CAPTULO II

MARCO TERICO
Antecedentes de la Investigacin.
La Osteognesis Imperfecta es una enfermedad congnita que se caracteriza
porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fcilmente, con
frecuencia tras un traumatismo mnimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la
insuficiente y/o defectuosa formacin del colgeno del cuerpo, como consecuencia de
un fallo gentico.
Acerca de esta enfermedad las Dras.

Via. A. y Morrest, E. (2.007),

publicaron un trabajo acerca de la Osteognesis Imperfecta, origen, causas,

tipologas, manifestaciones clnicas, diagnstico, tratamiento, entre otros. El objetivo
de este estudio es presentar las caractersticas clnicas y radiolgicas de la
Osteognesis Imperfecta junto con su diagnstico y tratamiento incluyendo los
ltimos avances cientficos sobre el mismo.
En relacin a esto, Via. A. y Morrest, E. (2.007), indican que:
El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en
materia de Osteognesis Imperfecta, estableci hace ya algunos aos
una clasificacin de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo
III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente
que comparte caractersticas de los tipos III/IV, otros que se definen
como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Se hace referencia a este punto para aclarar que cuando se habla acerca de
terapia de la osteognesis imperfecta, se esta refiriendo a tratamientos correctivos y
paliativos de la enfermedad, no a una curacin. Y que cada tipo de Osteognesis
Imperfecta, responde de manera diferente en los pacientes que la padecen.
Hasta ahora no se ha hallado ningn mtodo para inducir a las clulas a
mejorar o incrementar su produccin de colgeno.

En este sentido, hay tres aspectos teraputicos interesantes: la fisioterapia, el

correcto tratamiento de las fracturas y la introduccin de agujas telescpicas Bailey
en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.
Mencin aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a
incrementar la densidad sea, bisfosfonatos y pamidronato; as como tambin el
transplante de mdula sea. Durante estos ltimos aos se estn llevando a cabo en
todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy
prometedores.
En relacin a lo anteriormente expuesto, el National Institutes of Health
(Enero, 2.010) publica un artculo titulado Identifican un nuevo gen en la
enfermedad de los huesos frgiles. Investigadores afirman que el descubrimiento
podra iluminar el origen de la osteognesis imperfecta el cual explica:
El gen es el tercero en ser identificado en una secuencia de genes que
tiene que ver con formas no explicadas anteriormente de osteognesis
imperfecta, una afeccin gentica a veces mortal que debilita los
huesos y causa fracturas frecuentes. El nuevo gen, descubierto por
investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y sus
colegas, tiene que ver con la produccin de la ciclofilina B, que forma
parte de un complejo de tres protenas que doblan el colgeno en una
configuracin molecular precisa antes de que las clulas lo secreten.
Adems manifiestan que, la mayora de los tipos de osteognesis imperfecta son
el resultado de una mutacin dominante en el colgeno mismo y solo requieren una
copia del gen mutado para causar la afeccin, explicaron los investigadores en un
comunicado de prensa de los NIH. La osteognesis imperfecta en que el gen de la
ciclofilina B est involucrado es un rasgo recesivo, es decir, requiere dos copias
defectuosas del gen para causar el trastorno.
La identificacin de este nuevo gen "provee conocimiento sobre una forma no
descrita anteriormente de la osteognesis imperfecta. El avance tambin ofrece
informacin nueva sobre la manera en que el colgeno se dobla durante la formacin
sea normal, lo que tambin podra llevar a una mayor comprensin de otros
trastornos seos", afirm en el comunicado de prensa el Dr. Alan E. Guttmacher,

director en funciones del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Eunice Kennedy Shriver de los NIH.
Bases Tericas
Osteognesis imperfecta (OI)
La osteognesis imperfecta (OI) es un trastorno gentico en el cual los huesos se
fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo
aparente. La OI tambin puede causar msculos dbiles, dientes quebradizos, una
columna desviada y prdida del sentido del odo. La causa es un defecto gentico que
afecta la produccin de colgeno, una protena que ayuda a conservar huesos
resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas
veces, se debe a una mutacin, un cambio gentico aleatorio
Segn el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y
de la Piel (NIAMS) (2.008), en su artculo titulado Osteognesis Imperfecta indica:
La osteognesis u osteogenia imperfecta tambin conocida como
enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita
los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa
aparente. La osteognesis imperfecta puede causar tambin otros
problemas como msculos dbiles, dientes quebradizos y sordera. Se
estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el nmero de
personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta
enfermedad.
La Osteognesis Imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los sntomas
varan de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o
alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los
sntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgsicos,
fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y ciruga.
Causas de la Osteognesis Imperfecta
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo
que quiere decir que est presente al nacer. Se cree que la causa de la osteognesis
imperfecta (OI) puede ser un defecto gentico que provoca una mala formacin o una

cantidad deficiente de colgeno seo (protena que se encuentra en el tejido

conectivo). Se presenta en uno de cada 20.000 a uno de cada 60.000 nacimientos de
bebs vivos. La OI puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.
Por ello Marini (2.007) seala:
Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el
colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos
defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta
enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen. La
osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo
que quiere decir que un individuo la padecer si tiene una copia del
gen. La mayora de los casos de OI se heredan de uno de los padres,
aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.
(p.699)
En la mayora de los casos, la Osteognesis Imperfecta es ocasionada por un
fallo en uno de los dos genes que codifican el colgeno I. El defecto influye en la
produccin de colgeno. En la Osteognesis Imperfecta tipo I se produce demasiado
poco colgeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colgeno es de mala
calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar tambin reducida. La mayor
parte de los casos de esta enfermedad se producen por un defecto gentico de carcter
dominante. Algunos nios heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien
en otros nios no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el
defecto gentico se debe a una mutacin espontnea.
Cabe destacar que, los genes son segmentos de ADN que contienen la
informacin necesaria para construir una protena; todas las caractersticas
diferenciales hereditarias, (rasgos), estn codificadas por los genes. Una enfermedad
hereditaria puede ser el resultado de las caractersticas anormales que aparecen como
expresin de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y
realizan su misin de manera normal; en alguna ocasin los genes se pueden
transformar por una mutacin y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen:
cuando se da una mutacin puede haber un cambio en la funcin normal del gen. La
mayora de los casos de OI se producen por una mutacin dominante. Cuando un gen

con una mutacin dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al
gen normal.
En la Osteognesis Imperfecta, se pueden dar dos circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una protena llamada
colgeno, cambios en la calidad del colgeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colgeno (disminucin de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutacin es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para
tener un desorden gentico.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas
para que la descendencia tenga un desorden gentico; ambos progenitores tienen que
tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden gentico (ellos
tienen slo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo
hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un
50% de recibir uno slo (sern portadores), y en un 25% no sern ni portadores ni
enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da
en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un nio padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres
situaciones siguientes:

Herencia directa de un padre. Una persona con OI tipo I tiene dos genes para
la formacin de colgeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe
un nio le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades
de que el nio tenga la enfermedad; el hijo tendr el mismo tipo de OI que el
progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (nmero de fractura,
nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su
hijo (50%), el nio no padecer la enfermedad ni la transmitir a su vez a su
descendencia.

Nueva mutacin dominante

Aproximadamente, el 25% de los nios con OI carecen de antecedentes familiares de

la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutacin gentica dominante. Al tener

un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad

a sus hijos.
Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener
un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la poblacin; as mismo, los
hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la
poblacin de que sus hijos padezcan la enfermedad.
- Mosaico. En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal
considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebs tenan una
nueva mutacin dominante; sin embargo, en algunas de estas familias naci ms de
un hijo con OI. Se cree que la mutacin no se da slo en un espermatozoide o en un
vulo, sino en un porcentaje de sus clulas reproductivas, por lo que aunque un padre
no est afectado, la mutacin en un porcentaje de sus clulas reproductivas puede
causar ms de un nio afectado.
Se considera que un 2 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo
II, tendrn otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un
nio con OI. En este caso habra un 25% de posibilidades de tener ambos genes
alterados y se supone que sera una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente
mortal.
Bien por herencia o por mutacin espontnea, una persona con la enfermedad
tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy
importante el consejo gentico a las personas con la enfermedad, que deseen tener
descendencia.
Epidemiologa
La epidemiologa es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a
nivel de variaciones geogrficas, demogrficas, estado socioeconmico, gentica,
edad y causas infecciosas. Los epidemilogos estudian la relacin entre estos factores
as como los patrones de migracin y contribuyen a un mayor conocimiento de la
enfermedad.

La Osteognesis Imperfecta es una enfermedad rara. Su incidencia se estima

entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimacin es un lmite inferior ya que las formas
livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas
las razas y es independiente de gnero. Solamente un 0.008% de la poblacin mundial
est afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millones de
personas con OI en el mundo. En Espaa podra haber un mnimo de 2.700 afectados
por alguno de los tipos de OI.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la
enfermedad puede tomar muchas formas, desde prcticamente leves, sin apenas
fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan
serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las
costillas y fallecen.
Sintomatologa
Las caractersticas de la enfermedad varan enormemente de un individuo a
otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de Osteognesis Imperfecta.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad segn caractersticas y
severidad de la enfermedad:
Tipo I. Es la forma ms frecuente y benigna de la enfermedad.

Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas
se dan antes de la pubertad.

Estatura normal o cercana a la normalidad.

Tono muscular bajo.

La esclertica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.

Cara triangular.

Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

No suele haber deformidad del hueso o sta es mnima.

En ocasiones los dientes son frgiles.

Puede haber prdida del odo (ms frecuente entre los 20 y 30 aos).

La estructura del colgeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II. Es la forma ms severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco despus del nacimiento
normalmente por problemas respiratorios. Hoy en da algunas personas con esta
forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.

Baja estatura y los pulmones estn poco desarrollados.

El colgeno est mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e

incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del
nacimiento.

Baja estatura.

La esclertica tiene un tinte azulado.

Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.

Caja torcica en forma de barril.

Cara triangular.

Curvatura anormal de la columna vertebral.

Posibles problemas respiratorios.

Deformidad de los huesos que a menudo es severa.

Con frecuencia los dientes son muy frgiles.

Posibilidad de prdida del odo.

El colgeno est formado deficientemente.

TIPO III. Osteognesis Imperfecta (deformante progresiva)

Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal), se

caracteriza por numerosas fracturas seas retraso en el crecimiento y severas
deformaciones del esqueleto Esta forma se hereda con carcter autosmico recesivo.
El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal. Las fracturas se
encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frgiles que en el Tipo II).
Debido a la desorganizacin de la matriz sea, las radiografas de las metfisis
producen una imagen en "palomitas de maz". Si bien las esclerticas son azules al
nacer se tornan blancas. Las alteraciones dentarias son comunes.
Tipo IV. En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.

Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.

Estatura ms baja que la media.

La esclertica suele ser blanca.

Ligera deformidad de los huesos.

Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

Caja torcica en forma de barril.

Cara triangular.

Con frecuencia los dientes son ms frgiles.

Pude haber prdida del odo.

El colgeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la
intensidad del trauma; puede tener una seria cada y no sufrir ninguna lesin y luego
en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.
Normalmente, los nios que tienen un crecimiento ms rpido tienen mayor
nmero de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduracin sexual, las

clulas del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del
hueso para conseguir una masa sea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo
para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.
Es importante sealar que aproximadamente el 50% de los pacientes con
Osteognesis Imperfecta tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades
dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiar la coloracin.
El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto tambin lo
sern. De todas maneras no suele haber ninguna relacin entre decoloracin dental y
severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados
suelen gastarse ms rpidamente.
Sentido del odo
La prdida significativa del sentido del odo se da aproximadamente en el
50% de las personas con Osteognesis Imperfecta. En el caso de Osteognesis
Imperfecta tipo I, la forma ms frecuente de aparicin de prdida del odo, comienza
alrededor del los 20 30 aos.
Hay tres tipos principales del alteracin:

Conduccin: resultado de un problema fsico en el odo medio o externo;

puede ser consecuencia de una infeccin del odo, obstruccin o por fractura
de la cadena de huesecillos que se encuentran en el odo, por dentro del
yunque.

