Atrofia Muscular Espinal (AME):

Definición: La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que afecta las neuronas
motoras en la médula espinal, provocando debilidad y atrofia muscular progresiva. Es una
enfermedad neurodegenerativa que puede tener diferentes subtipos según la gravedad y la edad
de inicio de los síntomas.

Etiopatogenia : La AME se debe a la pérdida de la proteína de supervivencia de la neurona motora

(SMN), que es esencial para la supervivencia y el funcionamiento normal de las neuronas motoras.
Esta deficiencia de SMN conduce a la degeneración progresiva de las neuronas motoras, lo que
resulta en la incapacidad del cuerpo para enviar señales a los músculos, causando debilidad y
atrofia muscular.

Incidencia: La incidencia de la AME varía según la región geográfica y el subtipo de la enfermedad.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000 a 1 de cada 10,000 nacimientos vivos.

Clínica: Los síntomas de la AME pueden variar desde debilidad muscular leve hasta discapacidad
grave, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Los signos clínicos comunes incluyen
debilidad muscular, hipotonía (tono muscular reducido), reflejos disminuidos o ausentes,
fasciculaciones (movimientos musculares involuntarios) y dificultades respiratorias en casos
graves.

Diagnóstico (Dx): El diagnóstico de la AME implica una evaluación clínica exhaustiva, pruebas
genéticas para identificar mutaciones específicas asociadas con la enfermedad y pruebas
adicionales como electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa para evaluar la
función neuromuscular.

Tratamiento (Tx): El tratamiento de la AME es principalmente de soporte y sintomático, ya que no

existe cura definitiva para la enfermedad. Las opciones terapéuticas pueden incluir terapia física
para mantener la función muscular, dispositivos de asistencia respiratoria en casos de insuficiencia
respiratoria, tratamiento de los síntomas respiratorios y manejo multidisciplinario para abordar las
necesidades médicas, nutricionales y emocionales del paciente.

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