Malformaciones Anorrectales. Libro

Malformaciones anorrectales
Dr.Ruperto Llanes Céspedes*
Dr. Salvador Carrillo Soriano**
*Especialista 1er Grado de Cirugía Pediátrica. Hospital Pediátrico Univ.
“William Soler”. Profesor asistente. Facultad de Medicina “Enrique Cabrera”.
**Especialista 1er Grado de Cirugía Pediátrica. Hospital Pediátrico
Universitario “William Soler”.
Las malformaciones anorrectales incluyen una serie de defectos que varían desde
malformaciones menores que requieren un tratamiento quirúrgico mínimo hasta
defectos complejos muy difíciles de solucionar, que pudieran traer trastornos
funcionales de la defecación a largo plazo.
Historia
Se le atribuye al griego Paulus Aegineta, en el siglo VII, el primer reporte de corrección
quirúrgica de este tipo de malformación, seguido de dilataciones utilizando bujías.
En 1710, Littré indicó el posible uso de la colostomía en niños con imperforación
anal. Muchos han sido los cirujanos destacados en el tratamiento de estas
malformaciones, entre los que se encuentran Stephens con su técnica
1
sacroabdominoperineal propuesta en la década de los 50 y recientemente, Alberto
Peña que ha revolucionado el manejo y terapéutica con la elaboración de nuevos
conceptos anatómicos y técnicos, a partir de 1980 hasta la fecha.
Incidencia
Las malformaciones anorrectales constituyen la cuarta parte de las anomalías digestivas
que requieren cirugía neonatal, reportándose una incidencia que varia desde 1 en
1500 hasta 1 en 5000 nacidos vivos, con predominio en el sexo masculino; las
formas más altas de la malformación se observan con mayor frecuencia en el
varón y los tipos bajos en las hembras.
Embriología
El intestino primitivo se forma durante la cuarta semana de vida embrionaria,
dividiéndose en tres porciones: intestino anterior, medio y posterior. El fallo en el
desarrollo del extremo más caudal de este último, unido a alteraciones en el
tabique urorrectal, origina anomalías en las regiones anorrectal y genitourinaria
inferior.
Para explicar el resto de las alteraciones musculoesqueléticas, nerviosas y renales que
acompañan a las malformaciones anorrectales, se ha planteado el papel
importante de la dismorfogénesis o trastornos del mesodermo regional, que ocurre
a partir de la tercera semana de vida intrauterina en que se forma la hoja
mesodérmica embrionaria durante el proceso de gastrulación.
2
Genética
La embriología de las malformaciones anorrectales no puede verse como un proceso
aislado, recientemente se ha profundizado en su relación con el campo de la
genética, donde se han demostrado alteraciones del cromosoma X en las
variedades que presentan fístulas rectourinarias, alteraciones del cromosoma 7
cuando existen anomalías del hueso sacro asociadas; y en un gran números de
casos con constipación postoperatoria, se ha encontrado la presencia de
mutaciones de genes relacionados con la Enfermedad de Hirschsprung ( RET,
EDNRB, EDN3 Y GDNF).
La existencia de una gran cantidad de Síndromes que incluyen malformaciones
anorrectales en su expresión clínica (VATER, VACTERL, Currarino, FG, Townes-
Brocks y otros), así como la variedad de anomalías asociadas, corroboran el papel
de la genética en el origen de las mismas.
Principales anomalías asociadas.
 Genitourinarias: Agenesia o displasia renal, riñones en herradura,
reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, hipospadia y escroto bífido.
 Óseas; Agenesia parcial o completa lumbosacra, hemivértebras y
anomalías del hueso sacro.
 Sistema nervioso: Atadura del cordón medular, meningocele,
mielomeningocele y vejiga neurogénica.
3
 Cardiovasculares: Defectos ventriculares o atrioseptales y Tetralogía
de Fallot.
 Digestivas: Atresia esofágica, Atresia duodenal y Enfermedad de
Hirschsprung.
Recuento anatomofisiológico
Desde el punto de vista anatómico, el complejo muscular esfinteriano por donde
debe pasar el recto, está integrado por los músculos elevadores del ano (m.
isquiococcígeo, m. ileococcígeo, m. pubococcígeo y m. puborrectal), el esfínter
anal externo (profundo y superficial) y el esfínter anal interno. Este complejo que
se contrae y actúa como un todo, tira del recto hacia delante, eleva el ano y lo
cierra en condiciones normales.
La función primaria del trayecto anorrectal es la expulsión del bolo fecal formado en la
parte más alta del intestino. En el reflejo de defecación, la distensión del recto
inicia señales aferentes que desencadenan una respuesta posterior, provocando
ondas peristálticas que impulsan la materia fecal hacia el ano y relajan el esfínter
anal interno. Cuando se relaja el esfínter anal externo se produce la defecación,
ayudado por otros efectos como la inspiración profunda, el cierre de la glotis, la
contracción de los músculos abdominales y del suelo pélvico. Existen otros reflejos
como el ortocólico y el gastrocólico que favorecen este mecanismo.
4
Clasificación.
Muchas han sido las clasificaciones a lo largo de la historia que han tratado de
agrupar las malformaciones anorrectales desde que Ladd y Gross, en 1934,
realizaron el primer intento. Se destacan entre otras, las clasificaciones de
Melbourne y Wingspread hasta que recientemente aparece la de A. Peña
que enumera los diferentes defectos en la hembra y en el varón
relacionándolos con la conducta, en cuanto a la realización de colostomía o
no en el periodo neonatal.
A- Defectos en el varón
 Bajos
 Fístula cutánea
 Estenosis anal
 Membrana anal No colostomía
 Malformación en “Bucket Handle”
 Altos
 Fístula rectouretral bulbar