Neurosensorial: cuando el odo interno no transmite la seal de sonido de

forma adecuada al cerebro.

Mezcla: cuando estn implicados el odo medio e interno.

La prdida del odo tambin se puede clasificar segn el grado de severidad

(leve, moderada, severa y profunda) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas
las frecuencias).
Los sntomas que podemos encontrar son:

Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.

Preguntas frecuentes al interlocutor para que ste repita las palabras.

Dificultad para entender por telfono.

Volumen excesivo de la televisin o la radio.

Sensacin de entorno ruidoso.

Si el mal progresa, la prdida del sentido del odo puede interferir con la

comunicacin normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y

personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresin.
Diagnstico de la Osteognesis Imperfecta
En muchas ocasiones, con los rasgos clnicos es suficiente para diagnosticar la
enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioqumicas para analizar el colgeno o
pruebas de ADN para confirmar el diagnstico. Estas pruebas requieren semanas para
tener los resultados, y adems tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el
15%.
Se puede realizar una densitometra, una prueba no invasiva que mide la masa
sea en general o en zona especficas. Es importante medir la masa sea de la
columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde ms
frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa sea es baja. Otro mtodo
utilizado para medir la masa sea es el DEXA. La densitometra sea no proporciona
un diagnstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia
mdica personal y familiar puede ayudar bastante. La densidad del hueso puede ser
normal en las personas con poca afectacin.

La densitometra puede ser muy til para ver el desarrollo de la enfermedad y

determinar la probabilidad de fracturas. Tambin puede ser til para evaluar los
posibles efectos adversos de la medicacin o de las lesiones que se produzcan.
Algunas medidas DEXA pueden resultar engaosas debido a las deformidades
esquelticas (curvatura de la columna vertebral, fracturas de compresin en vrtebras
o el metal ortopdico) o por la estatura del paciente. El DEXA es una prueba muy
poco agresiva, pues aunque utilice rayos x, la irradiacin es sumamente baja (el 10%
de una radiografa de trax).
Las personas que ms se pueden beneficiar de estas pruebas son las
pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida ms larga y tendrn que afrontar la
prdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilizacin o la medicacin. En
otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la
enfermedad muy difcil. La densitometra se suele realizar una vez al ao en los
adultos.
En muchas ocasiones, las micro - fracturas no son visibles a rayos x
inmediatamente despus de la lesin, y se hacen visibles cuando se forma el callo de
fractura una o dos semanas ms tarde.
Debido a la posibilidad de prdida del odo, los nios deben ser revisados
sistemticamente por su mdico y en caso de sospecha de dao, ser evaluado por un
audilogo, a ser posible con experiencia en tratar a nios.
En la mayora de las personas afectadas de Osteognesis Imperfecta, los rayos
x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnstico y
tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposicin frecuente a los rayos x,
directamente relacionada con la intensidad de stos. Es conveniente guardar un
registro con las fechas en las que se le han realizado radiografas.

En cuanto al diagnstico de la prdida de odo, cabe destacar que todo nio

con Osteognesis Imperfecta que presente retraso en el habla o infecciones
recurrentes de odo, debe realizarse una evaluacin audiolgica. Los adultos jvenes
deben evaluarse peridicamente para poder comparar resultados y se debe prestar
atencin a los zumbidos de odos.
Diagnstico Prenatal: Debido a la relativamente pequea posibilidad (2-4%) de
tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesora gentica
recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto
tendr este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o
si el padre tiene la enfermedad, tambin pueden querer realizar un
diagnstico prenatal de la enfermedad. El diagnstico prenatal de la
enfermedad no obliga a los padres a la interrupcin del embarazo y la
informacin obtenida puede ser til para llevar un embarazo mejor dirigido y
un planteamiento de vida futura ms consciente.
Las pruebas que se realizan son:

Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un

diagnstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto,
desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede
identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas
ms leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta ms tarde, incluso no
se aprecia hasta el nacimiento o despus.

Examen del tejido corinico: Se examinan las clulas de la placenta y en

algunas circunstancias se pueden descubrir protenas anormales de colgeno o
una mutacin gentica que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede
realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a
la prueba.

Amniocentesis: Examina las clulas fetales de descamacin en el lquido

amnitico. Como estas clulas llevan toda la carga gentica que ha heredado

el feto, puede ser til para buscar una mutacin gentica que haya originado
una OI. Esta tcnica es la ms til cuando la mutacin que provoca la OI ha
sido identificada en pruebas genticas anteriores en miembros afectados de la
familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la
prueba es de 1 entre 200.
Pronstico
Los tratamientos tradicionales estn siendo perfeccionados y en el horizonte
se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. El pronstico para una persona con
OI vara enormente dependiendo de los sntomas y la severidad de stos.
A pesar de las numerosas fracturas, la actividad fsica limitada y su corta
estatura, la mayora de los nios y adultos afectados por la enfermedad realizan una
vida normal y productiva. Las formas ms severas de OI son las causadas por
mutacin gentica que provoca una mala estructura del colgeno. Un avance
fundamental en el tratamiento de la OI ser el modo de prevenir la formacin de
fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sera el tipo I, que
tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el
siguiente paso sera estimular la produccin de fibra colgena en estos pacientes.
Tratamiento parara la Osteognesis Imperfecta
Hoy en da, no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Sin embargo,
el tratamiento a utilizar va dirigido en funcin de:

La prevencin y control de los sntomas.

Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del

enfermo.

Desarrollar una masa sea ptima.

Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual ms novedoso consta de dos fases, una farmacolgica y

otra quirrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por va intravenosa
cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en
las dosis adecuadas. El hueso es un rgano dinmico que se destruye y construye
constantemente. Este frmaco lo que hace es retardar la destruccin y favorecer la
construccin del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso.
De ese modo se logra ms calcio dentro del hueso, es ms fuerte y tiene menos
posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difcil tanto para el
paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios das
seguidos.
En cuanto a la parte quirrgica, sta se basa en introducir un clavo dentro del
hueso. Si est recto es ms difcil que se quiebre. Los hay que acompaan el
crecimiento del nio y tambin los que son completos, para adultos que ya no crecen
y que son ms fciles de colocar (Rodding).
Todos los nios necesitan de un mdico que se ocupe de ellos y estas
necesidades las puede cubrir su mdico pedatra o su mdico de familia, que en
muchas ocasiones son los que inspiran la suficiente confianza para poder ser
consultados por los padres o nios en cualquier momento y situacin. Adems de un
mdico de atencin primaria, un nio con OI necesita de un especialista para dar
solucin a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopdico, un genetista o un
endocrinlogo, dependiendo de la situacin. Todos los nios con OI deben estar
incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un mdico general, un ortopeda
o un mdico rehabilitador. Este equipo debera incluir terapeutas fsicos y
ocupacionales. El terapeuta fsico reforzar el tono muscular y su funcin y el
ocupacional se encargar de ayudar al nio a realizar de la mejor manera posible las
tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinar las necesidades y prescribir los
dispositivos adecuados que permitan al nio realizar una vida lo ms normal posible y
con las mnimas limitaciones.

Tratamiento de la prdida de odo

Ciruga. Las personas con prdida de odo de tipo conductora, que sea severa y
progresiva, pueden recibir ayuda mediante ciruga: estapedectoma: se
reemplaza el yunque por una prtesis que permite la transmisin normal de
las ondas sonoras al odo interno. Esta operacin no debe ser considerada
de rutina en los pacientes con OI, debido a la fragilidad del tejido. El
empleo del lser para realizar la operacin ha mejorado considerablemente
el xito de la operacin. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que
hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la
ciruga. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro
especializado con gran experiencia en estapedectoma.
Audfonos. Aunque los audfonos no curan la prdida del odo, si pueden
proporcionar la amplificacin necesaria para tener una audicin normal.
Medidas Preventivas
Debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las
situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. Hay que
prestar atencin a la prevencin de la osteoporosis, ya que la gente con OI es ms
vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los pacientes tienen
una tendencia a desarrollar una baja densidad sea en algn momento de sus vidas: la
osteoporosis es una consecuencia casi universal de la OI. En general, las medidas
para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con OI son las mismas que en el
resto de las personas.
Dolor en las personas con Osteognesis Imperfecta
El dolor asociado a las fracturas mltiples puede conducir a un sufrimiento
excesivo y convertirse en una condicin crnica. El dolor puede impedir a la
persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La

respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y est

determinada por muchos factores. La depresin puede aumentar la percepcin ante el
dolor; es ms fcil prevenir el dolor que tratarlo despus de instaurado.

El dolor agudo se caracteriza por su corta duracin, no alterar demasiado la

capacidad funcional y normalmente la resolucin es factible.

El dolor crnico dura ms tiempo del esperado para la curacin del problema
e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los tejidos daados ya
estn reparados, pero el dolor contina por la tensin muscular, la rigidez, la
debilidad o por espasmos musculares. Independientemente de la causa del
dolor crnico, siempre se dan sentimientos de frustracin, clera y miedo ante
la posibilidad de un dolor mayor. El dolor crnico puede disminuir la calidad
de vida de una persona psicolgicamente, fsicamente y socialmente y ser la
causa ms frecuente de sufrimiento.

Ante episodios de dolor se pueden considerar varias estrategias:

Mtodos fsicos.
- Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crnico. Las
compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del rea
afectada. El fro tambin previene la inflamacin. El calor o el fro deben aplicarse de
15 a 20 minutos sobre el rea dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de
fro o calor y la piel para protegerla.
- Estimulacin elctrica transcutnea del nervio: es un dispositivo que enva impulsos
elctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las seales del dolor. Se colocan
dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente elctrica muy suave
pero que impide la transmisin del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar
varias horas.

- Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el msculo, mejorar su resistencia y ayudar

al individuo a tener una perspectiva ms optimista ante la vida. El ejercicio eleva el
nivel de endorfinas (analgsicos naturales producidos por el cerebro), y puede aliviar
el dolor. El fisioterapeuta puede ensear las posturas y los movimientos ms
adecuados para reforzar los msculos sin perjudicar a los huesos.
- Acupuntura y Acuapresin: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan
en el cuerpo en zonas especficas que estimulan a los nervios para que el cerebro
libere endorfinas. La Acuapresin es la presin directa sobre la zona dolorosa y puede
ser auto administrada tras una instruccin dada por un profesional cualificado.
- Masajes: alivian el dolor, relajan los msculos y aumenta el suministro de sangre a
la zona proporcionando mayor calor.
Mtodos psicolgicos
- Relajacin: concentracin y respiracin profunda para liberar la tensin de los
msculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajacin implica mucho
entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas mquinas especiales que
ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del
corazn o la tensin muscular.
- Imgenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor.
Las tcnicas de distraccin concentran la atencin de la persona lejos de imgenes
negativas dolorosas y la acercan a pensamientos ms positivos. Esta tcnica se puede
realizar viendo la televisin, una pelcula, la lectura de un libro, escuchando msica,
etc.
- Hipnosis: algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta
post hipntica que reduce el dolor que sienten. En otras ocasiones pueden aprender a
realizar una auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. La auto
hipnosis es una forma de relajacin.

- Terapia psicolgica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos
de depresin, frustracin y clera que a menudo acompaan al dolor crnico.

