Osteogénesis

Imperfecta
 Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un

grupo de trastornos del tejido conectivo
que genera anomalías esqueléticas
caracterizadas por fragilidad y
deformidades óseas.
 Osteogénesis imperfecta
Enfermedad de los huesos de cristal
Forma parte de un grupo fenotípico y
molecularmente heterogéneo de
trastornos hereditarios del tejido
conectivo, que comparten
anormalidades esqueléticas que causan
fragilidad y deformidad ósea.
Anteriormente se creía que el trastorno era una displasia ósea autosómica dominante
causada por defectos del colágeno tipo I, pero en los últimos años los descubrimientos
de nuevos genes causantes (principalmente recesivos) han contribuido a mejorar la
comprensión de la enfermedad
 ¿Que tipo de enfermedad es?
La osteogénesis imperfecta (OI) se debe con mayor frecuencia a una variación
(mutación) en los genes de colágeno COL1A1o COL1A2, que causan IO tipo I, II, III y
IV. Los genes de colágeno son importantes para producir colágeno, un material que
ayuda a fortalecer los huesos.
 Genes afectados
El gen COL1A1 está localizado en el cromosoma 17 en la región q21-q22, y el gen
COL1A2 en el cromosoma 7 en la región q22
 Genes afectados
El gen COL1A1 está localizado en el cromosoma 17 en la región q21-q22, y el gen
COL1A2 en el cromosoma 7 en la región q22
 Genes afectados
Las mutaciones en los genes COL1A1, situado en el brazo largo del cromosoma 17
(17q21.3) en el gen y COL1A2, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.2) son
responsables de más del 90 por ciento de todos los casos de la osteogénesis imperfecta.

CRTAP y LEPRE1
Genes afectados
 Tipos de Osteogénesis Imperfecta
1. Tipo I, una forma leve, con fracturas óseas después del nacimiento y escleróticas
azules.
2. Tipo II, por lo general letal en el periodo neonatal con múltiples fracturas
congénitas y enfermedad pulmonar grave.
3. Tipo III, una forma severa que causa una deformidad ósea significativa secundaria
a fracturas múltiples (que son congénitas y después del nacimiento), escleras azules,
baja estatura y enfermedad pulmonar restrictiva leve.
4. Tipo IV, otra forma leve con mayor incidencia de fractura después del nacimiento;
la dentinogénesis imperfecta es común.
Tipos de Osteogénesis Imperfecta
Tipos de Osteogénesis Imperfecta
Tipos de Osteogénesis Imperfecta
 Tipos de Osteogénesis Imperfecta

Tipo IV
Tipo II
 Tipos de Osteogénesis Imperfecta
Tipo V: herencia autosómica dominante. Se caracterizan por desarrollar
callos hipertróficos luego de una fractura, calcificación temprana de la
membrana interósea en el antebrazo y bandas metafisiarias hiperdensas.

 Tipos de Osteogénesis Imperfecta

Tipo VI: se caracterizan por un defecto de mineralización. Tienen fracturas frecuentes,
compresión vertebral y deformidad de huesos largos. Presentan densidad mineral ósea
disminuída. Histológicamente hay abundante osteoide con ausencia de hipocalcemia,
hipofosfatemia, o hipovitaminosis D.

Tipos de Osteogénesis Imperfecta

 •Mecanismo de acción de la enfermedad
Uno de los principales tipos tienen mutaciones
en los genes que codifican las cadenas pro-alfa
del procolágeno tipo I (un componente estructural de los huesos, los ligamentos y los
tendones), COL1A1 o COL1A2.

Este gen codifica o proporciona instrucciones, para fabricar la cadena alfa-1 del colágeno
de tipo 2, el principal colágeno sintetizado por los condrocitos.

El procolágeno le brinda a al organismo el armazón o la matriz de sustentación en la cual

toman forma todos nuestro órganos y tejidos.
 •Mecanismo de acción de la enfermedad

Es el ladrillo con el cual se construye las paredes del armazón de nuestro cuerpo, más de
24% de peso seco de nuestro organismo está hecho de procolágeno y es de gran
importancia en todos los órganos de sostenimiento como son los huesos, los tendones, los
cartílagos y por ende también la piel.
•Mecanismo de acción de la enfermedad

Signos y Síntomas
Signos y Síntomas
 Diagnóstico
No hay una prueba específica para la osteogénesis
imperfecta. El profesional de la salud puede usar
su historia clínica y familiar, un examen físico y
test de imágenes para diagnosticarla. También
podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o
genético (de sangre)

Si la OI es moderada a grave, los proveedores de

cuidado de la salud suelen diagnosticarla durante
un ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 24
de embarazo
 Diagnóstico
La bioquímica ósea es normal, pero un 50%
de los pacientes presentan hipercalciuria. La
histomorfometría ósea muestra defectos del
remodelado óseo y del número de trabéculas
óseas.

Los hallazgos radiológicos varían desde la normalidad hasta la osteopenia radiológica, con presencia de
vértebras bicóncavas. El cráneo tiene forma de hongo en la proyección lateral con la bóveda craneal poco
osificada y aspecto moteado, debido a los numerosos huesos wormianos. Los huesos afectados tienen una
cortical delgada con ensanchamiento epifisario y los fémures presentan el aspecto característico «en cayado de
pastor», se observan costillas delgadas y «arrosariadas», fracturas por compresión de los cuerpos vertebrales e
imágenes quísticas epifisarias descritas como «palomitas de maíz». La densitometría ósea con DXA confirma
la gravedad de la enfermedad.
 Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la clínica y en el estudio radiológico. El diagnóstico definitivo se establece

mediante el análisis secuencial molecular del DNA en centros hospitalarios acreditados. Su estudio es
fundamental para el pronóstico y el consejo genético.
 Tratamiento
Los tratamientos para la OI están diseñados para
prevenir o controlar los síntomas y varían de
persona a persona. La intervención temprana es
importante para asegurar una calidad de vida y
resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los
síntomas relacionados puede incluir:
Cuidados para las fracturas (soportes para los
huesos fracturados)
Fisioterapia
Soportes ortopédicos
Procedimientos quirúrgicos
Medicamentos (Biofosfonatos)
Tratamientos para las enfermedades
relacionadas
 Incidencia

Su incidencia es de 1/10.000 a 20.000 RN vivos.

Específicamente en México se reporta una

incidencia de entre 1 a 20,000 y 1 en 60,000
infantes con osteogénesis im- perfecta tipo II.
 Referencias Bibliográficas
Meeks N.L., & Saenz M, & Tsai A, & Elias E.R. (2020). Genética y dismorfología. Hay Jr. W.W.,
& Levin M.J., & Abzug M.J., & Bunik M(Eds.), Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 25e.
McGraw Hill. https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?
bookid=2933&sectionid=249030759

https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-osteogenesis-
imperfecta-S0716864021000390
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/osteogenesisimp/informacion/tratamientos