ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS SOMÁTICOS

SINDROME DE DOWN.
SINDROME .
DE EDWARDS

ADAPTADO POR
PROFESOR

ORLANDO DÁVILA
BOLÍVAR
Í

M.S MORFOLOGÍA
Í
2013
SÍNDROME DE DOWN
 Langdon Down describió como "mongoles"
mongoles
a cierto tipo de discapacitado mental ,
caracterizado por oblicuidad de las
aberturas oculares, tan conspicua como
para sugeriri ell característico
t í ti ojo j rasgado
d
de la raza mongólica. Fenotípicamente se
caracteriza por presentar: en un 50% de
los casos una tercera fontanela, epicantos,
p
estrabismo y nistagmos; nariz plana y
pequeña, orejas de baja implantación y
agrandadas; occipucio pequeño; cuello
corto; en general,
general la cabeza es pequeña y
de aspecto redondeado debido a su corto
diámetro antero
antero--posterior; la lengua se
halla agrandada (macroglosia) y la boca
tiende a quedar abierta, dando la
impresión de estupidez, cosa
completamente de acuerdo con la escaza
inteligencia de los enfermos
enfermos.
 SÍNDROME DE DOWN
 Continuación: El síndrome de Down (DS por sus siglas
en inglés), también se conoce como
Trisomía 21, la condición donde un
material genético adicional ocasiona
retrasos en la forma en la que un niño(a)
se desarrolla mentalmente y físicamente.
Esta condición afecta a 1 de cada 800
bebés.
bebés
El síndrome suele acompañarse de
malformaciones cardíacas (defectos de
los tabiques),
q ), hernia umbilical,, atresia
duodenal y, en general, mala rotación
intestinal. En la mano se encuentra la
ausencia de la articulación media del
quinto dedo, y el dermatoglifo o impresión
dactilar muestra unas líneas simiescas.
Suelen ser estos pacientes faltos de
f tilid d o escasos de
fertilidad d ésta
é t
 SÍNDROME DE D0WN
El hecho de que estadísticamente el
 CONTINUACIÓN. mongolismo sea frecuente en hijos de
mujeres mayores, no se debe a ninguna
deficiencia en el medio intrauterino, como se
creía anteriormente, sino más bien a que la no
disyunción del cromosoma 21 es probable
que ocurra más fácilmente en las mujeres
mayores que en las jóvenes. No obstante lo
anteriormente
i di h
dicho, una investigación
i i ió
efectuada por Orlando Dávila B., durante tres
años en la Caja de Seguro Social de Panamá,
de un total de 14.472
14 472 productos nacidos,
nacidos se
presentaron 505 anomalías, lo que equivale a
3.48 %, y dentro de ellas hubo la presentación
de 5 casos de mongolismo,
mongolismo existiendo tres(3)
casos en las mujeres y dos(2) casos en los
varones, y encontrándose casos de síndrome
de Down en hijos j de madres bastante
jóvenes..(20-25 años).
 SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18
 Reportado inicialmente en 1960 en niños que por lo general
nacen dos meses antes de cumplir un período de gestación
normal, clasificándoseles entonces de prematuros. Es difícil
reconcerlos apenas nacen
nacen, ya que no presentan características
tan llamativas como otros síndromes. Llamativo en ellos es: 1.- 1.-
hipertonicidad,, 2.
hipertonicidad 2.--micrognatia
micrognatia,, 3.
3.--orejas de baja
i l t ió y malformadas;
implantación lf d 4 -flexión
4.-
4. fl ió deld l dedo
d d índice
í di
sobre el tercero; 5.
5.--esternón corto;
corto; 6.6.--pelvis pequeña;7.
pequeña;7.-
ductus arterioso persistente; 8. 8.--defectos interventriculares,
interventriculares,
9.--además de malformaciones de aparato urinario y
9.
digestivo.(FIG
digestivo.( FIG 58) Además existe un marcado retardo en la
maduración ósea y el desarrollo mental
mental. Puede estar
acompañado de mielomeningocele, cebocefalia, hidro y
microcefalia
 SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18
 El síndrome de Edwards, al igual que el
síndrome de Patau o el síndrome de Down,
es una aneuploidía caracterizada por la
.
presencia de un cromosoma de más, en
este caso el 18, por lo que también se
conoce como trisomía del 18. A pesar de las
investigaciones se conoce poco respecto de
las causas que provocan este síndrome. Sí
se ha podido constatar que el riesgo
aumenta con la edad
SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18
 En los niños con con trisomía 18 también puede
h b grados
haber d pero llas estadísticas
t dí ti muestra
t una
alta tasa de mortalidad para los niños con
trisomía del 18 antes o poco después del
nacimiento..
nacimiento
 Repetimos, Entre los problemas médicos asociados a
la trisomía del 18:
 Defectos del corazón
 P bl
Problemas renales
l
 Onfalocele,, parte del tracto intestinal está fuera del
Onfalocele
estómago.
 El esófago
g no se conecta con el estómago. g
 Exceso líquido amniótico
 Quistes en el plexo coroideo
 Cabeza en forma de fresa
 Orejas bajas y malformadas
 Dedos sobrepuestos
 Anomalías faciales
 Mandíbula pequeña
 Graves retrasos en el desarrollo
 Retrasos en el crecimiento
SINDROME EDWARDS.TRISOMÍA 18