 Fístula rectouretral prostática
 Fístula rectovesical. Colostomía
 Imperforación anal sin fístula.
 Atresia rectal y estenosis
5
B- Defectos en la hembra
 Fístula cutánea No colostomía
 Fístula vestibular.
 Fístula vaginal (rara)
 Imperforación anal sin fístula. Colostomía
 Atresia y estenosis.
 Persistencia de la cloaca
C- Defectos complejos (Grupo de defectos heterogéneos inusuales)
A continuación se muestra un esquema con algunos de los defectos anorrectales

mencionados anteriormente ( Fig. 1).
Fig.1 Malformaciones Anorrectales en el varón y en la hembra.
6
Diagnóstico.
Pudiera estar presente el antecedente de polihidramnios, aunque no es un
signo que indica siempre anomalía intestinal. Para establecer el diagnóstico
positivo, en la mayoría de las ocasiones basta con realizar un buen examen
físico de la región, donde pudiera visualizarse la salida de meconio a través
de un orificio fistuloso situado en el periné ( Fig. 2), en el vestíbulo de la
vulva ( Fig. 3) e incluso en la vagina; a veces se observa la presencia de
fecaluria en el varón que demuestra la existencia de una fístula
rectourinaria. Las anomalías asociadas son necesarias diagnosticarlas, ya
que ayudan a establecer el pronóstico en los pacientes afectados.
La realización del invertograma clásico descrito por Wangensteen y Rice, ha
sido sustituído por la radiografía lateral de abdomen con el paciente en
decúbito prono y elevación de las caderas, ya que evita el peligro de
broncoaspiración (Fig. 4). Se lleva a cabo cuando se desea precisar entre
una variedad alta y baja sin fístula (Fig. 5); se hace necesario esperar
alrededor de 24 horas de nacido para que el aire deglutido llegue a la
porción más distal del bolsón rectal ciego. Cuando la burbuja de aire se
encuentra a menos de 1 cm del marcador situado en la huella anal, la
malformación anorrectal es baja y cuando está situada a más de 1cm, se
considera alta. Esta radiografía también puede visualizar gas en vejiga, que
sugiere una posible fístula rectourinaria; también resulta útil para
diagnosticar malformaciones óseas.
7
Fig.2 Fístula cutánea en el varón
Fig 3. Fístula rectovestibular.
8
Fig.4 Invertograma
Fig. 5 Malformación anorrectal sin fístula aparente
9
Otros complementarios imagenológicos utilizados en el diagnóstico, evolución y
pronóstico de las malformaciones anorrectales son:
 Ultrasonografía: Ayuda al diagnóstico prenatal y postnatal de las
malformaciones anorrectales, así como de anomalías asociadas. El
ultrasonido medular en el recién nacido resulta de utilidad para
diagnosticar precozmente la atadura del cordón medular.
 Radiografía del hueso sacro: Diagnostica anomalías lumbosacras
presentes en el 30-44%, de los pacientes. El cálculo del radio sacro
es un factor predictor de pronóstico funcional, se trazan 3 líneas
(Fig. 6) y se obtiene al dividir las distancias de BC / AB. EL valor
normal en vista anteroposterior es de aproximadamente 0.74 y en
posición lateral de 0.77. Los valores inferiores significan diferentes
grados de falta de desarrollo del hueso sacro y mal pronóstico
funcional de las malformaciones anorrectales; se relacionan
estrechamente con la posibilidad de presentarse la atadura o
fijación del cordón medular asociada.
 TAC y RMN: Ofrecen diagnóstico de anomalías vertebrales y
medulares de gran importancia. Útil para conocer si el recto ha sido
