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El síndrome de Down: verdades y mentiras

Integrantes del grupo: Víctor Gallardo, José Antonio


Arcos, Pedro Rodríguez y Guillermo Flores.
Índice:
1-Introducción (Página 3)
2-Objetivo (Página 3)
3-Desarrollo (Página 4)
3.1·Marco Teórico (Página 4-5)
3.2·Cifras (Página 5-6)
3.3·Causas y consecuencia (Página 6-7)
3.4·Tipos o niveles (Página 7-8)
4-Beneficios de la actividad física (Página 8-11)
5-Propuesta de ejercicios (Página 11-12)
6-Conclusión
7-Bibliografía
1-Introducción:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado
por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de
los dos. Por ello, se denomina también trisomía del par 21. Se
caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y
unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en
describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó
a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un
joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

2-Objetivos:
Con este trabajo de investigación queremos hacer ver al
mayor número de personas las verdades sobre el síndrome de
down y desmentir las falsedades sobre el síndrome de down.
3-Desarrollo:

3.1·Marco teórico:
-John Langdon Down publicó en el London Hospital Reports
un artículo titulado: «Observaciones en un grupo étnico de
retrasados mentales» referenciando a la comunidad de
personas con Síndrome Down.
-Para Contestabile, Benfenati y Gasparini (2010) la
discapacidad intelectual en el Síndrome de Down es resultado
principalmente de dos procesos: problemas en la neurogénesis
y una degeneración tipo Alzheimer.
-Para Nadel (2003) la organización de las áreas sensoriales,
asociativas y prefrontales resultante del déficit genético en el
Síndrome de Down influenciará todo el procesamiento de la
información en el Sistema Nervioso, tanto la recepción como
la codificación, convirtiendo a las dificultades de aprendizaje
y memoria en parte del fenotipo del Síndrome.
-La carga genética extra persistirá y a lo largo del desarrollo
imprimirá unas diferencias que serán reconocidas como
típicas del Síndrome y otras de carácter individual de acuerdo
a las interacciones específicas del individuo con su ambiente a
lo largo de toda su vida. (Lima y Sousa, 2009).
-Según Pérez, Beltrán y Sánchez (2006) el aspecto más
interesante de la MCP en los chicos con Síndrome de Down
es que este déficit es mayor en la modalidad auditiva que en la
visual hasta el punto de poder asociar este déficit al SD, en el
sentido de que estos niños se muestran empobrecidos en estas
tareas en relación a otros niños de la misma edad mental.
-Las vías existen, sólo que la información pasa más
lentamente (López Moratalla, 2004).
-La discapacidad intelectual conlleva una menor capacidad
para la adaptación a las circunstancias (Pan, 2004).
-Puede considerarse como uno de los motivos por los que les
gusta aprender en ordenador: presenta la información
visualmente (Buckley, 1995).
-Estas dificultades son mayores cuando la información es
verbal que cuando es visual (Flórez, 2004).
-Esto no significa que las personas con s.D. no recuerden
hechos o que no relacionen datos. Una vez más, la variedad de
capacidades es muy grande (Flórez, 2004).
-Las personas con s.D. presentan problemas de lenguaje y
comunicación (Perera y Rondal, 1995)
-Presentan “deficiencias en los sistemas de atención y alerta”
(Wisniesky, 1993).
-Las personas con síndrome de Down aprenden a leer antes
que a escribir.(Flórez, 2004).
-Las personas con s.D. presentan tendencia a la persistencia
de conducta y resistencia a los cambios (García, 2000)
3.2·Cifras
-En el mundo hay 6 millones de personas aproximadamente
con síndrome de Down. 1 de cada 800 bebés que nacen cada
año padecen este síndrome.
-En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma
extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 %
restante por el óvulo.
-Comenzando por el análisis de prevalencia, esto es, la
población actual con síndrome de Down en España, la EDAD
2008 ofrece un resultado de prácticamente 34.000 personas de
6 o más años, 41% de las cuales son mujeres. Pero nos faltan
fuentes que permitan conocer la población de 0 a 5 años a
través de encuestas. Se estima que el número total actual de
personas con síndrome de Down es de 35.000.
-Respecto a la incidencia, ha descendido notablemente, desde
los 15 nacimientos con síndrome de Down por cada 10.000
bebés nacidos en entre 1976-1980, a los 5,51 por 10.000 en el
período 2011-2012. La tendencia sigue bajando por el
descenso de nacimientos.

3.3·Causas y consecuencia

El síndrome de Down aparece en el ser humano por la


presencia de un tercer cromosoma 21 (trisomía), el cual
produce un exceso de información y esto lleva a que se
desarrollen una serie de características físicas e intelectuales,
que les son propias. Como ya hemos explicado, la
importancia de un cromosoma reside en los genes que
contiene.Y son los genes lo que dirigen y regulan la vida de la
célula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio
armonioso entre los 50000 y los 100000 genes que poseemos.
Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está
añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el
equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el
funcionamiento de las células y de los órganos.

