Dra.

Karina Feliz
MED-237-04

DEFORMIDADES CONGENITAS
Y HEREDITARIAS

Anyolina Santos 21-0702

Kareny Laureano 20-0823
Luisanna Camilo 18-0160
Wildjie Agenor 21-0268
 índice
Que son las Malformaciones congénitas y
hereditarias?
Osteogénesis imperfecta
Displasia del desarrollo de la cadera
Pie Zambo congénito
Malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas son defectos o
anomalías en el cuerpo del bebé que se
desarrollan durante el embarazo.
Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas
en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una
malformación en dicha parte. Dentro de este grupo, las más
frecuentes son las malformaciones congénitas cardíacas, así
como el paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la
espina bífida o el pie zambo.
 ¿Cuáles son las causas de las
malformaciones congénitas?

La mayoría de estas malformaciones son de origen desconocido, pero

se han detectado diversos agentes que pueden tener relación con la
aparición de varias de ellas:
Genética de los progenitores
Consumo de determinados fármacos
La edad materna
Enfermedades que la madre padece durante el embarazo
Alimentación y cuidados que mantiene durante la gestación

 Malformaciones hereditarias
Afección hereditaria, provocada por una anomalía en el ADN.

Algunas de las enfermedades hereditarias más comunes:

Baja densidad ósea y osteoporosis.
Osteogénesis imperfecta.
Enfermedad de Paget en el hueso.
Distrofia muscular.
 Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un trastorno
hereditario del colágeno que causa fragilidad ósea
anormal difusa y, en ocasiones, se acompaña de
hipoacusia neurosensorial, escleróticas azules,
dentinogénesis imperfecta e hipermovilidad
articular.
También puede causar músculos débiles, dientes
quebradizos, una columna desviada y pérdida del
sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es
causada por uno o varios genes que no funcionan
bien
Clasificación
Se han descrito distintos tipos y clasificaciones, siendo la
más clásica la de Sillence en 19791, quien describió 4
tipos, de acuerdo a la base genética y a las
características clínicas, la que ha ido complementándose
con nuevos subtipos, a medida que se conocen
características moleculares específicas.

TIPO I
TIPO II
TIPO III
TIPO IV
 Patogenia
En las OI tipo I hasta la IV, la base de la enfermedad es una falla en la
producción y organización del colágeno, debido a distintas mutaciones de los
genes del colágeno ubicados en el brazo largo del cromosoma 17 y 7
(COL1A1 y COL1A2 respectivamente) y en errores de transcripción de éste.
Han sido identificados más de 150 mutaciones específicas que pueden dañar
estos genes y conducir a la OI.
 Presentación clínica
El diagnóstico de la enfermedad es
clínico y se caracteriza por
numerosas fracturas y deformidades
secundarias a la gran fragilidad
ósea. La presentación,
evidentemente, depende del tipo y
subtipo de OI de cada paciente
Hallazgos radiograficos
En las radiografías se
observan algunas
características propias de la
menor densidad ósea, como
también deformidades por
tracción muscular y por
fracturas a repetición en el
lugar de mayor deformidad del
hueso largo.
Diagnóstico
Tratamiento
diferencial
Lo fundamental es El tratamiento está
identificar los enfocado a maximizar la
distintos cuadros función, disminuir el
que presentan riesgo de fracturas,
fragilidad ósea en la evitar la deformidad y
infancia, lo cual optimizar la adaptación
puede presentar en del niño a las
ocasiones gran actividades de la vida
dificultad. diaria.
Displasia del desarrollo de la cadera (DDC)
Displasia del desarrollo de la cadera (DDC) es una dislocación de
la articulación de la cadera que está presente al nacer. Es una
afección que se encuentra en bebés o niños pequeños.

La causa se desconoce. Los bajos niveles de líquido amniótico en

el útero durante el embarazo pueden incrementar el riesgo de
que el bebé padezca DDC. Otros factores de riesgo incluyen:
Ser primogénito
Ser de sexo femenino
Posición de nalgas durante el embarazo, en la cual los
glúteos del bebé están abajo
Antecedentes familiares de este trastorno
Gran peso al nacer
 Sintomas

Los signos y síntomas varían según el grupo etario. En los bebés, se podría observar que
una pierna es más larga que la otra. Cuando un niño empieza a caminar, puede desarrollar
cojera. Durante el cambio de pañales, una cadera puede ser menos flexible que la otra.
En adolescentes y adultos jóvenes, la displasia de cadera puede ocasionar complicaciones
dolorosas, como osteoartritis o desgarro del labrum de la cadera.
 Diagnostico
La displasia del desarrollo de la cadera a veces se nota en el
nacimiento. Mediante un examen clinico.
Tambien por Radiografias.
Ecografias

Tratamiento

Dispositivo de posicionamiento no quirúrgico o colocación de un

arnés de Pavlik,
Yeso
Cirugia
 Pie Zambo
pie zambo (también conocido como “pie equino varo” o
“pie bot”) es una anomalía congénita frecuente que
afecta a los músculos y huesos de los pies. En lugar de
orientarse hacia delante y tener la forma típica de un
pie normal, el pie zambo se orienta hacia abajo y gira
hacia dentro.

La causa se desconoce. Muy a menudo ocurre por sí

sola. Sin embargo, la afección puede ser hereditaria en
algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener
antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al
sexo masculino.
 Diagnóstico
Puede descubrirse el pie zambo durante una ecografía
prenatal, generalmente alrededor de las 20 semanas de
embarazo. En ocasiones, la deformidad del pie que se
observa durante una ecografía es una anomalía postural
inofensiva y no un verdadero pie zambo idiopático.

Tratamiento
El método Ponseti es un tratamiento leve para el pie
equinovaro que utiliza yesos y aparatos ortopédicos para
corregir la afección en lugar de una cirugía.

Es extremadamente inusual que un paciente no responda al

método Ponseti, pero puede llegar a suceder, especialmente
si el pie equinovaro se presenta junto con otras afecciones o
si no se usan aparatos ortopédicos durante el tiempo
suficiente.
GRACIAS
@sitioincreible
Osteogénesis imperfecta. Huesos, Articulaciones y Músculos [Internet]. 2003 [citado el 24 de
marzo de 2023]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html
Pessler F. Osteogénesis imperfecta [Internet]. Manual MSD versión para profesionales.
[citado el 24 de marzo de 2023]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-
do/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-tejido-conectivo-en-
ni%C3%B1os/osteog%C3%A9nesis-imperfecta
Ibáñez A, Hodgson F. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. Rev médica Clín Las Condes
[Internet]. 2021 [citado el 24 de marzo de 2023];32(3):311–8. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-
osteogenesis-imperfecta-S0716864021000390
https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html#:~:text=Un%20defecto%20cong%C3%A9nit
o%20es%20un,nace%20con%20un%20defecto%20cong%C3%A9nito.