descendido por el centro de complejo muscular esfinteriano en el
estudio evolutivo de estos pacientes.
10
C- Estudios contrastados.
 El colostograma distal indica la cantidad de colon disponible
distalmente a la colostomía, presencia o no de fecalomas y
diagnostica fístulas existentes. De gran utilidad antes de la
intervención quirúrgica definitiva.
 Uretrocistografía miccional: Útil para el diagnóstico de fístulas
rectourinarias y anomalías como el reflujo vesicoureteral, entre
otras.
Fig.6 Radio sacro. Línea A: pasa a través de la porción más alta de las
crestas iliacas. Línea B: une la porción posteroinferior de las espinas
iliacas. Línea C: pasa a través del punto visible más inferior del sacro,
paralela a las anteriores.
Conducta
11
En el varón: En el 80-90% de los casos existe una evidencia clínica
del tipo de malformación al exámen físico o por un análisis de orina con
presencia de fecaluria que sugiere el diagnóstico sin necesidad de realizar
otro complementario inmediato. Si la malformación es baja, se procede al
tratamiento definitivo mediante la Anorrectoplastia Sagital Posterior
mínima de recién nacido sin colostomía y si es alta, se realiza una
colostomía para proceder a la reparación definitiva en un plazo de 4-8
semanas de nacido.
Cuando no hay evidencia clínica de la altura de la malformación ( 10-
20%), se procede a realizar el invertograma o radiografía lateral en
decúbito prono para definir si la variedad es alta o baja y tomar la
conducta consecuente.( Algoritmo1 )
IN S P E C C IO N P E R IN E A L Y A N A L IS IS D E O R IN A
E V ID E N C IA C L IN IC A N O E V ID E N C IA C L IN IC A
8 0 -9 0 % (C U E S T IO N A B L E )
1 0 -2 0 %
F IS T U L A P E R IN E A L M E C O N IO E N O R IN A IN V E R T O G R A M A (2 4 H )
"B U C K E T H A N D L E " NALG AS PLANAS R X .L A T .P O S IC IO N P R O N A
C O L O S T O M IA M AS 1 CM M ENOS 1 CM
D E L A P IE L D E L A P IE L
A R P S P N IM IM A D E R N ARPSP A R P S P M IN IM A D E R N
N O C O L O S T O M IA 4 -8 S E M A N A S N O C O L O S T O M IA
Algoritmo 1 Manejo neonatal de las MAR en el varón.
En la hembra: En un 95%, el examen físico genitoperineal diagnostica la
variedad de la malformación. La expulsión de meconio a través de
12
una fístula vestibular, vaginal o persistencia de la cloaca indica la
existencia de malformación alta que necesita colostomía de recién
nacido con la posterior reparación del defecto. Cuando el meconio
se expulsa a través de una fístula perineal, la malformación es baja
y se procede a realizar la Anorrectoplastia Sagital Posterior mínima
de recién nacido sin colostomía. La persistencia de la cloaca se
explicará con más detalle posteriormente.
En el 5% de los casos no hay evidencia de fístula por lo que se realiza el
invertograma o radiografía lateral en decúbito prono para clasificar
la malformación en alta o baja y tomar la conducta consecuente.
(Algoritmo 2)
IN S P E C C IO N P E R IN E A L
F IS T U L A N O F IS T U L A
(9 5 % ) (5 % )
CLOACA V A G IN A L CUTANEA IN V E R T O G R A M A
V E S T IB U L A R (P E R IN E A L ) R X . L A T E R A L P O S IC IO N P R O N A
V A L O R A C IO N C O L O S T O M IA M ENOS 1 CM M AS 1 CM
G E N IT O U R IN A R IA D E L A P IE L D E L A P IE L
C O L O S T O M IA C O L O S T O M IA
ARPSP CON VUP ARPSP A R P S P M IN IM A D E R N ARPSP

