Bases moleculares de la herencia, ¿Qué son?

Respuesta:
LAS BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
- Genes como entidades abstractas
- De algún modo controlan los caracteres hereditarios
- Se duplican y pasan a la generación siguiente
Explicación:
EL MATERIAL GENÉTICO controla las características estructurales y metabólicas de
los seres vivos, las transmite de una generación a otra y en casi todos los organismos
está constituido por ácido desoxirribonu-cleico (DNA).
Respuesta:
es el material genético que controla las estructuras y características metabólicas de
los seres vivos, estas se van a transmitir de generación en generación, la mayoría de
organismos están constituidos por ADN.
Cual son las bases moleculares de la herencia
Cada nucleótido del ADN tiene una de las cuatro bases nitrogenadas: A (adenina), T
(timina), C (citosina) y G (guanina), las cuales constituyen el código genético
CÓDIGO GENÉTICO

Definición

El código genético se refiere a las instrucciones que contiene un gen y que le indican a
una célula cómo producir una proteína específica. El código de cada gen usa las
cuatro bases nitrogenadas del ADN — adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina
(T) — de diversas maneras para deletrear los “codones” de tres letras que especifican
qué aminoácido se necesita en cada posición dentro de una proteína.

Narración

El código genético es el término que usamos para nombrar la forma en que las cuatro
bases del ADN - A, C, G y T - se encadenan de forma que la maquinaria celular, el
ribosoma, pueda leerlos y convertirlos en una proteína. En el código genético, cada
tres nucleótidos consecutivos actúa como un triplete que codifica un aminoácido. De
este modo cada tres nucleótidos codifican para un aminoácido. Las proteínas se
componen a veces de cientos de aminoácidos. Así que el código de una proteína
podría contener cientos, a veces incluso miles, de tripletes.
REGULACIÓN GÉNICA
 Definición
La regulación génica es el proceso que se usa para controlar el momento, la ubicación
y el nivel de expresión de los genes. El proceso puede ser complicado y se lleva a
cabo por diversos mecanismos, que incluyen proteínas reguladoras y modificación
química del ADN. La regulación génica es clave para la capacidad de un organismo de
responder a cambios ambientales.

Narración

En el genoma humano, hay un poco menos de 20.000 genes. En algunas células,

muchos de estos genes están activos - por ejemplo, 10.000 - mientras que los otros
10.000 estarían inactivos. En otros tipos de células, tal vez estos otros 10.000 genes
son los que se activan. Y así, la regulación génica es el proceso por el cual la célula
determina qué genes estarán activos y cuales no. En el fondo, la regulación de los
genes es la que hace que una célula se convierta en un glóbulo rojo, en una neurona,
en un hepatocito en el hígado, o en una célula muscular. Por lo tanto, diferencias en la
regulación génica darán lugar a diferentes programas genéticos donde se expresarán
distintos genes. Hay varios tipos diferentes de regulación génica. Algunos genes,
llamados genes domésticos ("housekeeping genes" en inglés), se expresan en casi
todas las células para lo cual requieren una red reguladora o una maquinaria celular
que les mantiene activos. Es el caso de las enzimas para la síntesis del ADN, las que
llevan a cabo la glucólisis y queman el azúcar, y cosas así. Existen otros genes que se
llaman genes específicos de tejido. Se trata de genes que sólo se expresan, digamos,
en los glóbulos rojos o en las neuronas. Muy a menudo, sobre estos genes actúan los
factores de transcripción, proteínas que se ensamblan con el ADN cerca de la zona
donde se localiza el gen. Y esos factores de transcripción ayudan a la maquinaria del
ARN a llegar al gen y transcribirlo en esas células y tejidos, siendo los factores de
transcripción los que se expresan específicamente en dichos tejidos. Igualmente,
factores de transcripción con una función supresora, que desactivan ese gen, se
expresan específicamente. Finalmente, tenemos los genes que son regulados durante
el desarrollo. Puede ocurrir que sean expresados en las fases fetales pero no en el
adulto, o al revés. Así que los genes son regulados en formas muy diferentes y
complejas. Yo lo veo un poco como hacer música: Tienes acordes en una guitarra, o
tocas el piano con la mano derecha y la izquierda. Lo que determina cuál será el perfil
de la expresión génica o el sonido que se escuche, depende de dónde pulses las
cuerdas y de las cuerdas que rasgues, o de las teclas que estén presionadas y las que
no.

Mutación
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se
producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del
 ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un
efecto favorable o ningún efecto. Las mutaciones que ocurren en las células que dan
origen a los óvulos o los espermatozoides se heredan; las mutaciones que ocurren en
otros tipos de células no se heredan. Ciertas mutaciones producen cáncer u otras
enfermedades. Las mutaciones a veces se llaman variantes.
Síndromes genéticos
Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir
alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver
reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas,
motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome
genético, de la expresión genética y otros factores ambientales. Se podrán observar
desde niños con alteraciones cognitivas leves hasta perfiles que presenten grave
afectación motora y discapacidad intelectual.

