Genética, Gametogénesis Humana y Clonación

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GENÉTICA
BIOLOGÍA
DRA. SOL MARÍA MAMANI CHÁVEZ
7.1. INTRODUCCION:
La genética es: La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de
su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a
sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es
decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra
constitución genética, es decir, nuestro genotipo.
Si observas a tu alrededor entre tu familia, amigos y te fijas detenidamente y
aprecias características morfológicas (ojos, color de piel, cabello, etc.) Diferentes a
veces muy similares entre grupos territoriales raciales de predominancia por
ejemplo “Los Paceños, Alteños, Orureños, Potosinos somos relativamente más
bajos en estatura y de piel un poco más o bscura que los Tarijeños, Cruceños o
Benianos; te preguntas de donde vienen esos rasgos un organismo típico se
parece más a sus padres que a otros ind ividuos no emparentados con él. Es en
este sentido biológico, los individuos heredan sólo estructuras moleculares del
huevo del que provienen. Es decir que los individuos heredan sus genes, no los
resultados finales de su desarrollo histórico individual. Para evitar esta confusión
entre los genes (que se heredan) y los resultados visibles del desarrollo (que no
necesariamente se heredan, o no se heredan totalmente), los genetistas hacen
una distinción fundamental entre el genotipo y el fenotipo de un orga nismo. Dos
organismos comparten el mismo genotipo si tienen el mismo conjunto de genes.
Sin embargo, esos dos individuos pueden tener fenotipos muy distintos,
particularmente si los ambientes en que crecieron esos dos individuos influyeron
de manera diferente la expresión de sus genes.
Genotipo: es dice a un conjunto de genes heredados, o características de origen
individual fija no modifica con factores externos ej. Ambientales.
Fenotipo: son aspectos morfológicos, fisiológicos, que si pueden sufrir alguna
modificación con el paso de los años a lo largo de la vida
Los individuos por lo tanto nunca pueden ser genotípicos o fenotípicos idénticos,
a no ser que se reproduzcan por gemación (clonación) y que crezcan en
ambientes idénticos.i
7.2. DEFINICION/ GENETICA
Proviene del griego genos se traduce como nacimiento u origen, y el sufijo – ikos
cuyo significado es “relativo a.
Abarca diversos campos y se constituye en una especialidad moderna en que
cada día está en un constante avance en busca de dar cada vez más respuestas
a las preguntas que emergen. (*)ii
Ligada a ciencias como la citología y la bioquímica han permitido establecer la
“teoría cromosómica“ de la herencia, que se refiere a los genes que se
encuentran en los cromosomas ordenados en cuyo interior se encuentra la
información genética cuya base material es el ADN constituida por bases de
aminoácidos que determinan las síntesis de proteínas , que será finalmente el
código genético, material en el que se encuentra codificado toda la información (
características morfológicas ) de cada uno de nosotros.
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7.3. LEYES DE MENDEL
Gregor Mendel, padre de la genética fundamento de la actual teoría de la

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herencia.
Nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), de
familia campesina, el 9 de octubre de 1843 novicio en el convento de Brünn, con
reputación estudios científicos. Fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de1847.
En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica,
física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología
y matemáticas. Sin embargo, una vez finalizados sus est udios, no logró graduarse,
decide regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y
mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más
adelante nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la
mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las
plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a
los experimentos. Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad
de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección
renal y cardiaca.
Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó
con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante, analizando con
detalle siete pares de características de la semilla y la plantas.
7.3.1. PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE UNIFORMIDAD.
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo
e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
Trabajo con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer el cruce
siempre obtenía plantas con semillas amarillas. Se interpreta el polen de la planta
progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo
de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los
dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.
7.3.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE SEGREGACION.
Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera
generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los
caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de
los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de
otros.
EJ.plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento
anterior y las polinizó entre sí. Del cruce se obtuvo semillas amarillas y verdes
proporción; esto es porque aunque el alelo que determina la coloración verde de
las semillas parecía haber desaparecido en la prim era generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación. Interpretación del experimento.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecid o, simplemente
ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
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Herencia sin dominancia: Correns cruzó dos variedades puras de flores rojas y
blancas : La primera generación obtuvo flores rosadas, color intermedio entre el
rojo y el blanco. El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los
BIOLOGÍA
trabajos de Mendel. La explicación es que los dos alelos (para rojo y blanco),
tienen igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotípico
intermedio. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante en la cual
participan genes intermedios.
Al cruzar posteriormente las plantas de flores ro sadas entre sí , se obtuvo un 25
% de flores rojas; un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas. En el
caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el
enunciado de la segunda ley.
7.3.3. TERCERA LEY DE MENDEL /LEY LA INDEPENDENCIA DE

CARACTERES.
Los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de

dos o más caracteres, cada par de alelo s que controla un carácter se transmite de
manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter
en la segunda generación, combinándo se de todos los modos posibles. Hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de
ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que
los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen
generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección
de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente
en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes
considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes
ligados.
7.4 GEN TIPOS DE GENES Y GENOMA.
Gen es una secuencia de (aminoácidos) nucleótidos en una molécula de ADN

que contiene información genética necesaria para la síntesis de macromoléculas
con función celular específica, habitualmente proteínas.
ARN de transferencia o el ARN ribosomal, estos dos tipos de ARN no codifican
proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción
genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los
ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína.
El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y
unidad de la herencia genética, pues transmite esa información a la descendencia.
Los genes se disponen, pue s, a lo largo de ambas cromátide s de los cromosomas
y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus.
El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes están
localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

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7.5 CROMOSOMA, CONSTITUCION DE LOS CROMOSMAS TIPOS DE
CORMOSOMAS.
Orgánulo en forma de filamento bastoncillos que se halla en el interior del núcleo

