INTRODUCCIÓN .................................................................................................... 3
ETIOLOGÍA ............................................................................................................. 4
PREVALENCIA ....................................................................................................... 7
PREVENCIÓN....................................................................................................... 11
DIAGNÓSTICO ..................................................................................................... 13
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INTRODUCCIÓN
Las personas con este síndrome pueden generar otros problemas de salud, como
patologías del corazón, infección en los oídos, alteraciones de la tiroides y del tejido
óseo, así como, desarrollar demencia. Sin embargo, cada persona con esta
condición es diferente.
Algunas de las diferencias de las personas con el síndrome de Down con el resto
son comunes y se pueden ver, como la apariencia facial o el retraso en el desarrollo
y el crecimiento.
3
ETIOLOGÍA
El síndrome de down se clasifica de acuerdo al mecanismo por el que se produce
el exceso de material genético.
Trisomía del par 21
La trisomía del par 21 sucede en el 95% de los casos y ocurre con más frecuencias
en las edades maternas avanzadas, es decir, los casos de no-disyunción aumentan
conforme incrementa la edad de la madre. Esto se explica por dos teorías:
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Mosaicismo
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Las personas que padecen Síndrome de Down tienen características físicas muy
peculiares que son muy notorias, la mayoría de las veces estas características son
las que permiten diagnosticar este síndrome mediante un diagnóstico por hallazgo
físico, el cual se menciona más adelante. A parte del diagnóstico que se lleva a cabo
por el análisis de los rasgos físicos cuando el bebé ya nació durante el período
perinatal también se pueden observar características faciales y dismórficas, tal
como braquiacefalia, pliegues epicánticos, orejas pequeñas, pliegues palmarés
transversales e hipotonía.
Una persona con Síndrome de Down presenta las siguientes características físicas:
Peso y talla: los recién nacidos con Síndrome de Down son más pequeños y con
menor peso que el promedio y este se va a mantener así durante toda su vida. En
cuanto a la talla, esta se puede afectar principalmente por los problemas cardiacos
que se presentan en algunos de ellos y por otros problemas médicos coexistentes.
Cabeza: puede estar aplanada en la región occipital o más conocido como
braquicefalia, también la fontanela anterior es amplia.
Ojos: la fisura palpebral oblicua y ojos rasgados, existe epicanto. También es
posible encontrar manchas blancas en el iris alrededor de las pupilas, también
conocidas como manchas de brushfield).
Nariz: el puente nasal está deprimido y la nariz es más pequeña
Orejas: los pabellones auriculares son pequeños, de implantación baja y rotados.
El conducto auditivo externo es estrecho y es frecuente que tengan hipoacusia
Boca: La lengua es grande para el tamaño de la boca y puede permanecer protruida
pero se mantiene en movimiento, además de que con el tiempo se puede agrietar.
Cuello: es corto y hay un pliegue redundante de piel en la parte posterior.
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PREVALENCIA
Es necesario ver y conocer a la población desde un punto de vista cuantitativo, con
el fin de establecer un conocimiento más claro sobre la causa de la discapacidad
intelectual más frecuente. Con el paso de los años se va demostrando como el
porcentaje de nacimiento de niños con síndrome de Down va teniendo un descenso
causado por diversas situaciones.
A nivel mundial un factor principal causante de la disminución de la incidencia del
síndrome de Down es la tasa de abortos inducidos tras la confirmación de un
diagnóstico prenatal, basta solo un diagnóstico de síndrome de Down para que las
parejas decidan darle el fin al embarazo. Según los datos de la FEISD alrededor de
un tercio de los embarazos en los que el feto presenta anomalías cromosómicas no
llegan a término.
En España la ley del aborto, de 1985, abrió una posibilidad que ha hecho que
hoy estén desapareciendo los niños con síndrome de Down.
Hasta la semana 22 se permite la interrupción del embarazo cuando el feto
viene con malformaciones, causando que en el 2006 se alcanzara un
aproximado de 2,875 personas en tomar esta decisión. (Ruiz, 2008)
El SD es la anomalía cromosómica que ha sufrido un mayor declive, esta viene
descendiendo anualmente un promedio de 4,1 niños menos por cada 100.000
nacimientos.
