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Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Medicina
Paralelo 2, Subgrupo A

Enfermedades asociadas a nucletidos.


1. Introduccin.
Los nucletidos: son molculas orgnicas formadas por la unin covalente
de un monosacrido de cinco carbonos(pentosa), una base nitrogenada y un
grupo fosfato.
Cada nucletido consta de:
a) Una pentosa, que puede ser la D-ribosa en el ARN; o la D-2-desoxirribosa
en el ADN
b) Una base nitrogenada, que puede ser:
- Prica, como la Guanina (G) y laAdenina (A).
- Pirimidnica, como la Timina (T),Citosina y Uracilo (U).
C) cido fosfrico, que en la cadena 2e cido nucleico une dos pentosas a
travs de una unin fosfodiester.
Funciones metablicas:
Los nucletidos purnicos y pirimidnicos son metabolitos extremadamente
importantes que participan en muchas funciones celulares. Todos los tipos
de clulas (de mamferos, bacterianas y vegetales) contienen una gran
variedad de nucletidos y sus derivados. Sus principales funciones son
actuar como precursores de los cidos nucleicos, como efectores
alostricos, como almacenes de energa( ATP), agentes de transferencia de
grupos, as como mediadores de la accin hormonal y neurotransmisora.
Las Purinas y pirimidinas son componentes bsicos de los AN ,pero tambin
forman parte de otros compuestos fundamentales para la dinmica celular.
Los nucletidos de purina y pirimidina se pueden obtener por sntesis de
novo (gran gasto de energa) o a travs de las vas de recuperacin o
salvamento (que implican el reciclado de componentes procedentes del
catabolismo o de la digestin y que suponen un importante ahorro para la
clula).La degradacin de las purinas genera un producto de excrecin, el
cido rico, en cambio, la degradacin de las pirimidinas va generando
productos que no son de excrecin y que tendrn distintos destinos en el
organismo.
Los fallos en el metabolismo de purinas y pirimidinas son la base de
diferentes trastornos que tienen gran variedad de manifestaciones clnicas
y, muchos de ellos, implicaciones neurolgicas.

2. Palabras Clave
- Nucleotidos
- Mutacin
- Metabolismo de las bases moleculares
3. Desarrollo

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Enfermedades asociadas con el metabolismo de las purinas:


Los problemas clnicos asociados al metabolismo del nucletido en humanos
son predominantemente el resultado del catabolismo anormal de las
purinas.

Las consecuencias clnicas del metabolismo anormal de purina se extienden


desde desordenes medios a severos, e incluso fatales. Las manifestaciones
se presentan desde la insolubilidad del producto derivado de la
degradacin, cido rico.

Gota
Es una condicin que resulta de la precipitacin del urato como cristales
monosdicos de urato (MSU) o de dihidrato pirofosfato de calcio (CPPD)
en el lquido sinovial de las articulaciones, conduciendo a inflamacin
severa y a artritis .La gota presenta tres fases, que son las siguientes:
Hiperuricemia, o aumento asintomtico de cido rico en la sangre.
ataque agudo de gota, que suele presentarse en el pie (articulacin
metatarso falngica) , en las rodillas, en el tobillo, en la escpula, en los
hombros y en otras articulaciones; Produce inflamacin y resulta muy
doloroso.
Gota crnica, debida a ataques recidivantes de gota, que producen los
tofos gotceos (depsito voluminosos de cido rico) caracterizados por
una acumulacin de cristales de urato rodeados de una intensa reaccin
inflamatoria, formada a su vez por macrfagos, clulas gigantes de
cuerpo extrao y linfocitos.

El sndrome de Lesch-Nyhan
A las personas con este sndrome les falta o carecen gravemente de una
enzima llamada (HGP), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas.
Sin ella, los niveles anormalmente altos de cido rico se acumulan en el
cuerpo.
Sntomas: Los niveles excesivos de cido rico hacen que los nios
desarrollen hinchazn seudo gotosa en algunas de las articulaciones.
En algunos casos, se desarrollan clculos renales y vesicales debido a los
niveles altos de cido rico.
Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor
seguido de movimientos extraos y sinuosos y aumento de los reflejos
tendinosos profundos.
Un rasgo llamativo de este trastorno es el comportamiento
autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los
labios. Se desconoce la forma cmo la deficiencia de la enzima causa
estos problemas.

Enfermedades asociadas al metabolismo de pirimidinas


Porque los productos del catabolismo de pirimidina son solubles, pocos
desrdenes resultan del exceso en los niveles de sntesis o catabolismo. Hay
varios defectos hereditarios que conducen a la excrecin de elevadas

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cantidades de cido ortico en orina; el trmino aciduria ortica hereditaria


se aplica a la deficiencia en UMP sintasa (UMPS, enzima bifuncional de la
sntesis
de novo de pirimidinas que incluye las actividades orotatofosforribosil
transferasa, OPRT, E.C.2.4.2.10, y orotidilato descarboxilasa,OMPD, E.C.
4.1.1.23). Estas deficiencias causan retardo en el crecimiento y anemia
severa causada por eritrocitos hipo crmicos y la mdula megaloblstica. La
leucopenia es tambin comn en acidurias orticas.

Acidura ortica hereditaria: Deficiencia en UMP sintasa


Esta deficiencia es un raro defecto gentico de tipo autosmico
recesivo en el que los nios afectados no pueden sintetizar
nucletidos pirimidnicos y excretan grandes cantidades de orotato en
orina producindose cristaluria en el tracto urinario y, sobre todo, en
la orina una vez excretada; hay tambin obstrucciones uretrales y
ureterales, hematuria y azotemia, todo ello acompaado de retraso
mental, retraso en el crecimiento, anemia megaloblstica y
leucopenia

4. Conclusiones
Otros trastornos.
Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansin de
tripletes de nucletidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y
mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansin patognica
enseres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y GAA/CTT) y pueden
localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal,
enfermedad de Huntington y algunas ataxias espino cerebelosas) como no
codificadoras (sndrome X frgil, ataxia deFriedreich, distrofia miotnica)..
Los modelos propuestos para explicar la expansin de tripletes involucran
losprocesos de replicacin y recombinacin gnica; sin embargo, no han
logrado explicar por completo los fenmenos relacionados con la mutacin o
la expresin fenotpica en estas enfermedades. Los procesos de mutacin
dinmica representan un nuevo concepto en la biologa molecular de las
mutaciones gnicas. Un nmero continuamente creciente de patologas son
causadas por este tipo de alteraciones en el ADN, las cuales muestran, en
conjunto, caractersticas clnico biolgicas muy interesantes
5. Bibliografia:
-

http://es.scribd.com/doc/74627381/Enfermedades-Asociadas-aNucleotidos#scribd
5.Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,Stanton BF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2007:chap89

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