Importancia de la genética médica

Genética = es la ciencia de la variabilidad y de la heredabilidad en los seres vivos.

Cuando esta se aplica a los humanos se le conoce como genética médica.

Gregor Johann Mendel estudió los principios de la transmisión de las características

hereditarias hace más de 150 años y tienen en la actualidad una base citológica y
bioquímica bien definida.
Es por eso que Mendel se le conoce como el padre de la genética.

¿Cuál es la importancia de la genética médica?

Esta es la rama de la medicina que se encarga de estudiar el papel de los factores
genéticos respecto a sus rasgos genéticos.
Se propone analizar
la manera en la que se desarrollan las enfermedades hereditarias e interpreta la relación
entre genes patológicos y alteraciones en la conformación física y funcional del individuo.

El centro de esta es la familia, esto ya que a la hora de estudiar una enfermedad es

importante la historia familiar, sin importar si esta enfermedad es o no genética, en pocas
palabras es un valor clave para el diagnóstico.
si no se obtiene una buena historia familiar se le considera mala praxis.

Ramas
● Citogenética
● Genética molecular
● Genómica
● Genetica de poblacion
● Genética de desarrollo
● Genética clínica

¿Que es una enfermedad genética?

Es una mutación en un gen, y pueden ser de dos tipos
1. Interfieren generalmente con la producción corporal de una proteína particular.
2. Alteración de la función de un gen.

Importancia
● Del 3-7% de la población presenta problemas genéticos.
 ● Representa el 52.8% de los ingresos en hospitales pediátricos, y a su vez es el 23%
de las defunciones hospitalarias.

¿Cómo se heredan?
se pueden heredar de dos maneras
● por patrones hereditarios de un autosoma dominante o recesivo,
○ recesivo ligado al cromosoma X
○ dominante ligado al cromosoma X
● Alteración de un cromosoma
● Predisposición genética

Tipos de enfermedades genéticas

1 Gen Mendelianas

Varios genes Multifactoriales

Muchos genes Cromosómicas

¿Que es un gen?

Gen Unidades orgánicas que controlan la herencia.

Poseen una configuración lineal en los cromosomas y

cada gen ocupa un sitio o locus específico.

No pueden observarse de forma directa, por lo que se

observan desde los cromosomas, que hacen función de
transportadores.
Estos cromosomas se encuentran situados en el núcleo
de la célula.

Son los encargados de las características estructurales y

metabólicas de la célula y, por consiguiente, de los
caracteres físicos o clínicos de un individuo,

Están constituidos por ácido desoxirribonucleico (DNA),

adenina + guanina = timina + citocina

Su localización en cualquiera de los autosomas o en los

cromosomas, derivan patrones de herencia mendeliana
en el ser humano.
¿En que nos ayuda la genética médica?
● Predicen el grado de discapacidad que generan.
● Tienen un impacto social debido a las e. hereditarias.
● Carácter potencial recurrente - dentro de una familia
● Elevado costo social, debido a la enorme carga de cuidados que requiere.

Responde a..
● ¿A qué corresponde?
● porque sucedió?
● riesgo de resiliencia?
● que significa para el futuro?

Términos
● Polimorfismo: son alteraciones que no anulan completamente la función del gen.
● Cromosoma: es el conjunto de ADN
● Enfermedad Congénita: son enfermedades que se presentan desde el nacimiento,
puede ser o no genética
● Enfermedad genética: no se presenta desde el nacimiento.