CASO CLÍNICO NO.

ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO

DESHIDROGENASA

INTRODUCCIÓN

La membrana del hematíe está formada por una doble capa fósfolipídica y las
proteínas integrales y estructurales que constituyen el citoesqueleto. Los defectos
en la composición proteínica de la membrana producen desacoplamiento entre la
bicapa lipídica y el esqueleto, acarreando la pérdida de la forma del hematíe, se
reduce su deformabilidad para el paso por áreas de la microcirculación del vaso y
una mayor permeabilidad a cationes. Todo esto condiciona una reducción de la
vida del eritrocito.
En la anemia hemolítica, se produce una reducción de la vida media de los
hematíes por destrucción anormalmente elevada. La médula ósea intenta
compensar la aumentando la producción eritroide, respuesta mediada por la
eritropoyetina. Como consecuencia se incrementa el porcentaje de reticulocitos en
sangre periférica y se elevan los índices de retículocitatorios. Las manifestaciones
clínicas y analíticas dependen de conteo y velocidad de la destrucción y del lugar
predominante donde ocurre la hemólisis.
A continuación, se presenta un caso clínico y se realiza una discusión de dicho
caso dando respuesta a las interrogantes sobre la anemia hemolítica.

CASO CLÍNICO No. 2

PRESENTACIÓN DEL CASO

Motivo de consulta: Paciente masculino primogénito de 2 años 7 meses.

Consulta por presentar palidez marcada en la piel, ictericia y taquicardia
(156Xminuto). Madre refiere que en forma brusca comenzó con decaimiento,
palidez progresiva, dolor abdominal y fiebre.

Antecedentes gestacionales: Edad Gestacional 39 semanas, peso de

nacimiento: 6.5 libras, talla: 49.5 cm, madre e hijo con igual grupo sanguíneo O
(+).

Antecedente de hospitalización 8 días en el período neonatal por

hiperbilirrubinemia de 25 mg/dL sin causa evidente.

Exámenes iniciales: Hematocrito (Ht): 18%, hemoglobina (Hb): 5,8 gr/dL. GR: 2,0
x millón/μL. Reticulocitos: 4,4%. Leucocitos: 15.200 x mm3, plaquetas 399.000 x
mm3, bilirrubina total: 4,9 mg/dL, bilirrubina indirecta: 4,6 mg/dL, TGO: 76,3 IU/L,
TGP: 25,7 IU/L, Proteína C reactiva (PCR): 5,3 mg/L, velocidad de sedimentación
(VHS) 17 mm/h. Creatinina: 0,27 mg/dL. Test de Coombs directo negativo.

Se realiza tomografía abdominal, evidenciando leve hepatomegalia y mínima

dilatación de vía biliar.

DISCUSIÓN DEL CASO CLÍNICO

1. ¿Cuáles son las principales funciones de la Vía Metabólica “Ruta de

las Pentosas Fosfato” (RPF)?
Proporciona NADHP importante para el organismo
Produce ribosa 5 fosfato
Proporciona un mecanismo para el uso metabólico de las pentosas de
degradación y de la dieta.

2. ¿Cuáles son las dos fases de la RPF y que se produce en cada una?

FASE OXIDATIVA IRREVERSIBLE: constituyen 3 reacciones que llevan la

reacción de ribulosa 5 fosfato, dióxido de carbono y 2 moléculas de NADPH.
Fase no oxidativa reversible: se encuentra la ribosa 5 fosfato y se puede producir
gliceraldehído 3 fosfato y fructuosa 6 fosfato.

3. ¿En qué consiste la deficiencia de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa?

Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato lleva a la destrucción de los glóbulos
rojos. Este proceso se denomina hemólisis y se trata de una alteración vinculada a
la protección del glóbulo rojo frente al estrés oxidativo.

4. Defina los términos anisocitosis, policromatofilia y poiquilocitosis.

Anisocitosis: Cuando los hematíes muestran diferentes tamaños o diámetros en una

misma extensión se refiere la presencia de anisocitosis, que puede ser moderada o
severa.
La policromatofilia: Se refiere a la forma como las células sanguíneas se ven bajo un
microscopio cuando se tiñen con tintes especiales.
Poiquilocitosis: Es un término que puede aparecer en el hemograma y significa el
aumento en el número de poiquilocitos circulantes en la sangre, que son hematíes que
poseen una forma anormal.

5. ¿A qué se refiere el término Favismo?

Se denomina fovismo a la hemólisis aguda que se desarrolla tras la ingestión de
habas o el polen de éstas.

6. Mencione algunas de las enzimas que utilizan NADPH como cofactor

en su función.
Gluatación reductasa, citocromo p450 reductasa, NADPH oxidasa, óxido nítrico
sintasa

7. ¿Cuál es la reacción predominante de la RPF, cuando las necesidades

de NADPH y ribosa5P son iguales?
Fase oxidativa: activada y producción de ribulosa-5-fosfato que pasará a ribosa 5-
fosfato mediante fosfopentosa isomerasa.