BIOLOGÍA
de una célula eucariota y que contiene el material genético; el número de

cromosomas es constante para las células de una misma especie.
Los cromosomas vienen en pares. Nor malmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la
mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan (sexo) y se denominan
cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X. ; Los hombres tienen un cromosoma X y uno
Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir
ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y.
Los cromosomas restantes se denominan autosó micos y se conocen como pares
de cromosomas del 1 al 22.
El cromosoma está estructurado por un par de cromátides hermanas, unida por
centrómero (constricción primaria) que divide al mismo tiempo a cada cromatide
en un brazo corto (q) y un brazo largo ( p) estos contienen los genes en la cadena
ADN al, final de cada cromatide se aprecian los telómeros cuya función es impedir
la fusión de las clemátides (constricciones secundarias) , los satélites son
segmentos esféricos por encima o bajo las constricciones secundarias como se
aprecia en la ( fig.1)
FIG. 1 ESTRUCTURA MOLECULAR DEL CROMOSMA
sdfuADKHl
- Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.
Es snhgd
Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómetro:

e
ü Metacéntricos: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el

centrómero está en el centro.
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ü Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un
lado dando dos brazos algo desiguales.
ü Telocéntricos: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando
dos brazos muy desiguales.
BIOLOGÍA
ü Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad
sólo existe un brazo. (fig.2 )
7.6 ACIDOS NUCLEICOS
Meischer (1869) descubrió la nucleina sustancia rica en oxígeno , nitrógeno ,

fosforo, que provenía del espermatozoide del salmón, más tarde esta nucleína se
fragmento en proteína y grupo prostética; en 1953 James Watson y Francis Crick
describieron la estructura tridimensional de ADN.
Desde el punto de vista químico, los ácidos nucleicos son macromoléculas
formadas por polímeros lineales de nucleótidos, unidos por enlaces éster de
fosfato, sin periodicidad aparente.
De acuerdo a la composición química, los ácidos nucleicos se clasifican en Ácidos
Desoxirribonucleicos (ADN) que se encuentr an en el núcleo celular , algunos
organelos, y en Ácidos Ribonucleicos (ARN) en el citoplasma.
Son las moléculas que tienen la información genética de los organismos y son
responsables de su transmisión hereditaria. El conocimiento de la estructura de los
ácidos nucleicos permitió la descripción del código genético, la determinación del
mecanismo y control de la síntesis de las proteínas y el mecanismo de transmisión
de la información genética de la célula madre a las células hijas.
Los dos tipos de ácidos nucleicos, ADN y ARN, que se diferencian por el azúcar
(Pentosa) que llevan: desoxirribosa y ribosa . Se diferencian también por las
bases nitrogenadas que contienen, Adenina, Guanina, Citosina y Timina, (ADN);
Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo (ARN) Una última diferencia está en la
estructura de las cadenas, en el ADN será una cadena doble y en el ARN es una
cadena sencilla.
Al mismo tiempo cada especie animal/vegetal tendría una cantidad y
característica de cromosomas que los definen Ej. ( Fig.3)

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Cada especie tiene un número característico de cromosomas.

Células de humanos tienen un número diploide (2n), es decir, tienen dos copias de cada
uno de los 23 cromosomas.
Cada vez que la célula se divide, recibe las dos copias de los cromosomas (Mitosis). Las
células reproductoras solo tienen una copia de los cromosomas y se le denomina haploide
(n) y se obtienen
por un proceso que llamamos Meiosis. ( Remito al lector al capítulo gametogénesis).
7.7. BASES PURICAS Y PIRIMIDICAS
7.7.1.BASE PURICAS:
Son compuestos orgánicos cíclicos purinico que incluyen nueve, cinco o cuatro
átomos de Nitrógeno (Fig. 4)
Fig. 4 ESTRUCTURA E UNA BASE PURICA
Las purinas que generalmente encontramos tanto en ADN como ARN, son
Adenina y Guanina, y la forma de degradación especialmente es en ácido úrico.
7.7.2. BASES PIRIMIDINICAS
Son compuestos orgánicos cíclicos pirimidínico que incluyen seis, cuatro y dos
átomos de Nitrógeno, se obtiene de la sustitución de un grupo OXO (- O) por
grupo amino (-NH2) o Metilo (-CH3): las principales que encontramos en ADN son
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a Tiamina y Citosina, y para el ARN Citosina y Uracilo. Se degradan en Agua
Anhídrido carbónico y Urea. (Fig. 5)
BIOLOGÍA
Fig. 5 ESTRUCTURA DE UNA BASE PIRIMIDINICA
7.7.3. BASES MODIFICADAS:
Existen múltiples bases nitrogenadas, entre las más abundantes podemos citar,
metilcitocina, hidroximetilcitocina, xantina, hipoxantina, etc.
7.7.4 NUCLEOSIDOS:
De ahí concluiremos que los nucleósidos con la unicon de una base purica o
pirimidínico con un azúcar.
7.7.5. NUCLEOTIDOS
Los nucleótidos con la unión de una base purica o pirimidínico mas azúcar, mas
ácido fosfórico. Además de formar parte de los ácidos nucleicos estos nucleótidos
tiene otra función como la energía de la c élula en el caso de ATP, UDP, GMP, la
representación de nucleótido fosforado.
8. EL ADN / TIPOS DE ADN
Ácido Desoxirribonucleico (ADN), material genético es la molécula más compleja

