Actividad grupal 6

Caso Clínico 4
Iosune Goenaga Poupard Libni
Daniela Hernández Sánchez
Christopher Alejandro Jiménez
Beltrán Edgar Isai González Rosas
Paola Gwyneth García Covarrubias
 Caso Clínico
Recién nacido hombre, hijo de madre primigesta de
15 años, que refiere control prenatal irregular. A las 36
semanas se le realizó cesárea por ruptura prematura
de membranas de dos días de evolución. A la
exploración física del recién nacido: Peso de 2 Kg Talla
de 46 cm. Hipoactivo, hipotrófico, quejumbroso, con
reflejos osteotendinosos disminuidos, taquipnéico,
asimetría craneal, frente amplia. Puente nasal
deprimido, boca pequeña, muslos anchos cortos y
aplanados con abundantes crepitancias óseas
sugestivas de fracturas. Cráneo blando con múltiples
islotes óseos palpables con áreas de crepitaciones
óseas, fontanelas amplias y suturas craneales muy
separadas.Se ingresa para su estudio por probable
osteogénesis imperfecta.

Group project
Los principales datos clínicos que
deberá tomar en cuenta para
establecer el diagnóstico en el
paciente
Peso: 2kg
Talla: 46 cm
Hipoactivo, hipotrófico, quejumbroso
Reflejos osteotendinosos disminuidos
Taquipnea
Asimetría craneal y frente amplia
Puente nasal deprimido
Boca pequeña
Muslos anchos, cortos y aplanados
Abundantes crepitancias óseas (sugestivas de fractura)
Cráneo blando con multiples islotes óseos palpables con
áreas de crepitación ósea
Fontanelas ámplias
suturas craneales separadas
Descripción y correlación de las
imágenes del caso clínico con la
enfermedad diagnosticada
1. extremidades gruesas y cortas con
deformidades
2. Macrocefalia
3. Fontanelas amplias
4. Suturas craneales separadas
5. Caja torácica pequeña
6. FRACTURAS en extremidades inferiore
7. Escoliosis (hipercifosis)
8. Asimetría craneal
9. Frente amplia

Group project
 Lo más probable es que la
proteína que se encuentra
alterada en este paciente es:
El colágeno. Fue diagnosticado con Osteogénesis imperfecta, la
cual es autosómica dominante, su gen afectado es el que
produce el colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2)
Estructura normal de la
proteína que se
encuentra afectada
Constituido por:
Estructura de triple hélice dextrógira
Por 3 cadenas individuales alfa
Cada cadena alfa con estructura secundaria de hélice levógira sin puente
de H intracternarios
Estructura cuaternaria: 3 cadenas enrolladas de molécula de colágeno
Estructura primaria de Gly, Pro y aa (hidroxilisina e hidroxiprolina)
Pro y Hyp ocupan posiciones X e Y
aa que proporcionan la estructura secundaria y rotación de cadena
Prolil hidroxilasa postraduccional presencia de la vitamina C coenzima
Residuos para una triple hélice estable por puente de H entre los grupos
Hidoxilo y agua
 Alteraciones bioquímicas en
el colágeno
ALTERACIONES EN
DEFECTOS DE INESTABILIDAD TÉRMICA RELACIÓN DE CADENAS
PLEGAMIENTO El colágeno tipo 1 en la OI ALFA
Afecta la formación tiende a ser menos Alteración entre las cadenas
de la triple hélice estable térmicamente alfa tipo I y otras cadenas
*Estructura plegada *Más propenso a presentes.
incorrectamente. desnaturalizarse y *Resultan en huesos más
desplegarse. frágiles, afecta los tejidos
conectivos (como se observa
en la enfermedad)
El pronóstico de este paciente a
corto y largo plazo es
Se puede clasificar el tipo de osteogénesis imperfecta con la ayuda del sistema diseñado por Sillence

Según las características antes mencionadas podemos inducir que sugiere una osteogénesis tipo II,
donde es la mas grave y suelen llevar a la muerte al nacer o poco tiempo después. Cuando un paciente
llega a tener osteogéneisis imperfecta puede causar hemorragias ademas de otras complicaciones

Esta enfermedad se caracteriza por una alteración osteoarticular como lo es el raquitismo, displacia ne
los miembros inferiores , campomelítica, osteomalacia, aocndrogénesis tipo 1
 Otras enfermedades
Espondilitis anquilosante
Vasculitis
Policondritis recidivante
Esclerodermia
Dermatomiositis
Poliarteritis nodosa
Artitris psoriásica
lupus eriteme

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Tratamientos farmacológicos y no
farmacológicos
Para este tipo de enfermedad se basa en la
administración de:

Bifosfonatos
ácido zoledrónico
calcio
vitamina D 3,9
tratamiento quirúrgico donde se emplean reducciones abiertas y
cerradas, y colocación de barras telescópicas intramedulares
Darle a los padres recomendaciones para evitar el mayor número de
fracturas y que hacer en caso de una
Group project
Bibliografías
Centeno-Leguía, D., & Atauje-Trillo, C. J. (2021). Osteogénesis imperfecta: diagnóstico y manejo de una
enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. a propósito de un caso. Revista Médica Herediana,
32(2), 112-117. https://doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985
Feduchi Canosa., E. (s. f.). Bioquímica. Conceptos esenciales. En Panamericana (2.a ed., p. 86,87). Feduchi
Canosa. Elena.
Rodwell W., V. (2019). HARPER. Bioquímica ilustrada (31a ed.). McGraw Hill.
Thank
you!