ESPINA BÍFIDA

ALTERACIONES EN PROLIFERACIÓN
CELULAR. (Microcefalia)

ALTERACIONES EN MIGRACIÓN NEURONAL

(Lisencefalia)

ALTERACIONES EN ORGANIZACIÓN
CORTICAL (Polimicrogiria)
¿Qué es la espina bífida?

 Es una malformación congénita del sistema nervioso

central.
 Consiste en un anormal desarrollo embrionario del tubo
neural, durante la tercera y cuarta semana de gestación,
y de sus estructuras adyacentes, lo que provoca la
formación incompleta de las vértebras o de la médula
espinal.
 Su localización puede tener lugar a lo largo de toda la
columna vertebral, aunque normalmente se produce a
nivel lumbar y sacro.
 Por lo general, las raíces nerviosas y la médula quedan
afectadas por debajo de la lesión.
Etiología
 Agentes agresores que actúen alrededor
de los 28 días de gestación serán capaces
de generar un trastorno malformativo que
afecte al tubo neural.
 La causa de esta alteración aún se
desconoce  parece existir un consenso
al admitir un origen multifactorial:
Factores genéticos.
Factores ambientales.
 Factores genéticos:
 Mayor riesgo en familias en las que hay antecedentes
de defectos del tubo neural  las posibilidades de que
se produzca otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento.
 Las parejas que han tenido un bebé con espina bífida
tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro
por ciento de tener otro bebé afectado.
 En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es
de aproximadamente el 10 por ciento.
 Las anomalías congénitas del tubo neural se
manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en
las mujeres que en los hombres.
 Factores ambientales:
 Radiaciones.
 Drogas.
 Antiepilépticos.
 Antinflamatorios.
 Diabetes no controlada de la madre.
 Infecciones.
 Falta de vitaminas (A y D)
 Falta de ácido fólico
Prevención