que se conoce.
El ADN lleva la información necesaria para dirigir l a síntesis de proteínas y la
replicación. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en
forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las
moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas (una 5´ -3´ y la otra 3´-5´)
unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de
hidrógeno.
La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras
que la citosina enlaza con la g uanina, mediante tres puentes de hidrógeno.
El estudio de su estructura se puede hacer a varios niveles, apareciendo
estructuras, primaria, secundaria, terciaria, cuaternaria y niveles de
empaquetamiento superiores.
Se trata de la secuencia de desoxirribon ucleótidos de una de las cadenas. La información
genética está contenida en el orden exacto de los nucleótidos.
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Las bases nitrogenadas que se hallan formando los nucleótidos de ADN son Adenina,
Guanina, Citosina y Timina. Los nucleótidos se unen entre sí m ediante el grupo fosfato del
segundo nucleótido, que sirve de puente de unión entre el carbono 5' del primer
nucleótido y el carbono 3' de siguiente nucleótido.
BIOLOGÍA
Como el primer nucleótido tiene libre el carbono 5' y el siguiente nucleótido tiene libre el
carbono 3', se dice que la secuencia de nucleótidos se ordena desde 5' a 3' (5' → 3'). 8 (
Fig.6)
Fig. 6 ESTRUCTURA DE UNA MOLECULA DE ADN .
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la

información genética y el mecanismo de duplicación del ADN.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas
son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la
guanina de una a la citosina de la otra. Estas bases enfrentadas son las que
constituyen los Puentes de Hidrógeno.
Adenina forma dos puentes de hidrógeno con Timina. Guanina forma tres puentes
de hidrógeno con Citosina.
Ambas cadenas son anti paralelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al
extremo 5´ de la otra.
Las dos hebras están enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra
del sentido de las agujas de un reloj. Las vueltas de estas hélices se estabilizan
mediante puentes de hidrógeno.
Esta estructura permite que las hebras que se formen por duplicación de ADN
sean copia complementaria de cada una de las hebras existentes.
Existen tres modelos de ADN: ( Fig. 7)
FIG. 7 TIPOS DE ADN
• ADN-B: ADN en disolución, 92% de humedad relativa , se hallan en

soluciones con baja fuerza iónica.
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• ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones,

presenta 11 pares de bases por giro completo y 23 Å de diámetro. Es interesante
por presentar una estructura parecida a la de los híbridos ADN -ARN y a las
BIOLOGÍA
regiones de autoapareamiento ARN -ARN.
• ADN-Z: doble hélice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas), 12 pares de
bases por giro completo, 18 Å de diámetro, se observa en segmentos de ADN con
secuencia alternante de bases púricas y pirimidínicas (GCGCGC), debido a la
conformación alternante de los r esiduos azúcar-fos fato sigue un curso en zig-zag.
Finalmente el ADN presenta una estructura terciaria, que consiste en que la fibra
de 20 Å se halla retorcida sobre sí misma, formando una especie de super -hélice.
Esta disposición se denomina ADN Superenrol lado, y se debe a la acción de
enzimas denominadas Topoisomerasas -II. Este enrollamiento da estabilidad a la
molécula y reduce su longitud.
Según se trate de organismos procariontes o eucariontes presenta varianza:
En procariontes se pliega como una super -hélice en forma, generalmente, circular
y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en la
mitocondrias y en los plastos.
En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para
esto necesita la presencia de proteínas , como son las histonas y otras de
naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteínas son las protamínas).
A esta unión de ADN y proteínas se conoce como Cromatina, en la cual se
distinguen diferentes niveles de organización:
ü Nucleosoma
ü Collar de perlas
ü Fibra cromatínica
ü Bucles radiales
ü Cromosoma.
El ADN es una molécula muy larga en algunas especies y, sin embargo, en las
células eucariotas se encuentra alojado dentro del minúsculo núcleo. Cuando el
ADN se une a proteínas básicas, la estructura se compacta mucho son las
histonas.
El conjunto de la estructura se denomina Fibra de Cromatina de 100Å. Tiene un
aspecto repetitivo en forma de collar de perlas, donde las perlas serían los
nucleosomas, unidos por los linker.
La cromatina en el núcleo tie ne un grosor de 300Å. La fibra de cromatina de 100Å
se empaqueta formando una fibra de cromatina de 300Å. El enrollamiento que
sufre el conjunto de nucleosomas recibe el nombre de Solenoide. ( Fig.8).

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ESTRUCTURA DE UNA FIBRA DE CROMATINA Fig-8

BIOLOGÍA
Los solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la

célula eucariota. Cuando la célula entra en división, el ADN se compact a más,
formando los cromosomas.
9. El ARN / TIPOS DE ARN.
El Ácido Ribonucleico se forma por la polimerización de ribonucleótidos, los cuales

se unen entre ellos mediante enlaces fosfodiéster en sentido 5´ -3´ (igual que en el
ADN). Estos a su vez se forman por la unión de un grupo fosfato, una ribosa (una
aldopentosa cíclica) y una base nitrogenada unida al carbono 1’ de la ribosa, que
puede ser citosina, guanina, adenina y uracilo. Esta última es una base similar a la
timina.
En general los ribonucleótidos se unen entre sí, formando una cadena simple,
excepto en algunos virus, donde se encuentran fo rmando cadenas dobles.
Un gen está compuesto, como hemos visto, por una secuencia lineal de
nucleótidos en el ADN, dicha secuencia determina el orden de los aminoácidos en
las proteínas. Sin embargo el ADN no proporciona directamente de inmediato la
información para el ordenamiento de los aminoácidos y su polimerización, sino
que lo hace a través de otras moléculas, los ARN.
Por lo que se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de
una u otra manera en la síntesis de las proteínas.
El ARN mensajero (ARNm), el ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia
(ARNt).
ü ARN MENSAJERO (ARNm)
Consiste en una molécula lineal de nucleótidos (monocatenaria), cuya secuencia
de bases es complementaria a una porción de la secuencia de bases del ADN.
El ARN ordena con exactitud la secuencia de aminoácidos en una cadena
polipeptídica en particular. Las instrucciones residen en tripletes de bases a las
que llamamos Codones.
ü ARN ribosomal (ARNr)

