 dis, que significa "difícil"

o "defectuoso,“
  trof, o "nutrición.
 Grupo de enfermedades genéticas
que causan debilidad y degeneración
progresiva de los músculos
esqueléticos usados durante el
movimiento voluntario.
 Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los músculos
degeneran y se debilitan
progresivamente.
 Cuando se daña la membrana protectora, las fibras
musculares comienzan a perder la proteína creatina
cinasa y captan calcio excesivo.
 Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este daño,
llevando a la
degeneración muscular
progresiva.
 En la célula muscular la
distrofina conecta el
citoesqueleto de actina con la
matriz extracelular a través de
la membrana plasmática.
 se producen por una disrupción del complejo
distrofina-glicoproteínas (DAP).
 Este complejo transmembrana se subdivide en
dos:
 sarcoglicano-sarcospano (CSS) y
 distroglicano (CD).
 Tiene varias funciones, que incluyen la de
soporte estructural y de señalización a través de
la membrana.
 Los componentes subsarcolemales son la
distrofina, la sintrofina, la sintetasa del ácido
nítrico neural (nNOS) y la distrobrevina.
 Los sarcoglicanos (α, β, γ y δ) y el β-
distroglicano forman parte de la membrana. El
α-distroglicano se conecta con α2-laminina
(merosina) de la matriz extracelular, donde se
ubica también el colágeno
 La ruptura del sarcolema
por la alteración de
cualquier proteína del
complejo transmembrana
lleva a la destrucción de
la fibra muscular, lo que
explica que en la mayoría
de estas distrofias
musculares se observe
un gran aumento de
enzimas musculares,
especialmente de la
creatinfosfocinasa (CPK).
 Distrofias musculares que comienzan en la
infancia
1. Distrofia Muscular Congénita 
2. Distrofia Muscular de Duchenne
3. Distrofia Muscular de Becker  
4. Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 
Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia
1. Distrofia muscular facioescapulohumeral
2. Distrofia muscular del anillo óseo (cinturas / Limb-Girdle)

Distrofias musculares que generalmente comienzan en la

Edad Adulta.
1. Distrofia Muscular Distal
2. Distrofia Muscular Miotónica (también conocida como
Enfermedad de Steinert )
3. Distrofia Muscular Oculofaríngea 
Es un trastorno que
afecta a los músculos y
causa debilidad
progresiva. La distrofina,
es el producto del gen de
DMD es una de los varios
tipos de proteínas de la
membrana que forma el
complejo
distrofina=glicoproteina.
Ayuda a mantener la
integridad de las células
musculares.

•En suma a la patología

muscular, la
discapacidad intelectual
de diferentes grados
esta presente en el 30%
de los pacientes con
DMD.
 La debilidad progresiva y el
desgaste muscular
(primero en MP después en MT)
 Perdida de reflejos, marcha de
pato, caídas frecuentes
 Debilidad pulmonar y cardiaca
 Dependencia de silla de ruedas
desde los 12 años
 Se presenta: Infancia
temprana entre los 2 y 6 años.

 Síntomas: Debilidad
generalizada y pérdida de tejido
muscular, primeramente en la
región torácica y las
extremidades. Las pantorrillas
tienden a crecer. 

 Progresión: La enfermedad
progresa muy lentamente con
una probabilidad mínima de
sobrevivencia antes de los 30
años. 

 Herencia X-ligado recesivo

(las mujeres son portadoras).
 Está caracterizado principalmente por una debilidad
en los músculos proximales de los miembros
inferiores.
 A diferencia de la distrofia de Duchene, la de Becker
tiene una distrofina inadecuada en cantidad o
calidad, mientras que la de Duchene presenta
niveles prácticamente nulos de esta proteína.
 Fatiga
 Pérdida del equilibrio y la coordinación
 Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no
tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
 Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora
lentamente
 Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
 Caídas frecuentes
 Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
 Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar,
saltar)
 Pérdida de masa muscular (atrofia)
 Problemas respiratorios
Causa
• Hay muchos defectos congénitos asociados.
• Cuando una persona tiene defectos de un gen los músculos
no pueden asociarse correctamente
Síntomas
• Debilidad y perdida muscular.
• Desgatación de la zona de hombros y región pélvica
 Comienza desde la
niñez o la
adolescencia
 Afecta la musculatura
proximal de ambas
cinturas (escapular y
pelvica)
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del
cuerpo.

Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da
tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si
cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30%
de los casos, los padres no portan los genes.
afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000
 principalmente la cara, el hombro y
los músculos de la parte superior del
brazo
Párpado caído
Disminución de la expresión facial
Expresión facial deprimida o furiosa
Dificultad para pronunciar palabras

Posibles complicaciones.
Disminución de la movilidad
Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
Deformidades de la cara y los hombros
Hipoacusia
Pérdida de la visión (poco común)

Causa
 Todas las distrofias son heredadas
 Las células corporales no
funcionan adecuadamente
 En muchos casos se producen
mutaciones espontáneamente.
Síntomas
 Comienzan desde la infancia
hasta la adolescencia, y muy
frecuentemente en los hombros,
cuello y tobillo.
 Producen anormalidades que
controlan el ritmo cardiaco
Manifestaciones
 Se caracteriza por
retracciones musculares
localizada en los codos
y tendones de Aquiles.
 Degastación y debilidad
muscular empieza en
brazos y piernas.
 Problemas para
levantar los brazos o
alzar objetos pesados.
Tratamiento
 No existe tratamiento
especifico que pueda
prevenir la evolución de
la distrofia.
 Todas las formas son
hereditarias y no
pueden revertire.
 Los pacientes afectados,
tienen facies
características debidas a
la pérdida de los músculos
temporales, masetero y
facial. Los hombres suelen
presentar alopecia frontal.
Los músculos del cuello y
distales de los miembros
superiores e inferiores se
afectan de manera
temprana.
 Afectación de los músculos del paladar,
faríngeos y linguales
 Problemas en la deglución
 Asociada con anomalías en el locus
19q13-2
 Prevalencia se estima en 1/20 000
habitantes
También llamada miopatía distal

El inicio de la distrofia muscular distal, que

afecta a ambos sexos, generalmente se
produce entre los 40 y los 60 años.

afectan principalmente a los músculos

distales (los más lejanos de los hombros y
las caderas) en los antebrazos, las manos,
las piernas y los pies.
Efectos.

Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos

manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos.
Cuando se afectan los músculos de las piernas, caminar y subir
escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces
de saltar o pararse sobre los talones.
Se presenta entre los 40 y los 70
Años

Síntomas afectan a los músculo

de los párpados y de la garganta
causando debilidad de los
músculos de la garganta que, con
el tiempo, produce incapacidad
de tragar y emaciación por
falta de alimentos

Progresión es lenta

Herencia: Autosómica dominante

 Prevención de la disfunción.
Reestablecimiento y mantenimiento de:
 Fuerza
 Capacidad aeróbica y cardiovascular
 Movilidad y flexibilidad
 Estabilidad y relajación
 Coordinación, equilibrio y destrezas
funcionales
 Isométricos (estáticos): un musculo se
contrae sin movimiento articular visible.
Permite aumento de fuerza y resistencia.
Las formas de ejercicio son preparación de los músculos,
ejercicios de resistencia isométrica, y ejercicios de
estabilización.
 Cadena cinética abierta: el segmento
distal se mueve con libertad
 Cadena cinética cerrada: el cuerpo se
mueve sobre un segmento distal fijo
• Contribuir al mantenimiento de un peso
corporal sano
• Aumenta la movilidad
• Protege contra la pérdida de masa ósea
• Menos probabilidades de padecer
enfermedades del corazón
 El ejercicio aeróbico se refiere al ejercicio que i
mplica o mejora el consumo de oxígeno por el 
organismo.

 El organismo necesita quemar hidratos y

grasas para obtener energía y para ello
necesita oxígeno.
 Son realizados a una 
intensidad moderada durante amplios 
periodos de  tiempo. 
• Emplea los músculos grandes y puede
realizarse durante largo tiempo

• La sangre se bombea
más rápido, necesita
oxigenarse con
mayor rapidez, lo
que acelera la
respiración
• Hacen que el corazón bombee sangre de
forma más rápida y con mayor fuerza de lo
normal. Debido a que la sangre se bombea
más rápido, necesita oxigenarse con mayor
rapidez, lo que acelera la respiración.
• Comienza con 5 a 10 minutos de
precalentamiento, que incluye movimientos
suaves que aumentan levemente la
frecuencia cardíaca
• Durante 30 a 45 minutos o más
 Entre los aeróbicos de bajo
impacto están el caminar y
nadar.

 Correr, jugar tenis y bailar son

aeróbicos de alto impacto.
Anaerobio significa "sin oxígeno“
•Utiliza la energía producida por el
metabolismo del cuerpo que no
requiere oxígeno. Esto genera ácido
láctico.
•No brinda beneficios
cardiovasculares
•Fortalece los músculos y los huesos
•Requieren un esfuerzo intenso pero
 Aquí no se necesita oxígeno porque la
energía proviene de fuentes inmediatas
que no necesitan ser oxidadas por el
oxígeno, como son el ATP muscular, la
fosfocreatina y la glucosa.
 Es el tipo de ejercicio que mejora la potencia 
y aumenta la masa muscular. 
 Ejercicios  de  corta  duración  y  de 
alta intensidad, que duran hasta 
aproximadamente 2 minutos
Los ejercicios de flexibilidad
(también son anaeróbicos)
tonifican los músculos al
estirarlos:

