ESTUDIANTE: JHENNY COCHI ALFARO

PATOLOGIA DE LOS
MICROFILAMENTOS
DISTROFIA MUSC
ULAR
DE DUCHENNE Es una patolgía
asociada a los

ALTERACIÓN microfilamento

La proteina distrofina asociada en un extremo a

la F-actina y en otro extremo, a la beta-
distroglucano le proporciona un adecuado
acoplamiento mecánico fuerte entre el
sacorlema y el citoesqueleto

- intracelular.La mutación en el gen de la

distrofina produce la DMD.
Asi que la transcripción del ARNm es alterado
y origina una proteina no funcional.
-Es degradada más la ausencia de distrofina
y la alteración del DGC, conduce al mal
funcionamiento de la unión entre el
citoesqueleto y el sacolema lo que lleva a la
necrosis de la fibra muscular.

SINTOMAS EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA (HASTA LOS 3 AÑOS) LOS NIÑOS PUEDEN
ESTAR ASINTOMÁTICOS O TENER PEQUEÑAS ALTERACIONES

Caídas frecuentes
Dificultad para
levantarse luego de
estar acostado o
sentado
Problemas para corre
y saltar
Marcha de pato
Caminar en puntas de
pie
Pantorrillas con
músculos grandes
Dolor y rigidez
muscular
Problemas de
aprendizaje
Retraso en el
crecimiento

DIAGNOSTICO
Determinados análisis de
sangre (enzimas musculares)
Biopsia del músculo
Un electromiograma (estudia
cómo funcionan los músculos
y los nervios)
Pruebas como la resonancia
nuclear magnética
Prueba genética TRATAMIENTO

Actualmente no existe cura

- Existen tratamientos
farmacológicos como corticoides,
para retrasar el deterioro o
mejorar las funciones cardiaca y
respiratoria.
.- Fisioterapia.