ENFERMEDADES GENETICAS

Una enfermedad genética es un trastorno originado por una alteración en un gen,

las unidades de información en el ADN que proporcionan instrucciones para la
síntesis de proteínas. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro,
construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de
mantenimiento.
No todas las enfermedades genéticas se heredan; algunas resultan de mutaciones
que pueden ocurrir en un gen. Estas mutaciones, a veces menores, pueden no
causar problemas, pero alteraciones graves pueden originar enfermedades.
Las alteraciones genéticas pueden transmitirse al hijo si ocurren en un
espermatozoide o un óvulo. No siempre los padres portadores manifiestan la
enfermedad, pero el hijo sí. Las alteraciones genéticas son difíciles de prever y no
hay manera de evitarlas.
¿CUALES SON?
Entre las enfermedades genéticas comunes se encuentran la fibrosis quística,
enfermedad de Huntington, síndrome de Down, distrofia muscular de Duchenne y
anemia de células falciformes.
SINDROME DE DOWN: El síndrome de Down es una afección en la que una
persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma.
Los cromosomas son pequeños paquetes en las células que contienen sus genes.
Los genes contienen ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo.
Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra o parte extra del
cromosoma 21. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por
ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.
En general, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un
error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto.
Los síntomas del síndrome de Down son diferentes en cada persona, y quienes
tienen síndrome de Down pueden tener distintos problemas en varios momentos
de sus vidas. Suelen tener discapacidades intelectuales de leves a moderadas. A
menudo, el desarrollo se retrasa.
Algunos de los signos físicos comunes:
Rostro plano
Ojos que se inclinan hacia arriba
Cuello corto
Manos y pies pequeños
Débil tono muscular
Articulaciones sueltas

No hay un tratamiento estándar para el síndrome de Down, ya que los enfoques

varían según las necesidades individuales. Los servicios tempranos en la vida,
como terapias del habla, ocupacionales y físicas, se centran en el desarrollo del
potencial de los niños con síndrome de Down. Además, pueden requerir atención
médica constante y exámenes de salud adicionales para abordar problemas
específicos asociados con el síndrome.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES: Es un
conjunto de trastornos hereditarios de los
glóbulos rojos, donde hay un problema con la
hemoglobina, la proteína encargada de
transportar el oxígeno en el cuerpo. En esta
enfermedad, la hemoglobina adquiere una
forma de barras rígidas, alterando la forma de
los glóbulos rojos de un disco a una forma de
media luna o de hoz.

Las células en forma de hoz son menos flexibles, propensas a romperse y tienen
una vida más corta de 10 a 20 días en lugar de los 90 a 120 días normales, lo
que puede resultar en anemia. Además, estas células pueden bloquear los vasos
sanguíneos, causando problemas como dolor intenso y crisis, ya que el oxígeno
no puede llegar a los tejidos cercanos.
La causa es un gen anormal, llamado gen
drepanocítico. Las personas con la
enfermedad nacen con dos genes de células
falciformes, uno de cada progenitor.
Si nace con un gen de células falciformes,
se llama rasgo de células falciformes. Las
personas con rasgo de células falciformes
generalmente son saludables, pero pueden
transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

DALTONISMO: Es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de

distinguir los colores. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se
trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color,
solamente sombras de gris.
El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será
daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X,
solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por ello
el daltonismo afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de
las mujeres.
Los síntomas varían de una persona a
otra, pero pueden incluir:
Dificultad para ver los colores y su
brillo en la forma usual
Incapacidad para establecer la
diferencia entre sombras del
mismo color o de colores similares
A menudo, los síntomas son tan leves
que las personas no saben que padecen
daltonismo.