Soledad Llañez Bustamante De Alor

17:12
Fundamento o mecanismo de acción del alopurinol
El fármaco que inhibe con mayor eficacia la formación de urato es el alopurinol, un inhibidor
competitivo de la xantina oxidasa. Durante el tratamiento con alopurinol se excretan
hipoxantina y xantina. La hipoxantina es más soluble que el ácido úrico, pero la xantina no.
Los individuos con déficit de HGPRT también excretan hipoxantina y xantina en lugar de
urato. En los casos de gota en los que la HGPRT no está afectada, el alopurinol puede ser
transformado en su correspondiente ribótido por la fosforribosiltransferasa, al igual que la
guanina y la hipoxantina.
Respuesta la pregunta con respecto al mecanimos del farmaco alopurinol: es un inhibidor
de la xantina oxidasa. disminuye el nivel de ácido úrico en plasma y en orina por inhibición
de la xantinoxidasa, (enzima que cataliza la oxidación de hipoxantina a xantina y de
xantina a ácido úrico).
El alopurinol actúa sobre el catabolismo de las purinas sin modificar su biosíntesis.
Reduce la producción de ácido úrico al inhibir las reacciones bioquímicas que conducen a
su formación. El alopurinol es un análogo estructural de la base púrica natural hipoxantina
y actúa como un inhibidor de la xantina-oxidasa, la enzima responsable de la conversión
de hipoxantina a xantina y de xantina a ácido úrico el producto final de catabolismo

HUBERT JESUS EMILIO SOLORZANO MARIN

17:13
¿cuál es la bioquímica de la gota?
Algunos individuos con una variante de glutatión reductasa, que se transmite con
carácter autosómico dominante, desarrollan gota. Esta variante presenta mayor actividad
que la enzima normal, los individuos con la variante hiperactiva de glutatión reductasa
tienen una mayor dependencia de la vía de los fosfatos de las pentosas, que proporciona
el NADPH utilizado por la reductasa. La consecuencia es una mayor producción de ribosa-
5-fosfato y por consiguiente un exceso de PRPP. El PRPP induce entonces a la síntesis de
una cantidad innecesaria de nucleótidos púricos que tienen que ser catabolizados y
generan ácido úrico.
La mayoría de casos de gotas primarias se deben a la síntesis excesiva de purinas más
bien que a un aumento de la degradación de nucleótidos púricos. En este mismo sentido
se ha observado que algunos pacientes con gota poseen una PRPP amidotransferasa
resistente a la inhibición por retroalimentación por parte de los nucleótidos púricos. Los
sitios reguladores de esta enzima son parecidos a las de otras enzimas alostéricas, en el
sentido de que también son independientes de los sitios catalíticos. En consecuencia, un
defecto en un sitio regulador, a causa de una mutación, puede dar lugar a una producción
excesiva de purinas, como ocurre en la gota.

Soledad Llañez Bustamante De Alor

17:15
Porque durante mucho tiempo se le llamaba a la gota la enfermedad de los
ricos
Carnes, comida chatarra

NICOLE PIARINA DEL PILAR VILCA CRUZ

17:15
¿Cuál es la diferencia entre gota y pseudo gota?
La diferencia entre gota y pseudogota está en la conformación de los cristales, mientras
que en la gota encontramos presencia de cristales urato monosódico, en la pseudogota
encontramos cristales de pirofosfato de calcio

ALLINSON CELESTE GALDOS MUNDO

17:15
¿Que opinan sobre el probenecid, como uno de los tratamientos para la gota?

KATHERINE BRIGGHITE REA SOLORZANO

17:17
¿cuales son las complicaciones de la gota?
Aparición de tofos, cálculos renales, deformidad y lesiones articulares

FERNANDO GINO GRIJALVA VASQUEZ

17:18
¿Cuál es la importancia clínica del ácido úrico?
Las purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas (citosina, timina, uracilo) tienen funciones
esenciales en la replicación del material genético, transcripción génica, síntesis de proteínas y
metabolismo celular. Los trastornos que implican anomalías en el metabolismo de los nucleótidos
comprenden desde enfermedades relativamente frecuentes, como gota e hiperuricemia, en las
que existe incremento de la producción o alteración de la eliminación de un producto final del
metabolismo de las purinas, el ácido úrico, hasta deficiencias enzimáticas raras que afectan la
síntesis o degradación de las purinas y las pirimidinas.
Los uratos, la forma ionizada del ácido úrico, predominan en el plasma, líquido extracelular y
líquido sinovial, de manera que cerca de 98% de los mismos se encuentra en forma de urato
monosódico, a un pH de 7.4.

