GENÉTICA

Definiciones
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 1. Definiciones

 Alelo dominante. Es aquel alelo capaz de expresarse

fenotípicamente, tanto en el heterocigoto como en el
homocigoto.
 Alelo recesivo. Cuando sólo puede llegar a tener una
expresión fenotípica, bajo condiciones de genotipo
homocigoto.

3
 1. Definiciones

 Alelos codominantes ó intermediarios. Son los alelos

que carecen de relaciones dominantes y recesivas.
Cada alelo posee cierto grado de expresión cuando se
encuentra en situación heterocigota.

4
 1. Definiciones
 Alelos múltiples. Cada vez que se identifican
más de 2 alelos de un alelo normal. Ej: alelos de
los grupos sanguíneos A, O, B.
 Aneuploidia. Déficit o exceso de un
cromosoma. Condición de no poseer el número
normal de cromosomas que determina un
exceso o un defecto de cromosomas.
 Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un
cromosoma sexual.
5
 1. Terminología

 Bandeado. Técnicas varias que consisten en

demostrar un patrón de segmentos alternantes a lo
largo de cada cromosoma
 Cariotipo. Se refiere a la composición cromosómica
de un individuo como a una foto micrografía que
muestra esa composición.
 Codominancia. Expresión en el fenotipo de los dos
alelos, sin que la de uno oculte a la del otro.

6
 1. Terminología

 Corpúsculo de Barr: Corpúsculo visible en los núcleos

interfásicos que corresponde al cromosoma X
condensado de las células que poseen dos
cromosomas X (normalmente mujeres).
 Deleción: Aberración cromosómica en la que falta un
segmento de cromosoma.
 Diploide: Que posee dos conjuntos cromosómicos,
uno proveniente de cada progenitor. El número
diploide humano es 2n=46.

7
 1. Terminología

 Eucromatina: Cromatina funcionalmente activa, por

oposición a la “heterocromatina”, condensada e
inactiva
 Genealogía, árbol genealógico: Diagrama que
contiene la información de la descendencia de uno o
más individuos, con respecto a un rasgo genético.

8
 1. Terminología

 Fenotipo. Cualquier característica detectable o

distintiva de un organismo. La característica puede
ser visible o requerir pruebas especiales para su
identificación
 Genotipo. Todos los genes que posee un ser vivo
constituyen su genotipo.

9
 1. Terminología

 Homocigoto. La unión de gametos que portan alelos

idénticos producen un genotipo homocigoto el cual
produce únicamente un tipo de gameto.
 Heterocigoto. La unión de gametos que portan
diferentes alelos produce un genotipo heterocigoto. Los
diferentes tipos de gametos son producidos por un
individuo heterocigoto.

10
 1. Terminología

 Heterocromatina. Cromatina que no transcribe, ya sea

porque carece de genes (constitutiva) o porque está
inhibida de hacerlo (facultativa).
 Híbrido. Es un sinónimo de heterocigoto.
 Letal (gen). Mutación que determina la muerte del
individuo antes de la edad reproductiva.
 No disyunción. División celular anormal en la que los
cromosomas no se separan durante la anafase.

11
 1. Terminología

 Poliploidia. Presencia de múltiplos de conjuntos

cromosómicos completos
 Portadores. Un individuo heterocigoto que posee un
alelo recesivo perjudicial no manifestado en su
expresión fenotípica debido al alelo normal
dominante.

12
 1. Terminología

 Seudogen. Secuencia muy similar a la de un gen y

originada por una duplicación de éste, pero que no es
funcional, debido a mutaciones, pérdidas o
duplicaciones en su secuencia.
 Translocación. Un cromosoma se rompe y uno de los
fragmentos se une a un cromosoma no homólogo, o
dos cromosomas no homólogos intercambian partes.

13
 1. Terminología

 Síndrome. Conjunto de síntomas y signos

característicos de un estado patológico pero del cual,
al ignorarse aspectos como el origen, no es posible
calificarlo como una enfermedad definida.
 Translocación. Un cromosoma se rompe y uno de los
fragmentos se une a un cromosoma no homólogo, o
dos cromosomas no homólogos intercambian partes.

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 Bibliografía
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