40. ¿Cómo es un cuadro de Punnett de herencia autosómica recesiva?

• Padres son heterocigotos dominantes Aa

• Ninguno de los padres presenta la enfermedad
• Afecta hombres y mujeres por igual
• Transmisión longitudinal
• Existe consanguinidad
• 25% de riesgo en cada embarazo
• Enfermedades del metabolismo
a a
A Aa Aa
a aa aa

41. Elabore un árbol genealógico a 4 generaciones de herencia autosómica dominante

ll

lll

lV

42. Elabore un árbol genealógico a 4 generaciones de herencia autosómica recesiva

43. Elabore un árbol genealógico a 4 generaciones de herencia ligada al X

Ligada al X Dominante

44. ¿Cuáles son las características principales y causas del Síndrome de Down?
 El Sx. de Down se presenta por una copia extra en el Cromosoma 21. A esto se le llama
trisomía 21 (nombre que también se le da). Esta trisomía modifica el desarrollo mental y
físico dando como resultado:
• Cara aplanada, especialmente puente nasal
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
• Cuello corto
• Orejas pequeñas
• Lengua que tiende a salir de la boca
• Manchas blancas en el iris
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma
• Estatura más baja
• Tono muscular bajo o ligamentos laxos

45. ¿Cuáles son las características principales y causas del Ehlers Danlos?
Esta ligado a la Herencia Autosómica Dominante, Herencia Autosómica Recesiva
Herencia ligada al X, existe un trastorno metabólico del colágeno
Las características que van a presentar son:
• Hiperlaxitud de la piel
• Poco panículo adiposo
• Hiperlaxitud
• Alteraciones intestinales
• Tacto de terciopelo
• Diverticulos
• Papireceas
• Alteraciones valvulares

46. ¿Cuáles son las características principales y causas del Artrogriposis Múltiple Congénita?
La artrogriposis múltiple congénita hace referencia a diversos cuadros que se caracterizan
por la limitación congénita del movimiento articular. Existen 2 tipos importantes de
artrogriposis múltiple congénita (AMC):
Amioplasia (artrogriposis clásica): en la que se van a encontrar contracturas simétricas
múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen
degeneración fibrosa y grasa.

Artrogriposis distal: Las artrogriposis distales son un grupo heterogéneo de trastornos,

muchos de los cuales están asociados con un defecto genético específico en uno de una
.aiie de genes que codifican componentes del aparato contráctil. Muchas artrogriposis
distales se transmiten como trastornos autosómicos dominantes, aunque se conocen
mutaciones ligadas al X.
Van a presentar:
Cordón umbilical corto, hipomovilidad, hipotonía, espasticidad, daño en el SNC (fisiología
muscular)
47. ¿Cuáles son las características principales y causas del Labio y Paladar Hendido?
 Es de causa multifactorial y se puede deber a una deficiencia de vitamina A, al igual que
puede ser unilateral o bilateral, completo o incompleto y se van a encontrar afectados la
bóveda palatina, el alveólo, paladar, arco braquial Ab, vela del paladar no cierra, infecciones
en vías respiratorias y alteraciones de succión

48. ¿Cuáles son las características principales y causas del Sx de Marfan?

O también llamada aracnodactilea, se considera una patología hereditaria monogénica del
tejido conjuntivo, con herencia autosómica dominante, alta penetración y diversos grados
de expresividad.
Herencia Autosómica dominante 75%
Mutación del Novo 25%
Gen de la fibrilina
Las características que presentan son:
• Talla muy alta
• Brazos largos
• Escaso panículo adiposo
• Manos largas
• Piel frágil
• Estrías
• Aneurismas
• Brazada larga
• Delgadez pronunciada

49. ¿Cuáles son las características principales y causas del Espina bífida, Meningocele y Mielo
meningocele?
De causa multifactorial
Espina Bífida
• A nivel lumbar
• Hiperpigmentación
• Dolor en edad adulta
• Neuroinfección
• Diparecia
• No control de esfínteres

Meningocele

• Protucción de meninges

Mielomeningocele

• Protucción de raíces nerviosas y meninges

50. ¿Cuáles son las características principales y causas de la Distrofia Muscular de Duchene?
 La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser
portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños. Los signos y
síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir:
● Caídas frecuentes
● Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
● Problemas para correr y saltar
● Marcha de pato
● Caminar en puntas de pie
● Pantorrillas con músculos grandes

51. ¿Cuáles son las características principales y causas de la Klippel Feil?

De Herencia Autosómica Dominante
Herencia Autosómica Recesiva

GDF 6º 3 → Dominante
Meox 1 → Recesivo

Presentan:
Fusión de vertebras
Baja implantación de cuello
Alteraciones en las costillas, pares craneales
Cuello de lado

52. ¿Cuáles son las características principales y causas de la Osteogenesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se

rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.
También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y
pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes
que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una
proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
La osteogénesis imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de
una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios
cientos de fracturas en toda la vida.

53. ¿Cuáles son las características principales y causas de la Torticolis Muscular Congénita?

Se debe a una lesión isquémica embrionaria que causa fibrosis, afectando al músculo
esternocleidomastoideo, al igual que otras estructuras como ojos, cara y audición

Y no existe control de cuello