ANOMALÍAS, SÍNDROMES, CRECIMIENTO Y DESARROLLO DISMÓRFICOS

Anomalías: características constituye los diversos síndromes:

• Malformaciones
• Deformaciones
• Disrupciones
Síndrome: varias malformaciones en un mismo individuo relacionadas en patógena
Crecimiento y desarrollo dismórfico: muchas malformaciones muestran crecimiento y desarrollo
dismórfico (craneosinostosis).

Patologías más frecuentes craneofaciales: Fisuras (falta de fusión) y craneosistosis (fusiones prematuras de
las suturas del craneo por lo que el craneo no crece en la zona de las suturas pero si en el resto provocando
alteraciones a nivel cerebral pero la mayoría no provocan cambios en el desarrollo intelectual; cuadro de
hipertensión craneal).

Síndrome de Crouzon: autonómico dominante. Mutación gen FSF2 menos frecuentemente del FDF3 que
codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblatos tipo 2 y 3.
Características principales: Hipoplasia maxilar, labio superior corto, hipertelorismo y exoftalmos, cuello
corto, craneosinostosis.

Crecimiento dismórfico —> escafocefalia…

Las Anomalías que se pueden encontrar pueden ser malformaciones (defecto morfológico de un órgano o
una parte del mismo o región corporal):
• 3% malformaciones importantes y un 1% son múltiples
• Morfogénesis incompleta —> fisuras labiales
• Expresión mínima o máxima —> úvula bífida
• Aislado (por ej fisura labiopalatina) o Síndrome
• Inespecíficas (no forman parte de un único síndrome)
• Facultativas no obligadas
• Mortalidad perinatal elevada

Las deformidades están provocadas por una forma o postura anormal debido a fuerzas mecánicas no
disruptivas. Características:
• 2%
• Fetal tardía
• Músculo esquelético (tortícolis congénita)
• Falta movimiento fetal
• Primeros embarazaos
• Mortalidad perinatal baja
• Posible corrección espontánea (pie zambo)

Malformación: momento de presentación embrionario ; Deformidad en cambio en el periodo fetal.

Plano de alteración en la malformación es el órgano y en la deformación es la región.

Disrupciones se producen por la falta de continuidad de uno o o varios tejidos específicos.

• Es un defecto morfológico de parte de un órgano o región corporal.
• Hay interferencias con el desarrollo.
• Bridas amnióticas.
• Hendiduras faciales asimétricas, amputaciones de miembros.
• Parece malformación, carece de sentido embrionario
• Esporádicas, no recurrencia.

MALFORMACIONES (hipoplasia mandibular)—>DEFORMACIÓN (posiciona de la lengua) —> DISRUPCIÓN

(falta de fusión de los procesos palatino)

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Con distractores se tratan las fisuras palatinas después de haber nacido el niño si no se han cerrado
fisiológicamente, de ser mejora crece la mandíbula y pueden respirar

Malformaciones congénitas se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se
desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano o causada por una nueva mutación
por una anomalía cromosómica por infección o por cualquier insulto químico o físico al ebrio o feto antes del
nacimiento.

Factores etiológicos de las malformaciones congénitas:

1. Origen genético: error en la información genética del nuevo cigoto.
A) alteraciones cromosómicas: la trisonomía, la monotonía del crosomoma X, la triploidía y las
alteraciones estructurales
B) B)alteraciones génicas: son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleoticos de
lo cual esta constituido un gen.

2. Origen ambiental
A) Agentes infecciosos: dónde podemos encuentra el virus del sarampión, de la rubeola, el citomegalovirus,
el herpes simple y últimamente el virus del SIDA.
B) Agentes químicos donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiacepinas, el
fenobarbital, el metotrexate, la talidomida y otras sustancia s de interés como las drogas estupefacientes
y la ingestión de alcohol.
C) Agentes físicos: aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizasteis (los rayos X), las radiaciones
ultravioletas, el calor, las presiones atmosféricas, etc.