La proporción de recién nacidos con este síndrome descendió los valores de 16,5 a
11,00 por cada 10.000 nacidos en 1988. El nacimiento de personas con este
síndrome sigue descendiendo de manera significativa a lo largo de los años siendo
el descenso medio anual de 37 casos por cada millón de nacimientos. En el año
2000 alcanzó la cifra de 8,79 por 10.000 nacimientos y en el 2005 disminuyo a 7,40
por 10.000 nacimientos.
año 1980-1985 1986-2004 2005
Se hizo una comparación del plan de acción de la FEISD durante el período 2002-
2006 y los datos ofrecidos por ECEMC durante el período 1980-2005. En la tabla
anterior se muestra el descenso que se creó. (Robles, 2007)
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Otra de las causas principales de este descenso, se crea a partir de los embarazos
con alto riesgo, es más probable que las pruebas diagnósticas se realicen en los
embarazos de mujeres de mayor edad.
Es mucho más causado en el grupo de madres de 35 años o más, ya que el
promedio en este grupo es de 31,3 niños menos con síndrome de Down por cada
100.000 nacimientos, mientras que entre las mujeres más jóvenes el descenso
medio anual es de 1,5 niños menos afectados por cada 100.000 nacimientos.
Razón por la que algunos estudios han detectado una tendencia a la reducción de
la proporción de nacidos vivos con síndrome de Down de madres de más de 30
años. En el caso de madres jóvenes es mucha menor la medida de reducción.
(Robles, 2007)
Prevalencia en México
El Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas obtuvo la
información de 21 hospitales de 11 ciudades en el país, y se creó una conclusión
con la información recaudada de una prevalencia del 11,37 por cada 10.000
nacimientos, en el periodo de 2004-2008 en la población mexicana. Este registro
fue de base poblacional y cubrió el 98% de los 75,000 nacimientos anuales, por lo
que se pudo calificar como un registro nacional.
El número anual de nacimientos fue de 62,000, que correspondió al 3.5% de todos
los nacimientos en México.
De acuerdo a la OMS la relación estimada de casos de SD es de uno por cada
1,000-1,100 nacimientos vivos y según La Secretaría de Salud, a través del Centro
de Equidad de Género y Salud reproductiva, refiere que en México se estima un
caso de SD por cada 650 recién nacidos.
Se construyó una base de datos con 8, 250,375 nacimientos ocurridos en el periodo
2008-2011 a nivel nacional. El 99.2% correspondió a nacidos vivos y el 0.8% a
defunciones fetales.
A continuación se muestra una tabla de la prevalencia del síndrome de Down en
México en relación a la edad de la madre. (sierra, 2014)
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El análisis de la tasa de prevalencia en México refleja un rango muy amplio, que va
desde 1.587 hasta 9.219 por cada 10,000 nacimientos.
Se construyó una base de datos con 8,250,375 nacimientos ocurridos en el periodo
2008-2011 a nivel nacional. El 99.2% correspondió a nacidos vivos y el 0.8% a
defunciones fetales. (sierra, 2014)
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Enfermedades asociadas al Síndrome de Down
Las personas con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad de desarrollar
algunas enfermedades que otras personas, se ha comprobado que
aproximadamente entre 30% y 40% presentan cardiopatías congénitas, del 4% al
10% de los casos presentan anormalidades intestinales congénitas, estenosis y
atresia duodenal, páncreas anular, ano imperforado y enfermedad de Hirschsprung.
(V., Gómez, & Posadas, 2012)
En el sistema osteomuscular se hacen presentes la hipotonía, hiperflexibilidad y la
debilidad muscular. En algunos casos también se encuentra una ausencia de la
duodecima costilla y una pelvis pequeña y plana.
Aproximadamente 50% de los niños presentan defectos cardíacos congénitos al
igual que retraso en el desarrollo el crecimiento e inmunodeficiencia una de las
características clínicas más frecuentes es el inicio prematuro del Alzheimer.