Este tipo de ARN una vez trascrito, pasa al nucleolo donde se une a proteínas. De
esta manera se forman las subunidades de los ribosomas.
ü ARN de transferencia (ARNt)
Este es el más pequeño de todos, tiene aproximadamente 75 nucleótidos se
pliega adquiriendo la forma de hoja de trébol plegada. El ARNt se encarga de
transportar
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su estructura presenta un triplete de bases complementario de un codón

determinado, lo que permitirá al ARNt reconocerlo con exactitud y dejar el
aminoácido en el sitio correcto. A este triplete lo llamamos Anticodón. ( Fig. 9)
BIOLOGÍA
Fig. 9 ESTRUCTURA MOLECULAR DE RNA.
Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases nitrogenadas que

constituyen sus nucleótidos. La estructura primaria del ARN es similar a la del
ADN, excepto por la sustitución de desoxirribosa por ribosa y de timina por uracilo.
La molécula de ARN está formada, además por una sola cadena. ( Fig.8)
La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar regiones con bases
apareadas, de este modo se forman estructuras secundarias del ARN, que tienen
muchas veces importancia funcional, como por ejemplo en los ARNt (ARN de
transferencia). Aunque existan zonas apareadas, los extremos 5’ y 3’ que marcan
el inicio y el final de la molécula permanecerán lib re.
Es un plegamiento complicado sobre la estructura secundaria adquiriendo una
forma tridimensional.
10. INFORMACION GENETICA / CODICO GENETICO TRADUCCION
La información genética está contenida en la secuencia de bases de los

nucleótidos que integran e l ADN, como la información de un libro viene dada por la
secuencia de letras y palabras que lo componen.
El código genético es un conjunto de reglas que define una secuencia de
nucleótidos, define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un
aminoácido específico.
Como ya lo dijimos la secuencia del material genético se compone de cuatro
bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el
código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y
adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican

aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres
restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA,
llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos
en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una func ión específica.
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11. TRANSFERENCIA DE INFORMACIÓN

BIOLOGÍA
ADN ARN Proteína

Transcripción Traducción
Los nucleótidos que forman el ADN son uatro: A (adenina), T (timina), C (citosina)
o G (guanina). Para que esta información pueda ser utilizada por las células debe
transcribirse a una molécula de ARN (ácido ribonucleico). La molécula de ARN
copia fielmente a partir de la molécula de ADN en un proceso llamado
transcripción.
Existen diferencias químicas entre las moléculas que forman el ADN y el ARN,
pero además el código difiere ya que la T del ADN es reemplazada por U (uracilo)
en el ARN.
Ejemplo:
ACAGACAGATACAAT se transcribe a
ACAGACAGAUACAAU
La información genética es traducida por la maquinaria celular para producir las

proteínas usando el código genético, el cual determina la secuencia de
aminoácidos codificada en el ADN y luego en el ARN. Dura nte la traducción la
maquinaria celular utiliza la molécula de ARN como molde para sintetizar una
cadena de aminoácidos codificada en la misma. Para ello interpreta el código
leyendo de a 3 nucleótidos, esta unidad se denomina codón, cada codón codifica
para un aminoácido.
Ejemplo:
Si dividimos la secuencia de ARN anterior de a 3 nucleótidos obtenemos los
siguientes 5 codones, los cuales se traducen en 5 aminoácidos:
ACA-GAC-AGA-UAC-AAU se traduce a TDRYN
FIJESES que la información contenida en l a molécula de ADN y de ARN es la

misma, por lo cual se puede obtener la secuencia proteica codificada en una
molécula de ADN a partir de su secuencia.
Existen 64 codones posibles formados a partir de combinar los 4 nucleótidos del
ADN, sin embargo existen sólo 20 aminoácidos. Algunos aminoácidos están
codificados en más de un codón, además existen 3 codones denominados stop.
Cuando la maquinaria celular lee alguno de estos 3 codones stop, la síntesis de la
proteína codificada se detiene. Es decir, los codo nes stop determinan el final de la
proteína y no codifican para ningún aminoácido.

i
TEXTOS DE LA FACULTAD DE BIOLOGÍA
UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN
NICOLAS DE HIDALGO
Miguel Martínez Trujillo
Cuauhtémoc Sáenz Romero

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GAMETOGENES IS HUMANA / CLONACION

DRA. SOL MARÍA MAMANI CHÁVEZ
BIOLOGÍA
8.1. INTRODUCCION
Gametogénesis: (gameta: célula sexual/ génesis: origen)
El desarrollo humano comienza con la fecundación cuando un gameto masculino o
espermatozoide se une con un gameto femenino u ovocito para formar una única
célula: el cigoto. Esta célula totipotencial de gran especialidad constituye el inicio
de cada uno de nosotros como individuos únicos. El cigoto, visible a simple vista
como una mota diminuta, contiene cromosomas y genes (unidades de información
genética) que proceden de la madre y del padre. El cigoto se divide numerosas
veces y se transforma progresivamente en un ser humano multicelular mediante
división, migración, crecimiento y diferenciación celulares.
Los rasgos de un nuevo individuo son det erminados por genes específicos
presentes en cromosomas heredados por el padre y la madre. Los seres humanos
tienen aproximadamente 35 000 genes en los 46 cromosomas. Los genes que se
localizan en el mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos y por est a razón
se les conoce como genes ligados. En las células somáticas los cromosomas se
presentan como 23 pares de homólogos (parecidos) para formar un número
diploide de 46. Hay 22 pares de cromosomas, los autosomas, y un par de
cromosomas sexuales. Si el pa r de cromosomas sexuales es XX, el individuo es
genéticamente femenino; si el par es XY, el individuo es genéticamente masculino.
Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno, el ovocito, y el otro
componente proviene del gameto paterno, el esperma tozoide. Es decir que cada
gameto contiene un número haploide de 23 cromosomas, y la unión de los dos
gametos durante la fecundación restaura el número diploide de 46 cromosomas de
la especie humana.1
8.2 CARIOTIPO
Es un Ideograma (es un signo esquemático no lingüístico que representa
globalmente conceptos o mensajes simples ) es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código genético , que describe las
características de sus cromosoma ( Fig. 1)
Fig.1 IDEOGRAMA / CARIOTIPO HUMANO

