Nombre:

Aslhy Peña Saldivar

Matricula:
2019-1176
Tema:
Fisiopatologías de los trastornos neuromusculares y
sintomatología relacionada.
Materia:
Fisiología I
Profesor:
Dra. Jazmín Cabrera
 Introducción

Las enfermedades neuromusculares son

un gran grupo complejo de diferentes
tipos de trastornos (por ejemplo, las
distrofias musculares) que afectan las
células de la médula espinal, los nervios,
la unión entre el nervio y el músculo
(unión neuromuscular), o los músculos,
que permiten el movimiento muscular.
Por lo general se trata de enfermedades consideradas enfermedades raras, y
en muchos casos el conocimiento existente respecto a ellas y su
funcionamiento es escaso. Hay que tener en cuenta que los déficits que
suponen estos trastornos son de tipo motor, manteniéndose el
funcionamiento cognitivo preservado a menos que existan otras patologías
concomitantes que la produzca.
Los síntomas concretos van a depender del trastorno en sí, pero por lo general
suelen incluir la presencia de hipotonía o debilidad muscular de una o varias
partes del cuerpo, la dificultad o imposibilidad de relajar la musculatura (los
músculos se mantienen contraídos) que a su vez puede generar contracturas
y la posible presencia de alteraciones en la sensibilidad y percepción táctil.
En muchos niños, el trastorno neuromuscular es la consecuencia de una
mutación genética (gen defectuoso, gen duplicado o falta de un gen) o se
transmite de padres a niños (enfermedad heredada). Otras causas son,
posiblemente, el resultado de una respuesta inmune inflamatoria anormal del
cuerpo a una exposición ambiental.
En el presente trabajo conoceremos las distintas fisiopatologías de los
trastornos neuromusculares, así como las variaciones sintomatológicas y la
complejidad de una u otra.
Fisiopatologías de los trastornos neuromusculares y
sintomatología relacionada.

Esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehring)

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad del sistema
nervioso que ataca a las células nerviosas (neuronas) que están en el cerebro
y la médula espinal. Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la
médula espinal hacia los músculos voluntarios, los que usted puede controlar,
como los de los brazos y las piernas. Al principio, causa problemas musculares
leves. Algunas personas notan problemas para:
Caminar o correr
Escribir
Hablar
Tarde o temprano, la persona pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando
comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta. El uso de
un respirador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con esta
enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria.
La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es más común entre
los hombres que entre las mujeres. No se conoce la causa de la enfermedad.
Puede ser parte de una tendencia familiar, pero generalmente se presenta
aleatoriamente. No existe una cura. Las medicinas pueden aliviar los síntomas
y, algunas veces, prolongar la supervivencia.

Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad
progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes
anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para
formar músculos saludables.
Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más
frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no
aparecen hasta la adultez.

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva.

Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en
diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

Algunos tipos de distrofia muscular:

Distrofia muscular de tipo Duchenne
Este es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar
levemente afectadas, es mucho más común en los niños.
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden
incluir:
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
Problemas para correr y saltar
Marcha de pato
Caminar en puntas de pie
Pantorrillas con músculos grandes
Dolor y rigidez muscular
Problemas de aprendizaje
Retraso en el crecimiento
Distrofia muscular de Becker
Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne,
pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen
comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta
promediar los 20 años o más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica
o por el lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. Por ejemplo:
Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después
de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los
primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen
tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.
Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la
cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se
levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede
comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.
Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el
nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y
causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan
rápidamente y causan un deterioro grave.
De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el
hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de
distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del
pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce
generalmente en la infancia o en la adolescencia.

