TRISOMÍA 21

1- DEFINICIÓN DE TRISOMÍA 21 Presencia de un cromosoma adicional en

algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de
3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales. Por ejemplo, la
causa del síndrome de Down (trisomía 21) es la presencia de 3 copias del
cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales.

2- SÍNTOMAS. Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja o retraso

del habla en un niño

Ojos: manchas u ojo vago

También comunes: dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras

palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía
congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de
la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, exceso de piel
en la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado,
músculos flácidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia,
pérdida de la audición, respiración por la boca o trastorno de la visión

3- FACTORES DE RIESGOS LOS FACTORES DE RIESGO SON:

Edad avanzada de la madre.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down.

3- causas Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto
sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide
o del óvulo

4- FACTORES DE RIESGO LOS FACTORES DE RIESGO SON:

• Edad avanzada de la madre. ...

• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. ...

• Haber tenido un hijo con síndrome de Down.

5- Diagnóstico El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los

cromosomas. El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio
citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amnió- tico. El riesgo
depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progeni- tores.
6- TRASMISIÓN ¿Se hereda? La mayoría de las veces, el síndrome de Down
no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras
etapas del desarrollo del feto. El síndrome de Down por translocación se puede
transmitir de padres a hijos.

7- CROMOSOMA AFECTADO Los bebés con síndrome de Down tienen una

copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico
de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down
también se lo llama trisomía 21.

8- FUNCIÓN DEL CROMOSOMA El término médico de tener una copia extra

de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama
trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo
y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como
físicos.

9- TIPO DE MUTACIÓN La mayoría de las personas con síndrome de Down

tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo
tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

10- COMPLICACIONES

•Defectos cardíacos. ...

•Defectos gastrointestinales. ...

•Trastornos inmunitarios. ...

•Apnea del sueño. ...

•Obesidad. ...

•Problemas en la columna vertebral. ...

•Leucemia. ...

•Demencia.

11- TRATAMIENTO El tratamiento consiste en terapia y cuidado personal

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y

educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden
ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

12- SEGUIMIENTO El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los

cromosomas. El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio
citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amnió- tico. El riesgo
depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progeni- tores.