1.

Subraye la respuesta CORRECTA:

¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video en las cuales hay
alteración de la estatura de las personas?
a) Gigantismo
b) Acromegalia
c) Enanismo
d) Pseudoacondroplasia
e) Solo a, c y d
f) Solo b, c y d

2. Subraye la respuesta CORRECTA:

¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video, en las cuales
hay alteraciones en la formación de los huesos?
a) Sindrome de Arnold
b) Osteogénesis imperfecta
c) Fibrodisplasia osificante progresiva
d) Solo a y b
e) Solo a y c
f) Todas las anteriores

3. ¿Qué tipos de enanismo se mencionaron durante el video y en qué se

diferencian?
 Enanismo pituitario, enanos con miembros proporcionados, no se produce
suficiente hormona de crecimiento o se produce, pero el cuerpo no responde
como debe.

Acondroplasia, cabeza y torso promedio con extremidades pequeñas y cabeza

bulbosa, trasero en forma de burbuja.
Pseudoacondroplasia, suelen tener rostros más “normales” y cambian
meneándose; proporciones similares a las acondroplasias.

4. ¿Qué pudo comprobar Victor Chandler Twitty en el experimento de las dos

salamandras?

En el experimento de las dos salamandras en la cual Víctor Chandler utilizo (una

grande y otra pequeña) demostró que la diferencia de crecimiento en las
extremidades no podía deberse a la hormona, sino que cada miembro tenía la
información de su estructura, su propio tamaño.

5. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿cuál de las siguientes no es característica del

síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal)?

a) Ausencia de clavículas
b) Rostro en punta
c) Frente voluminosa
d) Fontanelas abiertas
e) Microcefalia

6. Sobre el síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal), ¿cuál es el gen que muta

en esta patología?
El gen que muta es CBFA1
7. ¿En qué consiste la fibrodisplasia osificante progresiva?

Según ORPHANET, la FOP es un trastorno hereditario del tejido conectivo,

gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los
dedos gordos de los pies y osificación heterotópica progresiva que forman
huesos cualitativamente normales en sitios extra esqueléticos característicos.

La célula que están naturalmente al formar tejido muscular, forma hueso. El

esqueleto invade y coloniza el cuerpo a través del remplaza de músculos,
articulaciones, ligamentos y tendones son remplazados por cintas, planchas y
placas de hueso.

8. Sobre la fibrodisplasia osificante progresiva, ¿qué mutación genética está

implicada?
 Según ORPHANET, La FOP clásica esta causada por una mutación activadora
recurrente (617G< A;R2 06H) en el gen ACVR1 (ALK2)que codifica para el
receptor de activina A tipo l/quinasa 2 similar a la activina , un receptor de
proteína morfogenética ósea tipo I (BMP). Los pacientes con FOP atípica
también tiene mutaciones sin sentido ACVR1 en aminoácidos conservados.

Una mutación que altera controles de la producción de huesos y hace que

estén permanentemente en funcionamiento, mutaciones en los niveles de
BMP4, se produce demasiado BMP4, y a su ves no se producen suficientes
proteínas para detener el crecimiento como Nogina.

9. ¿Cuáles son las caracteristicas que definen un fenotipo eunucoide?

Según el video, fenotipo eunucoide hace referencia a los miembros alargados

anómalos consecuencia de que las extremidades no dejen crecer en la
pubertad. Según la federación española d enfermedades raras, característica de
un “aspecto eunucoide” puede ser hombre sin desarrollo de características
sexuales secundarias, barba, vello pubiano, genitales pequeños etc.

10. Sobre la familia Ovitz ¿qué tipo de enanismo era el que presentaban y en qué
consiste?

Presentaban pseudoacondroplasia, causado por una mutación que mata a las

células en la zona de crecimiento de los huesos dejando a las extremidades
cortas y arqueadas, mutación en el gen COMP. La pseudoacondroplasia es una
enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede
provocar enanismo; causa diversas malformaciones entre ella piernas
arqueadas, laxitud articular,escoliosis, manos y pies cortos y anchos.