ENFERMEDADES

GENETICAS

Ruth Argueta
1. Acondroplasia. En esta patología, el cartílago no se
desarrolla con normalidad, por eso las personas que la
padecen se caracterizan por extremidades de poca
longitud, macrocefalia y una baja estatura, que por lo
general, suele llegar a los 130 cm en hombres y 124 cm en
mujeres.
2. Síndrome de Marfan. Este es otro ejemplo de enfermedad
hereditaria, en el que se ve afectado el tejido conjuntivo,
principalmente el de vasos sanguíneos, corazón, ojos y
esqueleto.

3. Anemia falciforme. La anemia falciforme o enfermedad

drepanocítica afecta a la forma de los glóbulos rojos y a su
capacidad para transportar oxígeno.
4. Hemocromatosis tipo 1. Provoca la acumulación de hierro debido a
que el organismo lo absorbe en exceso de los alimentos que ingiere
y no puede deshacerse del sobrante de forma natural. Esta
enfermedad puede provocar un nivel excesivo de hierro, que resulta
tóxico y se almacena principalmente en corazón, páncreas e hígado.
5. Daltonismo. Esta enfermedad hereditaria afecta a la capacidad de
distinguir entre los colores verde y rojo o azul y amarillo. El
daltonismo, en la mayoría de los casos, está presente desde el
nacimiento, por lo que es una enfermedad congénita
6. Fenilcetonuria. Consiste en una enfermedad congénita hereditaria,
en la que los afectados presentan un trastorno del metabolismo de
los aminoácidos. Los aminoácidos son las unidades básicas de las
proteínas. En esta enfermedad, el organismo no es capaz de
descomponer el aminoácido fenilalanina, por lo que este se
acumula en el organismo.
7. Fibrosis quística. Enfermedad genética y hereditaria que se
produce por la mutación en el gen que genera la proteína CFTR,
encargada de controlar la secreción de ciertos fluidos en el cuerpo.
Las personas que padecen esta enfermedad no producen esta
proteína por lo que generan una mucosidad espesa y pegajosa que
obstruye vías como las respiratorias y el tubo digestivo.
8. Enfermedad o Corea de Huntington. Enfermedad producida por
una mutación genética en el cromosoma 4, que produce una
degeneración neuronal. Si alguno de los padres padece esta
enfermedad, el niño/a tendrá un 50 % de probabilidades de
padecerla.
9. Síndrome de Down. Enfermedad genética producida por la
duplicación de uno de los pares que se da en el cromosoma 21, lo
que produce un retraso intelectual y variaciones en el aspecto y
desarrollo físico. Las características varían según cada caso, las
más comunes son: deterioro cognitivo, desarrollo tardío y
características físicas típicas como flexibilidad, rostro aplanado y
ojos saltones.
10. Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad genética que es un tipo de
distrofia muscular producida por mutaciones en el gen de la distrofina
(proteína) lo que produce la debilidad y atrofia de la masa muscular. Es una
enfermedad que suele hacerse visible a partir de los 6 años, afecta
principalmente a varones y se caracteriza por su rápido desarrollo.
11. Anemia falciforme. Enfermedad genética que es un tipo de anemia producida
por variaciones en la hemoglobina, lo que produce que los glóbulos rojos no
tengan la forma tradicional (ovalada), sino una forma parecida a la de una
medialuna. Esta deformación entorpece el traslado del oxígeno por el cuerpo y
además su forma hace que los glóbulos rojos mueran tempranamente, lo que
genera anemia.
12. Celiaquía. Es una enfermedad que aparece en individuos genéticamente
dispuestos que afecta al aparato digestivo. Una de las características más
notables es la intolerancia al gluten, presente en el trigo, la avena, la cebada y
el centeno, que genera inflamación y dificulta el proceso de absorción de
nutrientes. Si la persona no deja de consumir productos a base de gluten,
padecerá deshidratación (por diarrea) y desnutrición.
13. Distrofia muscular de Becker. Enfermedad genética que es un tipo de
distrofia muscular producida por mutaciones en el gen de la distrofina
(proteína), lo que produce la debilidad y atrofia de la masa muscular
afectando a la pelvis y las piernas. Si bien presenta rasgos similares a
la distrofia muscular de Duchenne, sus síntomas suelen ser más leves
o manifestarse de forma más lenta.
14. Acondroplasia. Conjunto de enfermedades genéticas producidas por
una mutación genética que impide el crecimiento normal de los
huesos. Es una de las principales causas del enanismo y puede ser
tanto hereditaria como no. Las personas con esta enfermedad suelen
tener un torso de tamaño promedio, pero extremidades cortas y
cabeza de mayor tamaño.
15. Síndrome de Noonan. Enfermedad genética producida por la
mutación de varios tipos de genes que afectan el desarrollo físico
tanto de niños como de niñas. Muchos de sus síntomas son visibles y
entre los más comunes están: alteraciones esqueléticas, baja
estatura, características faciales como ojos separados y nariz plana.
16. Talasemia. Enfermedad genética sanguínea que se presenta cuando existe una
baja presencia de la hemoglobina (proteína que se encarga del transporte del
oxígeno en la sangre). Existen diferentes tipos por lo que su intensidad y los
síntomas varían, algunos de los más frecuentes son: anemia, fatiga crónica,
cansancio generalizado, palidez, dificultad para respirar y mareos.
17. La enfermedad de Huntington. Es una enfermedad hereditaria que afecta a
algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las
personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40
años. La enfermedad de Huntington puede ser heredarla y desarrollada por
igual por hombres y mujeres. Los descendientes de personas con Huntington
tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
18. Miopía. Es un problema de la visión que provoca que las personas afectadas
vean borrosos los objetos lejanos. Parece claro que la miopía es hereditaria,
pero al ser provocada por más de un gen es complicado establecer en qué
proporción se transmite de padres a hijos. Como en cualquier otra
enfermedad, una detección temprana de las afecciones hereditarias permitirá
iniciar los tratamientos adecuados antes de que estas se manifiesten o
empeoren.
19. Hemofilia. La hemofilia, que es más común entre los
hombres, se caracteriza por una deficiencia en la
coagulación de la sangre lo que puede provocar
hemorragias anormales. Los genes involucrados en el
proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del
factor IX ligado a la hemofilia se encuentran en el
cromosoma X que codifica el género.
20. Distrofia muscular. En la distrofia muscular, los genes
defectuosos interfieren con la producción de proteínas
necesarias para el desarrollo muscular saludable.
Síntomas como la debilidad muscular progresiva y la
pérdida de masa muscular suelen comenzar en la infancia,
aunque la enfermedad puede afectar a todas las edades.