I.

Introducción:

En este trabajo investigaremos más a fondo sobre la inmunodeficiencia

combinada grave por déficit de (ADA), pues como sabemos esta posee
como característica principal a la linfopenia profunda y niveles muy bajos
de todos los isotipos de inmunoglobulinas, obteniendo así apariciones
infecciosas que pueden llegar a ser graves y recurrentes (1). Mediante
este cuestionario podremos conocer las funciones principales del gen
adenosina deaminasa, su cuadro clínico, etiología y tratamiento, con el fin
de dar a conocer una nueva alternativa que puede solucionar la deficiencia
de este gen en los pacientes.

1
II. Marco teórico:

➢ INMUNODEFICIENCIA:

Definición: Es una condición de una persona, cuando su

sistema inmune no es caáz de funcionar con normalidad o
simplemente no funciona en absoluto; desarrollando así
enfermedades autoinmunes, alérgicas o de neoplasias (2).

Tipos:
o Inm. primitivas: Pueden derivarse de defectos
congénitos, o sea de un gen en particular (2).

o Inm. secundarias: Cuando la causa es de infecciones,

tratamientos farmacológicos, desnutrición, etc (2).

➢ GEN ADENOSINA DEAMINASA (ADA):

Definición: Viene a ser una enzima del metabolismo de las

purinas; teniendo como función, transformar la adenosina en
inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina (3).

Enfermedad causante por deficiencia:

Es el desorden en el metabolismo de las purinas que conlleva a

una inmunodeficiencia combinada grave (ICG). Ya que la falta
de la actividad enzimática produce la acumulación de
metabolitos tóxicos que afectan la diferenciación, viabilidad y
función de los linfocitos, alterando así a todo el organismo, y por
consiguiente a problemas de tipo hepático y renal, esquelético,
neurológico, sordera, retraso del crecimiento y convulsiones(4).

2
III. Cuestionario
1. ¿Cuál es la función de la enzima ADA?

Es así que su amplia

La Adenosin deaminasa, de las
distribución en el
siglas ADA, Es una enzima del
organismo, se encuentra
metabolismo de la purinas que
actividad ADA en
cataliza la desaminación de
prácticamente todos los
Ado y deoxiadenosina (dAdo)
tejidos; sin embargo, su
para producir inosina y
mayor actividad se
deoxiinosina respectivamente,
encuentra en células
liberándose amonio en el
linfoides, siendo más
proceso, y así preservar las
elevada en las células T
células de la apoptosis.
que en las células B (3).

2. ¿Qué líneas celulares se ven afectadas por la deficiencia de la

enzima ADA?

Podemos decir que existen líneas celulares más afectadas que

otras, y en este caso de déficit de la enzima ADA, los más afectados
son los linfocitos T, ya que estos son dependientes de la actividad
de la encima dicha en comparación con el resto de las células del
organismo. Por tanto, se encuentra una elevada actividad
enzimática en enfermedades que poseen una respuesta
inmune de tipo celular (5).

3
3. ¿Cuál es el cuadro clínico tópico del paciente con ADA? (6)

4
4. ¿Cuál es la etiología de este síndrome? (1)(7)

5. ¿Cuál es el mejor tratamiento y que alternativas existen para el

manejo de pacientes con deficiencia de ADA? (8)

5
IV. Conclusiones

❖ Determinamos que la enzima ADA, posee gran importancia en la

defensa de nuestro cuerpo contra organismos patógenos que lo
aquejan y desestabilizan su correcta funcionalidad; ya que su
deficiencia afecta principalmente a los linfocitos T, quienes en primera
línea nos protegen, por lo que puede causar múltiples enfermedades
correlativas de la inmunodeficiencia; de tipo hepático, renal,
convulsiones, entre otros.

❖ En esta sesión conocimos las diferentes alteraciones que presentaba

un niño con deficiencia de ADA, supimos reconocer sus signos y
síntomas, además de comprender que no siempre habrá anomalías
específicas, en algunos casos el curso clínico suele ser más lento.

❖ Por último, conocimos a cerca de los cuidados, y las posibles

alternativas que existe para estos pacientes con la deficiencia del gen
ADA, como son las terapias génicas, una correcta nutrición y el
reconocimiento de ciertas vacunas

6
V. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

1. Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina

desaminasa [Internet]. Orpha.net; 2021 [Consultado el 17 de agosto
de 2021]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Expert=277&lng=
ES
2. ¿Qué es la
inmunodeficiencia?[Internet].España:TopDoctors;2021[Consultado el
17 de agosto de 2021].Disponible en:
https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/inmunodeficiencia
3. Pérez MC, Goncalvez L, Bonfante R. Adenosin deaminasa en el
síndrome de inmunodeficiencia combinada
severa.Invest.Clín.[Internet]Scielo;2012[Consultado el 17 de
agosto de 2021].53(3).Disponible en:
http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S053
5-51332012000300009
4. Tintos JA, Dávalos IP. Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA):
Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de
tratamiento.Rev.Invest.Clín.[Internet].Rincón del
Residente;2011[Consultado el 17 de agosto de 2021]63(1):75-
83. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revinvcli/nn-
2011/nn111k.pdf
5. Adenosina deaminasa (ADA). La importancia de su diagnóstico en los
laboratorios.[Internet].RevistaBioreview;2016[Consultado el 17 de
agosto de 2021]. Disponible en: http://revistabioreview.com/revista-
nota.php?nota=1251&revista=79
6. Delgado M. Utilidad clínica de determinación de adenosina-
desaminasa sérica en varias hepatopatías, conectivopatías y
hemopatías crónicas [Internet]. Digibug.ugr.es; 2003 [Consultado el
17 de agosto de 2021]. Disponible en:
https://digibug.ugr.es/handle/10481/4397
7. Diccionario de cáncer del NCI [Internet]. Instituto Nacional del Cáncer;
2021 [Consultado el 17 de agosto de 2021]. Disponible en:
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionari
o-cancer/def/inmunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-
adenosina-desaminasa
8. Inmunodeficiencia combinada grave [Internet]. Ipopi.org; 2021
[Consultado el 17 de agosto de 2021]. Disponible en:
https://ipopi.org/wpcontent/uploads/2017/07/INMUNODEFICIENC
IA-COMBINADA-GRAVE_06.02.08.pdf