PATOLOGÍAS DE LA MEMBRANA

ALTERACIONES EN LAS PROTEÍNAS DE LA MEMBRANA

① SÍNDROME DE FANCONI ② RAQUITISMO ③ OSTEOMALACIA

Defecto generalizado del transporte Trastorno causado por una falta de Falta de vitamina D, calcio y fosfato.
de aminoácidos, glucosa, fosfato, vitamina D, calcio o fósforo. Este trastorno Este trastorno lleva a que se presente
PROTEÍNAS DE TRANSPORTE
ácido úrico, sodio, potasio, lleva a que se presente reblandecimiento y reblandecimiento y debilitamiento de
bicarbonato y proteínas del túbulo debilitamiento de los huesos. (NIÑOS) los huesos. (ADULTOS)
proximal.
① ACONDROPLASIA ② HIPERCOLESTEROLEMIA ③ MIASTENIA GRAVIS
Causa más común de enanismo. Es Trastornó hereditario que se trasmite Es una enfermedad neuromuscular
un trastorno genético del esqueleto como rasgo dominante y se caracteriza por crónica autoinmune, que produce
óseo. Se debe a mutaciones del gen presentar un nivel elevado de colesterol en debilidad de los músculos controlados
que codifica el receptor 3 del factor suero, xantomas tendinosos y signos por la voluntad, debilidad que
de crecimiento de fibroblastos. El precoces de arteriosclerosis especialmente aumenta con la actividad y disminuye
receptor 3 es una proteína que se de tas arterias coronarias. Se debe a con el reposo.
PROTEÍNAS RECEPTORAS
encuentra en la membrana celular y mutaciones en el gen codificante de un Los receptores se activan y generan
que contiene a la tirosincinasa que receptor LDL (low density lipoprotein). una contracción del músculo.
es una enzima que actúa en la En la miastenia gravis, los anticuerpos
tiroides. bloquean, alteran, o destruyen los
receptores de acetilcolina en la unión
neuromuscular, lo cual evita que
ocurra la contracción muscular.
① CÁNCER
Es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como
cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a
veces, metástasis). La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente linfática o sanguínea, de las
PROTEÍNAS DE CONTACTO células originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis. Estas
propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen metástasis.
En las células cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para comunicarse con células
normales. Se presume que las células cancerosas tienen un defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que
controlan el crecimiento.
PROTEÍNAS QUE SON CANALES CANALOPATÍAS
IÓNICOS ① FIBROSIS ② ENFERMEDADES ③ ENFERMEDADES DE LOS ④ ENFERMEDADES ⑤ ENFERMEDADES
QUÍSTICA DE LOS CANALES CANALES IÓNICOS DEL DE LOS CANALES DE LOS CANALES
Es un trastorno IÓNICOS DEL CLORO SODIO (Na) IÓNICOS DEL CALCIO IÓNICOS DEL
monogénico que se (Cl) - Parálisis (Ca) POTASIO (K)
presenta como una - Síndrome de hipercaliémica/paramiotoní - Aldosteronismo - Sordera congénita
enfermedad Bartter tipo III a primario bilateral
 multiorgánica. - Miotonía Levior - Miotonía - Parálisis periódica - Síndrome de
Causada por una (Enfermedad de permanente/fluctuante hipocaliémica Jervell/Lange
proteína anormal, John). - Parálisis hipopotasémica - Hipertermia - Síndrome de
que no permiten el - Miotonía - Paramiotonía congénita maligna Romano Ward
ingreso y salida generalizada - Parálisis periódica - Convulsiones
normales del cloruro (Enfermedad de hipopotasémica neonatales benignas
(que, junto con el Becker). familiar
Sodio forman la sal) - Miotonía
de ciertas células, congénita
incluidas las que (Enfermedad de
revisten los Thompsen).
pulmones y el
páncreas. En
consecuencia, estas
células producen
una secreción
mucosa y pegajosa y
otras secreciones.

ALTERACIONES EN LAS ENZIMAS DE LA MEMBRANA

ENZIMAS DE LA MEMBRANA ① GALACTOSEMIA ② ENFERMEDAD DE WILSON

La galactosemia es una rara enfermedad hereditaria La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es
debida al déficit de una enzima, la galactosa-1-fosfato consecuencia de una alteración congénita del metabolismo
transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la del cobre (es decir, el defecto bioquímico de la enfermedad de
lactosa. Wilson está presente desde el nacimiento) que cursa con una
disminución de su excreción biliar y origina una acumulación
progresiva de este metal en prácticamente todos los tejidos
del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro, la
córnea y los riñones. Esta producida por Mutaciones en el gen
codificante de una ATPasa dependiente de cobre.
③ ENFERMEDADES EN ALMACENAMIENTO LISOSOMAL
En caso de una deficiencia hereditaria de una enzima lisosomal funcional, el catabolismo de su sustrato queda incompleto,
dando lugar a la acumulación del metabolito insoluble parcialmente degradado dentro de los lisosomas. Rellenas con
macromoléculas incompletamente digeridas, estas organelas aumentan de tamaño y se vuelven lo bastante numerosas
como para interferir con las funciones celulares normales. algunas de estas enfermedades son:
- Esfingolipidosis: Son enfermedades causadas por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los
esfingolípidos. Dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan con retraso
mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de
 Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis, etc.
- Carencia de lipasa ácida: La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicéridos y del
colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfunción de esta enzima provoca dos enfermedades, la enfermedad de
almacenamiento de ésteres de colesterol, en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman,
en que la enzima es totalmente inactiva.

OTRAS ALTERACIONES DE LA MEMBRANA

Existe un gran número de alteraciones morfológicas de la membrana producida por causa o mecanismos
desconocidos: pueden ser prolongaciones o evaginaciones citoplasmáticas, vesiculaciones membranosas que son
reservorio del material anormal almacenado, en los tejidos isquémicos pueden observarse células con enrollamientos
OTRAS
espirales en la membrana, la desaparición de las microvellosidades en la mucosa del intestino con lesiones por mala
absorción, aparición de seudomicrovellosidades en el epitelio del túbulo renal, la alteración de los complejos de unión
celular en tumores, entre otros.

ANEXOS
CUADRO N°1  ALTERACIONES EN LAS PROTEÍNAS DE LA MENBRANA

SÍNDROME DE FANCONI RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA

ACONDROPLASIA HIPERCOLESTEROLEMIA MIASTENIA GRAVIS

 CÁNCER

ENFERMEDADES DE LOS
ENFERMEDADES DE LOS ENFERMEDADES DE LOS ENFERMEDADES DE LOS
CANALES IÓNICOS DEL
FIBROSIS QUÍSTICA CANALES IÓNICOS DEL CANALES IÓNICOS DEL CANALES IÓNICOS DEL
SODIO (Na)  Parálisis
CLORO (Cl)  Síndrome de CALCIO (Ca)  POTASIO (K)  Sordera
hipercaliémica/paramiotoní
Bartter tipo III Aldosteronismo primario congénita bilateral
a

CUADRO N°2  ALTERACIONES EN LAS ENZIMAS DE LA MEMBRANA

GALACTOSEMIA ENFERMEDAD DE WILSON ENFERMEDADES EN

ALMACENAMIENTO LISOSOMAL