6 M ESES 4 -8 S E M A N A S N O C O L O S T O M IA 4 -8 S E M A N A S
Algoritmo 2. Manejo neonatal de las MAR en la hembra.
Tratamiento.
13
a) Colostomía: Excepto en la persistencia de la cloaca, la
colostomía ideal que se realiza en las malformaciones
anorrectales altas se localiza en el sitio donde el colon
descendente se hace sigmoides, a cabos separados.
Dentro de sus múltiples ventajas se encuentra que evita el
prolapso del cabo proximal, previene la sepsis urinaria y
acidosis metabólica en casos de fístula urinaria, así como la
acumulación de heces y mucus en el cabo distal al evitar el
paso de materia fecal hacia abajo, facilita la realización de
estudios contrastados y brinda suficiente superficie de
absorción de agua dejando la longitud aceptable de colon
distal para proceder a la intervención quirúrgica definitiva.
Las pacientes con cloacas llevan siempre colostomía
transversa derecha a cabos separados, ya que necesitan
mayor cantidad de colon distal disponible por si fuera
necesario realizar una interposición vaginal.
b) Técnica quirúrgica definitiva (Anorrectoplastia Sagital
Posterior): Se realiza de forma mínima en el recién nacido
con malformaciones bajas y de forma completa en el resto
de los niños a la edad indicada. Se efectúa por vía
posterior, excepto en los casos con fístula a la vejiga, a la
vagina alta y en la persistencia de la cloaca con canal
común mayor de 3 centímetros de longitud, que se realiza
un abordaje abdominal combinado. Como detalles técnicos
14
significativos están el no alejarse nunca de la línea media
para evitar daños de estructuras nerviosas, el uso de un
electroestimulador de corriente que localiza el centro del
complejo muscular esfinteriano y el tratamiento bajo visión
directa de la fístula existente.
c) Dilataciones del ano: Utilizando los dilatadores de Hegar, a
partir de los 14 días de operado, se calibra el ano del
paciente y se comienza a dilatar según la edad del niño, de
forma periódica hasta llegar al calibre del dilatador deseado.
( Tabla 1) Habitualmente esto ocurre de 4 a 6 semanas
después de operado, fecha en que se cierra la colostomía
en aquellos casos que la tengan. Posteriormente continúan
las dilataciones que se espacian lentamente.
Tabla 1 : Relación edad – calibre del dilatador
Edad Nº del dilatador

1-3 meses 12
4-8 meses 13
9-12 meses 14
1-3 años 15
4-14 años 16
más de 14 años 17
Resultado funcional.
15
Existen métodos de evaluación de la continencia fecal postoperatoria que
nos permiten conocer el resultado funcional de aquellos pacientes
operados de malformaciones anorrectales. La mayoría de los defectos
bajos tienen una continencia fecal óptima; sin embargo, las variedades
altas de malformación, muy relacionadas con anomalías neurológicas
como la atadura del cordón medular y una anatomía desfavorable, no
siempre tienen resultados satisfactorios a largo plazo,
independientemente de una correcta técnica quirúrgica empleada.
En ocasiones la constipación resulta tan frecuente como la incontinencia fecal,
asociada muchas veces a trastornos de las células ganglionares del
plexo nervioso intestinal. Se propone un algoritmo de conducta en
aquellos pacientes que presentan trastornos funcionales de la
defecación.( Algoritmo3)
16
Algoritmo 3 Manejo de los trastornos de la defecación pos operatoria de las
RX ENEM A CONTRASTADO
RX DE SACRO
H IS T .C L I, E X . F IS IC O , R M N , U S M E D U L A R
IN C O N T IN E N C IA N O O P E R A B L E C A N D ID A T O S P A R A R E O P E R A C IO N M E G A S IG M O ID E S CAPAZ DE SER ENTRENADO

