Enfermedades neurodegenerativas

Atrofia muscular espinal

Neuroanatomía
2°cuatrimestre

Licenciatura en psicología

Instituto de la ciudad del trabajo

(IBCTP)
20/julio/2022
Docente: Roxana Tiburcio
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Equipo 6

Integrantes del equipo:

• Valle Mena Dayanira Guadalupe
• Villeda Celada Dalia Cristina
• Valencia Torres Elizabeth
 DESCRIPCIÓN DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por una alteración de las

neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se
transmita a los músculos y estos se atrofian.
En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el
movimiento se descomponen, esos nervios (neuronas motoras o motoneuronas)
se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden
enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan
mover; cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se
queda pequeño. (atrofia)
 ETIOLOGÍA
La causa de la atrofia muscular espinal (AME) es
de carácter autosómico recesivo.
es considerada una de las principales causas
hereditarias de mortalidad infantil. La AME presenta
un patrón de herencia autosómico recesivo, es
decir se necesitan dos copias del gen alterado para
que se manifieste.
La alteración genética se localiza en el cromosoma
5 y produce una degeneración de las
motoneuronas del asta anterior de la médula
espinal, lo cual se traduce en una importante
hipotonía y debilidad muscular.
Para que un niño este afectado por AME, con
frecuencia ambos padres o inclusive uno sólo de
ellos, puede ser el portador del gen anormal y
transmitirlo a su hijo
La AME tiene una causa genética claramente conocida,
hay dos genes involucrados en esta enfermedad; el gen
de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1) y el
gen homólogo de supervivencia de las neuronas motoras
2 (SMN2). El gen determinante de la enfermedad es el
(SMN1), que está alterado en todos los casos de AME.

Este gen se encarga principalmente de producir la

proteína que mantiene la salud y la función normal de las
motoneuronas, permitiendo el movimiento de los
músculos y el control de las extremidades, el abdomen,
la cabeza, el cuello, el pecho y los músculos
respiratorios.
 Síntomas de atrofia muscular espinal
Suele ser difícil de diagnosticar, por que los
síntomas se pueden parecer a otro trastornó o
problemas de salud. Cada niño puede
experimentar los síntomas de manera diferente.

Existen 5 tipos de atrofia muscular espinal según

los síntomas y de la edad en que se presentan, las
cuales se muestran a continuación:

Tipo o: (forma prenatal):

Es la forma mas severa. Los primeros
síntomas
son notados durante el embarazo
durante 30-32
Semanas. Usualmente los bebés fallecen
entre
2 a 6 meses de edad
 Tipo l
 Werdnig- Hoffman o atrofia muscular
espinal infantil.
Es la mas grave: Inicio 6 meses de edad: Los
bebés tienen problemas para sostener la cabeza,
succionar, alimentarse, tragar y generalmente se
mueven muy poco, los músculos del tórax
también se ven afectados , el movimiento de la
lengua es ondulatoria, generalmente mueren
entre los dos y los seis años de edad a causa de
problemas respiratorios.
Tipo ll
Atrofia muscular espinal juvenil, intermedia o
crónica.
Inicio 6 meses y 12 meses de edad: Suelen tener
debilidades muscular espinal generalizada y
pueden necesitar la ayuda de aparatos
ortopédicos, andadores o una silla de ruedas. La
expectativa de vida puede extenderse hasta los
20 y los 30 años de edad.
 Tipo lll
 Tipo lV
Werdnig- Hoffman o atrofia muscular
espinal infantil.
Wohlfart-Kugelberg-Welander o atrofia muscular
espinal leve juvenil: Afecta a niños mayores de 18
meses de edad o incluso en la adolescencia, estos
niños muestran signos de torpeza, dificultad para
caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener
un desarrollo motor demorado. En niños viven hasta
la edad adulta avanzada.
Atrofia muscular espinal
Esta forma de atrofia muscular espinal
afecta adultos dentro 30 y 40 años de edad
y provoca discapacidad para caminar.
Los síntomas comienzo adulto son
generalmente leves y la expectativa de
vida es normal
 Tratamiento:
Tipos de atrofia muscular espinal.

Actualmente no existe cura para la atrofia muscular espinal

de ningún tipo, pero existe tratamiento depende de la
gravedad de la enfermedad y se fundamenta en el soporte
respiratorio y nutricional, así como el manejo de la
escoliosis neuromuscular mediante ortesis, terapia física y
cirugía.

• El médico se basa en la prevención y el manejo de los

afectos secundarios de la debilidad muscular.
• Ejercicios para respirar y fisioterapia
▪ Medicamentos que son ▪ La tolerancia del niño a determinados
aprobados para el tratamiento de medicamentos o tratamientos
esta infección. específicos
El objetivo del tratamiento es
prevenir los problemas
respiratorios y brindar al niño los
cuidados nutricionales
adecuados, ya que este trastorno
puede afectar los músculos de la
deglución (para tragar) y de la
respiración.
 Conclusión
Pronóstico.

Finalmente esta enfermedad neuromuscular actualmente

se dispone de tratamientos que han convertido una
enfermedad mortal como tipo 1 en una condición
tratable.
La mayoría de los pacientes (95%) presentan fenotipos
graves es decir de tipo 1, este grupo fallece de una
forma precoz o necesitaran soporte respiratorio
permanente. Ahora bien estudios han demostrado que
cuanto antes se inicie el tratamiento mejor será el
pronostico y calidad de vida de estos pacientes.
 Referencias Bibliográficas:
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Complicaciones y rehabilitación. Sciencedirct, 307-311

Vannessa Mattista, D. M. (2012). Atrofia Muscular Espinal.

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Mena T, Scavina. (5 de marzo de 2018). Atrofia Muscular Espinal.

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Tizzano, Eduardo F. (Real Patronato sobre Discapacidad, 2007)

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