Miastina grave
La miastenia grave se caracteriza por debilidad y fatiga rápida de cualquiera de
los músculos bajo tu control voluntario. Es causada por una ruptura en la
comunicación normal entre los nervios y los músculos.
La miastenia grave es un tipo de trastorno autoinmunitario. Un trastorno
autoinmunitario ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error al tejido
sano. Los anticuerpos son proteínas producidas por el sistema inmunitario del
cuerpo cuando este detecta sustancias dañinas. Los anticuerpos se pueden
producir cuando el sistema inmunitario equivocadamente considera que el
tejido sano es una sustancia dañina, como en el caso de la miastenia grave. En
las personas con miastenia grave, el cuerpo produce anticuerpos que bloquean
las células musculares para que no reciban mensajes (neurotransmisores)
desde la célula nerviosa.
La debilidad muscular que provoca la miastenia grave empeora a medida que
se usa el músculo afectado. Como los síntomas generalmente mejoran con el
descanso, la debilidad muscular puede aparecer y desaparecer. Sin embargo,
los síntomas tienden a progresar con el paso del tiempo y alcanzan su peor
punto pocos años después del comienzo de la enfermedad.
Aunque la miastenia grave puede afectar cualquiera de los músculos que
controlas voluntariamente, ciertos grupos musculares se ven afectados con
mayor frecuencia. Por ejemplo:
Músculos de los ojos
Caída de uno o ambos párpados (ptosis)
Visión doble (diplopía), que puede ser horizontal o vertical y que mejora
o se resuelve cuando un ojo está cerrado
Músculos de la cara y de la garganta
Deteriorar el habla. En función de los músculos afectados, tu manera de
hablar puede sonar suave o nasal.
Provocar dificultad para tragar. Es posible que te atragantes con
facilidad, lo que dificulta comer, beber o tomar pastillas. En algunos
casos, los líquidos que tragas salen por la nariz.
Afectar la masticación. Los músculos que se usan para masticar podrían
cansarse a la mitad de una comida, particularmente si estabas comiendo
algo difícil de masticar, como un bistec.
Cambiar las expresiones faciales. Por ejemplo, cuando sonríes, puede
parecer que gruñes.
Músculos del cuello y de las extremidades
La miastenia grave también puede causar debilidad en el cuello, los brazos y
las piernas. La debilidad en las piernas puede afectar la forma de caminar. Los
músculos débiles del cuello hacen que sea difícil sostener la cabeza.
Atrofia muscular espinal (AME)
Es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas
motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula
espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos,
piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras
mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse (desgastan).

La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1.
Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras
necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1
o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa
la muerte de las neuronas motoras. La mayoría de las personas tienen dos
copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre
cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el
cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse
de padres a hijos.

Hay diferentes tipos de atrofia muscular espinal. Se basan en la gravedad de la

enfermedad y cuándo comienzan los síntomas:

El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio

infantil. Es el tipo más grave y el más común. Los bebés con este tipo muestran
signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios,
los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A).
Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no
se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones
(llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin
tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por

primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con
este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin
ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden
vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.
El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el
tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen
aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar
solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir
escaleras. También pueden tener escoliosis (curvatura de la columna),
contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los
niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal

El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas

después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de
los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los
síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de
AME tienen una expectativa de vida normal.

Miopatía miotónica proximal

Es una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad
de los músculos proximales con miotonía, manifestaciones cardíacas y
cataratas. Se manifiesta de forma muy variable. Algunas formas aparecen muy
tardíamente, después de los 50 años, y se expresan por una miotonía
(sensación de rigidez originada por una dificultad de los músculos para
relajarse tras un movimiento), acompañada, en ocasiones, por dolores muy
agudos. Más tarde, aparece una debilidad de los músculos en su punto de
inserción (miopatía proximal). Algunas formas no presentan más signos que
estos signos musculares. Otras se acercan más a un cuadro de distrofia
miotónica, que comporta la afectación de otros órganos, como una afectación
muscular distal.

Déficit de receptores de acetilcolina

El déficit de receptores de acetilcolina es una enfermedad genética de la unión
neuromuscular, una zona de «comunicación» entre el nervio, que da órdenes,
y el músculo, que actúa. Forma parte del grupo de síndromes miasténicos
congénitos, caracterizados por anomalías localizadas antes de (SMC
presinápticos), después de (SMC postsinápticos) o en la sinapsis (SMC
sinápticos), que es el espacio entre el nervio y el músculo por el que se trasmite
el mensaje emitido por el nervio hacia el músculo. El déficit de receptores de
acetilcolina es un SMC postsináptico. Se trata del síndrome miasténico
congénito más frecuente.

Los primeros signos del déficit de receptores de acetilcolina se manifiestan de

diferente forma en función de la gravedad del déficit. En su forma grave, que
se inicia desde el nacimiento, se manifiesta por la afectación de los músculos
oculomotores, de los músculos de la cara, de los músculos flexores de la nuca,
de los músculos de las cinturas, de los músculos del tronco y de los músculos
respiratorios. La forma intermedia, que se inicia durante la infancia, se traduce
en una ptosis y una parálisis de los músculos oculomotores.

Distrofia muscular tibial autosómica dominante

La distrofia muscular tibial se caracteriza por debilidad muscular de los pies,
más exactamente en los músculos dorsiflexores del pie (músculo tibial
anterior, situado en la cara anterior de la pierna). Los pies caen y se hace difícil
flexionarlos hasta un ángulo de 45 grados. Los músculos de los muslos se ven
afectados ligeramente en uno de cada diez pacientes. Aunque es poco
frecuente, puede asociarse una afectación cardiaca.

