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Discapacidades congénitas

Entre las enfermedades congénitas y síndromes más habituales en los niños y que causan problemas
auditivos encontramos:
1. Labio Leporino y Paladar Hendido
El labio leporino es un defecto congénito de las
estructuras que forman la boca. Es una hendidura o
separación en el labio y/o en el paladar, como
resultado de que los dos lados del labio superior no
crecieron a la vez. El paladar hendido es una
hendidura o apertura en el paladar superior. El labio
leporino y el paladar hendido pueden presentarse
simultáneamente pero también pueden ocurrir por
separado.
La apertura en el labio o el paladar puede ser
unilateral o bilateral. Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750
recién nacidos. El 25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de
ambos.
La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las
partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando esta unión no ocurre, el
niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Los niños con esta enfermedad suelen padecer de
más infecciones del oído, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que
son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de la garganta y
conducen al oído medio). Los niños con labio leporino deben estar bajo supervisión constante de un
ORL para evitar daños permanentes al oído debido a infecciones crónicas.

2. Síndrome de Alport
El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética
autosómica dominante es una insuficiencia renal progresiva que
suele manifestarse al comienzo de la adolescencia. La
degeneración renal se suele acompañar de una hipoacusia
neurosensorial progresiva que se acentúa a medida que la
disfunción renal empeora. La hipoacusia del síndrome de Alport
es bilateral, simétrica y mas severa en las frecuencias agudas.
También puede haber defectos oculares como cataratas, miopía
y nistagmo. La enfermedad es más frecuente en el sexo
masculino.

3. Síndrome de Alström
Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son
retinitis pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia
progresiva. La retina puede empezar a degenerar en el primer
año de la vida y la pérdida visual es casi total hacia los 20 años
de edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 años y progresa
con lentitud. En el Síndrome de Alström es muy probable
también que la pérdida de audición tenga un origen neural,
puesto que se caracteriza, además de por la obesidad y la
diabetes, por la atrofia del nervio óptico.

4. Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que
ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades
físicas La particular disposición anatómica de la cara de las
personas con SD determina la aparición frecuente de
hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales).
Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy
frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del
conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la
agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

5. Síndrome de Goldenhard
Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los
varones y se evidencia en el nacimiento. Sus síntomas derivan
de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos y/u órganos).
Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las
regiones malar, maxilar y/o mandibular, labio leporino, oreja
muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones
auriculares, oclusión del canal auditivo e hipoacusia y
disfunciones oculares.
6. Síndrome de Helweg-Larsen
Es una afectación hereditaria que combina la hipofunción de las
glándulas sudoríparas con la sordera o pérdida progresiva de la
audición. Su única manifestación externa es un engrosamiento de
la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies.

7. Aplasia de Mondini
A esta malformación hereditaria se la describe como una cóclea
aplanada en que sólo se ha desarrollado la vuelta basal. En vez
de dos vueltas y media, la cóclea ósea sólo puede tener una
vuelta y media, de modo que las vueltas media y apical ocupan un
espacio común o cóclea.
También puede observarse considerable dilatación del conducto y
saco endolinfático. Aunque a veces no es bilateral, en el otro oído
siempre hay cierto grado de malformación ósea similar.

8. Síndrome de Treacher Collins


Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria
caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales
debidas al desarrollo anómalo o incompleto de los bordes
supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07
por cada 10.000 individuos. Las manifestaciones clínicas
fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial
característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura
congénita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomáticos.
Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de
coanas, orificio bucal grande, mandíbula pequeña, inmadurez del
desarrollo faríngeo y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos e
hipoacusia. El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en las formas graves. Por el
contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.

9. Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por
sordera y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel
(mechones de pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel
y un color del iris variable). Se estima que la hipoacusia
neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los casos e
implica una pérdida de audición que afecta a las frecuencias
bajas y medias que puede ser estable o progresiva en función de
la variante de la enfermedad.

10. Síndrome de Usher


El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario que implica un trastorno de la
audición que puede ser moderado y estable, progresivo o profundo (en función de la variante de la
enfermedad) y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentaria. Algunas casos también tienen
diversos problemas con el equilibrio.