1
Felipe A. Flores Pérez
EMBRIOLOGIA HUMANA
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La gametogénesis es entonces un proceso mediante el cual las células diploides

experimentan meiosis ( división) para producir gametos haploides altamente
diferenciados y especializados.
BIOLOGÍA
La gametogénesis masculina, o espermatogénesis, da lugar a los

espermatozoides, y la gametogénesis femenina, u ovogénesis, da lugar a la
formación de ovocitos (en la especie humana) u óvulos (en otras especies).
Las células diploides que dan origen a los gametos se encuentran en las gónadas
de los aparatos reproductores mas culino y femenino, es decir, en los testículos y
en los ovarios, respectivamente. Aunque se trate de procesos homólogos, que
tienen como base la división meiótica, existen diferencias fundamentales entre la
gametogénesis masculina y la femenina.
8.3. ESPERMATOGENESIS.
Proceso de formación y diferenciación de los espermatozoides o gametos
masculinos a partir de células germinales primordiales llamadas espermatogonias.
Se produce en los túbulos seminíferos y se divide en tres fases: proliferativa,
meiótica y espermiogénesis o espermiohistogénesis.
Estas células germinales se distribuyen en los túbulo seminífero, según su estado
de maduración, desde las espermatogoní as más indiferenciadas, que se ubican en
la base del túbulo, hasta los espermatozoides maduros , que están ubicados hacia
la luz del túbulo.
A medida que se desarrollan, quedan en el lumen. Estas células germinales están
insertas en el citoplasma de las células de Sertolí, de las que reciben nutrientes y
diversos factores necesarios para su maduraci ón, y en el intersticio, entre los
túbulos, hay células de Leydig, productoras de testosterona, hormona fundamental
para mantener los caracteres sexuales masculinos .
TRATAREMOS DE EXPLICAR EL PROCESO A TRAVÉS DE TRES FASES:
8.3.1.FASE PROLIFERATIVA.
Periodo embrionario , las células germinales primordiales masculinas se
multiplican por mitosis y dan origen a las espermatogonías; en la pubertad, estas
células diploides forman dos poblaciones celulares encargadas de mantener el
proceso de espermatogénesis en forma permanente: algunas se mantienen en un
estado indiferenciado, renovándose para conservar células germinales
indiferenciadas, mientras que otro grupo prolifera para generar espermatogonias
más diferenciadas y, posteriormente, espermatocitos primarios o espermatocitos.
( Fig.2)
8.3.2.FASE MEIÓTICA.
Los espermatocitos primarios entran en meiosis y se transforman, luego de la
primera división meiótica, en espermatocitos II.
En la segunda división meiótica, estos últimos se dividen nuevamente, originan do
las espermátidas. Espermatocitos y espermátidas se mantienen conectados a
través de puentes citoplasmáticos intercelulares, pero separados de las
espermatogonias por uniones estrechas entre las células de Sertoli, células que se
entremezclan con las espermátidas en desarrollo, las sostienen, protegen y
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Editor. al lumen de los túbulos.
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Las uniones entre las células de Sertoli forman una barrera que divide al túbulo en
dos compartimentos, protegiendo a las c élulas germinales en maduración de
componentes tóxicos y de la acción del sistema inmunológico, que podría
reconocerlos como agentes extraños. ( Fig.2 )
BIOLOGÍA
8.3.2.FASE DE ESPERMIOGÉNESIS (O ESPERMIOHISTOGÉNESIS).
En esta etapa de la espermatogénesis se producen los mayores cambios
morfológicos en las células germinales, llegando a la formación de células
diferenciadas denominadas espermatozoides. La transformación final de las
espermátidas involucra la condensación del núcleo, la contracción del citoplas ma,
el desarrollo del flagelo y la formación del acrosoma, organelo que contiene
enzimas, que una vez liberadas le permiten al espermatozoide atravesar las
cubiertas del ovocito y así fecundarlo. Luego de su formación, los
espermatozoides son liberados al interior del lumen tubular y conducidos al
epidídimo, estructura donde terminan su maduración y adquieren la capacidad de
moverse activamente para poder fecundar al ovocito. Además de ser el sitio de
almacenamiento de los espermatozoides, en el epidídimo t ambién se produce la
reabsorción de aquellos que no han sido eyaculados. ( fig.2)
Fig.2 ESQUEMA ESPERMATOGENESIS

La maduración de los espermátides en espermatozoides es un proceso

denominado espermiogénesis. Los eventos más importantes de éste proceso
serán resumidos en el siguiente cuadro:
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Cuadro N° 1 RESUMEN MODIFICACIONES FISIOLOGICAS

ESPERMATOGENESIS
1. Reducción del tamaño nuclear.
BIOLOGÍA
2. Condensación del material genético por la sustitución de las

histonas por protaminas.
3. Formación de la vesí cula acrosómica a partir del aparato de
golgi.
4. Crece un flagelo a partir de la región centriolar.
5. Las mitocondrias se acomodan en la parte proximal del flagelo.
6. El citoplasma se reduce y se separa formando el cuerpo
residual