Medicaciones. Estos deberan ser administrados antes que el dolor se instaure o antes
de que ste empeore y/o administrar antes de realizar una actividad que pueda resultar
dolorosa, como ejercicios de respiracin profunda.
- Calmantes sin receta mdica: aspirina, ibuprofeno, naproxeno sdico o paracetamol
pueden ser eficaces para aliviar el dolor..
- Antiinflamatorios no esteroideos: se pueden prescribir para aliviar el dolor de
moderado a intensota que bloquean la inflamacin y el dolor.
- Calmantes tpicos: cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada.
- Narcticos: son poderosos analgsicos derivados del opio. Cambian la percepcin
del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilacin mental y sueo
profundo. Pueden causar nuseas, letargo y estreimiento. Las personas deben ser
extremadamente cuidadosas con el empleo de estas sustancias.
- Antidepresivos: las personas que sufren dolor crnico sufren con frecuencia de
depresin. Hay varios estudios que demuestran que la medicacin antidepresiva no
slo alivia la depresin sino tambin la percepcin del dolor.
- Bloqueo nervioso: el mdico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el
dolor en los tejidos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses,
segn las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona.
El control del dolor a menudo requiere un tratamiento multidisciplinario que
implica a especialistas en medicina, la psicologa y la rehabilitacin.

Fracturas en pacientes con Osteognesis Imperfecta

Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatlogo de forma
inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a l cuanto antes. No siempre
es posible recibir asistencia mdica urgente, por la distancia o cualquier otra
circunstancia. En estos casos es til conocer que hacer cuando ocurren algunos tipos
de fractura. Por ejemplo:
Fractura del fmur (hueso del muslo)
Hay dos mtodos que pueden ser eficaces:

La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una
toalla pequea entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda
elstica.

Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del nio entre la cadera y la

rodilla; forrar la cartulina con una tela fina y el conjunto con una venda
elstica. Es mejor realizar la operacin entre dos personas. Comprobar el
posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulacin
de la sangre por tener demasiado apretada la venda.

Fractura de hmero (hueso del brazo)

Poner al nio una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el
cuerpo limitando el movimiento; pngale otra camisa encima sin introducir el brazo
afectado.
Fractura de cbito y radio (huesos del antebrazo)
Colocar una revista alrededor del antebrazo (del codo a la mueca), a
continuacin una toalla y alrededor una venda elstica.
Cuidados de la escayola o de la inmovilizacin.

El conocimiento de los diferentes mtodos que se utilizan para inmovilizar

una fractura, as como las tcnicas apropiadas para el cuidado del "molde", les
permitir jugar un papel ms activo en su recuperacin.
Los tipos de inmovilizacin ms utilizados son:

Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economa y por su flexibilidad.

Se usa durante la etapa aguda del proceso de curacin de la fractura.

Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y ms resistente al agua que el yeso, si

se moja no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e
irrita la piel.

Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE-TEX, la persona puede

realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningn
procedimiento de secado.

Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posicin el hueso o la

articulacin. Las tablillas se fijan mediante vendas elsticas.

La inmovilizacin debe permanecer el mnimo tiempo posible.

Generalmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio

seca ms rpidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se

amolda peor al miembro.
Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio
posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia sea que puede prevenir
las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la prdida de hueso y ste es
ms frgil.
La natacin es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento
independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan,
caminar (con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado.

Tambin es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta

nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafena y medicaciones que contengan
esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso.

Rehabilitacin
Para poder proporcionar un cuidado ptimo, el mdico necesita de ciertos
requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una
historia mdica exhaustiva: fechas de vacunaciones, fracturas, cirugas y otros
procedimientos; alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos.
As mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su
mdico para mantener una relacin adecuada:
Informacin puntual. Los padres son los que mejor conocen el cuidado diario de su
hijo y el mdico debe respetarlo. En muchas ocasiones, la preocupacin de los padres
hace que estn sumamente informados sobre los avances mdicos y los mdicos
deben darles crdito. Adems, los nios tambin deben participar en su propio
cuidado y en las discusiones mdicas. El mdico debe estar dispuesto a participar en
esta sociedad formada por l mismo junto con el paciente, los padres y otros
profesionales de la salud que sern requeridos puntualmente.
Una de las maneras para que el nio pueda alcanzar independencia y
confianza es aumentando su movilidad. Existen muchos artculos disponibles para
proporcionar mayor movilidad a estos nios, dependiendo de la severidad de la
enfermedad, la fuerza muscular del nio; djese aconsejar por su mdico, terapeuta
fsico y ocupacional.
Puede optar, dependiendo de lo comentado, por monopatines especiales en los
que el nio apoya el vientre y se propulsa con las manos y rodillas. Otro artculo
puede ser el triciclo, tambin adaptado a sus caractersticas, con cinturn de
seguridad, tacos de madera en los pedales en caso de corta estatura y apoyo en la
espalda para garantizar su estabilidad.

Con respecto a las sillas de ruedas, hay muchos modelos disponibles. Desde
manuales a elctricas. Las elctricas tienen la ventaja de la comodidad y mayor
movilidad pero hay una mayor prdida de masa muscular. Por ello hay que analizar
todas las ventajas e inconvenientes.
La inmovilidad debido a la fractura, o simplemente por miedo a una nueva
fractura, puede causar una osteoporosis adicional, con aumento de la fragilidad del
hueso, y el msculo debilitado, aumentando las posibilidades de nuevas fracturas. Por
lo tanto, es recomendable reforzar el msculo cuanto antes; nunca intente limitar el
movimiento espontneo de su hijo, porque cualquier actividad ayudar a reforzar el
hueso y el msculo.
En cuanto tenga autorizacin de su mdico es importante comenzar con
ejercicios de peso y natacin, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en
los brazos, paseo siempre que sea posible. La natacin es un ejercicio sumamente
sano y libre de lesiones para los nios con Osteognesis Imperfecta.
Los terapeutas ocupacionales fsicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el
adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una
vida normal y satisfactoria.
Bases Legales
En el mbito legal que promueve y protege los derechos humanos de los
habitantes de la nacin, la Constitucin de la Repblica Bolivariana de Venezuela
(Gaceta Oficial No 36.860 del 30/12/ 1999), en el artculo N 21, establece:
Todas las personas son iguales ante la ley; en consecuencia:
1. No se permitirn discriminaciones fundadas en la raza, el sexo, el credo,
la condicin social o aquellas que, en general, tengan por objeto o por
resultado anular o menoscabar el reconocimiento, goce o ejercicio en
condiciones de igualdad, de los derechos y libertades de toda persona.
2. La ley garantizar las condiciones jurdicas y administrativas para que la
igualdad ante la ley sea real y efectiva; adoptar medidas positivas a favor
de personas o grupos que puedan ser discriminados, marginados o
vulnerables; proteger especialmente a aquellas personas que por alguna de