3. Poligénico o multifactorial: interdicción de predisposición genética y factores ambientales.

Fisura labiopalatina alteración más frecuente de la cara.

Fisuras faciales tipos:

Fisura labiopalatina: falta de fusión de los procesos nasales medidles con el proceso maxilar.
Hendidura facial oblicua o coloboma: falta de fusiono del proceso nasal externo con el proceso maxilar
(conducto nasolagrimal abierto).
Fisura labiopalatina media: falta de fusión de los procesos nasales internos.
Macrostomia: falta de fusión del proceso maxilar con el mandibular.

Codificación del labio y paladar hendidos según la CIE-10 RCPCH

Q37 Paladar hendido con labio leporino …

Desarrollo embriológico: placodas olfatorias localizadas lateralmente a la prominencia frontonasal. Durante

la quinta semana las plácidas olfativas linean las fosas nasales. Las prominencias nasales medidles y laterales
se forman alrededor de las fosas nasales. Es necesaria la unión de la prominencia nasal media con la
prominencia nasal lateral y la p. Maxilar parea el desarrollo del labio (semana 6). Las prominencias nasales
medidles se unen en la linea media y se aplana el surco. Un corte entre las prominencias maxilar … nos
permite ver que hay distintos orígenes de las posibles patologías…A las 7 semanas las prominencias nasales
medidles contribuyen a la formación del paladar primario. A las 8 semanas, la lengua se interpone entre los
procesos palatinos. A las 9 semanas, los procesos están fusionado y la lengua en posición baja. Los procesos
palatinos secundarios cambian su contorno y se aproximan a la linea media fusionándose anterior y
posteriormente de esta linea media. A las 10 semanas, los cuatro incisivos maxilares derivan del paladar
primario.

• El paladar primario esta completamente formado hacia el final de la octava semana de gestación.
• El paladar secundario esta completamente formado hacia el final de la novena semana de gestación.
• Por lo tanto, es improbable que cualquier cosa que suceda después de la novena semana de gestación cause
o prevenga el labio fisurado o el paladar hendido.

Diagnóstico prenatal: Es muy difícil ver las fisuras labiopalatinas o palatinas posteriores incluso con CBCT.

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En ausencia de anomalías asociadas los casos con FL bien pronóstico favorable y no requerirían cariotipo
convencional. En FLP o FP aislada se debe explicar la posible asociación de una anomalía cromosómica y
considerar una prueba invasiva para estudio del cariotipo y en su caso CGH arrays.

Fisura labiopalatina
• Frecuencia: 15% de todas las malformaciones; con una frecuencia asociada o no a paladar hendido entre
0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos.
• Sexo masculino más afectado 7:3 (sin embargo, las mujeres tienen mas casos de fisuras palatina aisladas)
• Localización : unilateral lado izquierdo.
• Más frecuente labio y fisura palatina.
• Etiología: herencia multifactorial (90% y 10% ambientales por hipoxia, talidomida, alcohol); y
sincrómicos (un 30%) —> 400 síndromes asociados a fisuras labio palatinas (Pierre Robin, Treacher
Collins, Displásica cleidocraneal, Couzon, Apert, Van Der Woude, Síndrome Velo cardio facial.

Síndrome de Waardenburg: ojos de distinto color, mechón blanco y fisuras labiopalatina.

Síndrome de Van der Woude: presenta dos hollos (hendiduras) en el labio inferior. Fisura labial más
frecuente en cuanto a síndromes.

Síndrome de Treacher Collins: autonómico dominante; pómulos hundidos; párpados bajos inclinándose hacia
abajo, hipoplasia mandibular severa, macrostomia unilateral o bilateral, hipoplasia pabellón auricular,
paladar hundido.

Epidemiología:
• La fisura del labio y paladar se producen 1/1300
• La fisura del labio por si sola 1/1000
• La fisura del paladar por si sola 1/2500
• Forma de presentación: 21% labio leporino aislado; 33% fisura palatina aislada; 46% ambas
malformaciones congénitas simultáneamente,
• La edad de los padres : al parecer es la edad paterna la que interviene.
• Incidencia estacional mayor incidencia en los meses de enero y febrero
• Descendientes de personas con labio 1:20.