8.3.4. DIFERENCIACION Y MADURACION

La hormona luteinizante (LH) de la adenohipófisis: estimula la secreción de
testosterona de la célula de Leydig, en el intersticio testicular:para producir
testosterona y estrógeno que favorece la conversión de espermáti des en
espermatozoides .
Foliculoestimulante (FSH): adenohipófisis: estimula las células de Sertoli:
crecimiento y división de las células germinales (meiosis)
Hormona del crecimiento: metabolismo básico de los testículos En el epidídimo (6
metros) se almacenan y maduran los espermatozoides
El movimiento flagelar del espermatozoide (4 mm/min) en el semen (levemente
alcalino), sobreviven 1-2 días en el canal vaginal.
Las vesículas seminales secretan fructosa, ácido cítrico, prostaglandinas y
fibrinógeno
La próstata secreta líquido alcalino que protege al espermatozoide de medio ácido
vaginal
El semen: vesículas 60%, próstata 30% , bulbouretrales 5%, y 5% del epidídimo y
testículo.
Los espermatozoides requieren de “capacitación” en las vías femeninas para la
función reproductora: eliminación de factores inhibitorios que poseen los
espermatozoides en las vías masculinas, impregnación de Ca++ para darle mayor
potencia al movimiento flagelar y facilitar la liberación de enzimas del acrosoma
para penetrar el óvulo, que a su vez permeabiliza el óvulo al Ca++ que liberan
sustancias que impiden el paso a otro espermatozoide, y dar inicio a la
fecundación.

8.4 OVOGENISIS.
Proceso que se desarrolla en los ovarios se trata de la formación de los gametos
femeninos haploides, denominados ovocitos.
Comienza antes del nacimiento (la niña se encuentra en el vientre de la mama
periodo embrionario) y dura toda la vida reproductiva de la mujer. En la
ovogénesis se pueden distinguir tres etapas: multiplicación, crecimiento y
maduración.
8.4.1 MULTIPLICACIÓN.
Las células germinales primordiales dan origen a las ovogonias, células
precursoras de los gametos femeninos; estas ovogonias proliferan por divisiones
mitóticas hasta el quinto o sexto mes de gestación .
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8.4.2. CRECIMIENTO Y MADURACIÓN.

Desde el segundo mes de gestación hasta los seis meses después del nacimiento,
cuando cesan de proliferar las ovogonias, se inicia la fase de maduración, en la
BIOLOGÍA
que estas llegan al ovario y se rodean de una capa de células formando una
estructura llamada folículo y se diferencian en los ovocitos primarios (ovocitos I).
En esta etapa, entran en una división meiótica que se detiene en la profase I.
Luego de la pubertad, en cada ciclo menstrual, un ovocito dentro de un grupo
seleccionado (cohorte folicular) completará su desarrollo y será liberado desde el
ovario (ovulación).
Aproximadamente cada 28 días se producirá el ciclo ovárico, ciclo menstrual
cuyo resulta buscado será la ovulación , proceso en el que termina la meiosis I,
generándose dos células haploides de distinto tamaño: una pequeña, con escaso
citoplasma, denominada cuerpo polar I u ovocito I, y una de mayor tamaño,
llamada ovocito II.
Luego, la meiosis continúa hasta la metafase II, etapa en que es interrumpida
nuevamente y se completará solo si ocurre la fecundación. El resultado final de
esta meiosis es la formación de cuatro células haploides: tres cuerpos polares y un
ovocito maduro. ( FIG.3)

Fig.3 CRECIMIENTO MADURACION ESPERAMTOZOIDE

El ovocito que termina su maduración durante un ciclo menstrual, comenzó a
desarrollarse aproximadamente tres meses antes de manera independiente de las
hormonas. Durante el ciclo menstrual, un grupo de folículos llamado cohorte
folicular, es reclutado por la hormona FSH. Uno de es tos folículos crecerá y
madurará hasta convertirse en el llamado folículo dominante, y el ovocito
contenido en su interior será expulsado desde el ovario en la ovulación.
Los folículos primordiales son pequeños e inmaduros. Están formados por el
ovocito y una capa de células foliculares .
El ovocito comienza a crecer y se rodea por un halo translúcido compuesto por
glicoproteínas llamado zona pelúcida. Las células foliculares se multiplican y
adoptan una forma cúbica, formando los denominados folículos prima rios.
El crecimiento continúa, debido a la proliferación de las células foliculares y al
incremento del tamaño del ovocito, hasta llegar a un estado que recibe el nombre
de folículo secundario o folículo antral. Comienza a formarse una cavidad
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En los folículos de mayor tamaño, el ovocito es desplazado de la región central y

se rodea por una corona de células foliculares llamada corona radial. Justo antes
de la ovulación, el ovocito se prepara para terminar la meiosis I, en el llamado
folículo preovulatorio o de Graaf.
BIOLOGÍA
Después de que el ovocito es liberado, las células foliculares remanentes en el

ovario forman una nueva estructura llamada cuerpo lúteo. Este actúa como
glándula endocrina al producir altos niveles de progesterona y estrógenos ,
necesarios para mantener el embarazo en las primeras semanas de gestación.
Si después de la ovulación no se produce el embarazo, el cuerpo lúteo degenera y
un nuevo grupo de folículos comenzará su crecimiento . ( Fig.4)
Fig.4 ESQUEMA OVOGENESIS

8.4.3. DESARROLLO FOLICULAR
La foliculogénesis es el proceso de maduración del folículo ovárico, una estructura
compuesta por células de la granulosa que rodea el ovocito y dentro de la cual se
desarrolla la ovogénesis o división meiótica del ovocito. (Fig.4)
Las células de la granulosa proceden de la rete ovarii (la red de túbulos
mesonéfricos) y no rodean las oogonias hasta el cuarto mes de gestación.
Además las células de la granulosa son vitales para el desarrollo del ovocito.
La foliculogénesis se desarrolla de manera paralela a la ovogénesis y durante este
proceso el folículo pasa por diversos estadios:
En el cuadro 2 se resume las modificaciones fisiológicas morfológicas durante la
ovogénesis.
EN EL CUADRO 2 MODIFICACIONES FISIOLÓGICAS MORFOLÓGICAS
DURANTE LA OVOGENENSIS
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Folículo primordial
Folículo primario ( ovocito /epitelio folicular)
Folículo secundario o prenatal ( granulosa / segregan glicoproteínas/zona
pelucida, teca folicular)
BIOLOGÍA
Folículo terciario o antral ( cavidad / antro folicular/ ovocito cumulus oophorus
Folículo de Graaf listo para la ovulación.

