UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE

MEXICO

UNIDAD ACADEMICA PROFESIONAL

“CHIMALHUACAN”

HOSPITAL GENERAL DE ZONA No.71 CHALCO

PEDIATRIA

TEMA:

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

ALUMNA:

MARTINEZ RODRIGUEZ MARIA DEL ROSARIO

DOCTOR:

MATEOS PEÑA MAURICIO DAVID

GRUPO:

05

FECHA:

18-03-2020
 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Son las malformaciones congénitas más graves del sistema nervioso central y la columna
vertebral. Representan la segunda anomalía congénita mayor después de las
malformaciones cardíacas.
ETIOLOGIA
Multifactorial, ya que involucra factores:
 Genéticos: genes relacionados con el metabolismo del folato; genes de polaridad
celular planar, que están implicados en el movimiento celular durante el cierre del tubo
neural; y genes implicados en el desarrollo de cilios que son esenciales para la
señalización celular
 Ambientales: contaminantes químicos, dietas (deficiencia del folato), cambios de
temperatura y tensiones externas

FISIOPATOLOGIA
El desarrollo del SNC se inicia en la tercera semana de gestación, con la diferenciación del
neuroectodermo y termina a los 20 a 21 años de edad.
1. Anencefalia POR: Fracaso de la fusión de la porción cefálica de los pliegues
neuronales; se encuentra una masa fibrosa descubierta, de aspecto hemorrágico,
formada por neuronas y glía sin ninguna organización tisular.
En el cráneo falta la bóveda, incluyendo la porción superior de los huesos frontales, lo
que confiere a estos pacientes el aspecto de batracio.
Son mortinatos o tienen una vida extrauterina muy corta.
2. Encefalocele Fallo de la formación completa del cráneo; extrusión de tejido cerebral
en saco membranoso. Asociados a hidrocefalia y con frecuencia a retraso psicomotor
y mental.
3. Craneorraquisquisis completa ausencia total de formación del tubo neural y
estructuras mesodérmicas asociadas
4. Esquizencefalia POR: falta de desarrollo de una zona de la pared cerebral. Surcos o
hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales
5. Lisencefalia-paquigiria ausencia de surcos y por tanto de circunvoluciones, lo que
resulta en una superficie lisa de los hemisferios (lisencefalia), o pueden aparecer
algunos esbozos de surcos con la consiguiente formación de circunvoluciones gruesas
(paquigiria).
6. Mielosquisis Ausencia de cierre de la porción posterior del tubo, sin llegar a
formarse la médula, vértebras ni cubierta dérmica, y solo se encuentra un tejido que
recuerda a la placa neural. Muchos de estos productos también son abortados.
7. Espina bífida Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural, usualmente de 3-5
vértebras contiguas; médula espinal o meninges, o ambos, expuestos a líquido
amniótico.
No produce signos neurológicos; se encuentra como hallazgo radiológico accidental, ya que
puede cursar asintomática toda la vida.
Se pueden encontrar asociadas alteraciones cutáneas sobre su localización (lipomas,
orificios dérmicos, hipertricosis) lo que orienta al diagnóstico.
8. Meningocele Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural; meninges
expuestas. No producen signos neurológicos y sólo se consideran un problema
estético.
Su localización más frecuente es raquídea, también ocurre en el cráneo, de acuerdo con su
localización, se clasifican en: occipitales, que son las más frecuentes, nasales, interorbitarios
y frontales
9. Mielomeningocele Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural; meninges y
tejido neural expuesto. Se puede acompañar de déficit neurológico de tres tipos de
acuerdo a su localización:
 El primero es motor con paresia o parálisis flácida completa de los miembros
inferiores, con hipotonía, arreflexia y atrofia muscular.
 El segundo tipo es sensitivo: déficit con hipoalgesia o anestesia desde el nivel
raquídeo de implantación.
 El tercero afecta a los esfínteres urinario y anal y ocasiona incontinencia.
La localización más frecuente es la lumbosacra
10. Holoraquisquisis Fallo de fusión de los arcos vertebrales; toda la médula espinal
expuesta

DIAGNOSTICO
Prenatal:
 Demostración de concentraciones elevadas de α fetoproteína en el líquido amniótico
desde la semana 16 (mayores de 1 000 ng/mL).  AMNIOCENTESIS
 Ecografía en las semanas 18 a 20
 RM

BIBLIOGRAFIA
R. MARTINEZ Y MARTINEZ. (2017). SALUD Y ENFERMEDAD DEL NIÑO Y DEL
ADOLSCENTE. CUIDAD DE MEXICO: EL MANUAL MODERNO.