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humanos 1
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
La prevalencia se estima entre 1/10.000 y
Autosómico dominate o Autosómico recesivo
1/20.000
SINONIMOSde recursos humanos 2
Diapositiva
•Enfermedad de Lobstein
•OI
•Osteopsatirosis
Diapositiva de recursos humanos 3
ESTRATEGIA DE RECURSOS
En el 95% de los casos, la OI está HUMANOS:
provocada por mutaciones en los
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genes COL1A1 y COL1A2 (17q21. consectetur adipiscing elit.
33 y 7q21.3), que codifican para
las cadenas alpha 1 y alpha 2 del
colágeno tipo 1.. La transmisión es ESTRATEGIA DE RECURSOS
HUMANOS:
autosómica dominante.
•Huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve
•Dolor de huesos
•Anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
•Estatura baja
•Dientes frágiles (la llamada "dentinogénesis imperfecta")
•Una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica
•Cara de forma triangular
•Pérdidas auditivas en la edad adulta
•Articulaciones laxas
Diapositiva de recursos humanos 5
El
diagnóstico
El diagnóstico está basado en la
historia familiar, características físicas
y hallazgos radiológicos. Se puede
realizar el diagnostico prenatal de las
OI por ecografía y si se conoce la
mutación, con el estudio por biología
molecular de vellosidades coriales o
liquido amniótico
Diapositiva de
DIAGNOSTICO recursos humanos
DIFERENCIAL 8
El diagnóstico diferencial diagnóstico in utero de
condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome
osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de
Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia
fibrosa poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas
sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento,
deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia.
Además, la presencia de múltiples fracturas no debe conducir a
hipótesis de abuso infantil.
Diapositiva de recursos humanos 4,
Diapositiva de recursos humanos 11