Enfermedades

hereditarias, genéticas
y congénitas
Ana María Muñoz Ortiz
Programa de psicología
Fundación Universitaria Lumen Gentium
 Estas enfermedades se deben a una alteración o cambio
de lo normalmente establecido en la estructura del ADN,
en las ciencias de la salud es descrita como una
Enfermedades “mutación” en los genes.
genéticas Las enfermedades genéticas se puede expresar su
padecimiento tanto en su genotipo y fenotipo.
Gametos

En cada gameto se encuentra el total de 23 cromosomas, en los cuales

se diferencian entre los cromosomas somáticos (autosomas) y los
cromosomas sexuales (alosomas)
 Cromosomas
somáticos
(autosomas)
22 pares
Cromosomas
Cariotipo sexuales
(alosomas)
1 par

Los seres humanos tenemos el total de 46 cromosomas.

Cromosoma y
ADN
 Origen genético Origen cromosómico

Las Si en un gen de los gametos

(ovulo o espermatozoide) se
enfermedades encuentra alguna mutación en
el momento de la fecundación,
genéticas se esta podrá ser trasmisible a su
descendencia.
Las enfermedades genética por
cromosomas se deben a la
diferencian Al referirnos a trasmisible es a alteración numérica (al
que el cigoto puede tener este aumento o falta de
en: gen pero depende a la unión cromosomas en su unión).
del ADN de sus progenitores
que este se exprese en
enfermedad o que solo este en
el sujeto.
 Enfermedades monogenéticas

Enfermedades autosómicas dominantes:

Enfermedades
de origen
genético
Enfermedades
autosómicas
dominantes
 Síndrome de marfan

Enfermedades
autosómicas
dominantes
 ● Enfermedades automáticas recesivas:

Enfermedades
de origen
genético
 ● Enfermedades ligadas al sexo: son enfermedades
que se deben por alteraciones en los genes de los
cromosomas sexuales.
Enfermedades
de origen
genético
 Alteraciones numéricas en los cromosomas:
Monosomías: se presenta la falta de un cromosoma en
los 46 establecidos en la genética del ser humano
Enfermedades Trisomías: se presenta un cromosoma de más de los 46
cromosomas establecidos en la genética del ser
de origen humano.
cromosómico
Alteraciones estructurales: dificultades en el proceso de
meiosis.
 Síndrome de Down Síndrome de Turner

Algunos
ejemplos
Síndrome de
Turner
 Estas enfermedades se deben principalmente a la
influencia de factores ambientales y externos en la
gestación (pueden tener una base genética). Las
enfermedades congénitas pueden ser estructurales y
metabólicas.
Importante:
Enfermedades
Estas enfermedades son visibles desde el nacimiento.
congénitas
Una enfermedad congénita puede ser al mismo tiempo
una enfermedad genética.
Teratógenos: factores externos y ambientales que
producen alguna malformación.
 Factores ambientales:
● Virus e infecciones.
● Radiación.
● Medicamentos
Ejemplos y ● Sustancias psicoactivas
● Desnutrición
características
Tubo neura (DTN):
de las El tubo neural es el inicio de la formación del sistema
enfermedades nervioso central en el desarrollo parental.
congénitas Dificultades en el desarrollo del tubo neural:
● Anencefalia: ausencia parcial o completa del
cerebro
● Espina bífida: dificultad en el cierre de la columna.
 Es aquella que se trasmite a través de los genes a su
descendencia.

Enfermedades Características:
hereditarias ● Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse
en el fenotipo y genotipo desde el nacimiento o en
cualquier etapa del ciclo vital de la persona.
 Lo que debes saber…
● A veces una misma enfermedad puede ser congénita y
Hay que tener hereditaria, pero no todas las enfermedades
claridad para congénitas son hereditarias y viceversa.
entender en ● No todas las enfermedades que son hereditarias se
manifiestan en el momento del nacimiento, con lo cual
que consisten no serían congénitas.
estas ● No todas las enfermedades que se manifiestan desde el
enfermedades nacimiento son transmitidas por los progenitores a su
descendencia, de manera que no sería correcto decir
… que son hereditarias.
 ● https://www.youtube.com/watch?v=brtm3Sb71PM
● https://www.youtube.com/watch?v=3OHBQl7qyUM
● https://www.youtube.com/watch?v=MXWXFUyChqM
● https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/reportajes-enfermed
ades/diferencia-enfermedad-genetica-hereditaria-y-congenita/?fb
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osp5Sd-if1AuE
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● https://www.youtube.com/watch?v=eOxrPr7XH9k
● https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://
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