ELA:

1. ¿Qué es una enfermedad autoinmune? La parte central del sistema inmunológico es la

capacidad para diferenciar entre propio y ajeno: qué es tuyo y qué es extraño. Un error
puede hacer que tu cuerpo no pueda distinguir entre propio y ajeno. Cuando sucede
esto, el cuerpo produce autoanticuerpos que atacan las células normales por error. Al
mismo tiempo, las células especiales llamadas células T regulatorias no cumplen su
función de mantener el sistema inmunológico a punto. El resultado es un ataque
erróneo a tu propio cuerpo. Esto causa el daño que conocemos como enfermedad
autoinmune. Las partes del cuerpo afectadas dependen del tipo de enfermedad
autoinmune. Existen más de 80 tipos conocidos. (Goldmuntz & Penn, 2019).
2. ¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica? Es una enfermedad caracterizada por la
degeneración progresiva de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI), lo
que produce debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y
bulbares. (Zapata, 2016).
3. ¿Cuáles son las causas? Actualmente se desconoce la causa de esta enfermedad, pero
existen diferentes teorías: genéticos, hábitos, metales, virus y hongos. (Sánchez, 2018).
4. ¿Cuál es la incidencia? Su prevalencia aproximada es de 8-10/100 000 personas.
(Muñoz, 2017).
5. Factores de riesgo:
 La edad avanzada (con una media de aparición en torno a los 50-75 años, rara
antes de los 40 y después de los 80, lo que sugiere la idea de que, la edad en la
ELA no es sino uno de sus muchos factores de riesgo involucrados).
 El sexo masculino (con una relación 1,2-1,5 con respecto a mujeres).
 Factores genéticos con riesgo incrementado de 3 a 10 veces. (Muñoz, 2017).
6. Síntomas con imágenes. (5)
(Zapata, 2016). (Sánchez, 2018).
Debilidad muscular.
Atrofia muscular.
Calambres.
Disfagia.
Descontrol en la lengua.
Dificultad para preparar el bolo alimenticio.
Disnea.
7. ¿Cómo se diagnostica? Es fundamentalmente clínico, basado en los criterios de El
Escorial, desarrollados en 1994 y revisados en 1998 bajo la denominación de Airlie, con
apoyo de pruebas electrofisiológicas y la exclusión mediante pruebas de laboratorio, de
neuroimagen y/o estudio de líquido cefalorraquídeo de otros procesos que podrían
“simular” o explicar los hallazgos clínicos o electrofisiológicos encontrados. El
diagnóstico definitivo requiere la identificación de signos de MNS y MNI a la exploración
clínica o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes. (Muñoz, 2017).
 8. ¿Cuál es su tratamiento? No existe tratamiento curativo para la ELA. Se han ensayado
muchas sustancias sin demostrar efectividad. (Zapata, 2016).
9. Calidad de vida de los pacientes: La ELA además de producir un gran impacto en todas
las esferas de la persona, su desarrollo sucede en un contexto de fragilidad progresiva y
dependencia. Por ello, es previsible que el proceso de enfermedad afecte su estilo de
vida. (Gallardo, 2018).
10. Medidas preventivas: Consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de
esclerosis lateral amiotrófica. (Shelat, 2020).
11. Últimos avances científicos: Se realizó una aproximación genética de la esclerosis lateral
amiotrófica en el año 2019.
12. Imagen de famoso con esta enfermedad.
Stephen Hawking:

13. Escriba 5 frases de un famoso con ELA. 

 “Las personas tranquilas y silenciosas son las que tienen las mentes más fuertes
y ruidosas.”
 “Recuerda mirar a las estrellas y no tus pies.”
 “Inteligencia es la habilidad de adaptarse a los cambios.”
 “Incluso la gente que afirma que no podemos hacer nada para cambiar nuestro
destino mira antes de cruzar la calle.”
 “Si los extraterrestres nos visitaran, ocurriría lo mismo que cuando Cristóbal
Colón desembarcó en América y nada salió bien para los nativos americanos.”
Investigaciones: 2 casos clínicos, formato APA.
Caso clínico 1:
Paciente de 59 años que refiere dificultad para caminar desde hace un mes aproximadamente.
