BIOLOGÍA
CICLO 2021-III
“HERENCIA BIOLÓGICA”
Equipo de Docentes
HERENCIA BIOLÓGICA.- Es el conjunto de caracteres
biológicos que se transmiten de generación en generación
(descendientes).
Genética.- La Genética es la rama de la Biología que
estudia la herencia de los caracteres. Esta ciencia nació
con los experimentos de Mendel y ha desencadenado
un vocabulario propio que debes utilizar con propiedad.
VOCABULARIO GENÉTICO:
En este pequeño diccionario tienes los términos más
usuales que se utilizan en estos dos temas. Aquí tienes
una serie de términos utilizados en genética y que debes
conocer:
1 GEN: Un trozo de ADN que contiene la información
para que se manifieste un carácter. Equivale al término de
“factor hereditario” propuesto por Mendel en sus trabajos.
2 ALELO: Es cada uno de los genes que informan sobre un
mismo carácter. Por ejemplo para el carácter color de
las semillas del guisante, existen dos alelos: el que
informa para el color amarillo y el que informa para el
color verde.
3 HOMOCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene
en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. Por
ejemplo AA o aa. También se le llama puro para ese
carácter.
4 HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen dado tiene
en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. Por
ejemplo Aa. También se le llama híbrido para ese carácter.
5 GENOTIPO: Es el conjunto de genes que contiene un
organismo heredado de sus progenitores. En organismos
diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre. Haploides se representa con “n” y
diploides se representa con “2n”.
6 FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo. El
fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo
y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los
otros genes, el citoplasma celular y el medio externo
donde se desarrolla el individuo.
7 LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
cromosoma.
8 GEN DOMINANTE: Es aquel cuya información se
expresa aunque el otro gen alelo lleve una información
diferente.
A=gen que determina negro
a= gen que determina blanco
Los individuos AA y Aa serán negros y solamente los
individuos aa serán blancos.
9 GEN RECESIVO: Es aquel cuya información sólo se
expresa cuando se encuentra en condición homocigótica,
es decir que el individuo lleva los dos alelos recesivos. Por
ejemplo, “aa”
10.CRUCE MONOHÍBRIDO: Cuando los individuos que se
cruzan (padres) difieren en un solo carácter. Es decir que
en este tipo de cruce interviene un solo par de alelos.
11.CRUCE DIHÍBRIDO: Cundo los organismos que se
cruzan difieren en dos características. Es decir, intervienen
un par de alelos.
12.CRUCE POLIHÍBRIDO: Cuando los individuos que se
cruzan difieren en tres o más características. Es decir,
1
Centro Preuniversitario de la UNS
SEMANA Nª 12
intervienen tres o más pares de genes alelos.
Se designa con letras diferentes. Ejemplo: Rr, Aa, Bb, etc.
LEYES DE MENDEL
Entre las múltiples conclusiones a las que llegó G. Mendel,
las más importantes son sus leyes acerca de la “herencia”.
1ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA UNIFORMIDAD DE
LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN
FILIAL.
Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza
pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Los individuos de esta primera generación filial (F 1)
son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes
alelos llevan información de las dos razas puras
u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la
recesiva, que no lo hace.
La Primera Ley de Mendel establece que si se cruzan dos
razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos
iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la dirección del
cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las
dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a =
verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que producían las
semillas amarillas y con una variedad que producía las
semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas
plantas, obtenía siempre plantas con semillas
amarillas. Otros casos para la primera ley. La primera
ley de Mendel se cumple también para el caso en que un
determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad
de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se
obtienen plantas de flores rosas. Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar variedades puras (homocigóticas) de
guisantes amarillos y verdes, pues siempre obtenía de
este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
2ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEGREGACIÓN DE
LOS GENES QUE FORMAN LA PAREJA DE ALELOS
DE LA F1.
En esta investigación de segregación de los caracteres
en la segunda generación filial o disyunción de los
alelos, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas
de la primera generación (F1) del experimento anterior,
amarillas, Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas parecía
haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve
a manifestarse en esta segunda generación.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes
que presentan herencia intermedia, también se cumple
el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de
flores rosas de la primera generación filial (F1) y las
cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas,
rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los
Semana 12 Ingreso Directo
 EQUIPO DOCENTE CICLO 2021 - III
alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron
ocultos en la primera generación filial.