Clasificación: unilateral/bilateral postforamen o preforamen…

En la mayoría de los casos, hay una reducción del crecimiento del maxilar necesitando por la compresión
del mismo disyunción y tracción del mismo y además, hay más riesgo de clase III molar.

Fenotipo heterogéneo: úvula bífida, paladar duro hendido, paladar duro hendido con labio leporino unilateral
y bilateral.

Hendidura facial oblicua: falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente.

La macrostomia es la falta de fusión del proceso maxilar y proceso mandibular y provoca una lengua grande.

Clasificación de Tessier para las fisuras craneofaciales.

Alteraciones orales fisuras labiopalatinas

Desarrollo transversal del maxilar

• Comprimido debido a que existe un defecto en su propio crecimiento. Y así como al tejido cicatricial.
Menor anchura canina en pacientes fisurados frente a controle con diferencias estadísticamente
significativas.
• Nivel posterior (tomando como referencia la anchura intermolar) la literatura indica que dicha anchura es
significativamente menor en pacientes fisurados frente a no fisurados.

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Desarrollo sagital

• El crecimiento maxilar se produce por un crecimiento sutural así como por un crecimiento en la
tuberosidad del maxilar. La aposición producida en la tuberosidad crea crecimiento en sentido
anteroposterior del maxilar.
• Concluyen que la clase III esquelética es debida a una posición menos avanzada del maxilar Asimismo,
ese ha descrito que era tipo y severidad de la fisura está asociado con una restricción en el crecimiento del
maxilar favoreciendo así la clase III maxilar y esquelética.
• El crecimiento salitral del maxilar en pacientes fisurado es insuficiente pudiendo estar condicionado por
varios aspectos: componentes genético del fisurado, factores ambientales o bien como consecuencia de la
cirugía repartida primaria.

Anomalías dentarias
• La literatura registra que en dichos pacientes (comparados con individuos no fisurados) existe una mayor
frecuencia de anomalías dentarias, ya sea con alteración del número, forma o en su erupción.
• Esta mayor prevalencia ocurre en pacientes sindrómicos y por tanto en pacientes con fisura labiopalatina
los cuales tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades de presentar alteraciones dentarias.
Anomalías de numero más frecuentes son las agenesias (2ºpm…)

Agenesias

• Etiología embriológica: los pacientes fisurados existe ausencia de fusión entre elprocso maxilar y medias
nasal, ambos variables participan en el desarrollo de anomalías dentales; sobre todo, las que afectan al
incisivo lateral.
• Etiología genética influye en la agenesia, también contribuyen los genes implicados en la aparición de la
fisura.
• Mayor prevalencia de agenesias en el lado afectado de la fisura, Esto concuerda con la teoría de que una
falta de fusión de los procesos que darían lugar al desarrollo de la fisura, seria determinante para provocar
el fallo…
• Las intervenciones quirúrgicas que coinciden con fases iniciales de la odontogénesis podrían determinar
algunas agenesias que se encuentra dentro de la zona.
• Prevalencia: 48,8% a 75,9% si esta hallada dentro de la zona de la fisura.

Supernumerarios

• Etiología
• Genética
• Ambiéntale
• Ambas
• Prevalencia: frecuencia de supernumerarios en pacientes con fisura labio palatina varia desde el 10% al
22,85%
• Pacientes sin fisura, la prevalencia oscila entre 0,1 y 3,8%
• Los individuos con fisura labio palatina presentan 4 veces mas probabilidad

Anomalías dentales de forma: conoides, fusiones y lado de la fisura.

Anomalías dentales de posición: mesioversión, hipoplasia de esmalte, microdoncia, macrodoncia,

taurodontismo…

Fisura labiopalatina: incidencia de otitis media serosa. Alteraciones del lenguaje consistentes en voz
nasalizadla (rinolalia) y dislalia. En los labios leporinos aislados raramente se presentan estas complicaciones
una vez reconstruidos.