8. ¿Cuál es la reacción predominante de la RPF, cuando la célula

necesita más ribosa5P que NADPH?
Las reacciones no oxidativas pueden proporcionar la síntesis de ribosa 5 fosfato a
partir de gliceraldehído 3 fosfato y F6P En ausencia de las etapas oxidativas.

9. ¿Cuál es la reacción predominante de la RPF, cuando se requiere

mucho más NADPH que ribosa5P?
Fase oxidativa de la ruta de las pentosas fosfato.

10. ¿Cuál es la reacción predominante de la RPF cuando se requiere

NADPH y ATP, pero no se necesita ribosa5P?
Fase oxidativa y se favorece la acción de la fosfopentosa epimerasa.

11. ¿Qué es el glutatión, y qué relación guarda con la RPF?

Es un Tripéptido tío lico que está formado por glutamato, cisteína y glicina actúa
como un antioxidante por lo tanto protege los glóbulos rojos de toxinas.

12. ¿Por qué la deficiencia en G6PD afecta especialmente a los glóbulos

rojos?
En la ruta metabólica del cortocircuito de las pentosas, si produce nicotinamida
adenindinucleótido fosfato reducido, reacción mediada por la glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa. El NADPH es necesario para mantener el glutatión reducido, que
protege a la hemoglobina de la acción oxidativa del peróxido de hidrógeno.
Cuando disminuye el glutatión reducido, la hemoglobina desnaturalizada precipita
(cuerpos de Heinz y se produce la hemólisis.
13. ¿Cuál es la causa más común de anemia hemolítica aguda en pacientes
deficientes de G6PD? Razone su respuesta.
La causa mas común de anemia hemolítica aguda es que los individuos presentan
niveles menores de NADPH y glutatión reducido además de exponerse a ciertos
químicos, fármacos y toxinas.
En los eritrocitos de estos individuos, al no poder neutralizarlos correctamente, se
producen peroxidaciones de lípidos de membrana, deformación de membranas y
rotura o hemólisis.

14. ¿Por qué los pacientes con Malaria tienen cierta protección a padecer los
efectos patológicos de la Deficiencia de G6PD?
Porque los parásitos que produce esta enfermedad necesitan glutatión reducido y
los productos de la vida de pentosas fosfato para su desarrollo.

CONCLUSIONES

 Aparte de la anemia hemolítica como sintomatología de la glucosa-6-fosfaro

deshidrogenasa otro síntoma que puede generar esta carencia enzimática
puede ser favismo o ictericia neonatal.

 El NADPH aparte de ser utilizado para reacciones de biosíntesis juega un

papel importante en la protección frente a especies reactivas de oxígeno
como la regeneración del glutatión reducido para mantener el estado
reducido normal de la célula.

 Es importante hacer énfasis en las recomendaciones nutricionales para

todos y suplementación con hierro en niños de riesgo con antecedentes o
condiciones que les hacen propensos.

GLOSARIO:

ANEMIA HEMOLÍTICA:
Es un tipo de anemia que ocurre cuando los glóbulos rojos se degradan más de
prisa de lo que el cuerpo puede fabricar y se caracteriza por la lisis de los
eritrocitos.
ANISOCITOSIS:
Es cuando los hematíes muestran diferentes tamaños o diámetros en una misma
extensión se refiere la presencia de anisocitosis, que puede ser moderada o severa.

FAVISMO:
Es la hemólisis aguda producida tras la ingesta de habas o el polen de éstas.

POIQUILOCITOSIS:
Es un término que puede aparecer en el hemograma y significa el aumento en el
número de poiquilocitos circulantes en la sangre, que son hematíes que poseen
una forma anormal.

POLICROMATOFILIA:
Se refiere a la forma como las células sanguíneas se ven bajo un microscopio
cuando se tiñen con tintes especiales.

REFERENCIAS:

1. Bioquímica Médica de Baynes, Bayness, Dominiczak. 5a. Edición. Editorial

Elsevier

2. Bioquímica de Harvey, W., K. 7ta, edición. Editorial Lippincots.

3. Vias alternativas de oxidación de Glucosa: Ruta de las pentosas fosfato •

Ruta alternativa de oxidación de glucosa: Ruta de las Pentosas Fosfato
[Internet]. Www.uv.es. [citado el 1 de marzo de 2022]. Disponible en:
https://www.uv.es/marcof/Tema18.pdf

4 De La T, Cabrera C, Merino AH, Blesa Baviera LC, González García H,

Molpeceres RG, et al. Formación continuada: derecho y deber [Internet].
Pediatriaintegral.es. [citado el 1 de marzo de 2022]. Disponible en:
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2016/07/Pediatria-
Integral-XX-05_WEB.pdf#page=30