RETROCRUZAMIENTO DE PRUEBA
En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre
los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo
homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
 Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en
este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
 Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en una proporción del
50%.
ra
3 TERCERA LEY DE MENDEL
CONOCIDO TAMBIÉN COMO LEY COMO LA DE
LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARACTERES
O FACTORES
Esta Ley hace referencia al caso de que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter. Mendel concluyó que
diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto
el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no
están ligados (es decir, que están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del
mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones 9:3:3:1. Representándolo con letras, de
padres con dos características AALL y aall (donde cada
letra representa una característica y la dominancia por la
mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas
puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los
siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción
9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL,
aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall . Como conclusión
tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L",
tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall"
Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de
guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla
verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada
uno de los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos caracteres
son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).
DOMINACIÓN INCOMPLETA.- Se caracteriza porque en
los cruzamientos de dos individuos con respecto a uno o
más caracteres dados, los individuos resultantes son
“heterocigotes” y con una mezcla fenotípica (caracteres)
de ambos padres. Ejemplo: Si cruzamos una flor roja con
una blanca, la descendencia es rosada (mezcla de ambos
caracteres).
HERENCIA LIGADA AL SEXO.- Es el estudio de aquellos
genes presentes en los cromosomas sexuales, muy aparte
de aquellos que intervienen en la determinación del sexo.
En los humanos: el hombre tiene un cromosoma “X” que
no tenga su parte equivalente en el cromosoma “Y”,
recordemos que los genes van en pares.
Ejemplos: 1) El daltonismo.- Es la falta de visión de los
colores correctamente. Confunde el verde por rojo y
amarillo por azul. Las mujeres son portadoras.
2
Centro Preuniversitario de la UNS
SEMANA: (10)
La hemofilia.- Falta de coagulación de sangre en varones
hemofílicos. Las mujeres son portadoras.
CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS.-En el primero
de sus experimentos, Mendel encontró que uno de los
caracteres contrastantes de cada par es Dominante sobre
el otro: (D)=dominante (R)=recesivo
CARÁCTER ESTUDIADO D R
Forma de la semilla lisa rugosa
Color del endospermo amarillo Verde
Color de los tegumentos De color Blanco
Forma de la vaina Inflada Rugosa
Color de la vaina Verde Amarilla
Longitud del tallo Largo Corto
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SER HUMANO
Generalidades: La gran mayoría de las enfermedades
genéticas, son producidas por alteraciones en la molécula
del ADN, En cambio en las aberraciones o alteraciones, el
material genético permanece intacto.
Más bien las alteraciones son de orden cuantitativo.
Existen 2 tipos de desequilibrios:
1. Trisomía: Exceso de material genético.
2. Monosomía: Déficit de material genético.
Estos casos producen diversas alteraciones. Veamos
algunas de ellas:
1. Trisomía del par 18.- El recién nacido generalmente
muere antes de un año de edad, existe retraso
mental, las impresiones digitales son simples,
contextura pequeña y débil, cabeza achatada
lateralmente, manos cortas, etc.
2. Monosomía del par 18.- Características principales:
orejas prominentes, dedos largos, huellas digitales
complejas. Se produce por la pérdida parcial del
cromosoma 18.
3. Monosomía del 5.- Ojos separados anormalmente,
voz característica, por lo que también se llama
aberración del “grito de gato”.
4. Trisomía del par 21.- Causante del “mongolismo”. Se
le conoce también como Síndrome de Down. Se
caracteriza por presentar serias alteraciones en el
sistema nervioso, el rostro toma aspecto de luna
llena, se separa la distancia entre los ojos, se achata la
nariz, orejas pequeñas, hipotonía muscular, etc.
5. Monosomía del 21.- Presenta características
contrarias a las producidas por la trisomía del 21; es
decir: nariz prominente, la distancia entre los ojos es
menor que la normal, orejas grandes, hipertonía
(tensión) muscular, etc. Estas anomalías que
acabamos de ver ocurren en los cromosomas
autosómicos (primeros 22 pares).
ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES:
Estas aberraciones ocurren en el par 23 (cromosomas
sexuales).
Síndrome de Klinefelter: Falta de espermatogénesis,
testículos pequeños, ginecomastia, la mayoría poseen 47
cromosomas, presentan aspecto somático masculino en
general.
Síndrome de Turner: Aspecto somático femenino, corta
estatura, cuello rollizo y con infantilismo en los caracteres
sexuales, los ovarios y el útero no se desarrollan y los
oviductos o trompas de Falopio están atrofiadas, no existe
menstruación ni caracteres sexuales secundarios. Poseen
45 cromosomas y no hay cromatina sexual.
Síndrome XYY: Por lo general más altos que lo normal,
tendencia especial por delinquir, irresponsables en sus
actos.
Superhembras o metahembras: Caracteres sexuales
femeninos normales, la mucosa bucal presenta
Semana 12 Ingreso Directo
 EQUIPO DOCENTE CICLO 2021 - III
corpúsculos de cromatina sexual, retraso mental evidente.
Poseen 42 cromosomas.
CARIOTIPOS.- Es el conjunto de cromosomas que posee
un individuo determinado; por ejemplo en un “cariotipo”
humano normal, se distingue el siguiente ordenamiento:
Ser humano: 23 pares (46 cromosomas).
44 + XX=Mujer 44 * XY=Varón
Los 22 pares de autosomas se numeran en orden
decreciente de longitud y don clasificaos por la posición
del “centrómero” en: Metacéntricos, Sub-Metacéntricos y
Acocéntricos. Estos autosómicos lo podemos agrupar de
la siguiente manera:
Grupo I: Metacéntricos………: del 1 al 3
Grupo II: Sub-Metacéntricos…: del 4 al 5
Grupo III: Sub-Metacéntricos…: del 6 al 12
Grupo IV: Acrocéntricos……….: del 13 al 15
Grupo V: Sub-Metacéntricos…: del 16 al 18
Grupo VI: Metacéntricos………: del 19 al 20
Grupo VII: Acrocéntricos……..: del 21 al 22
Además se hace notar características especiales en los
pares 13, 14, 15 y 21 que tienen un satélite prominente en
el brazo corto y en las hembras el par 22 posee satélites.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
La transmisión de los caracteres o rasgos hereditarios se
produce a través de los “genes”. Al fijar y teñir una célula y
la observamos al microscopio, podremos ver en el núcleo
unos filamentos oscuros, delgados y finos llamados
“cromatina”. Cuando la célula observada se halla en
proceso de división, se podrá distinguir unos cuerpos
alargados denominados “cromosomas”.
Los gametos son los portadores de la herencia, ya que en
los núcleos de éstos se encuentran los cromosomas que
contienen los genes y están formados por los Ácidos
Nucleicos. Las características que permiten diferenciar
unos seres vivos de otros, es el número de cromosomas
que siempre es constante en cada especie; como en el
caso del ser humano, que tiene 46 cromosomas.
Las células con “n” cromosomas se llamaN haploide, y con
“2n” cromosomas diploideS. Por ejemplo:
Los gametos son haploides (“n” cromosomas).
ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN
Transmisión de los caracteres hereditarios: Genes y
Síntesis de Proteínas.
MUTACIONES
Son cambios bruscos, repentinos y hereditarios en la
estructura del material genético (genes) que se expresan
en algún carácter fenotípico.
Agentes mutagénicos.- Son muchos, pero se les puede
reunir con fines de estudio en 3 grupos:
Físicos.- Como la luz ultravioleta, radiaciones ionizantes,
alfa, beta, gamma, protones, neutrones (producidos como
consecuencia de las explosiones atómicas), son causantes
de gran cantidad de casos de cáncer.
Químicos.- Como sulfamidas, sulfonamidas y derivados del
ácido carbámico.
El tabaquismo.- es el causante del más de 80% de casos
de cáncer y más del 30% de muertes por esta enfermedad.
Alcoholismo.-es una de las causas del cáncer al esófago y
laringe.
Biológicos.- Como antibióticos penicilina, estreptomicina,
cloromicetina, terramicina, gabromicina, rifampicina.
