LA HERENCIA GENÉTICA

INTRODUCCIÓN:

En la década de 1.860, el monje austriaco GREGORIO MENDEL, botánico y biólogo, experimento con plantas
de arveja que mostraban características diferentes entre sí, como la altura y el color de las flores.

Mendel realizó cientos de cruces con sus plantas y comprobó que esas características no se mezclaban en la
descendencia. Así, cuando cruzaba plantas altas con plantas bajas, algunos de los tallos resultantes eran largos y
otros cortos, pero ninguno tenía una altura intermedia.

Sobre la base de sus investigaciones, Mendel redactó tres leyes que predicen, a partir de los progenitores, cómo
serán las características de los descendientes. Las leyes Mendelianas se refieren a las probabilidades y a las
proporciones que presentan las características hereditarias entre los descendientes de un determinado par de
progenitores.

Todos los seres vivos se reproducen de una u otra manera para perpetuar la especie. Sin embargo son muy
diferentes unos de otros.

LEYES MENDELIANAS

La ciencia de la genética nació hacia el año 1900, cuando varios investigadores descubrieron el trabajo sobre
plantas vegetales del monje austriaco Gregor Mendel, que, aunque el trabajo ya fue publicado en 1866, había sido
prácticamente ignorado hasta entonces. Mendel sostenía: “La teoría de que cada progenitor tiene dos unidades
de cada gen, pero que sólo aporta una unidad de cada par a su descendiente”. Más tarde, las unidades descritas
por Mendel recibieron el nombre de genes.

Bases físicas de la herencia: Poco después del redescubrimiento antes mencionado de los trabajos del monje
austriaco Gregor Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito
eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de
la división celular. Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser
humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto.

La genética es una rama de la biología que estudia como los Caracteres Hereditarios se transmiten de
generación en generación. Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir
un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un
organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo, conocido
como fenotipo.

Llamamos fenotipo al conjunto de caracteres morfológicos, funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que
presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, corresponde a las características que un ser vivo
recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el
piano puede llegar a hacerlo muy bien a través del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una
característica fenotípica; sin embargo, ésta característica fenotípica no se hereda. Por, el contrario, el grupo
sanguíneo, que también es una característica fenotípica, está determinado por los grupos sanguíneos de los
progenitores.

El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan
características que aparecen en el fenotipo; otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una persona que
tenga el grupo sanguíneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del
carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carácter dominante) se impone a la
característica 0 (carácter recesivo); el individuo es fenotípicamente A aunque también tenga el gen
correspondiente al grupo 0.

El genotipo es un conjunto de información, es decir, una serie de instrucciones concretas mediante las cuales el
ser vivo construye su fenotipo. Hoy sabemos que esta información tiene una estructura análoga al lenguaje
hablado o escrito, pero con cuatro letras:

A- Adenina T- Tiamina G- Guanina C - Citosina

Esta información está constituida por una macromolécula lineal, el ácido desoxirribonucleico (ADN, DNA), que
es un polímero compuesto por la unión de monómeros de cuatro tipos distintos: A,T, G y C)

El fenotipo depende del genotipo, y adicionalmente puede ser influenciado por factores ambientales y
nutricionales.

Genotipo Fenotipo
Manifestación detectable del genotipo. Rasgos
Composición genética de un individuo
Definición observables, como por ejemplo, color del cabello,
determinada por la secuencia de ADN.
tamaño de los huesos.
El genotipo
La información hereditaria que fue dada
Depende de El medio ambiente
a un individuo por sus progenitores.
La nutrición
Transmitido hereditariamente de
Herencia La herencia influye parcialmente.
progenitores a su descendencia.
Toda la información hereditaria de un
Contiene Rasgos observables.
individuo.
Pruebas biológicas y secuenciación
Medición A través de los sentidos, como la visión o el tacto.
genética.
Secuencia de los genes recesivos y Los grupos sanguíneos A, B, AB y O que se expresan en
Ejemplos
dominantes para los grupos sanguíneos. los glóbulos rojos humanos.

Relación entre genotipo y fenotipo

El fenotipo es el resultado de los genes que pueden expresarse y de

los factores externos que afectan su expresión: factores ambientales,
nutricionales y químicos.
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha
hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son
Dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros
en cambio son Recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia
de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no
depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes
ligados a sexo.

¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo
que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la
descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen
porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se
sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el
núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la
molécula en la que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los
organismos vivos.
Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada
célula. Es esférico y está rodeado de forma característica por una membrana. Dentro del núcleo, las moléculas de
ADN y proteínas están organizadas en cromosomas.

El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se
puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no
funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de
información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro
padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin
embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas
personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el
tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar
influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar
dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No
obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de
generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el
crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y
se denominan caracteres adquiridos.

A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por
ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos;
sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones
ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres
provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la
información que los padres transmiten a los hijos.
Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias
del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es
portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color
verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen
recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los
cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los
hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto,
portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores.
Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando
los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que
los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de
posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número
de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8
grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre.
Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de
una generación a otra.