Cl as if i c a c ió n de lo s s ín d ro mes gen ét i co s
Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un
componente genético en su origen y pueden clasificarse en:

 Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones

estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y conocidos.
 Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un único
gen. Son los más numerosos y heterogéneos
 Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen
y están interferidos por aspectos ambientales.   

Sí n d ro me s ge né t i co s má s c o mu n es

 Síndrome de Down (Trisomia 21)

 Síndrome de Turner
 Síndrome de X frágil
 Síndrome de Williams
 Síndrome de Angelman
 Síndrome de Prader-Willi
 Síndrome de Edwards
INTERACCIÓN GENES-AMBIENTE

Definición

La interacción genes–ambiente se refiere a interrelación de los genes (y en términos

más amplios, de la función del genoma) y el entorno físico y social. Esas interacciones
influyen en la expresión de fenotipos. Por ejemplo, en la mayoría de los rasgos y
enfermedades en seres humanos influye la forma en que uno o más genes interactúan
de maneras complejas con factores ambientales, como sustancias químicas en el aire
o el agua, la nutrición, la radiación ultravioleta del sol y el contexto social.

Narración

Mucha gente asume que los genetistas están interesados sólo en los genes y no
creen que el ambiente sea muy importante. Bueno, eso no es ciertamente el caso.
Para la mayoría de enfermedades complejas como la diabetes y el cáncer, o
enfermedades del corazón, es una interacción entre los genes y el ambiente lo que da
lugar a la enfermedad. Usted puede estar predispuesto a una enfermedad
determinada por la genética, pero probablemente no va a contraer la enfermedad a
menos que el factor ambiental desencadenante esté presente también. Así que ésta
es un área muy importante de la investigación actual, para tratar de comprender cómo
los genes y el ambiente trabajan juntos y cómo podemos modificar el entorno para
alguien cuya susceptibilidad genética indica que está a riesgo de una enfermedad.

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas que se transmiten por los
progenitores a través del ADN. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo no se
es consciente de que se es portador sano de una determinada enfermedad: en la
mayoría de los casos, de hecho, las enfermedades hereditarias se descubren solo si el
niño está afectado, como resultado del hecho de que también la pareja era, sin su
conocimiento, un portador sano.

¿Cómo se transmiten?

Las reglas para la transmisión de enfermedades hereditarias entre generaciones son

muy precisas y pueden dividirse en dos grandes grupos: enfermedades
multifactoriales y enfermedades monogénicas. Las primeras se producen por la
combinación de factores genéticos y ambientales: la hipertensión, la enfermedad
celíaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardíacas son solo
algunos ejemplos; los factores genéticos son el componente hereditario de la
enfermedad multifactorial, que, sin embargo, solo se manifestará cuando entren en
juego los factores ambientales. Las enfermedades monogénicas, sin embargo, se
producen por la alteración de un solo gen: todos somos portadores de muchas
mutaciones genéticas, pero solo unos pocos son dañinos y provocan enfermedades;
en este caso la transmisión sigue las leyes descubiertas por Mendel, cuyos
mecanismos hereditarios son:

 Autosómico recesivo
 Autosómico dominante
 Ligado al cromosoma X recesivo
 Ligado al cromosoma X dominante
Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas

Síntomas de las enfermedades hereditarias

Los síntomas de las enfermedades hereditarias cambian dependiendo del tipo de

enfermedad.

Diagnóstico de las enfermedades hereditarias

El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias a la amniocentesis, es decir,

el estudio del ADN, que consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el
cribado genético múltiple, con el fin de detectar (en su caso) las enfermedades
genéticas más comunes en la población. En Italia hay más de 6 000 enfermedades
hereditarias y las más comunes son:

 La anemia mediterránea (1 de cada 2 500 niños)

 La fibrosis quística (1 de cada 2 700 niños)
 La sordera congénita (1 de cada 4 000 niños)
 El síndrome X frágil (1 de cada 4 000 niños)

¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias?

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto

de un gen del ADN: sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen
afectado por estas mutaciones cambia. Tratamientos de las enfermedades
hereditarias Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se pueden
curar definitivamente, pero se están administrando tratamientos para reducir los
síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es el caso, por ejemplo, de la
fibrosis quística, cuyos tratamientos paliativos son antibióticos, broncodilatadores,
mucolíticos, enzimas digestivas y vitaminas. En el caso de la anemia mediterránea, sin
embargo, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre,
los trasplantes de médula ósea o los trasplantes de células madre acompañados de
una dieta especial.