3.4 Tipos o niveles:

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se


puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los
cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:
● Trisomía 21: La mayoría de las
personas con síndrome de Down
tienen trisomía 21.1 Con este tipo
de síndrome de Down, cada célula
del cuerpo tiene tres copias
separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
(95 % de los casos)

● Síndrome de Down por


translocación: Este tipo
representa a un pequeño
porcentaje de las personas con
síndrome de Down.1 Esto ocurre
cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra
presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma
distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
(4% de los casos)

● Síndrome de Down con


mosaicismo: Mosaico significa
mezcla o combinación. Para los
niños con síndrome de Down con
mosaicismo, algunas de las células
tienen 3 copias del cromosoma 21,
pero otras tienen las típicas dos
copias del cromosoma 21. Los niños
con síndrome de Down con
mosaicismo pueden tener las
mismas características que otros niños con síndrome de
Down. Sin embargo, pueden tener menos características
de la afección debido a la presencia de algunas (o
muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
(1 % de los casos)
4. Beneficios de la actividad física

Para elegir el ejercicio más adecuado a cada niño debemos


tener en cuenta como manifiesta las características propias del
síndrome de Down.
El tono muscular bajo –hipotonía– y la hiperlaxitud
articular son características evidentes y habrá que ver en que
grado las presenta.
La hipotonía está presente desde el nacimiento y, aunque
mejora de forma gradual a partir de los 18 meses de edad,
persiste toda la vida. También son muy laxos, lo que permite
por ejemplo que puedan hacer muy bien el spagat.
Hay que tener en cuenta que en algunos niños con trisomía 21
pueden tener inestabilidad en las primeras vértebras del cuello
–subluxación alto-axoidea– que debe identificarse antes de
iniciar las volteretas o ejercicios que requieran rotación rápida
del cuello.
Las extremidades son cortas, las manos y pies blandos y
planos, y los dedos –de manos y pies– pequeños, estando los
pulgares de la mano y del pie más alejados del resto de dedos.
Suelen tener problemas de motricidad con dificultades en la
coordinación y el equilibrio que se ven empeorados por su
tendencia al sobrepeso.
También la respiración se ve modificada y a menudo
dificultada por sus características físicas.
Tienen un puente nasal estrecho, una caja torácica de menor
capacidad, una lengua grande y ancha que ocupa toda la
cavidad oral. Por eso respiran con la boca abierta y suelen
tener muchos catarros y otitis que además favorecen las
apneas durante el sueño por la acumulación de moco y por
la hipotonía.
Hasta el 50% de niños con trisomía 21 pueden tener una
cardiopatía, por lo que la revisión cardiológica es
imprescindible antes de iniciar una actividad deportiva.
Según sean sus características cognoscitivas pueden tener
problemas para comprender los ejercicios y procesar la
información más lentamente. Debemos facilitar la
comprensión dando instrucciones cortas y secuenciadas y
poniendo en práctica el ejercicio que deseamos que realice.
Como además puede haber deficiencias visuales o auditivas
que interfieren la comprensión y disminuyen la atención
debemos facilitar las adaptaciones necesarias para cada niño.
En general son personas muy sociables que disfrutan del
juego y del ejercicio en grupo.
Como a todos los niños, les gusta aprender y sentirse
capaces de completar una tarea. Son muy testarudos y esto
puede ser beneficioso, si les motivamos para que completen
una tarea, o volverse en contra si se niegan a hacer algo.
Una vez aprenden un ejercicio no se cansan de repetirlo,
necesitan más tiempo para incorporar nuevas dificultades y
retos. Si no se les motiva adecuadamente pueden acabar
pensando que no pueden completar una tarea nueva.
En resumen, los niños con trisomía 21 pueden tener
limitaciones físicas, sensoriales, cognitivas o una
combinación de varias o de todas ellas.
Son niños, pero sus gustos y preferencias también cuentan.
Deben estar motivados y sentirse integrados en el grupo para
sacar el máximo provecho del ejercicio físico. Igual que
hacemos con otras actividades extraescolares, podemos iniciar
al niño en distintas modalidades deportivas para que pueda
elegir la que más le gusta y con la que se sienta más capaz. Si
no lo probamos, ¿cómo sabremos cual funciona?
El ejercicio físico puede ser:

● Aeróbico: el desplazamiento es la
principal característica de este tipo
de ejercicio –correr, saltar,
nadar…–.
● fuerza: ejercicios de carga, los músculos
trabajan hasta el máximo de su capacidad
–pesas, cargar la cartera del cole, remo…–.

● crecimiento óseo: sucede tanto en los ejercicios


aeróbicos como en los de fuerza, ya que el hueso se
fortalece porque hay una tracción y un impacto repetido
–deportes de pelota, raq ueta, saltar a la comba…–.