8.5 FENOTIPO Y GENOTIPO
8.5..1. GENOTIPO: Procede del griego genus = «origen » y typhos= «huella».
Conjunto de genes ( secuencia de ADN) heredados, o características de origen
individual fija no se modifican con factores externos. Ej. Susceptibilidad ante
determinada enfermedad.
La variación genotípica entre los cromosomas XX y XY la que determina el sexo
del organismo.
La condición de una persona y los rasgos con los que nace están determinados
por su genotipo. Las sucesivas generaciones de estos organismos, también
incluirán estas características. Cada organismo tiene una sola clase de genotipo.
Sólo se puede hablar de excepciones en los casos de gemelos idénticos, pero
incluso en estos casos pueden presentarse características fenotípicas diferentes;
aunque tengan similar genotipo.
8.5.2. FENOTIPO: Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella»

Son aspectos morfológicos, fisiológicos, que si pueden sufrir alguna modificación
con el paso de los años a lo largo de la vida , por factores ambientales externos.
Anteriormente decíamos que el genotipo determina qué tan susceptible es un
organismo a determinada enfermedad, pues en este caso, el fenotipo
representaría los aspectos observables de dicha enfermedad. Los síntomas
relacionados con esa enfermedad.
En el caso de la variación genotípica entre los cromosomas XX y XY, cuando
observamos las diferencias físicas entre un hombre y una mujer; estamos
observando sus características fenotípicas.
Para concluir, los conceptos genotipo y fenotipo no son utilizados de una manera
absoluta; sino que se usan para describir y explicar de una manera parcial ciertas
características en los organismos.
Los individuos por lo tanto nunca pueden ser genotípicos o fenotípicos idénticos,
a no ser que se reproduzcan por gemación (clonación) y que crezcan en
ambientes idénticos.
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8.6 MUTACIONES.
8.6.1. MUTACIÓN GENÉTICA / MUTACIÓN MOLECULAR
Son cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe
BIOLOGÍA
confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.
En estas últimas la secuencia del ADN se puede dar la sustitución de aminoácidos
en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser
importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo
contrario puede tener consecuenc ias severas, como por ej. :La sustitución de
valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta -
globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos
homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a
bajas concentraciones de oxígeno.
8.6.2. TIPOS DE MUTACIONES
ü MUTACIONES SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS:
En este caso la enfermedad es heredable y puede estar asociada con
cambios apreciables en el fenotipo del individuo. Son:
o Haploidie; Es aquel núcleo celular que posee la mitad de numero de

cromosomas del huevo fecundado, como el de la célula reproductora o el
de un organismo formado por células provistas de tales núcleos (23 pares
de cromosomas)
o Diploidie; posee un número par de cromosomas, doble del de los gametos

( 48 pares cromosómicos)
o Euploidia; Es cuando tiene un cromosoma más o uno de ellos.
o Anaeploydia: Es cuando posee más de un conjunto de cromosomas.
o Poliploidia: Es aquel núcleo que tiene tres o más dotaciones

cromosómicas completas
Si la mutación es útil favorecerá a las células y contribuirá a las

supervivencias de la misma
ü MUTACIÓN SILENCIOSA : no se produce ningún cambio de

aminoácido.(molécula orgánica)
ü MUTACIONES SEGÚN LA ESTRUCTURA DE CROMOSÓMICAS

Se producen cuando ocurre una alteración en la estructura de los
cromosomas. Estas alteraciones afectan fragmentos considerables de
cromosomas, provocando por consiguiente, alteraciones marcadas y
observables en el fenotipo.
Llamados también mutaciones por corrimiento

o Delección: mutación por perdida falta un pequeño segmento del
cromosoma.

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o Inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se

introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había,
alargándose correspondientemente la cadena
BIOLOGÍA
o Duplicación: Cuando se repit e un segmento del cromosoma.
o Translocación: Cuando un segmento de un cromosoma pasa a otro

cromosoma no homólogo.
o Inversión: Cuando un segmento del cromosoma gira sobre sí misma y

queda en el mismo cromosoma.
ü MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES: cambiar en una posición un

par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos:
o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par

de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo.
Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas
son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por
un par GC, sería una transición.
o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases

es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por
TA o por CG. ( Fig.5)

Fig. 5 MUTACION GENETICA POR SUSTITUCION DE BASES

ü MUTACIONES EN LOS SITIOS DE CORTE Y EMPALME (SPLICING)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por
mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero.
El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias
conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente
conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el
ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas
mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la
beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing. (Fig.6)
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BIOLOGÍA
Fig. 6 MUTACION DE CORTE Y EMPALME
8.7 ALTERACIONES EN EL GENOTIPO