Necesidad de tratamiento: estética facial, dificultades en la alimentación, problemas en el habla. Equipo

terapéutico: cirujanos plásticos, odontólogos infantiles, logopedas, maxilofaciales, ortodoncistas, ORL.

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Objetivos del tratamiento: conseguir forma y función normales causando el menor daño posible al
crecimiento y desarrollo. Es importante conseguir: paladar alargado y móvil que pueda separar orofaringe de
nasofaringe; labio superior completo con un arco simétrico, reconstruir la columna y ala nasal; arcada dental
intacta, alineada correcta y oclusión estable.

Consulta inicial:
- Entrevista padres: aspectos odontológicos, intervención de diferentes especialistas, supernumerarios,
agenesias, hipoplasias, atención odontológica
- Exploración.
- Historia médica: anomalias asociadas
- Registros: fotografías, impresiones, panorámica (5-6 años), telerradiografía (8-9 años).
Asistencia odontológica preventiva:
• Cepillado dental
• Aplicaciones caseras de flúor
• Sellado de fisuras
• Enseñanza de métodos de higiene oral
• Asesoramiento dietético

Extracciones dentarias: no sin consultar con ortodoncista o el odontólogo infantil; conservación de dientes
primarios; los supernumerarios erupcionados se deben conservar hasta los 6-7 años.

Restauraciones estéticas: hipoplasias o anomalias morfológicas; reposiciona de dienets ausentes.

La ortopedia pre quirúrgica con placas o bandas de silicona y modelaron nasal iniciada en el primer mes de
vida.
Se buscan alinear y aproximar los segmentos maxilares, levantar y modelar el cartílago alar afectado y en los
casos bilaterales, alongar la columna. La enfermera especialista educa a los padres sobre la enfermedad, les
enseña estrategias de alimentación adecuadas para su bebe (Tetinas especiales, lactante en posición erguida,
necesidad de placa).

Es fundamental no olvidar los oídos en los pacientes con fisura de paladar ya que tienen disfunción de la
trompa de Eustaquio lo que lleva en la mayoría de los pacientes a acumular liquido en los oídos. Los
logopeda son quienes orientaran a los padres sobre estrategias del estimulo prelingüistico.

Tratamiento quirúrgico:
Reparación primaria del labio: 10-12 semanas
Condiciones de peso 5 kg y nutricionales adecuados, tener al menos 10 gr de hemoglobina y no tener
patología aguda o crónica descompensada. El objetivo de la cirugía es restaurar función y estética.

Fisuras labiopalatinas:
• Cierre de paladar duro y blando: controvertido. Cierre precoz 6-18 meses (solo paladar blando, el duro 4-5
años)
• Injertos óseos alveolares (dentición mixta primera fase, 8-9 años)
• Cirugia ortognática
• Otras: faringoplastia o ORL

Los tres objetivos del tratamiento son lograr el cierre anatómico del defecto, mejorar la voz y permitir un
crecimiento del maxilar con características normales.
En la actualidad, hay bastante consenso entre los expertos en el mundo que la reparación del paladar se debe
efectuar precozmente en beneficio del habla. Actualmente, alrededor del 80% de los pacientes logran una
fonación normal. Los pacientes que tienen defectos del habla requerirán. De terapia fonética y estudios
adicionales como la nasofaringoscopia y eventualmente pueden requerir a los 4 los cirugía adicional con el
objeto de corregir el escape nasal y normalizar la voz.

Tratamiento ortodóncico:

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- Aisladas de labio y paladar blando no deformidades dentales (retraso crecimiento maxilar superior)
- Completas de labio y paladar
1. Ortopedia prequirúrgica 24 h del nacimiento
2. Dentición mixta: antes d enjerto (expansión inicial de la arcada superior con QH o aparatología fija…)
3. Corrección de la dentición permanente 12-16 años
4. En displásicas esqueléticas importantes pueden necesitarse cirugía ortognática

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