ELA

INTRODUCCIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), conocida como la “enfermedad de Lou Gehrig”,

es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas
del cerebro y de la médula espinal. 

Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producidas por la

ELA ocasiona la muerte de estas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro
pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido al
efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las
etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo, por

lo que se considera una enfermedad rara.

FACTORES DE RIESGO

 Genética.  Entre el 5 y el 10 % de las personas con esclerosis lateral

amiotrófica la heredaron (esclerosis lateral amiotrófica familiar). Los hijos de
personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar tienen un 50 % de
probabilidades de desarrollar la enfermedad.
 Edad. El riesgo de tener esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, y
es más común de los 40 a los 60 años.
  Sexo. Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es más común en
hombres que en mujeres.
 Fumar.
 Exposición a toxinas ambientales. La exposición al plomo u otras sustancias
en el trabajo o el hogar
 Alteración del transporte axónico o de la estructura de los
neurofilamentos
 Procesos autoinmunes
 Activación de procesos pre-apoptosis

PROCESO DE LA ENFERMEDAD

El término ELA se incluye dentro de las enfermedades de la motoneurona, un grupo

heterogéneo de enfermedades, algunas de ellas hereditarias, con afectación exclusiva
o predominante de las neuronas motoras de la corteza cerebral y de los núcleos
motores del troncoencéfalo

En la ELA las principales células afectadas son las motoneuronas del córtex, el tronco
encefálico y la médula espinal. 

Este conjunto de neuronas se dividen en motoras superiores y motoras inferiores, que

se combinan para formar un circuito neuronal para el movimiento muscular. 

Las neuronas motoras superiores son responsables de transportar información motora

desde la corteza cerebral y el tronco encefálico hasta la médula espinal y las neuronas
motoras inferiores transportan información motora desde las neuronas motoras
superiores en la médula espinal hasta los músculos esqueléticos. 

A medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de enviar impulsos a
las fibras musculares que normalmente resultan en el movimiento muscular.
Cuando los músculos dejan de recibir los mensajes de las neuronas motoras que
requieren para funcionar, se empiezan a atrofiar y las extremidades se empiezan a ver
más delgadas, a medida que disminuye el tejido muscular.

La causa de la degeneración y muerte de las neuronas es desconocida y afecta a

todos los músculos del organismo excepto el corazón, musculatura que controla la
motilidad de los ojos y los esfínteres (vesical y anal), sin alteraciones de sensibilidad.

La ELA puede comenzar por:

 Síndrome bulbar (parálisis bulbar progresiva) donde los principales

síntomas se manifiestan por el fallo de los nervios motores de la lengua,
la boca y la cara con alteración en la deglución y la fonación
 Síndrome de motoneurona superior 
 Síndrome de motoneurona inferior 

SEMIOLOGÍA

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica varían mucho de una

persona a otra, según qué neuronas están afectadas. Con frecuencia comienza en las
manos, los pies o las extremidades y se extiende a otras partes del cuerpo.
A medida que la enfermedad avanza los músculos se debilitan. 

Con el tiempo, esto afecta al masticar, tragar, hablar y respirar.

Es muy poco común presentar dolor en cualquier etapa de la enfermedad. 

 Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales

 Debilidad en las piernas, los pies o las manos
  Dificultad para hablar 
 Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua
 Cambios cognitivos y de comportamiento
 Rigidez muscular (espasticidad)
 Pérdida de peso 
 Hiperreflexia osteotendinosa (disminución de la respuesta motora)
 Disfagia (dificultad para tragar)

COMPLICACIONES

1. Problemas respiratorios: progresivamente se paralizan los músculos

respiratorios. Algunas personas se realizan una traqueotomía, un orificio que
se crea quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea,
para el uso permanente de un respirador que infla y desinfla los pulmones.  La
causa más común de muerte para las personas con ELA es la insuficiencia
respiratoria. La muerte ocurre de 3 a 5 años de que comienzan los síntomas
2.  Problemas para hablar: esto comienza como una dificultad leve y ocasional al
hablar, pero se vuelve más grave.
3. Problemas de alimentación: se desarrolla la desnutrición y deshidratación por
el daño a los músculos que controlan la deglución.
4.  Demencia: surgen problemas en la memoria y la toma de decisiones, y
algunas finalmente son diagnosticadas con una forma de demencia llamada
demencia frontotemporal.
TRATAMIENTO

Actualmente, el principal objetivo del tratamiento de la ELA es prolongar la

supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de medicamentos
y cuidados, ya que no tiene cura. Así, el mejor tratamiento es una combinación de
agentes neuroprotectores, manejo sintomático, nutricional y soporte ventilatorio. 

Principales medicamentos:

·         Riluzol: se administra por vía oral, puede aumentar la expectativa de vida de 3 a 6

meses, cambiando la actividad de ciertas sustancias naturales que afectan a
nervios y músculos.

·         Edaravona: reduce el daño nervioso asociado a la ELA.

·         Fenilbutirato de sodio: ralentiza el deterioro funcional y permite a pacientes de

estados iniciales tener mejor calidad de vida.

Tratamientos alternativos:

·     Traqueotomía         

·         Fisioterapia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudar a conservar un buen

estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento.

·        Terapia ocupacional. Incrementa la independencia funcional y ayuda al paciente

a adaptarse a la incapacidad.

·         Terapia del habla. Técnicas de adaptación del habla o el uso de instrumentos

para favorecer la comunicación, como la tecnología. 

·         Apoyo nutricional. Adaptar la alimentación a las necesidades y capacidades de

las personas. En etapas finales se utilizan sondas de alimentación.

·         Apoyo psicológico y social.