Atrofia medular infantil

LIC. ARTURO LÜBBERT G.

Objetivos
Diferenciar la atrofia muscular medular de otro tipo de patologías
que produzcan atrofia muscular

Lograr identificar los tipos de AMI

Integrar diferentes elementos para un tratamiento fisioterapéutico

atingente
¿Que es?
Trastorno hereditario de las neuronas motoras espinales y bulbares
que causan atrofia y debilidad musculares

De afectación simétrica

Se afecta principalmente las EEII

No hay alteración cognitiva

Etiopatogenia
Pertenece a las patologías genéticas de tipo
autosomica recesiva

Alteración del gen 5 que afecta a las moto neuronas

del asta anterior de la medula espinal
 Reflejo
Monosináptico
Clínica
Hipotonía y debilidad muscular con abolición de reflejos
osteotendinosos

Curso progresivo***

Predominio en tronco y extremidades inferiores

Fasciculaciones musculares, más visibles en la lengua (inconstante).

Tipos de AME
1.- Forma I o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann grave

2.- Forma II o intermedia

3.- Forma III leve (AEI-III o enfermedad de Kugelberg-

Welander)
1.- Forma I o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann I

Comienzo antes de los 6 meses

Fallecimiento antes de los 2 años
 No se logra la sedestación
 Fasciculaciones infrecuentes Salvo en la lengua
La atrofia muscular es desapercibida por tejido adiposos
Forma mas grave
Segunda mas grave después de la fibrosis quística( de las
enfermedades recesivas)
Tipo II o intermedia(Werdnig-
Hoffmann II)
Comienzo entre 6 y 18 meses
 Fallecimiento en la adolescencia
 No se logra la deambulación autónoma
 Marcada atrofia muscular
Tipo III o Juvenil
Comienzo entre los 18 meses y 18 años
Fallecimiento en la edad adulta
Fasciculaciones frecuentes (70%)
Se logra deambulación.
De buen pronostico
 Exámenes complementarios
EMG
descargas regulares, fibrilación, fasciculación. Duración aumentada de los
potenciales de acción de la unidad motora.

Histopatología: Fibras atrofiadas de ambos tipos e hipertróficas del tipo I

Análisis de ADN
Incidencia
incidencia estimada de 1/10.000 nacidos vivos y una frecuencia de
portadores que oscila entre 1/40 a 1/60

puede iniciar con manifestaciones clínicas aún antes del nacimiento,

como pobres movimientos fetales o antes de los tres o cuatro
primeros meses de vida.
Manifestaciones clínicas
1. Hipotonía
2. arreflexia
3. Atrofia muscular del tronco y las extremidades
4. Frecuentemente fasciculaciones de los músculos de la lengua con
dificultad para alimentarse.
5. Perdida de movimientos ya aprendidos
6. Ancas de rana
7. Incapacidad de sostén cefálico
Diagnostico
Historia familiar
cuadro clínico
 biopsia de músculo
la electromiografía
Se confirma con el estudio cromosómico
tratamiento
La enfermedad no tiene tratamiento

 es de carácter progresivo y por lo general culmina con la

muerte del menor entre el primero y segundo año de vida
debido principalmente a falla respiratoria o infección de
repetición en vías respiratorias.
Entonces que hacemos
en estos niños?????
1.Scheffer H. Spinal muscular atrophy. Methods Mol Med 2004;92:343-
358.
2.Iannaccone ST, Smith SA, Simard LR. Spinal muscular atrophy. Curr
Neurol Neurosci Rep 2004;4:74-80.
3.Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies. Lancet