 La prevención debe comenzar antes del

embarazo.
 Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos
teratógenos.
 Dieta equilibrada.
 Evitar las radiaciones.
 Tomar ácido fólico antes y durante las
primeras semanas del embarazo.
Topologías y formas clínicas
 Espina bífida oculta:
 Ausencia de cierre de los arcos vertebrales posteriores.
 La lesión esta recubierta de piel en toda su extensión.
 No hay afectación de la médula espinal ni de sus
envolturas.
 Es el tipo menos grave y compone el 15% de los casos.
 En la zona afectada puede aparecer un mechón de
vello, piel pigmentada, un hoyuelo o una protuberancia.
 Esta lesión suele pasar inadvertida y se diagnostica al
realizarse una radiografía.
 La mayoría de las personas afectadas no necesitan
tratamiento.
 Espina bífida abierta: es el tipo más grave, la lesión suele
apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste,
en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:
 Meningocele y Lipomeningocele:
 Forma menos frecuente.
 Una o más vértebras presentan una abertura de la cual
asoma un quiste o saco lleno de líquido
cefalorraquídeo, que contiene las meninges, es decir,
las membranas que protegen a la médula espinal.
 Dentro de este quiste no se encuentran los nervios
espinales y la médula espinal se mantiene normal.
 Implica secuelas menos graves, tanto en las funciones
locomotoras como urinarias.
 La piel recubre las zonas de profusión y el quiste
puede ser extirpado mediante cirugía.
 Mielomeningocele:
 Es la más grave de las formas.
 El quiste contiene tanto las membranas como las raíces
nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en
sí.
 En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección
totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios.
 Secuelas en los aparatos locomotor, urinario y digestivo,
además de hidrocefalia.
 Cuanto más cerca de la cabeza se encuentre la lesión,
más graves son sus efectos (encefalocele o cráneo
bífido).
 Requiere intervención en los primeros días de vida, con el
fin de evitar la infección y el deterioro de la médula y el
tejido nervioso.
 Alteraciones asociadas a las espina
bífida
 Hidrocefalia:
70% y 90% de los niños con espina bífida, y en
especial con mielomeningocele.
La hidrocefalia es la acumulación de líquido
cefalorraquídeo en el interior del cerebro.
Es necesario un tratamiento quirúrgico.
Si no se trata, la hidrocefalia puede producir
lesiones en el cerebro y sus funciones
sensoriales, intelectuales…, e incluso puede
originar retraso mental.
 Pérdida de la sensibilidad en la piel más abajo del nivel de la
lesión:
 Pérdida de las sensaciones de tacto, dolor, presión y frío o calor en
aquellas partes de la piel normalmente inervadas por nervios
relacionados con la lesión de la médula espinal.
 Debilidad más abajo del nivel de la lesión:
 Se dan algunas variaciones en el grado de debilidad en músculos
determinados, existiendo desde casos de paraplejia hasta otros en los
que el niño puede deambular a pesar de que los músculos no funcionan
como lo harían al no padecer el trastorno.
 La extensión de la debilidad muscular se relaciona con el nivel de la
lesión de la médula espinal.
 Por el hecho de que el defecto rara vez llega al nivel de la espalda
superior, la debilidad muscular casi siempre se limita a los miembros
inferiores y al tronco inferior.
 Muchas veces hay algunas limitaciones en la destreza de los miembros
superiores,
 Alteraciones ortopédicas:
Luxación de cadera, pie equinovaro, desviación
de la columna vertebral.
Como consecuencia de la debilidad e incluso la
parálisis de los músculos, se crean
desequilibrios en las articulaciones y
desviaciones en los huesos que originan
frecuentemente deformidades en los pies,
rodillas, caderas y columna vertebral.
 Disfunción urológica e intestinal:
 Falta de control de los esfínteres (vesical y fecal).
 La zona inervada encargada del control de los esfínteres está
afectada.
 Alteración del control urinario e intestinal que puede dar lugar a
una incontinencia vesical y/o fecal, o por el contario una
retención de uno o ambos tipos.
 La retención es consecuencia de un mal funcionamiento vesical por
falta de eficacia de la vejiga y/o por mala relajación de la uretra.
 La incontinencia resulta del fallo del cierre uretral durante el llenado
vesical y/o la anormal actividad de la vejiga que se contrae con una
mayor frecuencia a la habitual.
 Es frecuente la aparición de infecciones de orina al no poderse
vaciar adecuadamente la vejiga. Esta infección urinaria puede
alcanzar al riñón, deteriorando así el sistema renal y poniendo
en peligro la vida del niño, por lo tanto en muchas ocasiones se
recurre al sondaje vesical intermitente.
 Malformación de Chiari tipo II:
 Cambio anormal en la posición del cerebro.
 Frecuente en niños con mielomeningocele.
 Médula espinal anclada.
 La médula no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el
movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en
su lugar por el tejido que la rodea.
 Debilidad en las piernas, un deterioro progresivo en el
funcionamiento de las piernas, escoliosis (curvatura de la
columna vertebral), dolor en la espalda o las piernas y cambios
en la función de la vejiga.
 Alergia al látex.
 Otras alteraciones:
 Úlceras de decúbito
 Obesidad
 Defectos visuales, principalmente estrabismo.
 Alteraciones en el funcionamiento
cognitivo
 Variables:
 Hidrocefalia:
 Una de las principales causas de la disfunción cognitiva
que presentan algunos niños con espina bífida.
 Nivel de lesión:
 La falta o escaso movimiento durante los dos primeros
años de vida puede influir en el desarrollo cognitivo y
perceptivo del niño.
 La disfunción cognitiva aumenta en los niños con niveles
más altos de parálisis.
 Tipo de lesión:
 Mejor conservada su capacidad intelectual los niños con
meningocele que aquellos que presentan
mielomeningocele.
 Dificultades:
Problemas de atención.
Problemas de coordinación óculo-manual:
habilidades manuales y visoperceptivas
afectadas.
Habilidad manual: disfunción de las
extremidades superiores.
 Anormalidades en el tono muscular, parálisis y
debilidad de los músculos.
 Desarrollo lento de la dominancia lateral.
Memoria: en niños con mielomeningocele
pueden aparecer déficits en la memoria a largo
y corto plazo y en la memoria visual.
Orientación espacial.
Percepción visual: dificultades de organización
visoperceptiva.
Lenguaje: síndrome de “cock-tail-party”
MICROCEFALIA.
Perímetro cefálico por debajo de la
media para sexo y edad.
Causas ambientales: infección
congénita, exposición a teratógenos,
hipoxia-isquemia. Las causas
genéticas generalmente se
presentan con microcefalia
congénita.
LISENCEFALIA
Anormalidad estructural del
cerebro donde hay un fallo en la
migración neuronal entre las
semanas 9 y 13 de la gestación
resulta en severa desorganización
de la corteza cerebral. Disminución
o ausencia de los giros o
circunvoluciones .
Polimicrogiria
Circunvoluciones numerosas y
delgadas. Asociada a retraso mental
que correlaciona con la extensión del
defecto.
Crisis convulsivas
Corteza engrosada difícil de
distinguir de paquigiria (en
polimicrogiria hay irreguralidad en la
unión entre la corteza y sustancia
blanca)