Malos hábitos alimenticios que conllevan a la obesidad,
falta de fibra o vitaminas en la alimentación, pueden
producir cáncer al colon, estómago, etc.
CLASIFICACIÓN:
A. mutaciones intriganticas o propiamente
dichas
B. cambios estructurales o aberraciones
cromosómicas
 Por pérdida o ganancia de segmentos de
cromosomas.
3
Centro Preuniversitario de la UNS
SEMANA: (10)
 Deficiencias, Selecciones, Duplicaciones, Inversiones
Y Translocaciones
 Por pérdida o ganancia de cromosomas íntegros.
 Monosomía, Trisomía, Tetrasomía
 Por ganancia de juegos de cromosomas o
Poliploidía., Triploidía, Tetraploidía, Pentaploidía y
Exaploidía
IMPORTANCIA.- Los genes de todos los organismos, desde
los virus hasta el ser humano “mutan” ocasionalmente.
 La mayoría de las mutaciones son perjudiciales para
las especies en las cuales ocurres; evitando el
desarrollo del cigote, causando la muerte del embrión
y actuando posteriormente en el desarrollo del
individuo produciendo “taras” o enfermedades
hereditarias.
 La mutación es la fuente básica de toda variación
natural hereditaria, es la materia prima de la
evolución que permite obtener nuevos tipos genéticos.
 Las mutaciones inducidas como método de mejora en
la obtención de nuevas variedades de mayor vigor y
producción. Es el caso de la inducción con el fin de
obtener “poliploides”, variedades resistentes a la
sequía, a las enfermedades en general, etc.
LA HERENCIA HUMANA
Una vez establecidos los principios fundamentales de la
Genética se comenzó a estudiar la herencia de caracteres
en la especie humana y, aunque se presentan ciertas
dificultades debido al pequeño número de descendientes
que se originan de cada pareja, pudo comprobarse que la
herencia de caracteres humanos seguía las mismas reglas
que con otras especies.
Algunos caracteres, como inteligencia, estatura, peso, etc.,
tienen una herencia algo más complicada, pues dependen
de no sólo genes, sino también del ambiente familiar, de la
nutrición, de la educación de la sociedad en la que se
desarrolle el individuo, etc. El problema consiste en saber
las proporciones en las que intervienen los factores
ambientales y los factores genéticos en la herencia de
todos estos caracteres.
Cromosomas humanos.-
La especie humana tiene 46 cromosomas semejantes dos a
dos, es decir, 23 parejas de cromosomas. A los
cromosomas de cada pareja se los denomina cromosomas
homólogos.
PRÁCTICA BIOLOGÍA SEM 12 2021-III
1. En relación a los genes, señale las afirmaciones
correctas:
1. Están constituidas por ácido desoxirribonucleico.
2. Están contenidos en estructuras llamados
cromosomas
3. Contienen información biológica
4. En las células eucariotas están ubicados dentro
del núcleo:
A) 1,2 y 3 B) 2 y 4 C) Sólo 2
D) 1 y 3 E) Todos
2. Cuando decimos que el ser humano es un
organismo diploide y que en sus gametos se
encuentran solo uno de los alelos que posee para
cada gen, como regla general, estamos haciendo
referencia al principio de Mendel que menciona:
A) Los factores se encuentran en parejas en cada
tipo de organismo.
B) Cuando hay dos factores distintos uno domina
sobre el otro (recesivo).
C) Cuando se forman los gametos los alelos se
reparten y segregan al azar.
D) Los alelos de un gen ubicado en cromosomas
no hermanos segregan al azar
Semana 12 Ingreso Directo
 EQUIPO DOCENTE CICLO 2021 - III SEMANA: (10)

E) En organismos haploides los alelos se duplican E) El hibridismo en la descendencia.

para completar el juego. 8. Una mutación es:
3. Con respecto a la determinación genética del sexo A) Un cambio espontáneo sólo en el ADN de
señale la alternativa correcta: humanos.