(M A L P R O N O S T IC O )
SACRO ANORM AL SACRO NORM AL SACRO NORM AL SACRO NORM AL

D E F E C T O O R IG IN A L M U Y A L T O D E F E C T O O R IG IN A L A D E C U A D O D E F E C T O O R IG IN A L A D E C V U A D O D E F E C T O O R IG IN A L A D E C U A D O
NALG AS PLANAS P E R IN E D E B U E N A S P E C T O B U E N E S F IN T E R B U E N A S E N S A C IO N
N O S E N S A C IO N R E C T O E N P O S IC IO N N O R E C T O E N B U E N A P O S IC IO N R E C T O E N B U E N A P O S IC IO N
P O B R E M O V . IN T E S T IN A L ADECUADA C O N S T IP A C IO N S E V E R A ADECUADO PATRON DE
IN C O N T IN E N C IA U R IN A R IA M O V IM IE N T O IN T E S T IN A L
N O M E JO R A M E JO R A LAXANTES
PR O G R AM A D E M AN E JO
IN T E S T IN A L
R E S E C C IO N D E L S IG M O ID E S P R O G R A M A D E E N T R E N A M IE N T O
IN T E S T IN A L
ADECUADO NO ADECUADO
C O L O S T O M IA
C O N S ID E R A R
A P E N D IC O S T O M IA PERM ANENTE
C O N T IN E N T E
Malformaciones Anorrectales.
Persistencia de la cloaca
La persistencia de la cloaca es el tipo más complejo de imperforación anal donde
confluyen el recto, la vagina y la vejiga en el seno urogenital de la niña. Su
presencia es normal en aves, reptiles y algunos peces, pero puede ser
desastroso en los humanos si no se maneja adecuadamente.
En la variedad más frecuente, la vagina entra justo debajo del cuello de la vejiga y el
recto debajo de la vagina (Fig .7). Cuando el canal común es mayor de 3 cm
17
de longitud, la persistencia de la cloaca se considera alta; y cuando es menor
de 3 cm, es baja.
Fig . 7 Esquema de la persistencia de la cloaca.
Al nacimiento, en la variedad alta, la vagina puede llenarse de orina y su
distensión (hidrocolpos) desplaza la vejiga y comprime los uréteres,
originando hidronefrosis. La evaluación urológica urgente es imprescindible
ya que la cistostomia y la vaginostomia a veces son necesarias, aunque la
cateterización intermitente puede aliviar la sintomatología compresiva y la
pseudoincontinencia urinaria presente en ocasiones, sin necesidad de otro
tipo de tratamiento quirúrgico.
Las anomalías urogenitales asociadas son frecuentes, se destacan la septación de
vagina y útero en aproximadamente el 60% de las pacientes ( útero doble,
útero bicorne y vagina doble) así como malformaciones renales. Las
anomalías del sistema nervioso como la vejiga neurogénica y la atadura del
18
cordón medular, presentes en el 33% de los casos, se relacionan íntimamente
con la persistencia de la cloaca y ensombrecen el pronóstico.
Como parte del tratamiento quirúrgico, se realiza una colostomía transversa
derecha de recién nacido y la reparación definitiva alrededor de los 6 meses
de edad. La técnica de la Anorectoplastia Sagital Posterior puede asociarse a
un abordaje abdominal combinado en el 20% de los casos que tienen un
canal común mayor de 3 cm de longitud; en ocasiones es necesaria la
sustitución vaginal donde la interposición del colon sigmoides parece ser la
mejor opción. Recientemente se ha descrito la técnica de movilización
urogenital en bloque en las cloacas de variedad baja.
19
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22

Malformaciones Anorrectales. Libro

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*Especialista 1er Grado de Cirugía Pediátrica. Hospital Pediátrico Univ.

“William Soler”. Profesor asistente. Facultad de Medicina “Enrique Cabrera”.