• Pueden mejorar la postura

corporal
• Reducir el riesgo de sufrir
lesiones
• Brindar más libertad de
movimiento
• Aliviar la tensión y el dolor
muscular.
• Período de precalentamiento de 5
-10 minutos
• Estiramientos lentamente,
manteniendo la posición durante
por lo menos 10 a 30 segundos.
 Levantamiento de pesas, carreras
cortas a gran velocidad, hacer
abdominales.
 Estadio preclínico: marcha autónoma- hasta
6 años. Debilidad de tibial anterior, marcha
de puntitas.
 Estadio de deterioro de la marcha: aumento
de contracturas, y de base de
sustentación.Signo de Gower positivo.
 Estadio de pérdida de la marcha: 7-11 años.
Se acentuan deformidades y contracturas.
Afecta sistema respiratorio.
 Sedestación prolongada: 12 años. Se
acentúa escoliosis y alteraciones cardíacas.
 Considerar que comienza con debilidad y
contracturas.
 Krusen, recomienda: Iniciar con ejercicios
de flexibilidad [tratamiento precoz]
 Las contracturas inician en grupos
musculares de dos articulaciones: MI:
gastrocnemio, soleo, tensor de fascia
lata, isquiotibiales.
 MS: pronadores del antebrazo y flexores
de muñeca y dedos.
 La debilidad
empieza en glúteo
mayor, luego en
músculos
abdominales,
dorsiflexores del
pie, flexores de
cuello, pectorales
inferiores.
Finalmente en
cuadriceps y
deltoides.
 Ejercicios de expansión torácica
 Objetivos:
• Evitar la obstrucción bronquial, que
puede dar lugar a infecciones
respiratorias.
• Disminuir la resistencia de las vías
aéreas.
• Aumentar el intercambio gaseoso.
• Reducir el trabajo respiratorio.
 Ejercicios para evitar la rigidez de la caja torácica y mantener la
ventilación alveolar:

 – Inspiración-espiración en decúbito supino con compresión manual.

 – Insuflación pulmonar con incentivador volumétrico, en decúbito lateral.
 – Ejercicios de brazos acoplados al ritmo respiratorio, en sedestación.
 Aprender y enseñar a realizar inspiraciones
profundas:
 Tomando el aire por la nariz, utilizando el
diafragma y expulsarlo lentamente por la
boca.
Los beneficios de la hidroterapia son:
• Relajación muscular

•Aumento en la facilidad de movimiento de las

articulaciones debido a la temperatura y la

flotabilidad del agua
•Aumento en la fuerza muscular y la resistencia

muscular
•Reducción de las fuerzas gravitatorias
• Mejoría en la función de los músculos
respiratorios debido a la presión
hidrostática ejercida en la pared
torácica y abdominal durante la
respiración.
• Mejoría en la motivación, la confianza,
y el estado de humor del paciente.
 A través del movimiento del caballo
se moviliza la musculatura pélvica y
del tronco. Esto sumado a los
ejercicios que se realizan encima del
caballo favorecen de forma global la
elasticidad y mantenimiento del tono
muscular.
• La temperatura corporal de los caballos
se encuentra entre 38º y 38,5º y les
proporciona calor a los pacientes y esto
distiende y relaja la musculatura y
proporciona una sensación perceptivo
táctil diferente de cualquier otra
• La transmisión de impulsos rítmicos del
dorso del caballo al cuerpo ( 90-110
impulsos por minuto) son transmitidos al
cinturón pélvico, y de ahí a través de la
columna, a la cabeza (provocando
reacciones de equilibrio y
enderezamiento)

• Mejora la coordinación de tronco y cabeza

• Estabiliza ambas cinturas
• Regula el tono muscular y
desarrolla la simetría corporal
• Estimulación peristaltismo
• Regula la respiración
• Transmisión de un patrón de locomoción
tridimensional equivalente al patrón fisiológico
de la marcha humana:

 la combinación de los movimientos de las manos

y pies del caballo reproduce a nivel de la cadera
y tronco los mismos movimientos que cuando
caminamos (son archivados a nivel cerebral) el
sistema nervioso puede recurrir en el momento
en que el paciente comienza a caminar.
Como ventajas:
1. Gravar y automatizar el patrón
fisiológico de la
marcha
2. Establecer la flexibilidad y la
elasticidad de l
os ligamentos pélvicos
3. Disolver contracturas musculares y
propiciar un equilibrio dinámico del
tronco y de la cabeza hacia su
estabilización.
• Los niños no vean la hipoterapia como
una terapia sino como un juego
 Burgos (2014) “Tratamiento fisioterapeutico de a
Distrofia muscular de Duchenne.”. Universidad de
Valladolid.Consultado en:
http://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/5769/1/TFG-O
%20152.pdf
 Kotte, F. (1994) KRUSEN Medicina física y rehabilitación.
Tomo II. Panamericana: México.
 Kysner, C (1996) Ejercicio terapeútico.
• http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/HSmart/exercis1
_sp.cfm
• https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-de-
rehabilitacion/
• https://www.duchenne-spain.org/wp-
content/uploads/2012/07/HIPOTERAPIA-Y-DISTROFIA-
MUSCULAR-DE-DUCHENNE-BECKER1.pdf