las condiciones antes especificadas, se encuentren en circunstancia de

debilidad manifiesta y sancionar los abusos o maltratos que contra ellas se
cometan... (p. 6)
Segn lo expuesto con anterioridad, toda persona debe recibir un trato de
igualdad, sea cual sea su condicin. Y de ese modo, la nacin garantizar que las
medidas de no discriminacin lleguen a todos sus habitantes.
Como tambin indica la Constitucin de la Repblica Bolivariana de
Venezuela (Gaceta Oficial No 36.860 del 30/12/ 1999), en el artculo N 81, 83, 84,
85 y 86:
Artculo 81. Toda persona con discapacidad o necesidades especiales tiene
derecho al ejercicio pleno y autnomo de sus capacidades y a su integracin
familiar y comunitaria. El Estado, con la participacin solidaria de las
familias y la sociedad, le garantizar el respeto a su dignidad humana, la
equiparacin de oportunidades, condiciones laborales satisfactorias, y
promover su formacin, capacitacin y acceso al empleo acorde con sus
condiciones, de conformidad con la ley. Se les reconoce a las personas
sordas o mudas el derecho a expresarse y comunicarse a travs de la lengua
de seas venezolana. (p. 20)
Artculo 83. La salud es un derecho social fundamental, obligacin del
Estado, que lo garantizar como parte del derecho a la vida. El Estado
promover y desarrollar polticas orientadas a elevar la calidad de vida, el
bienestar colectivo y el acceso a los servicios. Todas las personas tienen
derecho a la proteccin de la salud, as como el deber de participar
activamente en su promocin y defensa, y el de cumplir con las medidas
sanitarias y de saneamiento que establezca la ley, de conformidad con los
tratados y convenios internacionales suscritos y ratificados por la
Repblica.(p. 21)
Artculo 84 Para garantizar el derecho a la salud, el Estado crear,
ejercer la rectora y gestionar un sistema pblico nacional de salud, de
carcter intersectorial, descentralizado y participativo, integrado al sistema
de seguridad social, regido por los principios de gratuidad, universalidad,
integralidad, equidad, integracin social y solidaridad. El sistema pblico
nacional de salud dar prioridad a la promocin de la salud y a la
prevencin de las enfermedades, garantizando tratamiento oportuno y
rehabilitacin de calidad. Los bienes y servicios pblicos de salud son
propiedad del Estado y no podrn ser privatizados. La comunidad
organizada tiene el derecho y el deber de participar en la toma de

decisiones sobre la planificacin, ejecucin y control de la poltica

especfica en las instituciones pblicas de salud. (p. 21)
Artculo 85. El financiamiento del sistema pblico nacional de salud es
obligacin del Estado, que integrar los recursos fiscales, las cotizaciones
obligatorias de la seguridad social y cualquier otra fuente de
financiamiento que determine la ley. El Estado garantizar un presupuesto
para la salud que permita cumplir con los objetivos de la poltica sanitaria.
En coordinacin con las universidades y los centros de investigacin, se
promover y desarrollar una poltica nacional de formacin de
profesionales, tcnicos y tcnicas y una industria nacional de produccin
de insumos para la salud. El Estado regular las instituciones pblicas y
privadas de salud. (p. 21)
Artculo 86.Toda persona tiene derecho a la seguridad social como
servicio pblico de carcter no lucrativo, que garantice la salud y asegure
proteccin en contingencias de maternidad, paternidad, enfermedad,
invalidez, enfermedades catastrficas, discapacidad, necesidades
especiales, riesgos laborales, prdida de empleo, desempleo, vejez,
viudedad, orfandad, vivienda, cargas derivadas de la vida familiar y
cualquier otra circunstancia de previsin social. El Estado tiene la
obligacin de asegurar la efectividad de este derecho, creando un sistema
de seguridad social universal, integral, de financiamiento solidario,
unitario, eficiente y participativo, de contribuciones directas o indirectas.
La ausencia de capacidad contributiva no ser motivo para excluir a las
personas de su proteccin. (p. 21)
Considerando los artculos anteriores, se evidencia que dentro de la Ley se
establece que toda persona con discapacidad o necesidades especiales, que es el caso
de los nios que sufren de Osteognesis Imperfecta, estn amparados por la misma y
deben recibir atencin mdica gratuita y de calidad en centros de salud, investigacin
u otros, que le ayuden a solucionas sus problemas mdicos o mejorar sus deficiencias,
sean cual sean estas.
Dentro de este mismo orden de ideas, la Ley Orgnica de Salud (Gaceta
Oficial N 36.579, 11/11/1998),

seala en los artculos 28, 29, 30 y 31,

correspondientes a la Atencin Mdica:

Artculo 28.- La atencin integral de la salud de personas, familias y
comunidades, comprende actividades de prevencin, promocin, restitucin

