ENANISMO

HIPOFISIÁRIO

Lic. Rocio del Carmen Choque Ortega

• Definición
• Tipos y características
• Hormona de crecimiento
• Síntomas
• Terapia génica
 DEFINICIÓN
El enanismo es una anomalía genética por la que
una persona, animal o planta tiene una talla
considerablemente inferior a lo común para su
especie.
El enanismo en la especie humana puede tener
múltiples causas, con lo que existen diversos
tipos de enanismo. La primera causa de talla
baja son las alteraciones genéticas; la segunda
causa las carencias nutricionales; y, a
continuación, los trastornos endocrinos y
ortopédicos.
 El funcionamiento inadecuado de la glándula
hipofisaria puede provocar una producción
insuficiente de hormona del crecimiento
durante el desarrollo corporal.
 Los afectados presentan una estatura
extremadamente baja, pero conservan unas
proporciones corporales normales.
 Existen, sin embargo, otras formas de enanismo
en las que los huesos o los cartílagos crecen de
forma anormal y causan graves deformidades.
La acondroplasia es un trastorno genético del
crecimiento óseo que es evidente desde el
nacimiento.).
 Enanismo primordial, las
personas con este síndrome
tienen de adultos una estatura
muy baja, de menos de un
metro. Su cabeza y por tanto
su cerebro son anormalmente
pequeños, como la de un bebé
de tres meses. Su inteligencia
está casi siempre por debajo
de la media, pero puede ser
bastante normal.
La acondroplasia es una enfermedad genética
marcada por varios defectos del crecimiento óseo
especialmente en las extremidades, por lo que son
mucho más cortas de lo normal y no guardan
relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de
las causas más habituales de enanismo y su
incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a
40.000 nacimientos. Este grave problema puede
tener finalmente sus días contados.

El aumento de la actividad del gen que antes hemos

mencionado está relacionado con la actividad del
receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de
fibroblatos de tipo 3), es decir, una mutación de
este.
Los investigadores han
constatado que los fetos
humanos que padecían
acondroplasia tenían mayor
actividad del gen Snail1, esto
permite utilizar el gen en
cuestión como diana para el
desarrollo de las terapias
oportunas para combatir la
enfermedad.

ENANISMO PITUITARIO
COMO SIDROME DE
SECKEL
 HORMONA SINTÉTICA DEL
CRECIMIENTO
El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del
crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
En niños con deficiencia de la hormona del crecimiento se
puede utilizar la hormona del crecimiento sintética, lo
cual requiere la asistencia de un pediatra endocrinólogo.
Generalmente, este tratamiento (recombinante) se
considera seguro, y son muy raros los efectos secundarios.
En la mayoría de los niños que han sido tratados con
hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han
mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede
disminuir con un tratamiento prolongado. .
La versión sintética de la Hormona del Crecimiento Humano
se llama Somatropina . Es idéntica a la HC del cuerpo
humano.
 MEDICACIÓN

 La somatropina estimula el crecimiento de los

huesos largos e incrementa el número y tamaño
de las células musculares en niños con
deficiencia en hormona del crecimiento. En los
adultos, incrementa la masa muscular y
aumenta la sensación de bienestar.
 SÍNTOMAS
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en
el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
* Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre
el dedo del corazón y el anular
* Pies en arco
* Disminución del tono muscular
* Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al
cuerpo
* Frente prominente (prominencia frontal)
* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo
y el muslo)
* Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura
promedio para una persona de la misma edad y sexo)
* Estenosis raquídea
* Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
SÍNTOMAS
PRIMER SÍNTOMA 6º Y 7º SÍNTOMA
 TERAPIA GÉNICA
 Consiste en la inserción de genes en las células La terapia
génica tiene como objetivo sustituir un alelo defectuoso
mutado por uno funcional, o bien insertar o seleccionar genes
concretos. Al principio fue una técnica planteada
exclusivamente con el fin de tratar enfermedades genéticas, lo
cierto es que en la actualidad se propone para casi cualquier
enfermedad, siendo un mecanismo de lo más prometedor.
 En los años 80, los avances en biología molecular habían
permitido que genes humanos fuesen ordenados y
reproducidos. Científicos que buscaban un método sencillo de
producir las proteínas (insulina), por déficit de la molécula en
la diabetes, introduciendo genes humanos en el ADN
bacteriano. Las bacterias modificadas entonces producían la
proteína correspondiente, pudiendo ser cultivada e inyectada
en pacientes que no podían producirla de forma natural
• El 14 de septiembre de1990, investigadores de los institutos
nacionales de salud de los E.E.U.U. realizaron el primer
procedimiento aprobado de terapia génica en un paciente de cuatro
años, Cristóbal Fetobal.
Los individuos de esta enfermedad
presentan el cuerpo bien
desarrollado excepto su cabeza ya
que tienen el cerebro mas pequeño
y menos masa cerebral.