DIFERENCIA ENTRE CROMÁTIDAS HERMANAS Y CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

En primer lugar vamos a aclarar la diferencia entre cromosoma y cromátida:

• Un cromosoma está compuesto por dos cromátidas

• Una cromátida es una hebra de cromatina que se ha hecho más gruesa al plegarse
• Una hebra de cromatina es la doble hélice de DNA asociada a histonas (bolas verdes del dibujo); ésta
genera una copia suya, una hebra de cromatina "clon" a la que quedará unida por un punto denominado
centrómero (el punto rojo del dibujo)

• La imagen 1 corresponde al ADN

• La imagen 2 corresponde a la hebra de cromatina (ADN e Histonas (las histonas son las "bolas" verdes
dibujo))
• La imagen 3 es una hebra de cromatina (vista desde más lejos, de ahí que no se aprecien las histonas)
• La imagen 4 es una hebra de cromatina y su copia unidas por un punto rojo que representa el
centrómero
• La imagen 5 es un cromosoma, o lo que es lo mismo, una hebra de cromatina y su copia plegadas y
engrosadas y unidas por el centrómero
Una hebra de cromatina, cuando se va a producir la división celular, es decir, una célula va a dar origen a dos,
debe crearse un "clon" de ella, para que las dos células hijas tengan la misma información genética
¿Te imaginas a las células hijas discutiendo por la información genética de la célula madre contenida en la hebra
de cromatina?:
Por eso la hebra de cromatina crea un "clon" de ella misma a la que queda unida por un punto que se llama
centrómero,
El cromosoma es la hebra de cromatina original, y la hebra de cromatina copia (o clon) unida por el centrómero;
tendría esta forma: X

A la hebra de cromatina original y a la hebra de cromatina copia se las llaman cromátidas hermanas, (porque son
como hermanas gemelas)
Por lo que podemos decir que las 2 cromátidas de un cromosoma son:
-una es la hebra de cromatina original, y -la otra es la hebra de cromatina copia
Los cromosomas homólogos son aquellos que portan información para lo mismo, pero no necesariamente portan
la misma información, un ejemplo:
El cromosoma A, está formado por dos hebras de cromatina, una es la original y otra es la copia; este cromosoma
lleva información para el color de los ojos, más concretamente para el color MARRÓN
El cromosoma B está formado por dos hebras de cromatina, una es la original y otra es la copia; este cromosoma
lleva información para el color de los ojos, más concretamente para el color VERDE

El cromosoma A y B son homólogos, porque llevan información para lo mismo, EL COLOR DE LOS OJOS,
aunque (en este caso en particular) no portan la misma información genética.

Aspectos relevantes:

➢ La ciencia que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia es la genética.

➢ La herencia es la transmisión de los caracteres de generación en generación.
➢ La primera ley Mendeliana la formuló Mendel haciendo cruces Monohíbridos y la segunda ley la formuló
realizando cruces Dihíbridos.
 TALLER SOBRE HERENCIA GENÉTICA

Recordemos lo esencial:

Amplia y anota la información referente a:

1) ¿Cómo está constituido el material genético?

2) Describir la estructura helicoidal del ADN.
3) Enumerar las diferencias entre ADN Y ARN.
4) Diagramar las partes de un cromosoma.

Define los siguientes conceptos:

5) Cromosoma
6) Alelo
7) Mutación
8) Genética
9) Herencia.

Anota la diferencia entre:

10) Dominante y recesivo

11) Genotipo y Fenotipo
12) Monohíbrido - Dihíbrido.
13) Conceptualizar, ejemplificar y esquematizar, cada una de las leyes propuestas por Gregorio Mendel.

Analizar los siguientes cruces, anotarlos en los cuadros de PUNNET, escribir el genotipo y fenotipo resultante y
el porcentaje correspondiente.

14) Si un individuo tiene ojos negros heterocigotos y una dama tiene ojos azules homocigoto. ¿Qué color de ojos
heredarán los hijos?

15) Suponga que una coneja de color negro (AA) se cruza con un conejo blanco (aa ) y en la primera generación
filial (F1 ) se obtienen cuatro conejitos. Teniendo en cuenta que en este caso se cumplió la ley de la
dominancia, desarrolle los puntos siguientes:

a. Desarrolle el cuadro de Punnet

b. ¿Los individuos de la F1 serán homocigóticos o heterocigóticos?
c. Describa los resultados obtenidos: genotipo, fenotipo y el porcentaje correspondiente.

16) Argumenta sobre el origen y causas de las enfermedades hereditarias.

BIBLIOGRAFÍA:
ARBELAEZ ESCALANTE, Fernando. Y otros. CONTEXTOS NATURALES 9. Edt. Santillana.

GONZALEZ DE ANGEL, Ana y OTROS. CIENCIAS. VIDA, AMBIENTE Y NATURALEZA 8. Edt. Mc,GrawHill.

ESPINEL, María del Pilar Y OTROS. CIENCIAS. EXPLOREMOS LA NATURALEZA. 8. Edt. Pretince Hall de
Colombia.