A) Los varones son homocigóticos porque en ellos B) Una alteración genética en el ARN
se forman dos tipos de espermatozoides exclusivamente
B) El sexo depende de los tipos de cromosomas C) Una anomalía a nivel de los cromosomas,
somáticos o autosómicos que presenta un principalmente.
individuo. D) Un cambio espontaneo en el material genético
C) Las mujeres son homogaméticas, debido a que de un determinado organismo, debido a
en ellas se puede formar un solo tipo de factores físicos o químicos.
ovocito. E) Es sinónimo de especiación o formación de
D) El cromosoma Y es el cromosoma de la nuevas especies.
masculinidad y se caracteriza por ser más 9. En el hombre y en los animales el sexo es un
grande que el X. carácter…………que se determina primariamente
E) Tanto los varones como las mujeres presentan en el momento de formación del huevo o cigoto:
dos cromosomas sexuales iguales. A) Biológico B) Genético C) Social D) cultural
4. Teniendo en cuenta la morfología de los E) Evolutivo
cromosomas X e Y, además de su participación en
la meiosis, la afirmación correcta sería: 10. En el sistema XY, los machos son:
A) La región diferencial del cromosoma X tiene el A) Heterogaméticos B) Isogaméticos
mismo contenido génico que la región C) Alogaméticos D) Homogaméticos
diferencial del cromosoma Y, por lo que entre E) Anfigaméticos.
dichas regiones se realiza el crossing-over.
B) El cromosoma X es de mayor tamaño que el Y, 11. El pelo moteado de un conejo es su…………, su
por tal motivo presenta mayor número de condición heterocigoto es el………., el cual se
genes, los cuales determinan la mayoría de las representa como………:
características somáticas en un organismo. A) genotipo-fenotipo-Aa
C) En ausencia del cromosoma Y, y en presencia B) fenotipo-híbrido-AA
solo de cromosomas X no se desarrollan las C) fenotipo- genotipo-Aa
gónadas, las cuales determinan los cambios D) híbrido-genotipo-aa
secundarios en el varón y la mujer. E) raza pura-genotipo-AA
D) Entre los cromosomas X e Y se realiza el
cruzamiento de genes, específicamente entre 12. El concepto de alelismo se origina en:
sus regiones diferenciales, las cuales contienen A) no disyunción
genes de mucha importancia. B) loci homólogo
E) Si bien es cierto que el cromosoma X e Y son C) Crossing-over (recombinacion)
de diferente morfología, en ambos existe una
región homóloga, entre los cuales ocurre D) cromosomas homólogos.
crossing-over E) segregación.
5. El síndrome de Down es un desorden genético que 13. El resultado de la interacción entre los genes de
ocurre en algunas personas debido a un individuo y el ambiente en el que se desarrolla
se denomina:
la………dando lugar a gametos con un
cromosoma…………: A) Holotipo B) Idiotipo C) Cariotipo
A) No disyunción del cromosoma del par 21- D) Genotipo E) Fenotipo.
adicional 14. Un cruzamiento de heterocigotos (Aa) representa
B) No disyunción del cromosoma del par 21-menos. al color amarillo que domina al verde (aa). ¿cuál
C) No disyunción del cromosoma X-adicional. de las siguientes afirmaciones correspondientes a
la primera generación es cierta?
D) Mutación puntual en el cromosoma del par 21-
alterado. A) Todas son amarillas
E) Mutación puntual en el cromosoma X-alterado B) 2 son amarillas y 2 verdes
C) 3 son amarillas y 1 verde
6. Cuándo por un proceso de mutación un gen cambia D) 3 son verdes y 1 amarillas
a formas alternativas, ello se evidencia por la E) todos son verdes
presencia de:
15. En la hemofilia las mujeres son portadoras
A) Herencia Mendeliana porque el gen defectuoso y su alelo están en:
B) Alelos múltiples. A) Codominancia.
C) Líneas puras. B) Homocigosis dominante
D) herencia no Mendeliana. C) Homocigosis recesivas
E) Híbrido. D) Heterocigosis
7. Son características fenotípicas en un organismo, E) Cromosomas distintos
excepto:
A) Forma de las semillas
B) Color de los pétalos en la flor.
C) Posición axial o terminal de las hojas.
D) Tamaño del tallo en una planta

4
Centro Preuniversitario de la UNS Semana 12 Ingreso Directo