GENÉTICA

EL GENOMA HUMANO
Tamaño 3.2 Gb; secuencias codificantes  5%
Eucromatina 2.95 Gb
SNPs 1.42 millones en 2.7 Gb
Densidad 1 SNPs / 2 Kb
Genes 30,000-40,000 genes-proteínas
ADN junk  50% secuencias repetitivas (SR)
~ 45% SR son derivado de transposones
~ 5% SR son derivado de duplicaciones
Mutación tasa hombres > tasa mujeres
Recombinación > en los telómeros de p
Características Mendelianas
 GÉNESIS (capítulo 5)

“La descendencia de Adán: Adán dió origen a

Seth, Seth origino a Enós, Enós a Cainán,
Cainán a Malael, Malael a Jared, ...”

PARA LA GENETICA:
“El cromosoma Y de Adán pasó a Seth, de Seth
pasó a Enosh, el Enosh pasó a Cainán, ...”
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Thomas Morgan 1910

Ligada al Cromosoma X Ligada al cromosoma Y

Daltonismo Hipertricosis
Hemofilia Holandrica
Miopía
Ceguera total al color
Nictalopía
Xeroderma pigmentosa
Retinitis
Distrofia muscular
Glaucoma juvenil
Ictiosis congénita
Ictiosis Congénita
Miopía
Calvicie
Sindactilia
Polidactilia
Hipertricosis Holándrica
Albinismo
Trisomía del cromosoma 21
Características de Down
Pliegue Simiesco
Trisomía del cromosoma 18
Trisomia del cromosoma 13
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
CICLO CELULAR
 MODELO DE DOBLE
HÉLICE
1. DOS CADENA HELICOIDAL,
CON GIRO DE DERECHA A
IZQUIERDA (DEXTROGIRA)
2. GRUPO FOSFATO CON
ENLACE EN 3’5’ DE LA –
D-DEOXIRIBOFURANOSA
ANTIPARALELAS
3. AMBAS ESTAN EN PLANO
PERPENDICULAR AL EJE
4. DISTANCIA DEL FOSFORO
AL EJE ES DE 10 Å
5. DISTANCIA ENTRE A LAS
BASE DE 3.4 Å
6. UN ANGULO DE 36º ENTRE
NUCLEÓTIDOS Y REPITE
CADA 10 BASES. VUELTA
DE 34 Å PERIOCIDAD
7. ENLACES DE HIDROGENO
POSICIÓN 1 Y 6 DE LA
PURINA Y PIRIMIDINA
8. COMPLEMENTARIEAD EN
LA SECUENCIA DE BASE
A/T = 1; C/G = 1
Cariotipo Humano
 Un idiograma es la representación esquematica del tamaño, forma y patron
de bandas de todo el complemento cromosomico, los cromosomas se situan
alineados por el centromero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
 Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
 - Cromosomas grandes
             Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacentricos
             Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacentricos
 - Cromosomas medianos
     Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y ademas los cromosomas 
X),      submetacentricos
              Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocentricos
 - Cromosomas pequeños
             Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacentricos
             Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacentricos
             Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocentricos
 Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