(Herrera Fernández, 2009)
Las cataratas congénitas así como los defectos de refracción son muy frecuentes
en estos pacientes además de una inestabilidad atlantoaxial. (V., Gómez, &
Posadas, 2012)
Desarrollo psicomotor
El retardo mental es la característica más notoria en estas personas, sin embargo
en algunas ocasiones aparentan ser más inteligentes de lo que son pues su
coeficiente de desarrollo en el área social es más avanzado que en el área
intelectual pues los niños suelen ser sociables, estar alerta y ser muy afectuosos
aunque en algunas ocasiones pueden existir niños con problemas severos de
manejo. Un aspecto importante que hay que tomar en cuenta es que los niños se
comportan de acuerdo con la edad en su desarrollo no con su edad cronológica y
los adolescentes y adultos deben ser tratados como tales y no como niños
pequeños. (V., Gómez, & Posadas, 2012)
El conocimiento acerca de esta situación por parte del personal de la educación
muchas veces es incorrecto y estereotipado ya que los consideran como
ineducables o incapaces de aprender, sin embargo se ha demostrado que tienen un
desarrollo mucho mejor los niños que crecen con mucho afecto y en un núcleo
familiar, que el de los niños institucionalizados. (V., Gómez, & Posadas, 2012)
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PREVENCIÓN
Los defectos congénitos, como el Síndrome de Down puede reducir la probabilidad
de manifestarse si las mujeres que planean tener hijos llevan un asesoramiento
correcto sobre su embarazo. En realidad los defectos congénitos afectan de 5% a
10% de los embarazos pero la probabilidad aumenta en mujeres que cumplan los
siguientes puntos:
Mujeres que hayan dado a luz a niños afectados en embarazos anteriores
Mujeres con antecedentes familiares de una enfermedad genética
Edad avanzada, arriba de los 40 años
Que hayan estado en previa exposición a tóxicos ambientales
Adicciones
CONTROL PRENATAL
Todas las mujeres deben llevar un control prenatal que significa una serie de
revisiones periódicos con el personal de salud con el objeto de vigilar la evolución
del embarazo y obtener una adecuada preparación para el parto y la crianza. Este
debe ser efectuado en el primer trimestre de la gestación para una ejecución
oportuna de acciones de promoción, protección, y recuperación de la salud y
permite la detección temprana de embarazos de riesgo, también debe ser periódico
y completo. (Schwarcz, 2001)
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embarazarse, el cual es de vital importancia para el personal de salud para así
realizar el cálculo de edad gestacional correctamente y así disminuir el porcentaje
de mujeres que la desconocen o tienen dudas. Así como promover el uso de
métodos anticonceptivos para evitar embarazos en edades extremas de la vida
como la adolescencia y mencionar el riesgo de embarazo luego de los 35 años.
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DIAGNÓSTICO
El diagnóstico para el Síndrome de Down actualmente se realiza mediante pruebas
de exploración física, diagnósticas y de detección, sin embargo no todas se realizan
en el mismo momento.
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Análisis cromosómico o cariotipo como complemento del DX por
hallazgo físico
Para obtener el cariotipo, se debe sacar sangre al bebé y tomar fotografías de los
cromosomas, posteriormente las agrupan por tamaño, número y forma y el análisis
se enfoca principalmente en el par 21 ya que ahí es donde se origina el síndrome;
se diagnostica mediante el estudio del cariotipo y la identificación de una copia total
o parcial adicional del cromosoma 21. Una prueba genética similar llamada
hibridación fluorescente in situ (FISH) también puede confirmar el diagnóstico.
(Society, 2015)
Antes de que el bebé nazca también se puede detectar si nacerá con Síndrome de
Down, a través de pruebas de detección y diagnósticas.
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Muestra de vellosidades coriónicas (CVS)
Se realiza generalmente en el primer trimestre, entre las semanas 9 y 11.
Amniocentesis
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BARRERAS ARQUITECTÓNICAS
El desarrollo de las condiciones necesaria para que exista una igualdad de
oportunidades puede reducir las barreras que dificultan la integración social y la
incorporación al desarrollo de las personas con discapacidad, permitiendo que el
sistemas general de la sociedad se vuelva accesible para todos. (OMS)
Los niños con síndrome de Down presentan una capacidad intelectual inferior al
promedio, con importantes deficiencias en su capacidad adaptativa que inician
desde el nacimiento y se incluyen en el grupo de las personas con discapacidad
intelectual, con quienes comparten muchas características en su forma de aprender.
Las dificultades que presentan se deben a sus limitaciones cognitivas:
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Barreras en la comunicación
En las personas con síndrome de Down, una de las áreas más difíciles de rehabilitar
es el lenguaje y se hace evidente el déficit lingüístico que abarca una amplia gama.
(Cano de Gómez, Flores-Arizmendi, & Garduño-Espinosa, 2013)
Las dificultades que presentan en las áreas de la comunican son características de:
Comunicación: los infantes con síndrome de Down tienen deseo por comunicarse
y lo hacen a través de gestos. Conforme van creciendo, estos gestos o señas se
vuelven insuficientes para expresar sus necesidades, lo que conlleva a una
frustración y problemas conductuales.
El habla: Ésta suele ser poco inteligible. Las causas principales, son la articulación
y la fonología; aunque también están implicados aspectos como la fluidez, la
prosodia y la resonancia.
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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