Presenta debilidad y dolor en los miembros inferiores, que mejora tras detenerse,
acompañándose en ocasiones de lumbalgia no irradiada. Ha notado cambios en la voz, siendo
ésta más disfónica, que relaciona con su trabajo. En la anamnesis dirigida no refiere debilidad
en las manos o extremidades superiores. No presenta trastorno ocular, ni de control de
esfínteres y tampoco a nivel sensitivo. No se aprecia labilidad emocional, aunque el paciente ya
presentaba un trastorno adaptativo tras la muerte de su mujer. Refiere calambres ocasionales
en gemelos. Como antecedentes personales, es hipertenso y diabético tipo 2. Antecedentes
familiares: tío paterno fallecido con el diagnóstico de Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En la
exploración neurológica presenta habla hipofónica, facial centrado. Motilidad ocular interna y
externa normal. Fasciculaciones linguales. No debilidad cervical. Motor: miembros inferiores
(MMII): paraparesia de predominio proximal 4/5. Dorsiflexión de ambos pies 5/5. No se
objetiva debilidad en miembros superiores. No déficit sensitivo. Reflejo osteo-tendinoso (ROT)
+++/+++ con Hoffmann positivo bilateral y reflejo cutáneo-plantar derecho indiferente,
izquierdo conservado. Fasciculaciones en deltoides, pectorales y de forma difusa en MMII.
Atrofia muscular en ambos cuádriceps. Exploración general anodina. Se realiza índice tobillo-
brazo (ITB): derecho 1,18; izquierdo 1,29. Se solicita analítica, donde destaca CK de 232, estudio
inmunológico y serología normal. Radiografía de tórax y lumbosacra normal. Tras sospecha de
enfermedad de motoneurona se interconsulta al servicio de Medicina Interna, que solicita
electromiograma (EMG) / electroneurografía (ENG) sugestivo de patrón neurógeno con
denervación activa en ambos MMII, miembro superior derecho (fibrilaciones y ondas positivas),
compatible con enfermedad de motoneurona, probable ELA. Con estos resultados se derivó a
Neurología. Tras la valoración del paciente y con diagnóstico de probable ELA, según los
criterios revisados de El Escorial, y pendiente de completar estudio con resonancia magnética
craneal-medular y nuevo estudio neurolofisiológico, se inició tratamiento con Riluzol 50 mg, un
comprimido cada 12 horas. Debido a la evolución clínica del paciente con paraparesia proximal
en MMII, con importante atrofia muscular de ambos muslos, disfagia para sólidos, sin
afectación en miembros superiores (MMSS) y correlacionado con último estudio
neurofisiológico, se planteó otro posible diagnóstico, en concreto una miopatía. El EMG sugiere
miopatía con afectación bulbar y de cintura pelviana (miopatía por cuerpos de inclusión), por lo
que se realizó biopsia muscular, siendo los resultados de la misma contundentes, descartando
la posibilidad de enfermedad primaria del musculo esquelético y evidenciándose únicamente
cambios secundarios a denervación. El paciente posteriormente presentó progresión de los
síntomas, evidenciándose debilidad en la flexión dorsal del pie izquierdo (4/5). Atrofia
incipiente a nivel del quinto espacio interóseo de la mano izquierda. Fasciculaciones difusas por
diferentes segmentos corporales, así como leve afonía. Finalmente se sugiere el diagnóstico de
enfermedad de motoneurona, probable ELA. Se continúa tratamiento con Riluzol 50 mg. Se
recomienda logopedia y rehabilitación domiciliaria física y respiratoria. Tras 5 meses del
diagnóstico definitivo el paciente presenta un shock séptico de origen urinario y siguientes
complicaciones, precisando ventilación mecánica invasiva (traqueotomía), alimentación por
gastrostomía percutánea (PEG) y trastorno adaptativo secundario, dándose de alta al domicilio.
A los dos meses presenta exitus.