La evolución de la enfermedad es, por regla general, lenta y poco invalidante.

La afectación muscular se reduce habitualmente a las piernas. La pérdida de la
capacidad de marcha es excepcional.

Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad
en la que los músculos se hacen «duros como piedras», de ahí el nombre de
«enfermedad del hombre de piedra».

La fibrodisplasia osificante progresiva se inicia habitualmente en la infancia. Se

manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamación muscular que
acaba en una «transformación» del músculo en hueso (osificación). Las masas
musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar
(microdactilia, hallux valgo).

La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Los

brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo
espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso
mínimo. Las osificaciones acaban por afectar a la mayoría de los músculos. En
las formas más graves es muy invalidante porque conlleva una rigidez articular
múltiple que limita la actividad de la vida diaria.

Botulismo
El botulismo que se debe al deterioro de la liberación de acetilcolina desde las
terminaciones nerviosas presinápticas aparece cuando las esporas producidas
por Clostridium botulinum se unen irreversiblemente a un receptor específico
(sinaptotagmina II) sobre las terminaciones nerviosas colinérgicas del terminal
presináptico. El resultado es una debilidad grave, a veces con compromiso
respiratorio y dificultad para la deglución. Otros síntomas sistémicos pueden
incluir midriasis, sequedad de boca, estreñimiento, retención urinaria y
taquicardias debidas a una actividad sin oposición del sistema nervioso
simpático (síndrome anticolinérgico). Estos hallazgos sistémicos están
ausentes en la miastenia grave.

En el botulismo, la electromiografía detecta una respuesta decremental leve a

la estimulación nerviosa repetitiva de baja frecuencia (2- a 3-Hz) pero una
respuesta incremental pronunciada después de 10 segundos de ejercicio o con
la estimulación repetitiva rápida (50 Hz).
 Conclusión
La mayor parte de las fisiopatologías de los trastornos neuromusculares no
tienen al día de hoy un tratamiento curativo. Sin embargo, sí pueden
trabajarse los síntomas, de manera que se optimice el nivel y calidad de vida
de las personas que padecen estos problemas, promover un aumento de su
nivel de autonomía e independencia, potenciar sus recursos y proporcionar
mecanismos y ayudas que puedan precisar para facilitar su vida. Así mismo, en
muchos casos un correcto tratamiento puede llegar a aumentar su esperanza
de vida.

Muchos casos en que el trastorno neuromuscular es secundario a otra afección

médica, debido a la existencia de enfermedades o infecciones adquiridas a lo
largo de la vida (por ejemplo, la diabetes, la infección por VIH, la neurosífilis,
entre otros). También pueden aparecer como consecuencia del consumo de
determinadas sustancias o reacciones a medicamentos.

Uno de los tratamientos a emplear es la fisioterapia y la neurorehabilitación.

Se procura con ello promover y mantener las funciones motoras el máximo
tiempo y con el máximo nivel de optimización posible, así como fortalecer la
musculatura de cara a prevenir su degeneración.

La dotación de ayudas adaptadas tales como sillas de ruedas y comunicadores

informáticos puede permitir que los afectados por estas enfermedades sean
capaces de moverse con mayor o menor libertad y autonomía, permitiéndoles
mantener su relación y participación en el medio social y evitando la apatía y
abulia que podría surgir ante la ausencia de mecanismos de locomoción o
comunicación.

A partir de la terapia psicológica es posible tratar problemas psíquicos

derivados de la vivencia de la enfermedad, tales como sintomatología
depresiva y aspectos como distorsiones cognitivas, creencias derivadas del
padecimiento de la enfermedad y la expresión de miedos, dudas e
inseguridades.
 Bibliografías
Trastornos de la transmisión neuromuscular - Trastornos neurológicos - Manual MSD versión para
profesionales (msdmanuals.com)

Enfermedades neuromusculares: MedlinePlus en español

Enfermedad neuromuscular: evaluación clínica y seguimiento desde el punto de vista neumológico

| Anales de Pediatría (analesdepediatria.org)

distrofia miotonica proximal.qxd Libro 49 Fichas p25 (asemgalicia.com)

www.medicina.uanl.mx/traumatologia/wp-
content/uploads/2014/11/EnfermedadesNeuromusculares.pdf

Enfermedades neuromusculares. Epidemiología y políticas de salud en Chile | Revista Médica Clínica

Las Condes (elsevier.es)

Enfermedades neuromusculares: Origen y síntomas | Sunrise Medical