**Especialista 1er Grado de Cirugía Pediátrica. Hospital Pediátrico

Universitario “William Soler”.

malformaciones menores que requieren un tratamiento quirúrgico mínimo hasta

defectos complejos muy difíciles de solucionar, que pudieran traer trastornos

funcionales de la defecación a largo plazo.

Se le atribuye al griego Paulus Aegineta, en el siglo VII, el primer reporte de corrección

quirúrgica de este tipo de malformación, seguido de dilataciones utilizando bujías.

En 1710, Littré indicó el posible uso de la colostomía en niños con imperforación

anal. Muchos han sido los cirujanos destacados en el tratamiento de estas

malformaciones, entre los que se encuentran Stephens con su técnica

sacroabdominoperineal propuesta en la década de los 50 y recientemente, Alberto

Peña que ha revolucionado el manejo y terapéutica con la elaboración de nuevos

conceptos anatómicos y técnicos, a partir de 1980 hasta la fecha.

Las malformaciones anorrectales constituyen la cuarta parte de las anomalías digestivas

formas más altas de la malformación se observan con mayor frecuencia en el

varón y los tipos bajos en las hembras.

El intestino primitivo se forma durante la cuarta semana de vida embrionaria,

dividiéndose en tres porciones: intestino anterior, medio y posterior. El fallo en el

desarrollo del extremo más caudal de este último, unido a alteraciones en el

tabique urorrectal, origina anomalías en las regiones anorrectal y genitourinaria

Para explicar el resto de las alteraciones musculoesqueléticas, nerviosas y renales que

acompañan a las malformaciones anorrectales, se ha planteado el papel

importante de la dismorfogénesis o trastornos del mesodermo regional, que ocurre

a partir de la tercera semana de vida intrauterina en que se forma la hoja

mesodérmica embrionaria durante el proceso de gastrulación.

La embriología de las malformaciones anorrectales no puede verse como un proceso

aislado, recientemente se ha profundizado en su relación con el campo de la

genética, donde se han demostrado alteraciones del cromosoma X en las

variedades que presentan fístulas rectourinarias, alteraciones del cromosoma 7

cuando existen anomalías del hueso sacro asociadas; y en un gran números de

casos con constipación postoperatoria, se ha encontrado la presencia de

mutaciones de genes relacionados con la Enfermedad de Hirschsprung ( RET,

EDNRB, EDN3 Y GDNF).

La existencia de una gran cantidad de Síndromes que incluyen malformaciones

anorrectales en su expresión clínica (VATER, VACTERL, Currarino, FG, Townes-

Brocks y otros), así como la variedad de anomalías asociadas, corroboran el papel

de la genética en el origen de las mismas.

Principales anomalías asociadas.

 Genitourinarias: Agenesia o displasia renal, riñones en herradura,

reflujo vesicoureteral, hidronefrosis, hipospadia y escroto bífido.

 Óseas; Agenesia parcial o completa lumbosacra, hemivértebras y

anomalías del hueso sacro.

 Sistema nervioso: Atadura del cordón medular, meningocele,

mielomeningocele y vejiga neurogénica.

 Cardiovasculares: Defectos ventriculares o atrioseptales y Tetralogía

 Digestivas: Atresia esofágica, Atresia duodenal y Enfermedad de

Desde el punto de vista anatómico, el complejo muscular esfinteriano por donde

isquiococcígeo, m. ileococcígeo, m. pubococcígeo y m. puborrectal), el esfínter

cierra en condiciones normales.

inicia señales aferentes que desencadenan una respuesta posterior, provocando

anal interno. Cuando se relaja el esfínter anal externo se produce la defecación,

ayudado por otros efectos como la inspiración profunda, el cierre de la glotis, la

como el ortocólico y el gastrocólico que favorecen este mecanismo.

agrupar las malformaciones anorrectales desde que Ladd y Gross, en 1934,

realizaron el primer intento. Se destacan entre otras, las clasificaciones de

Melbourne y Wingspread hasta que recientemente aparece la de A. Peña

que enumera los diferentes defectos en la hembra y en el varón

relacionándolos con la conducta, en cuanto a la realización de colostomía o