ALEJANDRO JES�S PUNTILLO LAGUNA

17:19
¿Por qué los pacientes con síndrome de Lesch Nyhan tienden a automutilarse?
Presentan una serie de disfunciones cognitivas y conductuales, comportamiento de
automutilación (en particular, mordeduras) cuya etiología no es clara; no parecen estar
relacionadas con el ácido úrico.
Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo
que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma como la
enfermedad causa estos problemas.
Puede aparecer un trastorno obsesivo-compulsivo de auto-mutilación (morderse los labios
o los dedos) tan pronto como aparecen los dientes, que no se debe por falta de
sensibilidad y puede estar asociado o agravado por el estrés psicológico.
HUBERT JESUS EMILIO SOLORZANO MARIN
17:19
¿Existe algún trastorno por deficiencia de ATP?
La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa
mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de
síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, retraso
psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, aciduria 3-
metilglutacónica) y síndromes clínicos definidos (que incluyen NARP y MILS).
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial La respiración celular (fosforilación
oxidativa) tiene lugar en las mitocondrias, donde una serie de enzimas catalizan la
transferencia de electrones a oxígeno molecular y la generación de adenosina trifosfato
(ATP) que almacena energía. Los defectos que involucran a enzimas utilizadas en este
proceso alteran la respiración celular, lo que disminuye el cociente ATP:ADP
(adenosindifosfato).

JESUS ALONSO HUAMAN SIPAN

17:28
¿Cuál es la relación bioquímica entre la hiperuricemia y el alcoholismo?
El alcohol es un diurético y ocasiona hiperuricemia. em el consumo excesivo de alcohol,
éste es convertido en ácido láctico, que reduce la excreción renal de Ac urico inhibiendo
competitivamente la secreción de Ac urico por el túbulo proximal.

Soledad Llañez Bustamante De Alor

17:29
La ADA cuál es su importancia
La Adenosina Deaminasa (ADA) es una enzima que cumple un rol esencial para el
metabolismo de ciertos tipos de células del organismo, como ser las células que se
ocupan del desarrollo del sistema inmune, entre ellas, los linfocitos T.
ADA es responsable de la desaminación irreversible de la adenosina (Ado) y 2 desoxi-adenosina
(dAdo) que se encuentran presentes en el reciclaje y catabolismo de purinas, esta reacción es
esencial debido a que la acumulación de estos metabolitos y sus derivados son linfotóxicos.

ELENA DEL PILAR RODR�GUEZ TRUJILLO

17:29
¿Qué síntomas se generan en la deficiencia de adenilo succinato liasa y por qué?
Profunda discapacidad intelectual, comportamiento autista y convulsiones. Presenta gran
variabilidad clínica, incluso en pacientes de una misma familia. Por lo general, debuta entre el
nacimiento y la infancia temprana. Se han descrito casos que varían desde encefalopatía
neonatal mortal (presentándose con hipocinesia, convulsiones intratables e insuficiencia
respiratoria) hasta leve discapacidad intelectual. Todos los pacientes presentan discapacidad
intelectual, la mayoría de ellos experimenta varios tipos de epilepsia y, aproximadamente un
tercio presenta rasgos autistas (ausencia de contacto visual, hipersensibilidad al ruido y la luz,
conductas repetitivas, agitación, rabietas, autoagresión y automutilación). Otras
manifestaciones menos comunes incluyen retraso psicomotor, hiperactividad, trastornos del
habla, hipotonía y atrofia muscular y espasticidad. Los pacientes gravemente afectados a
menudo presentan microcefalia. También se han descrito manifestaciones prenatales: retraso
del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipocinesia fetal y disminución de la variabilidad de
la frecuencia cardíaca fetal.

JESUS ALONSO HUAMAN SIPAN

17:33
¿Qué sucede con la concentración de ácido de úrico cuando el pH está elevado?
El pH de la orina influye notablemente en la solubilidad del ácido úrico. En presencia de un pH de
5.0 la orina se satura con ácido úrico a concentraciones situadas entre 360 y 900 μmol/L (6 a 15
mg/100 ml). A un pH de 7.0, la saturación se alcanza con concentraciones de entre 9 480 y 12 000
μmol/L (158 y 200 mg/100 ml). Las formas ionizadas del ácido úrico en orina comprenden uratos
monosódico y disódico, urato potásico, urato amónico y urato cálcico.

