Mutaciones beneficiosas

1. La falta de la proteína CCR5

La falta de la proteína CCR5 bloquea el paso del virus del VIH a las

células de tu cuerpo. Es decir, te proporciona cierta inmunidad o
resistencia a esta terrible enfermedad que tanto daño ha hecho desde la
década de los 80 del siglo pasado.

Sin embargo, esta clase de mutaciones genéticas no te da inmunidad

absoluta,

 que solo puede encontrarse en un 1% de humanos caucásicos y en

proporciones mucho menores en otros grupos

2. La mutacion del gen SOST

Este gen controla la esclerotina, una proteína que regula el crecimiento
óseo, pero tiene un pequeño problema: cuando lo recibes de ambos
padres puedes sufrir de esclerostosis, un trastorno asociado
al crecimiento excesivo de los huesos y que puede conducir a una
muerte prematura.

3. La ausencia del gen PCSK9

La ausencia de este gen permite comer toda clase de
alimentos que normalmente aumentan el colesterol, como las
frituras y alimentos ricos en grasas, sin que el cuerpo se vea
afectado. 
Los laboratorios de las grandes farmacéuticas llevan una década
desarrollando un fármaco que inhiba las propiedades de este gen.

MUTACIONES PERJUDICIALES

1. El albinismo
El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden
desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que
provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de
melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida

2. Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el

desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén sanos y
 tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para reducir el
riesgo de malformaciones congénitas evitables.

3. ALCAPTONURIA
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria. Esta anomalía genética hace
que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos
(tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido
homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales.

MUTACIONES NEUTRAS

1. Color de los ojos de un gato:  puede tener un ojo de color verde y otro
ojo de color azul.
2. Color de pico de un ave: puede variar un poco el tono del color
del pico
3. Las orejas curvadas en los gatos

DELECCIONES POR AGENTE CROMOSOMICO

1. El síndrome de Wolf-Hirschhorn
(WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales
y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del
desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.

2. El síndrome de DiGeorge,
que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un
término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña
parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios
sistemas del cuerpo.

3. El síndrome de Turner
es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada

Duplicacion

1. Síndrome de Klinefelter:
es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad adulta. El síndrome de Klinefelter puede afectar
adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo
normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona
2. SIndome de Down:
 es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego
divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar
una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores.

INVERSION
1. El síndrome rec(8)
se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes, que incluyen
anomalías conotruncales complejas a menudo acompañadas por un conducto
arterial persistente o una vena cava superior izquierda persistente (VCSIP) o
anomalías no-conotruncales que incluyen estenosis pulmonar, defecto septal ...
2. Síndrome del Valle de San Luis.
Se caracteriza por anomalías cardíacas congénitas importantes,
malformaciones urogenitales, déficit intelectual de moderado a grave y
dismorfismo craneofacial leve.

3. El síndrome de deleción 8p23.

implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un

peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelectual leve,
hiperactividad, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos congénitos.

DELECION

1. Síndrome de Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 de origen

paterno.
2. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen
materno.
3. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma
INSERCION:
1. Mutaciones silenciosas:
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del
DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue
codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código
genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido
hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.
2. Polismorfirmos:
En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de
ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se
cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el
aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco
o ningún impacto en la función de la proteína.
3. Missense mutation:
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del
DNA de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente
del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá
un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la
función de la proteína dependiendo de su localización e importancia. 

TRASLOCACION

1. La Dismorfia Muscular (DM)

es un trastorno caracterizado por una preocupación excesiva con la
idea de no tener un cuerpo suficientemente magro o musculoso, lo
que conlleva renunciar a actividades sociales y laborales por la necesidad
de ejercitarse
2. Una translocación robersoniana :
ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro. La
figura 4 muestra una translocación robersoniana en la que están
implicados dos cromosomas.
3. La esquizofrenia:
es una enfermedad mental grave que afecta la forma en que una
persona piensa, siente y se comporta. Las personas con esquizofrenia
pueden parecer como si hubieran perdido el contacto con la realidad, lo
que puede ser angustioso para ellas, sus familiares y amigos.
4. El cáncer de mama es una enfermedad en la cual las células de la
mama se multiplican sin control.

En que consiste:

1. El síndrome de Turner,

 trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se

produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma
total o parcial

2. El síndrome de KlinefelterXXY

 se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de
Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000
bebés varones.

3. El síndrome triple X,

también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético

que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Ç

DE AUTOSOMAS:

en que consiste Edwards patau:

El síndrome de Patau y el síndrome de Edwards se deben a una

alteración genética conocida como trisomía, en la que la
persona presenta un determinado cromosoma extra. En estos
 casos, un cromosoma 13 extra es responsable del síndrome de
Patau y un cromosoma 18 extra causa el síndrome de Edwards

POLIPLOIDIA:

Un poliploide es un organismo que contiene más de dos juegos

completos de cromosomas. Ej: papa, café, maní, alfalfa, ciruelo y
boniato. Ej: algodón, tabaco, avena, caña de azúcar

SUSTITUCION POR MUTACIONES GENICAS:

1. Sustitución e inserción
2. .Por traslocación e inversión
3. Por aneuploidía

Inserción basado en nucleótidos

 Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
 Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
 Síndrome de Angelman (deleción de una región del cromosoma 15)

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Hirschhorn&rlz=1C1GCEA_enEC1033EC1033&oq=s
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