Diapositiva de recursos

humanos 1
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
La prevalencia se estima entre 1/10.000 y
Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
1/20.000
 SINONIMOSde recursos humanos 2
Diapositiva

•Enfermedad de Lobstein

•Enfermedad de Porak y Durante

•Enfermedad de los huesos de cristal

•OI

•Osteopsatirosis
Diapositiva de recursos humanos 3
ESTRATEGIA DE RECURSOS
En el 95% de los casos, la OI está HUMANOS:
provocada por mutaciones en los
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genes COL1A1 y COL1A2 (17q21. consectetur adipiscing elit.
33 y 7q21.3), que codifican para
las cadenas alpha 1 y alpha 2 del
colágeno tipo 1.. La transmisión es ESTRATEGIA DE RECURSOS
HUMANOS:
autosómica dominante.

ETIOLOGIA También se han observado formas

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recesivas de OI, causadas por
mutaciones en los
genes LEPRE1, CRTAP y PPIB (1 ESTRATEGIA DE RECURSOS
p34.1, 3p22 y 15q21-q22). HUMANOS:

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 DESCRIPCION CLINICA
Diapositiva de recursos humanos 6
Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI.
La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad
ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas.
La OI de tipo II es letal, el tipo III es grave, los tipos IV y V son
moderados, y el tipo I es leve.

El tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja,

esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI).

•Huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve
•Dolor de huesos
•Anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
•Estatura baja
•Dientes frágiles (la llamada "dentinogénesis imperfecta")
•Una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica
•Cara de forma triangular
•Pérdidas auditivas en la edad adulta
•Articulaciones laxas
Diapositiva de recursos humanos 5
El
diagnóstico
 
El diagnóstico está basado en la
historia familiar, características físicas
y hallazgos radiológicos. Se puede
realizar el diagnostico prenatal de las
OI por ecografía y si se conoce la
mutación, con el estudio por biología
molecular de vellosidades coriales o
liquido amniótico
Diapositiva de
DIAGNOSTICO recursos humanos
DIFERENCIAL 8
El diagnóstico diferencial diagnóstico in utero de
condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome
osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de
Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia
fibrosa poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas
sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento,
deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia.
Además, la presencia de múltiples fracturas no debe conducir a
hipótesis de abuso infantil.
Diapositiva de recursos humanos 4,
Diapositiva de recursos humanos 11