CURSO: GENÉTICA

FICHA DE ANÁLISIS DEL VIDEO N° 1

VIDEO: MUTANTES 1

NOMBRES Y APELLIDOS: Luis Renato Salas Urbay

Acceda al video a través del siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=ooeFgLX4IbI

1. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video en
las cuales hay alteración de la estatura de las personas?
a) Gigantismo
b) Acromegalia
c) Enanismo
d) Pseudoacondroplasia
e) Solo a, c y d
f) Solo b, c y d

2. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿Cuáles son las patologías que se mencionan durante el video, en
las cuales hay alteraciones en la formación de los huesos?
a) Sindrome de Arnold
b) Osteogénesis imperfecta
c) Fibrodisplasia osificante progresiva
d) Solo a y b
e) Solo a y c
f) Todas las anteriores

3. ¿Qué tipos de enanismo se mencionaron durante el video y en qué se diferencian?

Enanismo pituitario, enanos con miembros proporcionados, no se produce suficiente hormona de

crecimiento o se produce, pero el cuerpo no responde como debe. Acondroplasia, cabeza y torso
promedio con extremidades pequeñas, y cabeza bulbosa, trasero en forma de burbuja.
 Pseudoacondroplasia, suelen tener rostros más “normales” y caminan meneándose, proporciones
similares a la acondroplasia.

4. ¿Qué pudo comprobar Victor Chandler Twitty en el experimento de las dos salamandras?

Que la diferencia de crecimiento en las extremidades no podía deberse a la hormona, sino, que
cada miembro tenía la información de su estructura, su propio tamaño.

5. Subraye la respuesta CORRECTA: ¿cuál de las siguientes no es característica del sindrome de

Arnold (displasia cleidocraneal)?
a) Ausencia de clavículas
b) Rostro en punta
c) Frente voluminosa
d) Fontanelas abiertas
e) Microcefalia

6. Sobre el sindrome de Arnold (displasia cleidocraneal), ¿cuál es el gen que muta en esta patología?

El gen que muta es el CBFA1.

7. ¿En qué consiste la fibrodisplasia osificante progresiva?

Las células que están naturalmente a formar tejido muscular, forman hueso. El esqueleto invade y
coloniza el cuerpo a través del remplaza de músculos, articulaciones, ligamentos y tendones son
remplazados por cintas, planchas y placas de hueso.

Según Orphanet , la FOP es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente

incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los
pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales
en sitios extraesqueléticos característicos.

8. Sobre la fibrodisplasia osificante progresiva, ¿qué mutación genética está implicada?

Una mutación que altera los controles de la producción de huesos y hace que estén
permanentemente en funcionamiento, mutaciónes en los niveles de BMP4, se produce demasiado
BMP4, y a su vez no se producen suficientes proteínas para detener el crecimiento como Nogina.

Según Orphanet, la FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A;
R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a
la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I (BMP). Los pacientes con FOP atípica
también tienen mutaciones sin sentido ACVR1 en aminoácidos conservados.

9. ¿Cuáles son las características que definen un fenotipo eunucoide?

Según el video, fenotipo eunucoide hace referencia a los miembros alargados anómalos
consecuencia de que las extremidades no dejen de crecer en la pubertad. Según la federación
española de enfermedades raras, características de un “aspecto eunucoide” pueden ser hombre sin
desarrollo de características sexuales secundarios, barba, vello pubiano, genitales pequeños, etc.).
10. Sobre la familia Ovitz ¿qué tipo de enanismo era el que presentaban y en qué consiste?

Presentaban pseudoacondroplasia, causado por una mutación que mata a las células en la zona de
crecimiento de los huesos dejando a las extremidades cortas y arqueadas, mutación en el gen
COMP. La pseudoacondriplasia es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de
los huesos y puede provocar enanismo. Causa diversas malformaciones, entre ellas piernas
arqueadas, laxitud articular, escoliosis y manos y pies cortos y anchos

Bibliografía:

1. RESERVADOS I. Orphanet: Fibrodysplasia ossificans progressiva [Internet]. Orpha.net. 2020

[cited 17 April 2020]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=205&Disease(s)/group%20of
%20diseases=Fibrodysplasia-ossificans-progressiva&title=Fibrodysplasia-ossificans-
progressiva
2. Federación Española de Enfermedades Raras [Internet]. Enfermedades-raras.org. 2020 [cited
17 April 2020]. Available from: https://enfermedades-
raras.org/index.php/component/content/article?id=1123
3. Discovery Channel. MUTANTES 1 - GENÉTICA MÉDICINA [Internet]. 2020 [cited 17 April
2020]. Available from: https://www.youtube.com/watch?v=ooeFgLX4IbI