CROMOSOMAS I :

a) Cariotipo : SE refiere a la estructura, patron o dotación cromosómica de una persona

que se expresa a través de su código genético.
b) Cariograma: Representacion gráfica, mediante fotos o dibujos de las aprejas de
cromosomas homólogos
c) Ideograma:Mapa cromosomico que muestra las estructuras de los genes
cormosomicos ,los brazos corto y largo, el centrómero y, en el caso de
cromosomas acrocéntricos, los tallos y satélites
d) Fenotipo:Rasgos no cuantifuicables de un ser, como el color de pelo, estauta,
gruponsanguineo ,etc
e) Genotipo:Es la clasificación de un tipo de variable presente en una ubicación
precisa,(locus) del genoma
f) Homocigoto: Es la tenencia de los mimos alelos heredados por un marcado
genomico de cada progenitor
g) Heterocigoto: Es el tener versiones de alelos diferentes heredados de un
marcador genómico, una de cada progenitor
h) Quinetochoro o Kinetochoro: estructura proteica donde se anclan
los microtúbulos (MTs) del huso mitótico durante los procesos de división celular
como son la meiosis y mitosis
i) Tallo o talo:Presente en los cromosomas acrocéntricos, es la especie de limitación
secundaria presente en el brazo corto del cromosoma
j) Satelite: Es el pedazo minusculo de ADN que viene a ser el segmento restante de la
limitación producido por el talo del brazo corto superior(p)

IMPORTANCIA Y USO DEL SISTEMA DEL BANDEO:

GTG:
Se usa para obtener el cariotipo cromosómico , ya que al tener la muestra
cromosómica de la célula de cultivo, se somete a bandeo y son expuestos a una acción
enzimática controlada, y luego de ser teñidos , podemos apreciar las bandas claras y
oscuras que permite su identificación.
Gracias a que se a través de este sistema podemos apreciar las bandas claras y oscuras
del cromosoma, podemos detectar anomalías estructurales del cromosoma, así como
detectar aneuploidías(ganancias o pérdidas de cromosómicas),

CBG:

En su importancia, esta técnica permitió teñir específicamente los segmentos

heterocromáticos localizados en las regiones pericentroméricas y en dos tercios
distales del cromosoma Y(25)

En su uso se trató a los cromosomas con hidróxido de sodio para posteriormente

someterlo a incubación en una solución salina y tinción por el Giemsa , siendo posible
detectar las regiones heterocromáticas del cromosoma.
 RHG:
En este caso, las bandas R son inverso a las bandas G, coloreando de oscuro a las
bandas claras G y viceversa, de esta manera, si por ejemplo las bandas G y Q se tiñen
mal, entonces, el bandeo R se emplea para brindar un contraste superior, permitiendo
así que las bandas se lean más fácilmente.

En su uso, se obtienen coloreando con Giemsa en buffer fosfato a PH 6.8, después de

someter la preparación a un tratamiento térmico (87°C) en la solución de Earle.
Respecto al mecanismo de producción de este patrón de bandeo, se asume que
depende de la denaturacióm selectiva que produce el calor en ciertas zonas del
cromosoma, al parecer asociadas con segmentos de DNA ricos en AT; en este caso las
bandas oscuras son las zonas ricas en GC, o sea, las que resisten el calor.

NOR (regiones organizadoras del nucleolo):

Para ser detectado e, se tiñe los genes de RNA ribosómico situados cerca de las
regiones tallo y satélite de los cromosomas acrocéntricos, y su importancia radica en la
capacidad de producir ARN ribosomales necesarios para la síntesis de proteínas en la
célula durante un ciclo celular.

Escribir 5 sindormes mas frecuentes, con 10 alteraciones fenotípicas y el cariotipo de

cada uno de ellos

Sindrome de Down:

Alteraciones fenotípicas:

 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cariotipo : Puede ser 47,XX,+21 o 47,XY,+21 ; dependiendo del sexo

Síndrome de Williams:

Alteraciones Fenotípicas:

 Encorvamiento del dedo meñique

 Tórax hundido
 Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a
los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
 Estatura baja con relación al resto de la familia
 Problemas en los ojos y en la visión
 La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:

 Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
 Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
 Labios prominentes con una boca abierta
 Piel que cubre la esquina interna del ojo
 Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños
y ampliamente espaciados

Cariotipo : Deleción 7q11.23

Sindrome de Turner:

Alteraciones fenotípicas:

 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
 Las niñas que lo presentan son de baja estatura
 Uñas blandas vuelta hacia arriba.
 Paladar estrecho (paladar alto).
 El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
 Los dedos de las manos y los pies son cortos.
 La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).

Genotipo: El mas común son las monosomías 45 X

Sindrome de Edwars

Alteraciones fenotípicas:

 Uñas insuficientemente desarrolladas

 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Testículo no descendido
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja

Genotipo: 47 XX+18
 Síndrome de Angelman:

Alteraciones Fenotipicas:

 Convulsiones
 Movimiento excesivo de las manos y extremidades
 Interposición lingual, babeo
 Masticación y movimientos inusuales con la boca
 Ojos bizcos
 Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
 Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
 Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la
cabeza aplanada
 Marcha espasmódica o inestable
 Habla muy poco o no habla para nada

Cariotipo : Anomalia ubicada en el cromosoma 15 que se conoce con el nombre de gen

productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Mencione cual es el origen de :

1) Alteraciones Numéricas: A causa de un fallo en el proceso de meiosis , en la formación

del espermatozoide o del ovocito, que da lugar a que se tenga un cromosoma mas o
menos

2) Alteraciones Estructurales: Esto es caudado por una alteración en la estructura o en

partes de un cromosoma y da lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando
hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra.

3) Mosaicismo: Es producido por un error en la mitosis, ya que en lugar de dvidirse

quitativamente en dos células, algunas células tiene la cantidad normal de
cormosomas (46), mientras que otras tienen 45 o 47