5. Propuesta de ejercicios.
Se recomienda en las personas con síndrome de down realizar
ejercicios aeróbicos (caminar, trotar, nadar, montar en
bicicleta estática, aeróbic de bajo impacto, etc.), siendo más
efectivas las sesiones con una duración entre 30 y 45 minutos
que las sesiones de 15 a 20 minutos.

La intensidad debe estar comprendida entre el 60%/80% de la


frecuencia cardíaca máxima, realizando este tipo de ejercicio
físico entre 3 y 5 días a la semana.

Todo ello bajo la supervisión de profesionales de la actividad


física y el deporte, llevando a cabo una correcta progresión e
individualización del ejercicio físico que se propone.

En cuanto al entrenamiento de fuerza, es aconsejable trabajar


en forma de circuito, donde se incluyan estaciones de dos
minutos con descansos de 30 - 60 segundos entre estaciones,
incluyendo ejercicios que involucren a los principales grupos
musculares.

También, es importante realizar ejercicios de equilibrio y


propiocepción, así como incrementar su NEAT a través de
labores domésticas, tareas de jardinería o ejercicios aeróbicos
de baja intensidad (subir las escaleras en lugar de coger el
ascensor, ir andando a hacer la compra, etc.)

6. Conclusión
● Víctor: Ya hemos explicado cómo es el síndrome de
down y todos sabemos que es una enfermedad muy
conocida. La mayoría de veces tenemos unos prejuicios
y unas suposiciones erróneas sobre ella, como de tantas
otras enfermedades, pero siguen siendo personas que a
pesar de sus limitaciones ya sean mayores o menores, un
incentivo puede ayudarles a tener una mayor integración
social, y como siempre… el deporte de forma
indiscutible siempre será una buena opción para llevar
ese objetivo a cabo. El deporte sana, el deporte integra y
el deporte hace que se sienta una persona (sin patologías
que limiten) mucho mejor anímica y físicamente… ¿Por
qué una persona con limitaciones no podría tener esa
misma oportunidad para acceder a actividades que hagan
que su calidad de vida mejore? Siguen siendo personas
totalmente válidas en esta sociedad. Un cromosoma de
más o un cromosoma de menos, no ha de limitar a nada
ni nadie de disfrutar de algo que une independientemente
de dónde o de cómo seamos… el deporte.
● Pedro: Como ya hemos hablado en nuestro trabajo las
personas con síndrome de Down son personas igual de
capaces para todo como cualquier persona. Deberíamos
de aprender todos de personas como ellas y saber cómo
trabajar en el ámbito del deporte con personas que tienen
síndrome de Down, por último me gustaría destacar que
deberíamos aprender mucho más sobre cómo adaptar
deportes, y cómo llevar el deporte a diferentes ámbitos.
● J.Antonio: En este trabajo nos hemos dedicado a contar
un poco la parte científica sobre el síndrome de down,
pero a mi como conclusión final me gustaría destacar es
que sin igual de capaces para todo que nosotros,
personas con un corazón gigante y unas ganas de
aprender y disfrutar de la vida como cada uno de
nosotros. Ojalá podamos seguir aprendiendo de ellos y
de como poder integrarlos cada vez mejor dentro del
mundo del deporte, aunque ellos son unos atletas muy
capaces.
● Guillermo: Acabamos de explicar por puntos que es y
como es el síndrome de down (SD) y siempre hemos
tenido algún perjuicio o suponemos algo aunque no nos
demos cuenta con las personas que tienen alguna
enfermedad de nacimiento o después del nacimiento o
por algún accidente, pero son personas como nosotros
con algunas dificultades extra pero siguen siendo
personas como nosotros, y siempre que se pueda hay que
aceptarlos e integrarlos a la sociedad y una cosa que es
muy efectiva para eso es el deporte ya que es la mejor
herramienta para unir, arreglar e incluir a las personas
aunque sean desconocidos, porque aunque tengan
algunas limitaciones pueden hacer lo mismo que
nosotros y da igual que tengan una enfermedad o que
tengan un síndrome como el que hemos explicado que es
el síndrome de down y como dijo el cientifico ingles
stephen hawking: Por más dura que la vida pueda
parecer, siempre hay algo que puedes hacer para llegar al
éxito. Lo importante es que nunca te des por vencido.

6. Bibliografía
https://mundoentrenamiento.com
https://www.redalyc.org/pdf/3498/349832331054.pdf
https://sid-inico.usal.es/idocs/F8/FDO23839/apoyo_educativo_S
D.pdf
https://www.down21.org/informacion-basica/40-el-sindrome-de-d
own-una-vision-globalizadora/2898-datos-estadisticos-en-el-sindr
ome-de-down.html
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#:~:te
xt=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Down%20

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