UNIVERSIDAD CATOLICA

DE HONDURAS
NUESTRA SEÑORA REINA DE LA PAZ
SAN PEDRO Y SAN PABLO

CATEDRATICO: DR. CARLOS ANDINO

INTEGRANTES:

ASIGNATURA: GENETICA

TEMA: Síndrome Ojo de Gato

OBJETIVOS
 INTRODUCCION

El Síndrome de Ojo de Gato (Cat Eye Syndrome - CES; OMIM #115470) es un síndrome raro clínicamente
caracterizado por fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, coloboma ocular, malformaciones anorrectales,
cardíacas y renales, depresiones o pliegues preauriculares y retardo mental.

El CES está frecuentemente asociado con variabilidad fenotípica significativa, variando en pacientes con
fenotipo casi normal a aquellos con anormalidades graves. Ninguna de las características está presente de
forma consistente. Sólo un 41% de los pacientes con CES presentan una combinación clásica de coloboma de
iris, anomalías anales y anomalías preauriculares.

Siendo así, muchos pacientes no pueden ser identificados como portadores de CES, sólo a través del
fenotipo. El diagnóstico se basa en la presencia de un cromosoma marcador supernumerario, derivado del
cromosoma 22. Ese cromosoma marcador es usualmente isodicéntrico, contiene un único centrómero activo,
y frecuentemente exhibe satélites en ambas extremidades.

Así, los pacientes presentan tetrasomía parcial de 22-pter a 22q11. Los puntos de ruptura molecular que
originan el cromosoma de la CES (CEC) usualmente están en clusters en dos intervalos.23 .Los puntos de
ruptura menor CES (CEC) usualmente están en clusters en dos intervalos. El punto de ruptura proximal es el
más común y corresponde al intervalo del punto de ruptura de deleción proximal encontrado para la deleción
22q11. El punto de ruptura más distal se sobrepone al punto de ruptura de deleción distal común de la
deleción de 3 Mb visto en el síndrome de deleción 22q114 .

De esta forma, en base a la localización de dos puntos de ruptura, el CED puede ser clasificado en tres tipos:
Éstos pueden ser idodicéntricos con ambos puntos de ruptura proximales o ambos distales, resultando en un
cromosoma menor, o un cromosoma simétrico mayor, respectivamente. El CED también puede originarse a
través de un punto de ruptura proximal y uno distal, resultando en un CEC asimétrico. En este último caso,
hay una copia adicional de la región cromosómica DiGeorge (DGCR), mientras que en el CED mayor
isodicéntrico hay dos, y en el CEC menor no hay una copia extra de la DGCR.

La frontera distal de la región cromosómica de la CES es proximal a la DGCR5 . Ésta cubre aproximadamente
2 Mb de 22q11.2 con su frontera distal. No se encontró ninguna correlación obvia entre la gravedad del
fenotipo asociado y el tamaño de la región duplicada en el CES4,5. En el presente estudio, describimos un
paciente con un cromosoma marcador supernumerario, síndrome de ojo de gato e interrupción del arco
aórtico tipo B.
 Síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato es una rara enfermedad humana, es un síndrome poco frecuente se produce por una
anomalía cromosómica que se caracterizan por la existencia de tres o cuatro copias del fragmento del cromosoma
22 cuando en una célula normal existen sólo dos copias en este tipo de síndrome implica alteraciones en el
cuerpo provocando diversos tipos de enfermedad sobre la característica del ojo de gato existen varias de
éstas como por ejemplo que es causada por la presencia de un cromosoma 22 es poco frecuente y afecta a
distintos tipos de órganos y superficie del cuerpo el 80% de estas origen genético afecta a las orejas, al corazón a
los riñones y a la región anal afecta también tanto a hombres como a mujeres esto de manera proporcional
es decir que no hay un número mayor de mujeres o de hombres afectados por igual aparece también antes o
después del nacimiento esto también es de manera variable pero suele ser en estas dos etapas de la vida se
caracteriza también por una deformación en el iris, las anomalías de la iris del ojo es llamada “colobomas de iris”
estos son agujeros que aparecen en la iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra
en el borde de la pupila (esto le da a la pupila una forma irregular similar al ojo de un gato), marcas o depresiones
en la piel de la región en frente de las orejas, estrechamiento o cierre del orificio anal (atresia del ano), defectos
del corazón o los riñones, y discapacidad intelectual.

Esto se da por un  alelo de más en el cromosoma número 22 que viene siendo un alelo extra en este cromosoma se
dice que hay una porción una parte de éste alelo demás que no se muestra o nos va a ser visibles las características o
síntomas que este provoca  esta región se lo conoce como la región crítica del síndrome del ojo de gatos.

Síntomas

Las señales y síntomas son muy variables y ninguna de las características está presente siempre en los

afectados. Solamente 41% de los pacientes con el síndrome presentan una combinación clásica de anomalías

caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales, y anomalías en la región localizada adelante de las orejas

(preauriculares), algunas de estas pueden ser:

 Anomalías de las orejas: Orejas con implantación baja (90% de los casos
 Anomalías de los ojos: Coloboma de la retina (capa que recubre la parte posterior del ojo que se
responsabiliza de la visión), presente en 50% de los casos
 Atresia del ano 
 Anomalías genitales: Comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital
(90% de los casos), ausencia de útero 
 Anomalías del riñón: riñones pequeños, localización anormal del riñón (50% de los casos), ausencia del
riñón 
 Anomalías de los huesos: Anomalías de los huesos de la cadera (50% de los casos), anomalía de las
costillas (50% de los casos), ausencia del hueso del antebrazo (radio) 
 Déficit cognitivo o incapacidad intelectual, (50% de los casos) que por lo general, es moderada
 Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo (50% de los casos)
Causas

Todas las personas normalmente tienen un par de cada cromosoma habiendo un total de 23 pares de cromosomas en
las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como
brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”.

En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que es compuesto por un segmento de la mitad
superior (ter) del brazo corto del cromosoma 22 y una pequeña región del brazo largo (región q11) del cromosoma
22 (es decir, 22pter-22q11). Este cromosoma 22 extra (que puede ser llamado de cromosoma marcador bisatelitado
supernumerario) está presente tres (trisomía) o cuatro veces (tetrasomía), más comúnmente, en lugar de dos veces en
las células del cuerpo. Además, en algunas personas, este cromosoma adicional puede estar presente solo en un
cierto porcentaje de las células del cuerpo (mosaicismo). El tener un mosaico no necesariamente predice síntomas
más leves.

Diagnóstico

Se hace con el cariotipo que muestra la presencia del cromosoma 22 adicional, en algunos casos el síndrome del ojo
de gato se puede diagnosticar antes del nacimiento si se observan características sospechosas en el ultrasonido
prenatal se pueden ordenar pruebas de seguimiento como amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas.

Estadísticas

La frecuencia estimada es de 1/50,000 a 1/150,000 personas en todo el mundo. Tanto los varones como las mujeres
son afectados en la misma proporción.[12][13] Sin embargo, como hay mucha variabilidad de las señales y los síntomas
entre los afectados puede ser que haya personas con la enfermedad que todavía no tienen el diagnóstico.