y rehabilitacin que sern prestadas en establecimientos que cuenten con los

servicios de atencin correspondientes. A tal efecto y de acuerdo con el
grado de complejidad de las enfermedades y de los medios de diagnstico y
tratamiento, estos servicios se clasifican en tres niveles de atencin.
Artculo 29.- El primer nivel de atencin mdica estar a cargo del personal
de ciencias de la salud, y se prestar con una dotacin bsica. Dicho nivel
cumplir acciones de promocin, proteccin, prevencin, diagnstico y
tratamiento en forma ambulatoria, sin distincin de edad, sexo o motivo de
consulta.
Artculo 30.- El segundo nivel de atencin mdica cumple acciones de
promocin, proteccin, prevencin, diagnstico y tratamiento en forma
ambulatoria de afecciones, discriminadas por edad, sexo y motivos de
consulta, que requieren mdicos especialistas y equipos operados por
personal tcnico en diferentes disciplinas.
Artculo 31.- El tercer nivel de atencin cumple actividades de diagnsticos y
tratamientos en pacientes que requieren atencin especializada con o sin
hospitalizacin en aquellos casos referidos por los servicios de atencin del primero y
segundo nivel.
Con esto se explica de manera clara que toda persona que necesite asistencia
mdica, no solo debe recibir actividades de prevencin, sino que esta inmerso en este
la promocin de la salud, diagnostico y tratamiento de la (s) enfermedad (es), as
como de atencin especializada a quien lo requiera.
As mismo, la Ley Orgnica para la Proteccin de Nios, Nias y
Adolescentes (Gaceta Oficial N 5.859 Extraordinario 10 /12/ 2007), establece en el
artculo 29:
Derechos de los nios, nias y adolescentes con necesidades especiales.
Todos los nios, nias y adolescentes con necesidades especiales tienen
todos los derechos y garantas consagrados y reconocidos por esta Ley,
adems de los inherentes a su condicin especfica. El Estado, las familias y
la sociedad deben asegurarles el pleno desarrollo de su personalidad hasta el
mximo de sus potencialidades, as como el goce de una vida plena y digna.
El Estado, con la activa participacin de la sociedad, debe asegurarles:
a) Programas de asistencia integral, rehabilitacin e integracin.
b) Programas de atencin, orientacin y asistencia dirigidos a su familia.
c) Campaas permanentes de difusin, orientacin y promocin social
dirigidas a la comunidad sobre su condicin especfica, para su atencin y
relaciones con ellos. (p. 8).

Es indiscutible que en el mbito legal, los nios con discapacidad y/o

necesidades especiales, estn amparados por las leyes y de ese modo mejorar su
calidad de vida y desenvolvimiento en la sociedad.
Definicin de Trminos Bsicos

Amniocentesis: es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una

pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla

Colgeno: es una molcula proteica que forma fibras, las fibras colgenas.
Estas se encuentran en todos los animales pluricelulares. Son secretadas por
las clulas del tejido conjuntivo como los fibroblastos, as como por otros
tipos celulares. Es el componente ms abundante de la piel y de los huesos,
cubriendo un 25% de la masa total de protenas en los mamferos.

Congnito: es cualquier rasgo o entidad presente desde el nacimiento, es decir,

adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor
gentico, fsico (radiacin), qumico (frmacos, txicos) o infeccioso (rubola
congnita entre otras).

Defecto congnito Incluye las anomalas funcionales y estructurales del

embrin o feto derivadas de factores presentes antes del nacimiento. Es una
definicin amplia donde estn implcitos defectos genticos, (gnicos o
cromosmicos) ambientales o desconocidos, mismo que tal alteracin no sea
aparente en el recin nacido y solamente se manifieste tardamente. Entran en
esta definicin los defectos dismrficos, independientemente de su origen y
condicin

(malformaciones,

disrupciones,

deformaciones,

displasias,

sndromes, asociaciones y secuencias), as como tambin las deficiencias

mentales y sensoriales (sordera y ceguera).

Densitometra sea: es una prueba para determinar la densidad mineral sea.

Se puede hacer con rayos x, ultrasonidos o istopos radiactivos. Sirve para el
diagnstico de osteoporosis. El test se realiza con el aparato que mide las
imgenes y da una cifra de la cantidad mineral sea por superficie.

Enfermedades hereditarias: son un conjunto de enfermedades caracterizadas

por transmitirse de generacin en generacin, decir de padres a hijos, en la
descendencia y que se puede o no manifestar en algn momento de sus vidas.

Fisioterapia: es la tcnica y la ciencia del tratamiento a travs de: medios

fsicos, ejercicio teraputico, masoterapia y electroterapia. Adems, la
Fisioterapia incluye la ejecucin de pruebas elctricas y manuales para
determinar el valor de la afectacin y fuerza muscular, pruebas para
determinar las capacidades funcionales, la amplitud del movimiento articular
y medidas de la capacidad vital, as como ayudas diagnsticas para el control
de la evolucin.

Fractura: es la prdida de continuidad normal de la sustancia sea. La fractura

es una discontinuidad en los huesos, a consecuencia de golpes, fuerzas o
tracciones cuyas intensidades superen la elasticidad del hueso. El trmino es
extensivo para todo tipo de roturas de los huesos, desde aquellas en que el
hueso se destruye amplia y evidentemente, hasta aquellas lesiones muy
pequeas e incluso microscpicas.

Gen: es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la molcula de

ADN, que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una
macromolcula con funcin celular especfica, normalmente protenas, pero
tambin ARNm, ARNr y ARNt.

Msculo: es un rgano contrctil que forma parte del cuerpo humano y de

otros animales. Est conformado por tejido muscular. Los msculos se
relacionan con el esqueleto o bien forman parte de la estructura de diversos
rganos y aparatos.

Mutacin: es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo)

de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas,
que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar
a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la
unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN.

Osteognesis imperfecta (OI): es un trastorno gentico que se caracteriza

porque los huesos se quiebran fcilmente.

Progenitor: Ascendiente en lnea directa de un ser vivo, en especial los

inmediatos, la madre y el padre.

Rehabilitacin: es la especialidad mdica que engloba el conjunto de

procedimientos mdicos, psicolgicos, sociales, dirigidos a ayudar a una
persona a alcanzar el ms completo potencial, psicolgico, social, laboral y
educacional compatible con su deficiencia fisiolgica o anatmica y
limitaciones medioambientales, intentando restablecer o restaurar la salud. La
rehabilitacin debe actuar tanto en la causa de la discapacidad como en los
efectos producidos por la enfermedad, basado en el modelo biopsicosocial,
para aumentar la funcin perdida y as la calidad de vida.

