CONSIDERAR ANOMALÍAS DEL DESARROLLO

Anomalías craneofaciales y displasias esqueléticas

1) Células de la cresta neural

Estas tienen su origen en el neuroectodermo, forman parte del esqueleto facial y
partes del cráneo. Forman una población vulnerable al dejar el neuroextodermo y a
menudo son blancos para los teratógenos; por esto mismo no sorprende que las
anomalías craneofaciales sean algo común.

2) Craneosquisis o acrania
Hay casos que la bóveda craneal no se llega a formar (craneoquisis) y el tejido del
encéfalo que está expuesto al líquido amniótico degenera causando anencefalia.
La craneosquisis se da debido a que el neuroporo craneal no se cierra. (figura 10.8A ).
Si la anomalía es grave no se logra sobrevivir. Se puede tratar solo a los pacientes que
tienen pequeños defectos por los cuales las meninges forman una hernia . En esos
casos el grado de deficiencias neurológicas se verá proporcionalmente afectada a la
extensión del daño al tejido del encéfalo.

3) Craneosinostosis
Este se debe al cierre prematuro de la suturas, puede ser una o varias. No se conoce
bien la regulación del cierre de la suturas pero se cree que sea por interacciones entre
el mesodermo y los límites de las células de la cresta neural.

Si bien las causas más comunes son genéticas (tabla 10.1) . Otras causas son falta de
vitamina D , exposición a teratógenos como difenilhidantoína,retinoides, ácido
valproico, metotrexato y ciclofosfamida. Pueden intervenir factores intrauterinos que
pueden constreñir al feto y también los partos múltiples.

4) Displasias del esqueleto

La acondroplasia es el tipo más común de estas y afecta sobre todo a los huesos largos.
Otra anomalía puede ser la megalocefalia que es un cráneo grande con la región
medio facial pequeña, dedos cortos y curvatura espinal. (fig. 10.11 b ) . Esta
enfermedad es de herencia autosómica dominantes pero puede ser esporádico debido
a mutaciones.
La displasia tanatofórica es la más frecuente forma de displasia neonatal mortal. Son
de dos tipos y son autosómicos dominantes: el tipo I se caracteriza por fémures cortos
y curvados con o sin cráneo en forma de trébol; el tipo II se caracteriza por fémures
rectos muy largos y por cráneo en evidente forma de trébol causado por
craneosinostosis. Ocurre cuando todas las suturas cierran prematuramente y esto
hace que el encéfalo crece a través de las fontanelas anterior y esfenoidal.
La hipocondroplasia es otro tipo autosómico dominante de displasia del esqueleto,
parece ser una variante acondroplasia pero de una forma más benigna.
Todas las displasias mencionadas son mutaciones en el gen FGFR3.
 5) Displasia esquelética generalizada
La disostosis cleidocraneal es una displasia generalizada de los tejidos óseos y
dentales; y esta se caracteriza por el cierre tardío de las fontanelas y por menor
mineralización de las suturas craneales que acaban alargando los huesos frontales,
parietales y occipitales (Fig. 10.13). Muchas veces otras partes del esqueleto se ven
afectados como por ejemplos las clavículas que están subdesarrolladas o no existen.
6) Acromegalia
Se da por una hiperfunción adeno-hipofisaria congénita y a la excesiva producción de
la hormona del crecimiento. Su característica principal es agrandamiento
desproporcionado de la cara, las manos y los pies. Puede dar paso a un gigantismo.
7) Microcefalia
Suele ser una anomalía en que el encéfalo no crece y a consiguiente el cráneo
tampoco se expande (Fig. 10.14). Los niños con este padecimiento presentan un fuerte
retraso mental.

Anomalías vertebrales

Lo que pasa más a menudo es el que dos vértebras que son consecutivas se fusionen de
manera asimétrica o también por la falta de vértebras lo que puede provocar escoliosis.
También el número de vértebras es mayormente mayor o menor de lo normal.

1) La vértebra hendida (espina bífida)

Es una de las anomalías más graves como un resultado de mala fusión o la nada unión de
los arcos vertebrales. Esta anomalía algunas veces afecta solo a los arcos vertebrales
óseos, dejando sin alteraciones a la médula espinal. En este caso el defecto óseo está
cubierto por la piel y no hay problemas neurológicos.

2) Espina bífida quística

Es una anormalidad más grave en la cual el tubo neural no cierra, los arcos vertebrales
no se forman y el tejido neural queda expuesto. Una deficiencia neurológica depende
del nivel y extensión de la lesión (Fig. 10.17). Se puede prevenir en muchos casos
dándole a la madre ácido fólico antes de la concepción. La espina bífida se detecta en
el periodo prenatal mediante una ecografía. Si el tejido neural está expuesto, con la
amniocentesis se observan altas concentraciones de a-fetoproteína en el líquido
amniótico.

Anomalías de las costillas

Hay veces que se forman costillas supernumerarias y en general aparecen en la región lumbar
y/o cervical. Las costillas cervicales ocurren de manera rara (1% en la población) y casi siempre
están unidas a la séptima vértebra cervical. Por culpa de ellos este tipo de costilla afecta al
plexo braquial y/o a la arteria subclavia dando paso a diversos grados de insensibilidad en la
extremidad.

Anomalías del esternón

1) La hendidura esternal

Es una anomalía poco frecuente que puede ser completa o localizada en uno de los extremos
del esternón. Los órganos torácicos están recubiertos sólo por piel y tejido blando. Se produce
cuando las bandas esternales no crecen juntas en la línea media. Los centros de osificación
hipoplásicos y la fusión prematura de los segmentos esternales también se observan sobre
todo en niños con anomalías cardiacas. Se observa múltiples centros de osificación en el
manubrio en un 6 a 20 por ciento. Estos centros se presentan entre los niños y a mayor
medida si tienen Síndrome de Down. La expresión pectus excavatum se designa un esternón
deprimido que se hunde en la parte posterior, parecido a un embudo y con la expresión pectus
carinatum se indica el aplanamiento bilateral del tórax, con un esternón que se proyecta en la
parte anterior. La proyección se asemeja a la quilla de un barco.

Ambos defectos pueden ser a las anomalías en el cierre de la pared del cuerpo ventral o a la
formación del esternón y de los cartílagos costales.