Curso: Audiología Infantil l.

Profesora: Evelyn Cruz Espinoza.

Tema:

Síndrome de Goldenhar.

Estudiantes:

Natalia Torres Solís.

Yerling Mendoza Navarrete.

Kiorshina Doman Weathley.

l cuatrimestre 2019.
 Síndrome de Goldenhar.

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y

se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar
mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso. Es uno de los
diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.

Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo aurículo

vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que
el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

Es un complejo de anomalías craneofaciales (ya que el impacto se resiente sobre todo en

la cabeza y la cara) unilaterales y vertebrales caracterizado por el desarrollo incompleto
del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado con el desarrollo del
primer y segundo arco branquial.

Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho
más síntomas. Se presentan las siguientes manifestaciones:

 Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular

del lado afectado.
 Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
 Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un
órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran
tamaño situada por debajo y delante del oído, su inflamación da lugar a las
"paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
 Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares.
 Oclusión del canal auditivo y sordera.
 Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos
anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
 Es posible los problemas de lenguaje debido a la sordera.
 Microtia, anotia, atresia del CAE, sordera bilateral en el tercio de los casos,
hipoplasia y agenesia de osiculos.
Además, también puede causar otro tipo de patologías secundarias como las
complicaciones cardíacas, genitourinarias, traqueopulmonares y en algunos casos
discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo psicomotor. Actualmente no se conoce
la causa específica del síndrome de Goldenhar, sin embargo se ha relacionado con
factores asociados a traumas intrauterinos, exposición a factores ambientales,
alteraciones genéticas, entre otros. En cuanto al diagnóstico, es posible efectuarlo en la
etapa prenatal a través de las ecografías precoces y transvaginales, mientras que en la
fase neonatal suele emplearse fundamentalmente la valoración clínica y diversas pruebas
de laboratorio, a través de la exploración oftalmológica, auditiva o neurológica.

El Síndrome Goldenhar es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un
niño(a) padezca pérdida visual, auditiva o sordoceguera. Como muchos otros síndromes
hay por lo general, un rango de síntomas particulares. Un niño(a) con Goldenhar puede
tener sólo algunas pocas de las condiciones asociadas mientras que otro(a) puede tener
muchos más de tales síntomas.