Traumatismo: es una lesin fsica o herida cuya causa es una fuerza o

violencia externas y que puede producir la muerte o una incapacidad
permanente.
Operacionalizacin de Variables

Objetivo: Analizar el estudio del origen y caractersticas de la Osteognesis

Imperfecta en nios del Hospital Ortopdico Infantil
Variables
Definicin Nominal
Definicin real
Definicin
(Dimensiones)
Operacional
(Indicadores)
Estudio
del Estudio clnico de los Atencin mdica Las causas de la
origen
y pacientes
especializada
enfermedad
han
caractersticas
sido determinadas
de
la Diagnstico de la Tratamiento
Osteognesis
enfermedad
mdico adecuado El paciente es
Imperfecta en
en las instituciones llevado a consulta
los nios
Tratamiento aplicado a de salud
mdica
con
los
nios
con
regularidad
Osteognesis
Atencin
Imperfecta
permanente de los Establece
la
padres segn su importancia
que
grado de severidad tiene
el
padecimiento de la

enfermedad segn
su tipologa
Atienden
de
manera
efectiva
complicaciones
relativas
a
la
Osteognesis
Imperfecta

CAPTULO III
MARCO METODOLGICO
El marco metodolgico de la presente investigacin donde se propone estudiar
el origen y caracterstica de los nios con Osteognesis Imperfecta del Hospital
Ortopdico Infantil, durante el perodo Octubre 2.009 hasta Marzo 2.010 es la
solicitud que determina el momento tecno-operacional presente en todo proceso de
investigacin, donde es necesario situar al detalle, el conjunto de mtodos, tcnicas y
reglas instrumentales que se emplearn en la investigacin propuesta.
Diseo de Investigacin
De acuerdo al problema planteado referido al estudio del origen y
caracterstica de los nios con Osteognesis Imperfecta del Hospital Ortopdico
Infantil, durante el perodo Octubre 2.009 hasta Marzo 2.010 y en funcin de sus
objetivos, se incorpora la investigacin de Campo. Esta se trata de la investigacin
aplicada para comprender y resolver alguna situacin, necesidad o problema en un
contexto determinado. El investigador trabaja en el ambiente natural en que conviven
las personas y las fuentes consultadas, de las que se obtendrn los datos ms
relevantes a ser analizados son individuos, grupos y representantes de las
organizaciones o comunidades. Cuando se habla de estudios de campo, nos referimos
a investigaciones cientficas, no experimentales dirigidas a descubrir relaciones e

interacciones entre variables sociolgicas, psicolgicas y educativas en estructuras

sociales reales y cotidianas.
Tipo de la investigacin
La presente investigacin se adecua a los propsitos al tipo de investigacin
no experimental descriptiva, donde no se ha planteado una hiptesis, pero si se han
definidos un conjunto de variables. Se trata de un estudio descriptivo, ya que trata de
destacar el origen y las caractersticas
De acuerdo con Sabino (2000) este tipo de investigacin consiste en la
caracterizacin de un hecho, fenmeno, individuo o grupo, con el fin de establecer su
estructura o comportamiento. Los resultados de este tipo de investigacin se ubican
con un nivel intermedio en cuanto a la profundidad de los conocimientos se refiere
(p. 49).
Poblacin
El universo de estudio o poblacin se encuentra referido al grupo de pacientes
con Osteognesis Imperfecta que acuden al Hospital Ortopdico Infantil, en Caracas.
Entendindose por poblacin, segn Garaldn, N., citado por Balestrini
(2.002): es el conjunto finito o infinito de personas, casos o elementos que presentan
caractersticas comunes. (p. 137).
sta es una poblacin finita, ya que estar conformada por 25 pacientes que
padecen Osteognesis Imperfecta y son tratados en el Hospital Ortopdico Infantil
durante el lapso comprendido de Octubre 2.009 a Marzo 2.010.
Muestra
A esta poblacin particularmente no se le aplicar ningn tipo de muestreo, se
realiz el principio de muestra total, porque la poblacin slo alcanza a veinticinco
(25) pacientes. Cabe destacar que Sellitez y otros (1.998) sealan en relacin a esto
Cuando la amplitud de la poblacin

es inferior a 100 sujetos u objetos, el

investigador deber recoger la informacin de la clase integra en relacin con el

problema ya que cada clase formar una unidad de anlisis. (p. 86).
Tcnicas e instrumentos de recoleccin de datos
Las tcnicas de recoleccin de datos son las distintas formas o maneras de
obtener la informacin. Estas tcnicas pueden ser: la observacin directa, la encuesta
en sus dos modalidades (entrevista o cuestionario), el anlisis documental, anlisis de
contenido, etc.
En este sentido Arias (2.006), menciona que las tcnicas de recoleccin de
datos son las distintas formas de obtener informacin. (p.53).
En la presente investigacin
Los instrumentos son los medios materiales que se emplean para recoger y almacenar
la informacin. Ejemplo: fichas, formatos de cuestionario, guas de entrevista, lista de
cotejo, grabadores, escalas de actitudes u opinin (tipo likert), etc.
Segn Arias (1999),Los instrumentos son los medios materiales que se emplean para
recoger y almacenar la informacin (pg.53).

PASOS DE UNA INVESTIGACIN DE CAMPO

1) Planteo del problema.
2) Etapa exploratoria.
- Lecturas.
- Visitas al terreno.

- Conversaciones con colegas.

- Entrevistas a personas que conocen el problema por experiencia personal o debido a
sus estudios.
3) Delimitaciones operativas del problema. Unidades de anlisis, variables,
indicadores, muestra.
4) Construccin de los instrumentos de recoleccin de datos.
5) Redaccin de un plan tentativo de procesamiento y anlisis de los datos.
6) Escribir un ndice provisorio.

7) Probar el cuestionario o la gua de entrevistas semiestructuradas con amigos, y con

personas que no tendrn contacto con la muestra definitiva pero pertenecen al mismo
universo. Discutir con las personas qu les han parecido las preguntas. Luego hacer
un anlisis de los datos obtenidos para ver si el plan de anlisis va a ser eficaz y va a
brindar datos importantes (lo contrario de datos banales). La etapa piloto sirve para
probar tanto los instrumentos de recoleccin como de anlisis.
8) Recoleccin de los datos.
9) Codificacin, entrada de datos en computadora, procesamiento y anlisis.
10) Redaccin del borrador. Lectura compartida. Discusin con amigos y con el
orientador.
11) Redaccin final. Agregar cuadros, fotografas, mapas.