Síndromes Genéticos del Sistema

Estomatognático.

ANQUILOSIS
DEFINICIÓN
La anquilosis temporo-mandibular, es la fusión ósea, fibrosa o
cartilaginosa de las superficies que conforman la articulación: cavidad
glenoidea del temporal-cóndilo mandibular. La anquilosis puede
presentarse en periodo de crecimiento o después de completado este,
afectando la función mandibular y en ocasiones estética facial. Los
daños que se pueden presentar en esta patología no son solo
funcionales o estéticos si no también psicológicos.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en la etapa
temprana del embarazo, cuando los lados del labio y del paladar no se
fusionan como deberían. Un niño puede tener labio leporino, paladar
hendido o ambos. El labio leporino y el paladar hendido juntos son
más comunes en los niños que en las niñas. Es también importante
saber que la mayoría de los bebés que nacen con una hendidura son
sanos y no tienen ninguna otra anomalía congénita.
PALADAR HENDIDO
El paladar hendido se presenta cuando el paladar no se cierra
completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la
cavidad nasal. La hendidura puede afectar a cualquier lado del
paladar. Puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar
duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo la hendidura
también incluye el labio. El paladar hendido no es tan perceptible
como el labio leporino porque está dentro de la boca. Puede ser la
única anomalía que presenta el niño o puede estar asociado con el
labio leporino u otros síndromes.

LABIO LEPORINO
El labio leporino es una anomalía en la que el labio no se forma
completamente durante el desarrollo fetal. El grado del labio leporino
puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta
severo (gran abertura desde el labio hasta la nariz).

Síndrome De Pierre y Robin.

El síndrome de Pierre Robin corresponde a un grupo de anomalías 
caracterizado principalmente por la presencia de una mandíbula muy 
pequeña y una lengua que cae hacia atrás y hacia abajo. Este
síndrome puede incluir un paladar alto arqueado o paladar hendido.

Síndrome del Arco Branquial

El término de “síndrome del arco branquial” se ha usado para describir
al grupo heterogéneo de malformaciones de la cabeza y el cuello que
se caracteriza por alteraciones anatómicas en las estructuras que se
derivan embriológicamente de los arcos branquiales. Sin embrago, el
término forma un grupo tan grande de síndromes que se reconocen en
forma individual como entidades, aunque puede existir mucho
traslapamiento entre algunas, que su uso limitado mas bien es para
indicar la parte del embrión afectada por los trastornos.

Síndromes Cromosómicos
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
se debe a una enfermedad metabólica hereditaria asociada al
cromosoma X, producida por la deficiencia total de la enzima
hipoxantina fosforribosil transferasa, ubicada en el cerebro,
principalmente en los ganglios basales, su función es intervenir en el
metabolismo de las purinas catalizando la conversión de la hipoxantina
a inosina-5-monofosfato. La enfermedad solo afecta al sexo
masculino, caracterizándose por producir hiperuricemia y gota,
además de problemas neurológicos que abarcan espasticidad,
deficiencia mental, desórdenes en el comportamiento, agresividad y
conducta auto-lesiva.

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

En términos generales se caracteriza principalmente por un retraso del
crecimiento pre y postnatal, microcefalia, retardo mental con
alteraciones del lenguaje, hirsutismo, malformaciones mayores que
incluyen defectos de las extremidades y características faciales
típicas, como las cejas arqueadas con sinofridia, pestañas largas,
nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior
delgado, comisuras de la boca hacia abajo y micrognatia.
Entre las alteraciones dentales que pueden presentar se incluyen: el
paladar ojival, escaso desarrollo de mandibular, retraso en la erupción
dental, microdoncia, enfermedad periodontal y erosión dental
producida por el reflujo gástrico frecuente .

Sindromes Neurologicos
El síndrome de Sjögren

El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune. Esto significa

que el sistema inmunitario ataca partes de su propio cuerpo por error.
En el síndrome de Sjögren, éste ataca las glándulas que producen las
lágrimas y la saliva. Esto provoca boca seca y ojos secos. Es posible
que tenga sequedad en otros órganos que necesitan humedad, como
la nariz, la garganta y la piel. El síndrome también puede afectar otras
partes del cuerpo, incluyendo las articulaciones, pulmones, riñones,
vasos sanguíneos, órganos digestivos y los nervios.

Síndrome de Boca Ardiente

El síndrome de boca ardiente puede afectar a la lengua y a otras
partes de la boca. Aparece de repente y puede ser grave, como si la
boca estuviera escaldada.
Además de la sensación de ardor, los
síntomas incluyen sequedad en la boca y
aumento de la sed, así como pérdida del
sentido del gusto o sabor amargo o
metálico.
Síndrome de Edwards
Descripción
Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un
cromosoma 18 adicional.
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una
forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen
ser potencialmente mortales