MELANIE KEYLA PENADILLO CHAVARRIA

17:37
¿Por qué la purina nucleósido fosforilasa se llegaría a relacionar con el Lupus Eritematoso?
porque mayormente en PNP esta relacionando con el sistema inmunotario y en deficiencia de esta
hay leucopenia y recuento bajo de los linositos, y con ellos con muy suceptibles a infecciones, y se
les tienen que tener cuidado, una enfermedad que ataca al sistema inmune debil muy comun es el
lupus eritematoso

HUBERT JESUS EMILIO SOLORZANO MARIN

17:37
¿Existe algún tratamiento en la de PNP?
El reemplazo de la enzima específica no está disponible para el tratamiento de la deficiencia de
PNP aunque se ha demostrado que las transfusiones frecuentes de eritrocitos ricos en PNP
proporcionan un beneficio temporal. El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) es la
única opción terapéutica para la inmunodeficiencia grave. Las células trasplantadas liberan la
enzima deficiente, mejorando la homeostasis de las purinas. El tratamiento de apoyo, que incluye
terapia de administración

ALLINSON CELESTE GALDOS MUNDO

17:39
¿La deficiencia de la adenosina desaminasa, puede afectar también los linfocitos T?
porque está presente en el desarrollo de todos los linfocitos, y al no haber una
transformación completa de la adenosina y la 2 dexosiadenosina, llegan a ser tóxico para
ellos y no logran desarrollarse

GIANCARLO DELGADO VEGAS

17:40
¿Qué relación existe entre la elevación del ácido úrico con la preeclampsia?
Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA): Los niveles tisulares de ADA1 varían, con
una actividad mayor en el timo y menor en los eritrocitos. Además, es relativamente alta
en tejido linfoide, células epiteliales del duodeno, cerebro, en el intestino primordial en la
región anterior (las estructuras que derivan de esta región son faringe, vías respiratorias
inferiores, esófago, estómago, hígado, vías biliares y páncreas) y placenta. En este último
tejido ADA, modula la implantación, así como la duración del embarazo. Bajos niveles de
ADA al comienzo del embarazo pueden provocar la acumulación de productos tóxicos en
el ADN que pueden generar la pérdida gestacional.

MARCOS GERARD LA ROSA CHIRRE

17:45
La deficiencia del cofactor molibdeno ¿Qué deficiencias enzimáticas en el
metabolismo de las purinas puede ocasionar y cómo podríamos tratarlo?
También denominada: Deficiencia combinada de sulfito-oxidasa, xantino-deshidrogenasa y
aldehido-oxidasa. El cofactor de molibdeno es esencial para la función de 3 enzimas: sulfito-
oxidasa, xantino-deshidrogenasa y aldehido-oxidasa.
La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina
deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando
un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y conduciendo a la
acumulación de xantina y, en menor medida, de hipoxantina. La xantinuria hereditaria clásica
incluye la xantinuria tipo I y II: el tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple,
por mutaciones en XDH, mientras que el tipo II es resultado de la combinación de déficits de
xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa, por mutaciones en MOCOS.
No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión
abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH
urinario, la alcalización no tiene ningún valor. Cuando existen cálculos puede ser necesaria
una pielolitotomía.

ZARELY ALESSANDRA SILVA FALCON

17:46
¿Qué xantinuria es más grave y por qué?
esta en esta diapositiva la xantiana tipo uno puede reaccionar al alopurinol, pero el tipo
dos no, por ende, es más tratado por la dieta y por el consumo de de agua par ala no
presipitacion de cuerpos de xantina

Soledad Llañez Bustamante De Alor

17:46
Normalmente cómo controla el organismo la aparición de patologías

CAMILA ZAVALA DELGADO

17:49
¿Cuál es el proceso por el cual se da la inflamación en los px con gota?

MILTON GIORDANO FUENTES RIVERA RUBIO

17:50
¿Bajo qué criterio clínico podríamos diferenciar los tipos de xantinuria?
La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina
deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2)
el tipo I es un déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa simple, por mutaciones en XDH y la tipo II
es resultado de la combinación de déficits de xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa, por
mutaciones en MOCOS. Ambas deficiencias enzimáticas dan lugar a un fenotipo clínico idéntico.
HUBERT JESUS EMILIO SOLORZANO MARIN
18:05
¿El cáncer se podría considerar como patología dentro del trastorno de
nucleótidos, por qué?

Soledad Llañez Bustamante De Alor

18:09
¿Hay relación entre todas estas enfermedades con los lípidos?

JESUS ALONSO HUAMAN SIPAN

18:24
¿Cuál es la relación bioquímica entre la aciduria orótica y el síndrome de Reye?