El genoma humano no debe alterarse con fines eugenésicos, por más tentador
que parezca las alteración de los caracteres humanos, esta teoría no ofrece
ninguna discusión ética ni bioética la posible ordenación del DNA alterado y logro
de emparejamiento de genes para curar enfermedades genéticas humanas que
podrían corregir primero alteraciones fenotípicas mongénicas y posteriormente poli
génicas pero que continuaran ser portadores homocigóticos de algún trastorno
genético. Según el avance tecnológico de la ingeniera genética se dice ser que
mientras tenga fines terapéuticos para resolver padecimientos genéticos físicos,
psíquicos se deberá proceder con extrema cautela. Se debe proceder a la
contribución de mejorar algunos padecimientos inmunológicos d efectos congénitos
si manipular las características propias del ser humano
8.7 CLONACION
La clonación en seres humanos no debe autorizarse al considerarse inaceptable
por los resultados actuales en los animales de experimentación cuyos resultados
son éticamente no deseables.
Me refiero claramente a las inquietudes de algunos modernistas que desean
realizar este tipo de experimentos con seres humanos clonación de seres de
segunda categoría para implementar una nueva era de esclavos clones, o usarlos
como depósitos de algunos órganos que pudieran ser trasplantados en un futuro.
La fertilización actualmente que se realiza no cae en esto s conceptos pues no se
trata de la manipulación genética de secuencias de DNA, es la hiperestimulación
por medio de fármacos a la múltiple ovulación cada ovulo con sus características
genotípicas estructurales provenientes de los progenitores.
El descubrimiento del código genético hay propuesto la creación de algunos
protocolos de ingeniería genética para su utilización en mejora de los
padecimientos humanos siendo menester que sean siempre vigilados por comités
multidisciplinarios
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8.7.1. PROCESO DE LA CLONACION.

Entendemos por clonación el proceso por el cual se reproducen de manera
idéntica dos o más células en algún organismo vivo. Este proceso puede darse de
BIOLOGÍA
manera natural así como también de manera artificial, grac ias al avance del ser
humano al descubrir la composición de la cadena de ADN humana a partir de la
cual se puede realizar la reproducción celular.
El elemento principal del cual se parte para realizar cualquier proceso de clonación
es la molécula que se busca reproducir de manera idéntica.
Hay varios tipos de clonaciones, siendo todas ellas utilizadas en el ámbito
científico y sanitario. Mientras algunas de ellas, como la clonación molecular, son
usadas mayoritariamente para prácticas de laboratorio, análi sis químicos y
sanitarios, hay otras, como la clonación celular, que es utilizada más que nada
para otorgar mejor calidad de salud a ciertos individuos. En este segundo grupo
también entra la clonación terapéutica.
Las técnicas de clonación pueden ser útil es a la humanidad de muy diversas
maneras y no sólo en cuestiones de salud, De hecho, la clonación ya se aplica a
humanos si se entiende por tal proceso la reproducción de tejidos, células o partes
del cuerpo dañadas y recompuestas.


133

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7.2. DEFINICION/ GENETICA

7.3. LEYES DE MENDEL

Gregor Mendel, padre de la genética fundamento de la actual teoría de la

7.3.1. PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE UNIFORMIDAD.

7.3.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE SEGREGACION.

7.3.3. TERCERA LEY DE MENDEL /LEY LA INDEPENDENCIA DE

Los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de

7.4 GEN TIPOS DE GENES Y GENOMA.

Gen es una secuencia de (aminoácidos) nucleótidos en una molécula de ADN

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Orgánulo en forma de filamento bastoncillos que se halla en el interior del núcleo

de una célula eucariota y que contiene el material genético; el número de

FIG. 1 ESTRUCTURA MOLECULAR DEL CROMOSMA

Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómetro:

ü Metacéntricos: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el

7.6 ACIDOS NUCLEICOS

Meischer (1869) descubrió la nucleina sustancia rica en oxígeno , nitrógeno ,

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Cada especie tiene un número característico de cromosomas.

7.7. BASES PURICAS Y PIRIMIDICAS

Fig. 4 ESTRUCTURA E UNA BASE PURICA

7.7.2. BASES PIRIMIDINICAS

7.7.3. BASES MODIFICADAS:

8. EL ADN / TIPOS DE ADN

Ácido Desoxirribonucleico (ADN), material genético es la molécula más compleja

Fig. 6 ESTRUCTURA DE UNA MOLECULA DE ADN .

Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la

FIG. 7 TIPOS DE ADN

• ADN-B: ADN en disolución, 92% de humedad relativa , se hallan en

• ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones,

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ESTRUCTURA DE UNA FIBRA DE CROMATINA Fig-8

Los solenoides se enrollan formando la cromatina del núcleo interfásico de la

9. El ARN / TIPOS DE ARN.

El Ácido Ribonucleico se forma por la polimerización de ribonucleótidos, los cuales

ü ARN ribosomal (ARNr)

su estructura presenta un triplete de bases complementario de un codón

Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia de las bases nitrogenadas que

10. INFORMACION GENETICA / CODICO GENETICO TRADUCCION

La información genética está contenida en la secuencia de bases de los

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican

11. TRANSFERENCIA DE INFORMACIÓN

ADN ARN Proteína

La información genética es traducida por la maquinaria celular para producir las

ACA-GAC-AGA-UAC-AAU se traduce a TDRYN

FIJESES que la información contenida en l a molécula de ADN y de ARN es la

GAMETOGENES IS HUMANA / CLONACION

La gametogénesis es entonces un proceso mediante el cual las células diploides

La gametogénesis masculina, o espermatogénesis, da lugar a los

La maduración de los espermátides en espermatozoides es un proceso

Cuadro N° 1 RESUMEN MODIFICACIONES FISIOLOGICAS

2. Condensación del material genético por la sustitución de las

8.3.4. DIFERENCIACION Y MADURACION

8.4.2. CRECIMIENTO Y MADURACIÓN.

Fig.3 CRECIMIENTO MADURACION ESPERAMTOZOIDE

En los folículos de mayor tamaño, el ovocito es desplazado de la región central y

Después de que el ovocito es liberado, las células foliculares remanentes en el

8.5.2. FENOTIPO: Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella»

o Haploidie; Es aquel núcleo celular que posee la mitad de numero de

o Diploidie; posee un número par de cromosomas, doble del de los gametos

o Euploidia; Es cuando tiene un cromosoma más o uno de ellos.