Atrofia Muscular Espinal

Enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva.

degeneración y perdida de la motoneurona inferior.
Fisiopatología
El gen afectado que es el SMN1 afecta a la proteína de supervivencia de la neurona,
que es un factor de supervivencia de la neurona, por lo que la motoneurona ubicada
en la asta anterior de la medular se programa a morir en cualquier momento porque no
tiene este factor que mantiene su sobrevida.
Características clínicas.
Debilidad y atrofia muscular generalizada de predominio proximal que comienza en
extremidades inferiores extendiéndose a tronco y extremidades superiores en grado
variable según el tipo clínico.
4 tipos de AME:
Tipo 1: fallecen a los pocos días o semanas.
Tipo 2: se manifiesta después de los 6 meses, adquieren sedestación, pero no
marcha.
Tipo 3: Marcha autónoma.
Tipo 4: Marcha autónoma.
Terapia Ocupacional
Modelos: rehabilitador.

Mejorar la calidad de vida del niño

Prevenir deformidades como la escoliosis (proporcionar sitting).
Prevención de contracturas y manejo postural
Educar a la familia acerca de la importancia de los cambios posturales. .

Actividades:
Movilización de cada una de las articulaciones en todo su rango.
Terapia de juego utilizando juguetes livianos.
Ortesis son indicadas con el objetivo de preservar rangos articulares, palmetas de
reposos en extremidades superiores y ortesis tobillo pie