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BANDA: es la parte d un cromosoma, claradistinguible d los segmentos adyacentes x aparecer

+ claro o + oscuro.
BANDEO: cualquiera d las diversas tcnicas d
tinsion con tintes fluorescentes o controles qcos q
producen las bandas, se identifican d acuerdo a la
tcnica d tincin.
G
tinsion: Giemsa a pH 6.8
Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents
proteolticos.
Similars a las del Q
Relacionadas con segmentos d duplicacin tardia.
Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y
pobres en genes constitutivos
Bandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y
tienen muchos genes constitutivos.
R
X tratamiento con lcalis a sierta T se obtiene un
patrn d banda que como el nega del G o dl Q.
=Negativa o inverso al G.
Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)
C
intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico
caliente
Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa
tinsion d la regin centromerica y DNA satlit, con
excepsion del crom Y en el cual la banda oscura
se localiza en la porsion distal del crom Y, se
observa un polimorfismo en la long d estas
bandas, constricciones 2 d los crom 1, 9, 16,
brazos cortos, los satlites d los crom
acrocentricos.
Heterocromat consttva pta una colorax oscura
(interfase y mitosis)
N
Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los
Organizadores nucleolares.
T
ponen en evidencia los telomeros cromosmicos.
Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:
i.
tipo d bandas
ii.
tcnica x la cual se obtiene
iii.
Colorante empleado
MARCADOR CROM: hallazgo morfolgico
consistente y distinto, til pa identificar un
cromosoma. Incluyen las porsiones telomericas o
extremos de los cromosomas, centrmeros.
REGION: rea d un cromsoma comprendida entre 2
marcadors sucesivos.
PA designar una banda en particular PARAMETROS
1)
# de cromosomas
2)
tamao del brazo
3)
regin
4)
banda en esa regin
Cul es la aplicacin de las tcnicas d
bandeo?
Variax
Delex
Duplicax
Transix
Transverx
MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa
preparaciones cromosmicas no teidas, como
control d goteo, pa tratar d mejorar la fijax o
disperx sobre la lamina.
MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con
preparaciones teidas con giemsa. Se busca la
obtension d la gama de grises + q el contrast d
blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS
son anomalas numricas o estructurales
involucran grandes bloques de genes.
efectos fenotpicos son multiples y
variados.
con letalidad relativa o completa
determina la muerte del embrin o feto
VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.
CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIAS
ALTERACIONES NUM
EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploide
Son mltiplo exacto del # haploide.
Monoploidia: n
Triploidia (3n): Union d un gamto n con
un 2n =69 cromosomas
Tetraploidia (4n) =92, formacin d 4
juegos cromosmicos debido a la
duplicax somatica del cromosma
ANEUPLOIDIA: afecta a pares
cromosmicos. Son aumento o perdia d
crom aislados.
Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.
Monosomia (2n-1), alta mortalidad o
reduccin d fertilidad (turner).
Trisomia (2n+1), produce difents
fenotipos (down).
Doble trosomia (2n+1+1)
Tetrasomia (2n+2)
Pentasomia (2n+3)
MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y
en otras clls muestran un cariotipo distinto.
Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas
cllres desde el embrin temprano.
La lnea normal atempera la lnea aneuploide. Tamb
dpnd las alteraciones estructurales y de producir
efectos +/- complejos.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Delecion: una porsion del crom puede
perderse
Duplicax: puede duplicarse
Inversion: segm crom se invierte 180
sobre si mismo.
Translocax: intercambio d segmntos entr
com no homologos.
45,XX, t(13,14)(p10,p10) transloc robersoniana
47,xy+16 trisomia autosomica
46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) transloc
desbalanceada
46,x,del(X)(q26q28) delecion
45, x/46,xx mosaicismo
69,xyy triploidia
48,xx,+21,+18 doble trisoma
47, xxy trisoma sexual
92, xxxy tetraploidia
45, xy, -22 monosomia
GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) +
colorante polvo (7.5 gr).
SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina
balanceada q se emplea en las coloraciones
diferenciales. Se prepara mezclando partes =s de
NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.
TRIPSINA: se prepara una solucin al 0.1% en sol
salina 0.9% tibia (32) y se lleva a la estufa a 37 x
45. Se filtra con papel whatman y se empaca en
alcuotas de 15-25ml pa almacenar congelada.

BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los

segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.
BANDEO: cualquiera d las diversas tcnicas d tinsion con
tintes fluorescentes o controles qcos q producen las bandas,
se identifican d acuerdo a la tcnica d tincin.
G
tinsion: Giemsa a pH 6.8
Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolticos.
Similars a las del Q
Relacionadas con segmentos d duplicacin tardia.
Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en
genes constitutivos
Bandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen
muchos genes constitutivos.
R
X tratamiento con lcalis a sierta T se obtiene un patrn d
banda que como el nega del G o dl Q.
=Negativa o inverso al G.
Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)
C
intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente
Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion
d la regin centromerica y DNA satlit, con excepsion del
crom Y en el cual la banda oscura se localiza en la porsion
distal del crom Y, se observa un polimorfismo en la long d
estas bandas, constricciones 2 d los crom 1, 9, 16, brazos
cortos, los satlites d los crom acrocentricos.
Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y
mitosis)
N
Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores
nucleolares.
T
ponen en evidencia los telomeros cromosmicos.
Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:
iv.
tipo d bandas
v.
tcnica x la cual se obtiene
vi.
Colorante empleado
MARCADOR CROM: hallazgo morfolgico consistente y
distinto, til pa identificar un cromosoma. Incluyen las
porsiones telomericas o extremos de los cromosomas,
centrmeros.
REGION: rea d un cromsoma comprendida entre 2
marcadors sucesivos.
PA designar una banda en particular PARAMETROS
5)
# de cromosomas
6)
tamao del brazo
7)
regin
8)
banda en esa regin
Cul es la aplicacin de las tcnicas d bandeo?
Variax
Delex
Duplicax
Transix
Transverx
MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa
preparaciones cromosmicas no teidas, como control d
goteo, pa tratar d mejorar la fijax o disperx sobre la lamina.
MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones
teidas con giemsa. Se busca la obtension d la gama de
grises + q el contrast d blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS
son anomalas numricas o estructurales
involucran grandes bloques de genes.
efectos fenotpicos son multiples y variados.
con letalidad relativa o completa
determina la muerte del embrin o feto
VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.
CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIAS
ALTERACIONES NUM
EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploide
Son mltiplo exacto del # haploide.
Monoploidia: n
Triploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n
=69 cromosomas
Tetraploidia (4n) =92, formacin d 4 juegos
cromosmicos debido a la duplicax somatica del
cromosma
ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosmicos.
Son aumento o perdia d crom aislados.
Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.
Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reduccin
d fertilidad (turner).
Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos
(down).
Doble trosomia (2n+1+1)
Tetrasomia (2n+2)
Pentasomia (2n+3)
MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras
clls muestran un cariotipo distinto.
Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres
desde el embrin temprano.
La lnea normal atempera la lnea aneuploide. Tamb dpnd las
alteraciones estructurales y de producir efectos +/complejos.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Delecion: una porsion del crom puede perderse
Duplicax: puede duplicarse
Inversion: segm crom se invierte 180 sobre si
mismo.
Translocax: intercambio d segmntos entr com no
homologos.
45,XX, t(13,14)(p10,p10) transloc robersoniana
47,xy+16 trisomia autosomica
46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) transloc desbalanceada
46,x,del(X)(q26q28) delecion
45, x/46,xx mosaicismo
69,xyy triploidia
48,xx,+21,+18 doble trisoma
47, xxy trisoma sexual
92, xxxy tetraploidia
45, xy, -22 monosomia
GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante
polvo (7.5 gr).
SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se
emplea en las coloraciones diferenciales. Se prepara
mezclando partes =s de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.
TRIPSINA: se prepara una solucin al 0.1% en sol salina 0.9%
tibia (32) y se lleva a la estufa a 37 x 45. Se filtra con
papel whatman y se empaca en alcuotas de 15-25ml pa
almacenar congelada.

BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los

segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.
BANDEO: cualquiera d las diversas tcnicas d tinsion con tintes
fluorescentes o controles qcos q producen las bandas, se identifican
d acuerdo a la tcnica d tincin.
G
tinsion: Giemsa a pH 6.8
Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolticos.
Similars a las del Q
Relacionadas con segmentos d duplicacin tardia.
Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en genes
constitutivos
Bandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen muchos
genes constitutivos.
R
X tratamiento con lcalis a sierta T se obtiene un patrn d banda
que como el nega del G o dl Q.
=Negativa o inverso al G.
Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)
C
intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente
Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion d la
regin centromerica y DNA satlit, con excepsion del crom Y en el
cual la banda oscura se localiza en la porsion distal del crom Y, se
observa un polimorfismo en la long d estas bandas, constricciones
2 d los crom 1, 9, 16, brazos cortos, los satlites d los crom
acrocentricos.
Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y mitosis)
N
Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores
nucleolares.
T
ponen en evidencia los telomeros cromosmicos.
Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:
vii.
tipo d bandas
viii.
tcnica x la cual se obtiene
ix.
Colorante empleado
MARCADOR CROM: hallazgo morfolgico consistente y distinto, til
pa identificar un cromosoma. Incluyen las porsiones telomericas o
extremos de los cromosomas, centrmeros.
REGION: rea d un cromsoma comprendida entre 2 marcadors
sucesivos.
PA designar una banda en particular PARAMETROS
9)
# de cromosomas
10)
tamao del brazo
11)
regin
12)
banda en esa regin
Cul es la aplicacin de las tcnicas d bandeo?
Variax
Delex
Duplicax
Transix
Transverx
MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa preparaciones
cromosmicas no teidas, como control d goteo, pa tratar d mejorar
la fijax o disperx sobre la lamina.
MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones teidas con
giemsa. Se busca la obtension d la gama de grises + q el contrast d
blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS
son anomalas numricas o estructurales
involucran grandes bloques de genes.
efectos fenotpicos son multiples y variados.
con letalidad relativa o completa
determina la muerte del embrin o feto
VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.
CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIAS
ALTERACIONES NUM
EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploide
Son mltiplo exacto del # haploide.
Monoploidia: n
Triploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n =69
cromosomas
Tetraploidia (4n) =92, formacin d 4 juegos
cromosmicos debido a la duplicax somatica del
cromosma
ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosmicos. Son
aumento o perdia d crom aislados.
Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.
Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reduccin d
fertilidad (turner).
Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos (down).
Doble trosomia (2n+1+1)
Tetrasomia (2n+2)
Pentasomia (2n+3)
MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras clls
muestran un cariotipo distinto.
Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres desde el
embrin temprano.
La lnea normal atempera la lnea aneuploide. Tamb dpnd las
alteraciones estructurales y de producir efectos +/- complejos.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Delecion: una porsion del crom puede perderse
Duplicax: puede duplicarse
Inversion: segm crom se invierte 180 sobre si mismo.
Translocax: intercambio d segmntos entr com no
homologos.
45,XX, t(13,14)(p10,p10) transloc robersoniana
47,xy+16 trisomia autosomica
46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) transloc desbalanceada
46,x,del(X)(q26q28) delecion
45, x/46,xx mosaicismo
69,xyy triploidia
48,xx,+21,+18 doble trisoma
47, xxy trisoma sexual
92, xxxy tetraploidia
45, xy, -22 monosomia
GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante polvo (7.5
gr).
SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se emplea
en las coloraciones diferenciales. Se prepara mezclando partes =s
de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.
TRIPSINA: se prepara una solucin al 0.1% en sol salina 0.9% tibia
(32) y se lleva a la estufa a 37 x 45. Se filtra con papel whatman y
se empaca en alcuotas de 15-25ml pa almacenar congelada.

BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los

segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.
BANDEO: cualquiera d las diversas tcnicas d tinsion con
tintes fluorescentes o controles qcos q producen las bandas,
se identifican d acuerdo a la tcnica d tincin.
G
tinsion: Giemsa a pH 6.8
Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolticos.
Similars a las del Q
Relacionadas con segmentos d duplicacin tardia.
Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en
genes constitutivos
Bandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen
muchos genes constitutivos.
R
X tratamiento con lcalis a sierta T se obtiene un patrn d
banda que como el nega del G o dl Q.
=Negativa o inverso al G.
Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)
C
intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente
Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion
d la regin centromerica y DNA satlit, con excepsion del
crom Y en el cual la banda oscura se localiza en la porsion
distal del crom Y, se observa un polimorfismo en la long d
estas bandas, constricciones 2 d los crom 1, 9, 16, brazos
cortos, los satlites d los crom acrocentricos.
Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y
mitosis)
N
Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores
nucleolares.
T
ponen en evidencia los telomeros cromosmicos.
Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:
x.
tipo d bandas
xi.
tcnica x la cual se obtiene
xii.
Colorante empleado
MARCADOR CROM: hallazgo morfolgico consistente y
distinto, til pa identificar un cromosoma. Incluyen las
porsiones telomericas o extremos de los cromosomas,
centrmeros.
REGION: rea d un cromsoma comprendida entre 2
marcadors sucesivos.
PA designar una banda en particular PARAMETROS
13) # de cromosomas
14) tamao del brazo
15) regin
16) banda en esa regin
Cul es la aplicacin de las tcnicas d bandeo?
Variax
Delex
Duplicax
Transix
Transverx
MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa
preparaciones cromosmicas no teidas, como control d
goteo, pa tratar d mejorar la fijax o disperx sobre la lamina.
MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones
teidas con giemsa. Se busca la obtension d la gama de
grises + q el contrast d blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS
son anomalas numricas o estructurales
involucran grandes bloques de genes.
efectos fenotpicos son multiples y variados.
con letalidad relativa o completa
determina la muerte del embrin o feto
VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.
CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIAS
ALTERACIONES NUM
EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploide
Son mltiplo exacto del # haploide.
Monoploidia: n
Triploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n
=69 cromosomas
Tetraploidia (4n) =92, formacin d 4 juegos
cromosmicos debido a la duplicax somatica del
cromosma
ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosmicos.
Son aumento o perdia d crom aislados.
Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.
Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reduccin
d fertilidad (turner).
Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos
(down).
Doble trosomia (2n+1+1)
Tetrasomia (2n+2)
Pentasomia (2n+3)
MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras
clls muestran un cariotipo distinto.
Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres
desde el embrin temprano.
La lnea normal atempera la lnea aneuploide. Tamb dpnd las
alteraciones estructurales y de producir efectos +/complejos.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Delecion: una porsion del crom puede perderse
Duplicax: puede duplicarse
Inversion: segm crom se invierte 180 sobre si
mismo.
Translocax: intercambio d segmntos entr com no
homologos.
45,XX, t(13,14)(p10,p10) transloc robersoniana
47,xy+16 trisomia autosomica
46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) transloc desbalanceada
46,x,del(X)(q26q28) delecion
45, x/46,xx mosaicismo
69,xyy triploidia
48,xx,+21,+18 doble trisoma
47, xxy trisoma sexual
92, xxxy tetraploidia
45, xy, -22 monosomia
GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante
polvo (7.5 gr).
SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se
emplea en las coloraciones diferenciales. Se prepara
mezclando partes =s de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.
TRIPSINA: se prepara una solucin al 0.1% en sol salina 0.9%
tibia (32) y se lleva a la estufa a 37 x 45. Se filtra con
papel whatman y se empaca en alcuotas de 15-25ml pa
almacenar congelada.