Caso clínico 2:
Hombre de 69 años, casado, 4 hijos, escolaridad básica incompleta, diestro, jubilado. Con
antecedentes de HTA en tratamiento. Desde año 2012 ha notado un aumento progresivo en la
producción salival, especialmente durante la noche, generando en más de una oportunidad
episodios de ahogos y atoros. En febrero de 2014, ORL realiza una evaluación objetiva de la
deglución en la que describe: aumento de la salivación, vía nasofaríngea normal y reflejo
nauseoso y tusígeno ausentes. Se receta amitriptilina para manejo de la sialorrea y se deriva a
fonoaudiología. Desde febrero de 2014 hasta abril de 2014 el usuario fue evaluado por
fonoaudiología a raíz de diversos hallazgos que surgieron en el proceso. Además, fue derivado
nuevamente a neurología (previamente derivado desde ORL). En la evaluación fonoaudiológica,
realizada en febrero de 2014, el usuario refiere dificultades para tragar algunos sólidos como el
arroz y la carne. Además, los problemas de salivación siguen en aumento (aún con la
medicación), lo cual repercute de forma significativa en su calidad de vida. En la evaluación
clínica de la deglución, realizada con líquido claro y sólido blando, destacan los siguientes
hallazgos patológicos: fuerza y rango lingual disminuido a izquierda, leve hipotonía lingual,
impresiona con fasciculaciones linguales bilaterales. Claro aumento de la salivación en la
cavidad intraoral, propulsión lingual lenta y descoordinada. Sin hallazgos patológicos en fase
faríngea. Durante esta sesión de evaluación paciente refiere algunos episodios sugerentes de
alteraciones cognitivas como desorientación espacial, dificultades de memoria (hace aprox. 1
año y en forma progresiva) y dificultades visuoespaciales. Con esta información se decide
realizar una evaluación neurocognitiva que tenga como objetivo clarificar las alteraciones y
determinar la presencia de alteraciones que puedan estar interfiriendo en la comunicación del
usuario. Los hallazgos en el proceso de evaluación se conversan con el usuario, explicando los
resultados, él accede a iniciar terapia fonoaudiológica. Se pregunta por la posibilidad de acudir
acompañado -por esposa o informador confiable- en una próxima sesión. El usuario argumenta
con excusas y se niega a la solicitud. Con estos antecedentes parece más que necesario,
conversar con algún familiar que pueda aportar mayor información respecto al estado basal del
usuario y comprobar posibles alteraciones conductuales en el hogar. Así, se contacta vía
telefónica a la esposa del paciente, quien se muestra sorprendida, ya que su marido nunca le
informó que estaba asistiendo a fonoaudiología. Accede y se agenda una cita donde se realiza
el cuestionario neuropsiquiátrico (NPI-Q), ver hallazgos en Tabla 2. En función de los resultados
se plantea la hipótesis diagnóstica fonoaudiológica de: disfagia orofaríngea leve (predominio
oral) y trastorno cognitivo-comunicativo multidominio, ambas secundarias a una probable
enfermedad neurodegenerativa en estudio (obs. posible ELA y DFT). A fines de abril es evaluado
por neurólogo. Desde el punto de vista médico no impresiona con fasciculaciones ni
sintomatología distal de extremidades, sí le impresiona asimetría en la fuerza lingual. La causa
de la sialorrea continuará en estudio y se receta amitriptilina. De aparecer nueva
sintomatología, se realizará electromiografía (EMG). A fines de julio se realiza EMG que entrega
resultados normales, se cita a control y seguimiento. En diciembre de 2014 se le realiza una
nueva EMG que muestra alteración muscular compatible con esclerosis lateral amiotrófica
(ELA).
1. Zapata-Zapata, C. H., Franco-Dáger, E., Solano-Atehortúa, J. M., & Ahunca-Velásquez, L.
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 2. Muñoz, S. A., & Labari, E. P. (2017). ¿Qué sabemos de la esclerosis lateral amiotrófica?
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3. Sánchez Sánchez, A. B., & Planells del Pozo, E. M. (2018). Necesidad de una evaluación e
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4. Gallardo, N., Arantzamendi, M., & Carvajal, A. (2018). Revisión narrativa sobre la calidad
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9. Caso clínico 2: Pavez R, Axel, & Saá B, Nelson. (2015). Demencia frontotemporal y
esclerosis lateral amiotrófica: presentación de un caso clínico. Revista chilena de neuro-
psiquiatría, 53(4), 286-293. https://dx.doi.org/10.4067/S0717-92272015000400009
Búsquedas: link y título:
1. https://www.redalyc.org/pdf/1805/180544647008.pdf Esclerosis lateral amiotrófica:
actualización.
2. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134207216304054 ¿Qué
sabemos de la esclerosis lateral amiotrófica?
3. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0214460318300718 Necesidad
de una evaluación e intervención en esclerosis lateral amiotrófica.
4. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134248X17300885 Revisión
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5. https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2019/gm195j.pdf Aproximación
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7. https://espanol.womenshealth.gov/a-z-topics/autoimmune-diseases Enfermedades
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8. Caso clínico 1: https://scielo.isciii.es/pdf/albacete/v8n3/paciente3.pdf Esclerosis Lateral
Amiotrófica, presentación atípica.
9. Caso clínico 2: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchnp/v53n4/art09.pdf Demencia
frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica: presentación de un caso clínico.